Qu'est-ce qu'une mutation en génétique ?
Une modification de la séquence de l’ADN créant une diversité d’allèles.
Quelle substitution différencie l’allèle a de l’allèle b dans les allèles ABO ?
Le nucléotide 524 change de C en G.
Quelle différence existe entre l’allèle a et l’allèle o dans les allèles ABO ?
La délétion du nucléotide 258 G affectant toute la séquence.
Quelle mutation peut être transmise à la descendance ?
La mutation germinale touchant une cellule mère des gamètes.
Quelle mutation ne se transmet pas à la descendance ?
La mutation somatique.
Qu'est-ce qui différencie une mutation spontanée d'une mutation induite ?
La mutation spontanée vient des processus normaux du corps, la mutation induite d'un agent mutagène extérieur.
Qu'est-ce que le xeroderma pigmentosum provoque lors d'exposition aux UV ?
Des lésions de la peau.
Quel effet les UV ont-ils sur l'ADN ?
Ils provoquent la formation de dimères de thymine.
Quel rôle joue ERCC3 dans la réparation de l'ADN ?
Il élimine les dimères de thymine.
Quelle conséquence a une mutation du gène ERCC3 chez les malades de xeroderma pigmentosum ?
Une faible réparation des dimères de thymine.
Quel est l'effet de la faible réparation des dimères de thymine chez les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum ?
Beaucoup de lésions apparaissent.
Quel peut être l’effet d’une mutation sur le phénotype ?
Il peut être nul.
Quelle est la fréquence des mutations spontanées ?
Elles surviennent avec une fréquence normale liée aux processus habituels du corps.
Qu'est-ce qui provoque les mutations induites ?
Un agent mutagène extérieur au corps.
Quelle découverte a permis l'étude du xeroderma pigmentosum ?
Le phénomène normal de réparation de l'ADN.
Par quoi est réalisée la réparation normale de l'ADN ?
Par de nombreuses enzymes comme ERCC3.
Teste tes connaissances avec un QCM de 9 questions sur Mutations et variabilité génétique.
1. Qu’est-ce qu’une mutation au niveau de l’ADN ?
2. Quelle différence moléculaire distingue l’allèle a de l’allèle b dans le système ABO ?
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