Combien de paires de bases contient environ le génome haploïde humain ?
Environ 3,1 milliards de paires de bases.
Quelle part de l’ADN humain les exons codants représentent-ils ?
Environ 1,5 %.
Qu’est-ce qu’un gène ?
Une unité d’ADN transcrite en ARN et accompagnée de séquences régulatrices.
Que produit un gène codant qui peut être traduit en protéine ?
Un ARN pouvant être traduit en protéine.
Qu’est-ce qu’une répétition en tandem ?
Un même motif copié côte à côte de nombreuses fois au même endroit du génome.
Quelle taille mesure le motif d’un microsatellite, ou STR ?
De 1 à 6 paires de bases.
Pourquoi les STR sont-ils utiles pour l’identification ?
Leur nombre de répétitions peut varier entre individus.
Comment se distinguent les répétitions en tandem des répétitions dispersées ?
Les répétitions en tandem sont côte à côte, tandis que les répétitions dispersées sont disséminées dans le génome.
Comment les rétrotransposons de classe I se multiplient-ils ?
Par copier-coller, via un intermédiaire ARN converti en ADN qui s’insère ailleurs.
Comment les transposons à ADN de classe II se déplacent-ils ?
Par couper-coller, grâce à une transposase, sans étape ARN.
Quelle est la première étape de la rétrotransposition de LINE-1 ?
La transcription de LINE-1 depuis son promoteur par l’ARN polymérase II.
Que peut provoquer l’insertion d’un élément mobile dans un gène ?
L’interruption du gène et la production d’une protéine absente ou anormale.
Que peut provoquer la recombinaison entre copies semblables d’éléments mobiles ?
La délétion ou la duplication du segment situé entre elles.
Comment un élément mobile peut-il dérégler l’expression d’un gène ?
En apportant un promoteur, un enhancer ou un site d’épissage.
Que peut produire la duplication de gènes après divergence des copies ?
Une famille multigénique.
De quelle bactérie ancestrale dérive le génome mitochondrial, et par quel processus ?
D’une α-protéobactérie intégrée par endosymbiose.
Quelle est la taille de l’ADN mitochondrial humain ?
16 569 paires de bases.
Combien de gènes compte l’ADN mitochondrial humain ?
37 gènes.
De quel parent provient l’ADN mitochondrial de l’embryon ?
De l’ovocyte.
Qu’est-ce que l’hétéroplasmie ?
La coexistence de différentes séquences d’ADN mitochondrial dans une même cellule.
Quand un variant mitochondrial pathogène peut-il provoquer des symptômes ?
Lorsque son taux dépasse un seuil variable selon le variant, le tissu et les besoins énergétiques.
Que partagent généralement les cellules nucléées d’un même individu ?
Le même génome.
À quels niveaux l’expression génique peut-elle être contrôlée ?
De l’accès à la chromatine jusqu’à la dégradation des protéines.
Quel est le rôle majeur de la transcription dans le contrôle de l’expression génique ?
Elle règle la production d’ARN.
Qu’est-ce qu’un élément cis par rapport au gène cible ?
Il est porté par la même molécule d’ADN que le gène cible.
Qu’est-ce qu’un facteur trans dans la régulation génique ?
Une molécule, ici une protéine, qui module l’expression génique.
Que révèle une baisse d’expression après délétion d’une région promotrice ?
Cette région est nécessaire à l’activité dans les conditions testées.
Qu’est-ce qui distingue un gène constitutif d’un gène inductible ?
Le premier garde une expression de base, tandis que l’expression du second augmente en réponse à un signal.
Que contient le promoteur proximal ?
Des éléments cis reconnus par des facteurs trans qui modulent l’efficacité et la spécificité de la transcription.
Quelle séquence octamérique constitue l’élément CRE reconnu par CREB ?
TGACGTCA.
Dans la voie AMPc–CREB, quelle protéine est phosphorylée par la PKA ?
CREB.
Dans la voie cortisol–GR, quel élément le complexe GR dimérisé reconnaît-il dans le noyau ?
GRE.
Quel effet un enhancer peut-il avoir sur l’expression et à quelle distance peut-il agir ?
Il augmente l’expression et peut agir à distance.
Quels domaines possède un facteur de transcription ?
Un domaine de liaison à l’ADN et un ou plusieurs domaines régulateurs.
Quel rôle joue le domaine riche en leucines d’une fermeture éclair à leucines ?
Il permet la dimérisation.
Quelles enzymes écrivent l’acétylation et la méthylation des histones ?
Les HAT écrivent l’acétylation et les HMT écrivent la méthylation.
Quel événement aléatoire se produit pour l’un des chromosomes X dans chaque cellule d’une femme ?
Il est inactivé.
Qu’est-ce que l’empreinte parentale ?
L’expression de certains gènes à partir de la seule copie paternelle ou maternelle, en raison d’une méthylation établie dans la lignée germinale.
Quelle perte de copie dans la région 15q11-q13 provoque le syndrome de Prader-Willi ?
La perte de la copie paternelle.
De quoi la coiffe 5′ de l’ARNm est-elle constituée ?
D’une 7-méthylguanosine reliée par un pont triphosphate 5′-5′.
Combien d’adénines la queue poly-A de l’ARNm comprend-elle environ ?
Environ 200 à 250 adénines.
Que produit l’épissage alternatif en faisant varier les sites utilisés ou les exons inclus ?
Plusieurs transcrits, parfois plusieurs isoformes protéiques.
Quelle anomalie de SMN1 touche environ 95 % des malades atteints d’amyotrophie spinale ?
SMN1 est absent par délétion homozygote.
À quelle étape se fait la majorité de la régulation de la traduction ?
À l’initiation.
Comment les microARN régulent-ils des ARNm spécifiques ?
Ils inhibent leur traduction ou favorisent leur dégradation.
En quelle année le chromosome Y humain a-t-il été complété ?
En 2023.
Quelle quantité d’ADN les répétitions dispersées représentent-elles dans le génome nucléaire humain ?
Environ 1 400 Mb.
Que retire et assemble l’épissage dans un gène à introns ?
Il retire les introns et assemble les exons dans l’ARN mature.
Où l’ADN satellite est-il notamment présent ?
Dans les centromères et l’hétérochromatine.
Quel rôle l’ADN satellite joue-t-il dans les centromères et l’hétérochromatine ?
Un rôle structural.
Quelle est la taille des motifs des minisatellites, ou VNTR ?
De 10 à 100 pb.
Qui a réalisé les premières empreintes génétiques fondées sur les minisatellites, et quand ?
Jeffreys, en 1985.
Quels types d’éléments transposables sont dispersés dans le génome ?
Les LINE, les SINE, les LTR et les transposons à ADN.
Quelle proportion du génome représentent les transposons à ADN ?
Environ 3 %.
Quelle molécule la transcriptase inverse synthétise-t-elle à partir d’un ARN ?
De l’ADN.
À quelles maladies l’insertion de LINE-1 dans F8 et APC a-t-elle été associée ?
À l’hémophilie A pour F8 et au cancer du côlon pour APC.
Quelles maladies peuvent être associées aux délétions de LDLR et BRCA1 par recombinaison d’Alu ?
L’hypercholestérolémie familiale pour LDLR et le cancer du sein pour BRCA1.
Que peut faire un Alu intronique ou un LTR dans certains cancers ?
Un Alu peut devenir un exon parasite, tandis qu’un LTR peut activer un gène voisin.
Que faut-il faire face aux insertions nouvelles souvent manquées par les analyses de routine ?
Les rechercher spécifiquement.
Qu’est-ce qu’un pseudogène ?
Une séquence apparentée à un gène ayant perdu sa capacité initiale de codage.
Comment la recombinaison intronique crée-t-elle de nouveaux domaines protéiques ?
Elle associe des exons de gènes différents.
De quels gènes dérivent les syncytines indispensables au placenta ?
De gènes d’enveloppe de rétrovirus endogènes.
De quel élément dérive RAG1, impliqué dans la recombinaison V(D)J ?
D’un transposon.
Sur quels chromosomes se trouvent les loci humains de globines α et β ?
Les loci α et β se trouvent respectivement sur les chromosomes 16 et 11.
Quelles chaînes composent l’hémoglobine A ?
Deux chaînes α2 et deux chaînes β2.
Où sont codées la plupart des protéines mitochondriales ?
Dans le noyau.
Quelles exceptions modifient le génome de certaines cellules nucléées ?
Les mutations somatiques et les réarrangements V(D)J des lymphocytes.
Quels éléments mobilise la régulation transcriptionnelle eucaryote ?
Des facteurs de transcription, des co-activateurs, des répresseurs, des séquences régulatrices, des modifications de la chromatine et des signaux extracellulaires.
Que permet à la cellule la régulation transcriptionnelle ?
Elle choisit quels gènes exprimer, à quel moment et à quel niveau.
Que distingue un facteur de transcription d’un cofacteur ?
Un facteur de transcription reconnaît une séquence cis, tandis qu’un cofacteur peut agir sans se fixer à l’ADN.
Quels ARN l’ARN polymérase I transcrit-elle ?
Les ARNr 28S, 18S et 5,8S.
Quels types d’ARN l’ARN polymérase II transcrit-elle ?
Les ARN codant des protéines et certains ARN non codants, notamment les précurseurs de miARN.
Quelles fonctions assurent les gènes domestiques ?
Ils assurent des fonctions nécessaires au fonctionnement de nombreux types cellulaires.
Quelle caractéristique fréquente distingue les promoteurs des gènes domestiques ?
Ils sont souvent riches en GC et dépourvus de boîte TATA.
Pourquoi valider GAPDH et ACTB comme références en RT-qPCR ?
Leur expression n’est pas toujours stable dans le modèle et les conditions étudiés.
Quelle séquence consensus caractérise la boîte GC ?
GGGCGG, ou une variante riche en G/C.
Les hormones thyroïdiennes appartiennent-elles aux stéroïdes ou à une autre catégorie ?
Elles ne sont pas des stéroïdes.
Comment un ion zinc stabilise-t-il un doigt à zinc ?
Il est coordonné par deux cystéines et deux histidines, ou par quatre cystéines.
Quels types de doigts à zinc illustrent Sp1 et les récepteurs nucléaires ?
Sp1 illustre les doigts Cys₂-His₂ et les récepteurs nucléaires, les doigts Cys₄.
Où s’insère l’hélice de reconnaissance d’une protéine hélice-tour-hélice ?
Dans le grand sillon de l’ADN.
Quel rôle joue le domaine HLH des facteurs hélice-boucle-hélice ?
Il participe à la dimérisation.
Que désigne la marque histonique H3K27me3 ?
L’histone H3 méthylée trois fois sur la lysine 27.
À quels éléments H3K4me3 est-elle associée ?
Aux promoteurs actifs et à l’activation de gènes exprimés.
Quelle marque, associée à H3K4me1, caractérise notamment un enhancer actif ?
H3K27ac.
À quoi H3K27me3 associe-t-elle Polycomb et EZH2 ?
À la répression des gènes du développement, comme les gènes HOX hors de leur territoire.
À quels endroits H3K9me3 associe-t-elle la répression stable par HP1 ?
À l’hétérochromatine, notamment aux centromères et dans les séquences répétées.
Quelle conséquence mosaïque l’inactivation aléatoire d’un chromosome X explique-t-elle chez les femmes conductrices ?
Les mosaïques observées chez les femmes conductrices.
Sur quel test peut reposer le diagnostic des troubles d’empreinte parentale ?
Un test de méthylation.
À quelle maladie l’hyperméthylation des promoteurs de gènes suppresseurs de tumeurs est-elle associée ?
Au cancer.
Quelles étapes suivent la terminaison de la transcription et la maturation de l’extrémité 3′ ?
Les étapes ne sont pas précisées dans l’énoncé.
Où l’ARNm mature est-il exporté pour être traduit ?
Vers le cytoplasme.
Comment les protéines liées aux régions 5’UTR ou 3’UTR peuvent-elles influencer l’ARNm ?
Elles peuvent stabiliser l’ARNm et augmenter sa traduction, ou bloquer le ribosome et la réduire.
Quel est l’effet d’un raccourcissement de la durée de vie d’un ARNm ?
Il réduit la production protéique.
Quelles modifications composent la régulation post-traductionnelle ?
La phosphorylation, la glycosylation et le clivage protéique.
Quels éléments figurent dans une cassette d’expression décrite ici ?
Un enhancer, un promoteur de l’ARN polymérase II, une séquence de Kozak avec ATG, un ADNc, un codon STOP et un signal poly-A.
Teste tes connaissances avec un QCM de 36 questions sur Régulation de l’expression génique.
1. Parmi les propositions suivantes concernant les gènes codants et non codants, laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ?
2. Une équipe étudie plusieurs ARN non codants et les extrémités des chromosomes. Cochez les propositions exactes :
Révisez le cours complet dans la fiche de révision de Régulation de l’expression génique.
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