Fiche de révision : Mutations et variabilité génétique

📋 Plan du Cours

1. Mutations et diversité des allèles
2. Origine des mutations
3. Réparation de l’ADN et XP

📖 1. Mutations et diversité des allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification de la séquence de l’ADN qui crée une diversité d’allèles.

★ À maîtriser

📌 Une mutation germinale touche une cellule mère des gamètes et peut être transmise à la descendance, tandis qu’une mutation somatique ne se transmet pas à la descendance.

• Dans les allèles ABO, l’allèle a diffère de l’allèle b par une substitution du nucléotide 524, avec le remplacement de C par G.

• Dans les allèles ABO, l’allèle a diffère de l’allèle o par la délétion du nucléotide 258 G, qui se répercute sur tout le reste de la séquence.

Compléments

• L’effet d’une mutation sur le phénotype peut être nul.

💡 Astuce mémo

Mutation → nouvel allèle → diversité génétique

📖 2. Origine des mutations

★ À maîtriser

📌 Une mutation spontanée résulte des processus normaux et habituels du corps, tandis qu’une mutation induite résulte de l’action d’un agent extérieur appelé agent mutagène.

Compléments

• Les mutations spontanées surviennent avec une fréquence normale liée aux processus habituels du corps.

• Les mutations induites sont provoquées par un agent mutagène extérieur au corps.

💡 Astuce mémo

Spontanée : processus interne ; induite : agent extérieur

📖 3. Réparation de l’ADN et XP

🔑 Notions clés & Définitions

• Xeroderma pigmentosum : Maladie qui provoque des lésions de la peau lors de l’exposition aux UV.

★ À maîtriser

• Une mutation du gène ERCC3 entraîne une faible réparation des dimères de thymine et donc beaucoup de lésions chez les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum.

• Les UV provoquent la formation de dimères de thymine dans l’ADN, puis les systèmes de réparation enzymatiques, notamment ERCC3, éliminent ces lésions.

Compléments

• L’étude du xeroderma pigmentosum a permis de découvrir le phénomène normal de réparation de l’ADN, réalisé par de nombreuses enzymes comme ERCC3.

💡 Astuce mémo

UV → dimères de thymine → lésions si réparation insuffisante

📊 Tableaux de synthèse

Transmission et origine des mutations