Fiche de révision : Mutations et diversité génétique

📋 Plan du Cours

1. Mutations et diversité des allèles
2. Origine et réparation des mutations
3. Mutations transmises et thérapie génique
4. Notions de génétique à connaître

📖 1. Mutations et diversité des allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification de la séquence du matériel génétique.
• Allèle : Version d’un même gène.

★ À maîtriser

• En modifiant les nucléotides d’une séquence d’ADN, les mutations peuvent faire apparaître de nouveaux allèles et de nouveaux phénotypes dans une population.

Compléments

• Le phénotype se définit à trois échelles :

  • moléculaire
  • cellulaire
  • macroscopique, à l’échelle de l’individu

• La biodiversité se définit à trois niveaux :

  • diversité allélique
  • diversité des espèces
  • diversité des écosystèmes

💡 Astuce mémo

Modification de l’ADN → nouveaux allèles → nouveaux phénotypes

📖 2. Origine et réparation des mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Agent mutagène : Substance ou facteur capable de provoquer des mutations dans l’ADN et d’augmenter la fréquence des changements génétiques au-delà du niveau naturel.

★ À maîtriser

📌 Une mutation spontanée survient sans action extérieure sur la cellule, tandis qu’une mutation induite résulte de l’interaction de l’ADN avec un agent mutagène.

• Pendant la réplication, l’ADN polymérase peut commettre des erreurs d’appariement provoquant des mutations spontanées.

• Les mutations spontanées peuvent résulter d’une substitution, d’une insertion ou d’une délétion de nucléotides dans la séquence d’ADN.

Compléments

• Après relecture, l’ADN polymérase commet en moyenne une erreur pour 10⁶ nucléotides incorporés.

• Les agents mutagènes mentionnés comprennent : les réactifs chimiques produits par le métabolisme cellulaire, les réactifs chimiques présents dans l’environnement, les radiations radioactives, les rayonnements ultraviolets, les rayons X, le tabac

• La plupart des erreurs de réplication et des altérations de l’ADN sont réparées par des enzymes qui reconnaissent l’erreur, l’excisent et synthétisent les nucléotides manquants.

💡 Astuce mémo

Spontanée sans agent extérieur, induite sous l’action d’un agent mutagène

📖 3. Mutations transmises et thérapie génique

🔑 Notions clés & Définitions

• Thérapie génique : Technique consistant à ajouter, avec ou sans suppression de l’allèle défaillant, un allèle fonctionnel dans les cellules des tissus affectés d’un individu atteint d’une maladie génétique.
• Transgenèse : Transfert volontaire par l’être humain d’un gène d’une espèce à une autre, permettant la production d’organismes génétiquement modifiés.

★ À maîtriser

• Une mutation non réparée qui n’empêche pas la survie de la cellule est transmise aux cellules filles lors de la division cellulaire.

📌 Une mutation dans une cellule somatique est transmise aux cellules filles, mais pas lors de la reproduction sexuée ; une mutation dans une cellule germinale peut être héréditaire et passer d’une génération à l’autre.

Compléments

• La thérapie génique vise à modifier génétiquement une population de cellules chez un individu malade en transférant certains allèles d’un individu sain grâce à des virus.

• Une mutation somatique peut produire un clone de cellules mutées, former une tumeur et être retrouvée dans n’importe quel organe de l’organisme.

• La majorité des mutations n’a pas d’effet détectable, mais une cellule mutée peut dans certains cas être à l’origine d’une maladie.

💡 Astuce mémo

Germinale : héritée ; somatique : transmise aux cellules filles, pas à la descendance

📖 4. Notions de génétique à connaître

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : Ensemble des caractères observables chez un individu, défini aux échelles moléculaire, cellulaire et de l’organisme.
• Génotype : Ensemble des allèles d’un individu.
• Cellule somatique : Cellule constituant l’organisme, à l’exception des cellules germinales.
• Cellule germinale : Cellule à l’origine des gamètes.