Quel rôle structural jouent les cytokératines dans les épithéliums ?
Elles en sont les principales protéines structurales.
À quelle structure du cytosquelette les cytokératines participent-elles ?
Aux filaments intermédiaires.
Combien de kératines de type I existe-t-il et quelles sont leurs propriétés ?
28 kératines acides, de 40 à 64 kDa.
Combien de kératines de type II existe-t-il et quelles sont leurs propriétés ?
26 kératines neutres-basiques, de 52 à 70 kDa.
Quelles étapes moléculaires conduisent à la formation d’un filament intermédiaire de kératine ?
Hétérodimère de types I et II, tétramère antiparallèle, protofilaments, puis assemblage latéral de protofibrilles.
De quels facteurs dépend l’expression des kératines ?
Du type d’épithélium, de la différenciation cellulaire et du contexte physiologique ou pathologique.
Dans l’épiderme, quelles cellules succèdent aux kératinocytes basaux au cours de la différenciation ?
Les cellules épineuses, puis les cellules granuleuses et enfin les cornéocytes morts.
De quelles cellules dérivent les anticorps monoclonaux ?
De lymphocytes B descendants d’une cellule unique.
Combien d’épitopes un anticorps monoclonal reconnaît-il ?
Un seul épitope.
À quoi se fixe l’anticorps primaire en immunofluorescence indirecte ?
À l’antigène.
Quelles bulles caractérisent l’épidermolyse bulleuse simple et après quel déclencheur ?
Des bulles cutanées apparaissent après un stress mécanique.
À quel niveau l’épiderme est-il fragile dans l’épidermolyse bulleuse simple ?
Au niveau basal.
Quelles mutations perturbent l’assemblage des filaments intermédiaires dans l’EBS ?
Les mutations de KRT5 ou KRT14.
Combien de mutations de KRT5 et KRT14 ont été répertoriées dans l’EBS ?
Plus de 100 mutations.
Quelles mutations provoquent l’ichtyose épidermolytique ?
Celles de KRT1 ou KRT10.
Quelle mutation provoque l’ichtyose bulleuse superficielle ?
Une mutation de KRT2.
Quelles manifestations cliniques peuvent entraîner les mutations de KRT1 ou KRT10 ?
Des bulles et une érythrodermie néonatale.
Quelles anomalies cellulaires provoquent les mutations de KRT1 ou KRT10 ?
Une cytolyse suprabasale et des amas de tonofilaments.
Comment évolue l’hyperkératose liée aux mutations de KRT1 ou KRT10 ?
Elle augmente avec l’âge, en lien avec l’hyperprolifération.
Qu’est-ce qu’une transmission autosomique dominante ?
Une maladie liée à un chromosome non sexuel pouvant apparaître avec un seul allèle muté.
Quel déterminisme est majoritaire dans les maladies kératiniques décrites ?
Le déterminisme autosomique dominant avec mutation hétérozygote.
Quel déterminisme est très rare dans les maladies kératiniques décrites ?
Le déterminisme autosomique récessif avec mutation homozygote.
Quel est l’effet d’une mutation faux-sens ?
Elle substitue un acide aminé.
Quel codon une mutation non-sens introduit-elle ?
Un codon stop.
Qu’est-ce qui caractérise une mutation décalante ?
Une insertion, une délétion ou un défaut d’épissage décale le cadre de lecture.
Quelles mutations de KRT5 sont associées à Dowling-Meara dans l’EBS ?
Celles situées entre les acides aminés 169 et 181 du segment 1A.
Quelles mutations de KRT5 sont associées à Weber-Cockayne dans l’EBS ?
Celles situées entre les acides aminés 183 et 203 du segment 1A.
De quels facteurs dépend la gravité d’une maladie liée aux kératines ?
De l’importance fonctionnelle de la région touchée et de l’effet physicochimique de la substitution.
Quelles substitutions de Glu478 de K1 sont associées à une ichtyose sévère ?
La glutamine ou la lysine.
À quelle sévérité d’ichtyose le remplacement de Glu478 de K1 par l’aspartate est-il associé ?
À une forme modérée.
Quel mécanisme une mutation non-sens précoce de KRT5 ou KRT14 peut-elle provoquer ?
Une haploinsuffisance associée à une maladie autosomique dominante.
Quel domaine une mutation décalante du dernier exon de KRT1 peut-elle supprimer ?
Le domaine V2 carboxy-terminal.
Quelle interaction une mutation décalante du dernier exon de KRT1 peut-elle empêcher ?
L’interaction entre K1 et K10.
Combien de gènes KRT codent les kératines et où sont-ils répartis ?
54 gènes, répartis sur les chromosomes 12 et 17.
Combien de gènes KRT codent les cytokératines ?
37 gènes.
Combien de gènes KRT codent les kératines dures des phanères ?
17 gènes.
Quelles structures composent la tige centrale d’une kératine ?
Quatre hélices α.
Comment se situe le diamètre des filaments intermédiaires entre ceux de l’actine et des microtubules ?
Il est supérieur à celui des filaments d’actine et inférieur à celui des microtubules.
Quel est le rôle de la cornification dans l’épiderme ?
Elle forme une couche protectrice de cornéocytes morts.
Comment obtient-on un antisérum ?
À partir du sérum d’un animal immunisé.
Quels types de clones contribuent aux anticorps d’un antisérum ?
Des clones différents.
Quel milieu sert à sélectionner les hybridomes produisant des anticorps monoclonaux ?
Le milieu HAT.
Comment clone-t-on les hybridomes lors de la production d’anticorps monoclonaux ?
Par dilution limite.
Dans les coupes d’épiderme, que révèle un marquage cytosolique ?
La présence de kératines.
À quel niveau de clivage se situe l’épidermolyse bulleuse simple ?
Dans l’épiderme.
À quel niveau de clivage se situe l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle ?
À la jonction derme-épiderme.
Quel effet une mutation du domaine central de K14 produit-elle avec K5 ?
Elle perturbe l’assemblage des filaments intermédiaires.
Quel phénotype les souris exprimant une K14 mutée présentent-elles ?
Une EBS sévère avec bulles et décollements basaux déclenchés par un stress mécanique, ainsi qu’une mortalité néonatale.
Dans quelle classification sont regroupées les ichtyoses kératinopathiques ?
Dans celle des troubles génétiques monogéniques de la différenciation épidermique (EDDs).
Quelle est la sévérité habituelle de l’ichtyose bulleuse superficielle liée à KRT2 ?
Elle est généralement plus modérée.
Quelles caractéristiques distinguent l’atteinte liée à KRT2 ?
Elle touche surtout les plis, sans érythrodermie, avec une cytolyse et des agrégats de tonofilaments limités à la couche granuleuse.
Quelle proportion des mutations kératiniques décrites sont faux-sens ?
Environ 90 % des cas.
À quelles régions sont associées les formes les plus sévères de Dowling-Meara ?
Aux peptides d’initiation ou de terminaison des hélices, hautement conservés.
Quelle substitution au résidu 477 de K5 est associée à Weber-Cockayne ?
Le remplacement du glutamate par l’aspartate.
Quelle substitution au résidu 477 de K5 est associée à Dowling-Meara ?
Le remplacement du glutamate par la lysine.
Quand et où débute généralement Weber-Cockayne dans l’EBS ?
Lors des premiers pas, dans les zones palmo-plantaires.
Quand Dowling-Meara peut-elle atteindre la peau et les muqueuses ?
Dès la naissance.
Quelles maladies les mutations non-sens de KRT5 et KRT14 peuvent-elles provoquer, respectivement ?
La maladie de Dowling-Degos et la dermopathie réticulaire pigmentée.
Quelle manifestation cutanée accompagne la maladie de Dowling-Degos et la dermopathie réticulaire pigmentée ?
Une hyperpigmentation réticulée des plis.
Quels rôles les kératines jouent-elles au-delà de leur fonction structurale ?
Elles interviennent dans la pigmentation, la migration et l’hyperprolifération des kératinocytes, la cicatrisation et l’immunomodulation.
Teste tes connaissances avec un QCM de 17 questions sur Kératines et maladies cutanées.
1. Concernant le rôle des cytokératines :
2. Parmi les propositions suivantes concernant les types de kératines, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?
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