QCM : Introduction à la génétique médicale — 23 questions

Explication

Le diagnostic de l’amyotrophie spinale repose sur un prélèvement sanguin et l’analyse du gène SMA, avec un diagnostic de certitude en 48 heures. Les anciennes biopsies nerveuses et l’électromyogramme étaient souvent incertains et ne constituent pas le procédé décrit.

Explication

Le diagnostic positif confirme une maladie génétique, le diagnostic prénatal recherche cette maladie chez l’enfant à naître et le diagnostic présymptomatique concerne une personne saine exposée à une maladie future. Ces trois situations sont distinctes par leur objectif et la personne concernée.

Explication

Mendel établit ses lois en 1865, ce qui constitue un jalon majeur de l’histoire de la génétique. Les autres dates associent à tort cet événement à la découverte de l’ADN, de la PCR ou de la double hélice.

Explication

En 1944, l’ADN est identifié comme le support biochimique de l’hérédité. Le caryotype sert à observer les chromosomes, tandis que la PCR amplifie une région d’ADN et ne correspond pas à l’événement de 1944.

Explication

En 1953, Watson, Crick et Wilkins démontrent la structure en double hélice de l’ADN. La PCR appartient à une étape ultérieure, en 1985, et la première version de la séquence du génome humain est publiée en 2001.

Explication

La PCR, introduite en 1985, permet d’amplifier presque à volonté une région d’ADN à partir d’un très petit échantillon. La cytogénétique observe les chromosomes, tandis que la première séquence du génome humain est publiée en 2001.

Explication

La médecine génomique utilise l’information génomique d’un individu dans sa prise en charge clinique, notamment pour le diagnostic ou le choix thérapeutique. Elle ne se limite donc pas à une analyse réalisée à des fins de recherche.

Explication

Une maladie rare touche moins d’une personne sur 2 000 dans la population générale et est génétique dans 80 % des cas. Les seuils de fréquence et la proportion génétique proposés dans les autres formulations sont incorrects.

Explication

Un gène est une région d’ADN produisant un ARN fonctionnel, qui peut être messager ou non codant pour une protéine. L’exome ne représente qu’environ 1 % du génome et correspond à ses régions codantes, tandis que le génome comprend aussi des régions non codantes. Le nombre chromosomique humain associe 22 paires d’autosomes à une paire de gonosomes.

Explication

L’exome regroupe les régions codantes et représente environ 1 % du génome. Le génome inclut également les régions non codantes. Un locus désigne une position chromosomique, alors qu’un allèle correspond à une version d’un gène.

Explication

Un être humain possède 46 chromosomes, soit 22 paires d’autosomes et une paire de gonosomes. Les gonosomes sont XX chez la femme et XY chez l’homme. Les chromosomes humains ne sont donc pas répartis en 23 paires d’autosomes.

Explication

Un hétérozygote possède deux allèles différents d’un même gène. Un homozygote possède deux allèles identiques, qu’ils soient dominants ou récessifs. Un hémizygote ne possède qu’un seul allèle, notamment pour certains gènes liés à l’X chez l’homme.

Explication

L’homozygotie correspond à la présence de deux allèles identiques pour un même gène, qui peuvent être dominants ou récessifs. Deux allèles différents définissent une hétérozygotie. La présence d’un seul allèle correspond à l’hémizygotie.

Explication

Un hémizygote porte un seul allèle d’un gène, situation rencontrée notamment pour des gènes du chromosome X chez l’homme. Un hétérozygote possède deux allèles différents, tandis qu’un hétérozygote composite possède deux allèles mutés différents du même gène.

Explication

Un hétérozygote composite possède deux allèles mutés différents d’un même gène. Il ne s’agit donc ni de deux allèles identiques ni de mutations portées par deux gènes distincts. L’homozygotie correspond, elle, à deux allèles identiques.

Explication

Le génotype correspond aux gènes et aux allèles présents chez un individu. Le phénotype est l’expression observable, physiologique ou pathologique, de ces allèles. L’expression observable ne définit donc pas le génotype.

Explication

Le génotype décrit les gènes et allèles présents, alors que le phénotype traduit leur expression. Le phénotype peut correspondre à un caractère physiologique ou pathologique. Une combinaison d’allèles relève donc du génotype et non du phénotype.

Explication

Un allèle dominant s’exprime à l’état hétérozygote, tandis qu’un allèle récessif s’exprime à l’état homozygote. Deux allèles codominants s’expriment simultanément chez l’hétérozygote. Dans le système ABO, A et B sont codominants et dominants sur O, avec AO de groupe A et AB de groupe AB.

Explication

Une maladie somatique provient de cellules somatiques et n’est généralement pas transmise à la descendance, contrairement à une maladie constitutionnelle. Les cancers relèvent généralement de mutations somatiques, même si des formes familiales existent exceptionnellement. La trisomie 21 est chromosomique, et non génique, tandis que le caryotype classe les chromosomes observés en métaphase.

Explication

Le caryotype permet d’observer l’ensemble des chromosomes lorsqu’ils sont en métaphase et de les classer selon leur taille. Il n’analyse donc pas principalement des séquences d’ADN, ne se réalise pas sur des chromosomes en interphase et ne porte pas spécifiquement sur les cellules germinales. La trisomie 21 est une maladie chromosomique constitutionnelle, tandis que la mucoviscidose est génique.

Explication

Une maladie génique est liée à une modification de la séquence de l’ADN, comme dans la mucoviscidose ou l’achondroplasie. La cytogénétique étudie les chromosomes, alors que la génétique moléculaire analyse les séquences d’ADN. La cytogénétique moléculaire se situe à la frontière entre ces deux approches.

Explication

Une délétion retire des nucléotides, une insertion ajoute du matériel génétique et une substitution remplace une base par une autre. Ces termes décrivent donc des modifications différentes de la séquence d’ADN. Une substitution n’ajoute pas de matériel, et une insertion ne correspond pas au remplacement d’une base.

Explication

Une mutation faux-sens remplace un acide aminé par un autre, tandis qu’une mutation non-sens introduit un codon stop à la place d’un acide aminé. Une mutation neutre ne modifie pas l’acide aminé produit. Les décalages du cadre de lecture peuvent résulter d’une délétion, d’une insertion ou d’une erreur d’épissage et sont associés aux maladies les plus graves.