Fiche de révision : Mutations de l’ADN et diversité génétique

📋 Plan du Cours

1. Origines et types de mutations
2. Mutations somatiques et germinales
3. Mutations et diversité génétique
4. Effets des mutations sur le phénotype
5. Réparation de l’ADN et Xeroderma pigmentosum

📖 1. Origines et types de mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification aléatoire de la séquence nucléotidique de l’ADN.

★ À maîtriser

• Lors de la réplication, les ADN polymérases peuvent commettre des erreurs de synthèse à un taux estimé à environ 1 pour 100000 nucléotides.

📌 Les mutations spontanées apparaissent aléatoirement dans les conditions normales de vie, tandis que les mutations induites sont provoquées par des agents mutagènes qui augmentent leur fréquence.

Compléments

• Les mutations ponctuelles peuvent être :

  • une délétion
  • une addition
  • une substitution

• En dehors de la phase S, l’ADN peut être altéré par oxydation de nucléotides ou par formation de dimères de thymine, ce qui perturbe l’ADN polymérase et peut entraîner un mauvais appariement lors de la réplication suivante.

• Les rayons UV sont un agent mutagène physique, tandis que le benzène et le tabac sont des agents mutagènes chimiques.

• Les mutations dirigées sont introduites volontairement par l’être humain en laboratoire grâce au génie génétique, notamment dans les thérapies géniques et la création d’OGM.

📖 2. Mutations somatiques et germinales

🔑 Notions clés & Définitions

• Cellules germinales : Cellules reproductrices, comme les spermatozoïdes et les ovocytes, ainsi que les cellules qui sont à l’origine de ces cellules reproductrices.
• Cellules somatiques : Toutes les cellules de l’organisme qui ne sont pas à l’origine de la lignée germinale.

★ À maîtriser

• Une mutation somatique est transmise uniquement au clone issu de la cellule mutée, disparaît à la mort de l’individu et n’est pas transmise à sa descendance.

📌 Une mutation germinale est transmise à la descendance si le gamète porteur participe à la fécondation, et elle est alors présente dans toutes les cellules issues de la cellule-œuf.

Compléments

• Une mutation somatique peut être à l’origine d’un cancer.

💡 Astuce mémo

Somatique : clone de cellules ; germinale : descendance

📖 3. Mutations et diversité génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Allèle : Version d’un gène.
• Biodiversité génétique : Diversité des allèles dans une population.
• Population : Groupe d’individus appartenant à la même espèce.

★ À maîtriser

• 🔄 La transmission d’un nouvel allèle suit ces étapes :
  1. Une mutation survient dans une cellule germinale.
  2. La cellule reproductrice porteuse participe à la fécondation.
  3. Le nouvel individu porte le nouvel allèle.
  4. L’individu peut transmettre l’allèle à ses descendants.
  5. À long terme, l’allèle peut se répandre dans la population.

Compléments

• L’apparition des mutations est aléatoire et ne répond à aucune nécessité ni à aucun objectif prédéterminé.

💡 Astuce mémo

Mutation germinale → fécondation → nouvel allèle transmis

📖 4. Effets des mutations sur le phénotype

★ À maîtriser

• Certaines mutations n’ont pas de conséquence sur le phénotype, tandis que d’autres créent de nouvelles variations de caractères et contribuent à la diversité phénotypique, comme la sensibilité au PTC ou la couleur des levures.

Compléments

• Les différences de phénotype entre individus peuvent résulter de l’influence de l’environnement ou de leur patrimoine génétique.

📖 5. Réparation de l’ADN et Xeroderma pigmentosum

★ À maîtriser

• Des mécanismes spécialisés peuvent réparer les erreurs de l’ADN polymérase et les altérations de l’ADN ; si la réparation n’est pas conforme, la mutation persiste.

• Les individus atteints de Xeroderma pigmentosum possèdent des allèles mutés du gène XPA qui codent des protéines de réparation XPA moins fonctionnelles ou non fonctionnelles.

• Chez les personnes atteintes de Xeroderma pigmentosum exposées au soleil, les dimères de thymine induits par les UV ne sont pas réparés, les mutations s’accumulent dans les cellules cutanées exposées et le risque de cancer augmente.

Compléments

• Chez les individus sains, des protéines de réparation comme XPA repèrent les dimères de thymine et les réparent.

• Les protéines XPA sont fabriquées à partir de l’information contenue dans le gène XPA.

• Les cancers peuvent provenir de cellules ayant accumulé des mutations et se multipliant de façon anarchique.

💡 Astuce mémo

Défaut de XPA → dimères non réparés → mutations accumulées → risque de cancer