Qu’est-ce qu’une mutation de l’ADN ?
Une modification aléatoire de la séquence nucléotidique de l’ADN.
À quel taux les ADN polymérases commettent-elles des erreurs de synthèse lors de la réplication ?
Environ une erreur pour 100 000 nucléotides.
Qu’est-ce qui distingue les mutations spontanées des mutations induites ?
Les spontanées apparaissent aléatoirement, tandis que les induites sont provoquées par des agents mutagènes.
Que désigne l’expression « cellules germinales » ?
Les cellules reproductrices et celles à l’origine de leur lignée.
À quelles cellules une mutation somatique est-elle transmise ?
Au seul clone issu de la cellule mutée.
Que devient une mutation somatique à la mort de l’individu ?
Elle disparaît.
Une mutation somatique est-elle transmise à la descendance ?
Non, elle n’est pas transmise à la descendance.
À quelle condition une mutation germinale est-elle transmise à la descendance ?
Lorsque le gamète porteur participe à la fécondation.
Où se trouve une mutation germinale après la fécondation du gamète porteur ?
Dans toutes les cellules issues de la cellule-œuf.
Qu’est-ce qu’un allèle ?
Une version d’un gène.
À quoi correspond la biodiversité génétique d’une population ?
À la diversité de ses allèles.
Où une mutation peut-elle faire apparaître un nouvel allèle transmissible ?
Dans une cellule germinale.
À quelle condition un nouvel allèle peut-il être transmis lors de la fécondation ?
La cellule reproductrice porteuse participe à la fécondation.
Que peut faire l’individu porteur d’un nouvel allèle ?
Le transmettre à ses descendants.
Quel devenir un nouvel allèle peut-il connaître dans une population à long terme ?
Il peut s’y répandre.
Quel effet certaines mutations ont-elles sur le phénotype ?
Elles n’ont pas de conséquence sur le phénotype.
Comment certaines mutations contribuent-elles à la diversité phénotypique ?
Elles créent de nouvelles variations de caractères.
Que peuvent réparer les mécanismes spécialisés de réparation de l’ADN ?
Les erreurs de l’ADN polymérase et les altérations de l’ADN.
Que se passe-t-il si la réparation de l’ADN n’est pas conforme ?
La mutation persiste.
Que codent les allèles mutés du gène XPA chez les personnes atteintes de Xeroderma pigmentosum ?
Des protéines XPA moins fonctionnelles ou non fonctionnelles.
Que deviennent les dimères de thymine induits par les UV chez les personnes atteintes de Xeroderma pigmentosum exposées au soleil ?
Ils ne sont pas réparés.
Quelle conséquence l’accumulation de mutations a-t-elle dans les cellules cutanées exposées au soleil chez les personnes atteintes de Xeroderma pigmentosum ?
Le risque de cancer augmente.
Quelles formes peuvent prendre les mutations ponctuelles ?
Une délétion, une addition ou une substitution.
Quels dommages peuvent altérer l’ADN en dehors de la phase S ?
L’oxydation des nucléotides ou la formation de dimères de thymine.
Comment les dimères de thymine peuvent-ils entraîner un mauvais appariement ?
Ils perturbent l’ADN polymérase lors de la réplication suivante.
Quels agents mutagènes sont physiques ou chimiques ?
Les rayons UV sont physiques ; le benzène et le tabac sont chimiques.
Comment les mutations dirigées sont-elles introduites en laboratoire ?
Volontairement par l’être humain grâce au génie génétique.
Quelles cellules sont qualifiées de somatiques dans un organisme ?
Toutes celles qui ne sont pas à l’origine de la lignée germinale.
Quelle maladie une mutation somatique peut-elle déclencher ?
Un cancer.
Qu’est-ce qu’une population en biologie ?
Un groupe d’individus appartenant à la même espèce.
Comment apparaissent les mutations par rapport aux nécessités et aux objectifs ?
Elles apparaissent aléatoirement, sans nécessité ni objectif prédéterminé.
Quelles sont les deux sources possibles des différences de phénotype entre individus ?
L’environnement et le patrimoine génétique.
Que font les protéines de réparation comme XPA chez les individus sains ?
Elles repèrent et réparent les dimères de thymine.
De quelle information les protéines XPA sont-elles fabriquées ?
De l’information contenue dans le gène XPA.
De quelles cellules les cancers peuvent-ils provenir ?
De cellules ayant accumulé des mutations et se multipliant de façon anarchique.
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1. Quelle modification définit une mutation ?
2. Lors de la réplication de l’ADN, à quelle fréquence approximative une ADN polymérase commet-elle une erreur de synthèse ?
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