QCM : Mutations et variabilité génétique (9 questions)

Question 1

1. Qu’est-ce qu’une mutation au niveau de l’ADN ?

Une modification de la séquence de l’ADN créant une diversité d’allèles

Une production accrue de protéines identiques dans une cellule

Une transmission inchangée d’un caractère d’une génération à l’autre

Une association de plusieurs chromosomes formant un nouveau génome

Explication

Une mutation correspond à une modification de la séquence de l’ADN et peut ainsi créer un nouvel allèle. La production de protéines ne définit pas une mutation et ne suffit pas à expliquer la diversité allélique.

Answer

Une modification de la séquence de l’ADN créant une diversité d’allèles

Question 2

2. Quelle différence moléculaire distingue l’allèle a de l’allèle b dans le système ABO ?

Toute la séquence située après le nucléotide 258 est supprimée

Un nucléotide supplémentaire est inséré après le nucléotide 524

Le nucléotide 524 C est remplacé par le nucléotide G

Le nucléotide 258 G est retiré de la séquence d’ADN

Explication

L’allèle a diffère de l’allèle b par une substitution au nucléotide 524, où C est remplacé par G. La suppression du nucléotide 258 concerne la différence entre les allèles a et o.

Answer

Le nucléotide 524 C est remplacé par le nucléotide G

Question 3

3. Quelle modification distingue l’allèle a de l’allèle o dans le système ABO ?

L’insertion d’un nucléotide au début de la séquence codante

Le remplacement de plusieurs nucléotides répartis dans le gène

La substitution du nucléotide 524 C par G, sans effet sur la suite

La délétion du nucléotide 258 G, qui modifie la suite de la séquence

Explication

L’allèle a diffère de l’allèle o par la délétion du nucléotide 258 G, qui se répercute sur le reste de la séquence. La substitution C-G au nucléotide 524 caractérise plutôt la différence entre a et b.

Answer

La délétion du nucléotide 258 G, qui modifie la suite de la séquence

Question 4

4. Quelle situation correspond à une mutation germinale plutôt qu’à une mutation somatique ?

Une modification d’une cellule de peau restant limitée aux tissus de l’organisme

Une modification d’une cellule musculaire apparaissant après une exposition solaire

Une modification d’une cellule nerveuse qui change le fonctionnement d’un organe

Une modification d’une cellule mère des gamètes pouvant atteindre la descendance

Explication

Une mutation germinale touche une cellule mère des gamètes et peut donc être transmise à la descendance. Une mutation somatique concerne une autre cellule de l’organisme et ne se transmet pas à la descendance.

Answer

Une modification d’une cellule mère des gamètes pouvant atteindre la descendance

Question 5

5. Comment distinguer une mutation spontanée d’une mutation induite ?

La mutation spontanée vient d’un agent extérieur, tandis que l’induite vient des processus habituels du corps

La mutation spontanée vient des processus habituels du corps, tandis que l’induite vient d’un agent mutagène extérieur

La mutation spontanée modifie un seul nucléotide, tandis que l’induite modifie plusieurs séquences

La mutation spontanée touche les gamètes, tandis que l’induite concerne les cellules somatiques

Explication

Une mutation spontanée résulte des processus normaux du corps, alors qu’une mutation induite est provoquée par un agent mutagène extérieur. La distinction ne repose ni sur le type de cellule touchée ni sur le nombre de nucléotides modifiés.

Answer

La mutation spontanée vient des processus habituels du corps, tandis que l’induite vient d’un agent mutagène extérieur

Question 6

6. Une cellule subit une modification de son ADN après l’action d’un agent mutagène extérieur : comment cette mutation est-elle qualifiée ?

Elle est germinale, car un agent extérieur agit nécessairement sur les cellules reproductrices

Elle est somatique, car les agents mutagènes concernent principalement les tissus adultes

Elle est induite, car elle est provoquée par une cause extérieure à l’organisme

Elle est spontanée, car toute modification de l’ADN apparaît au cours du fonctionnement cellulaire

Explication

Une mutation provoquée par un agent mutagène extérieur est une mutation induite. Le caractère germinal ou somatique dépend de la cellule touchée, et non de l’origine extérieure de l’agent.

Answer

Elle est induite, car elle est provoquée par une cause extérieure à l’organisme

Question 7

7. Quelle caractéristique définit le xeroderma pigmentosum ?

C’est une maladie provoquant des lésions cutanées lors de la division cellulaire

C’est une maladie augmentant la réparation de l’ADN dans les cellules de la peau

C’est une maladie provoquant des lésions cutanées lors de l’exposition aux UV

C’est une maladie empêchant la formation des dimères de thymine après une irradiation

Explication

Le xeroderma pigmentosum provoque des lésions de la peau lors de l’exposition aux rayons UV. Il est associé à un défaut de réparation des lésions de l’ADN, et non à une augmentation de cette réparation.

Answer

C’est une maladie provoquant des lésions cutanées lors de l’exposition aux UV

Question 8

8. Quel enchaînement décrit correctement les effets des UV et de la réparation de l’ADN ?

Les UV forment des dimères de thymine, puis des enzymes comme ERCC3 éliminent ces lésions

Les UV remplacent une base de l’ADN, puis ERCC3 transforme cette base en protéine

Les UV suppriment des dimères de thymine, puis ERCC3 ajoute les nucléotides manquants

Les UV bloquent la réplication, puis ERCC3 remplace l’ensemble du chromosome endommagé

Explication

Les UV provoquent la formation de dimères de thymine, que des systèmes enzymatiques de réparation, notamment ERCC3, éliminent. ERCC3 ne remplace pas un chromosome entier et n’agit pas en transformant directement l’ADN en protéine.

Answer

Les UV forment des dimères de thymine, puis des enzymes comme ERCC3 éliminent ces lésions

Question 9

9. Pourquoi une mutation du gène ERCC3 favorise-t-elle les lésions chez les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum ?

Elle augmente la formation de dimères de thymine, tandis que leur réparation reste normale

Elle transforme les dimères de thymine en mutations germinales transmises à la descendance

Elle empêche les UV de pénétrer dans la peau, ce qui perturbe la réparation de l’ADN

Elle réduit la réparation des dimères de thymine, qui s’accumulent alors après l’exposition aux UV

Explication

Une mutation d’ERCC3 entraîne une faible réparation des dimères de thymine, ce qui favorise l’accumulation de lésions après l’exposition aux UV. Le défaut principal concerne la réparation enzymatique, et non la pénétration des UV ou la transmission héréditaire de chaque lésion.

Answer

Elle réduit la réparation des dimères de thymine, qui s’accumulent alors après l’exposition aux UV

QCM : Mutations et variabilité génétique (9 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Qu’est-ce qu’une mutation au niveau de l’ADN ?

2. Quelle différence moléculaire distingue l’allèle a de l’allèle b dans le système ABO ?

3. Quelle modification distingue l’allèle a de l’allèle o dans le système ABO ?

4. Quelle situation correspond à une mutation germinale plutôt qu’à une mutation somatique ?

5. Comment distinguer une mutation spontanée d’une mutation induite ?

6. Une cellule subit une modification de son ADN après l’action d’un agent mutagène extérieur : comment cette mutation est-elle qualifiée ?

7. Quelle caractéristique définit le xeroderma pigmentosum ?

8. Quel enchaînement décrit correctement les effets des UV et de la réparation de l’ADN ?

9. Pourquoi une mutation du gène ERCC3 favorise-t-elle les lésions chez les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum ?

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