QCM : Régulation de l’expression génique (36 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Parmi les propositions suivantes concernant les gènes codants et non codants, laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ?

L’ARN d’un gène codant peut être traduit en protéine après sa transcription.
Un gène comprend une unité d’ADN transcrite en ARN et des séquences régulatrices.
Les répétitions dispersées couvrent environ 1 400 Mb dans le génome nucléaire humain.
L’ARN d’un gène non codant peut être traduit en protéine après sa transcription.
L’ARN d’un gène non codant exerce une fonction sans produire de protéine.

L’ARN d’un gène codant peut être traduit en protéine après sa transcription. · Un gène comprend une unité d’ADN transcrite en ARN et des séquences régulatrices. · Les répétitions dispersées couvrent environ 1 400 Mb dans le génome nucléaire humain. · L’ARN d’un gène non codant exerce une fonction sans produire de protéine.

Explication

Un gène associe une séquence transcrite en ARN à des séquences régulatrices, et l’ARN d’un gène codant peut donner une protéine. Les répétitions dispersées représentent environ 1 400 Mb ; l’ARN d’un gène non codant assure une fonction sans produire de protéine.

2. Une équipe étudie plusieurs ARN non codants et les extrémités des chromosomes. Cochez les propositions exactes :

Les snoRNA assurent le transport des acides aminés vers les ribosomes.
Les télomères contribuent à protéger les extrémités des chromosomes.
Les lncRNA sont associés à la régulation post-transcriptionnelle par les microARN.
Les microARN participent à la régulation post-transcriptionnelle de l’expression génique.
Les ARNt transportent des acides aminés, tandis que les ARNr sont des composants des ribosomes.

Les télomères contribuent à protéger les extrémités des chromosomes. · Les microARN participent à la régulation post-transcriptionnelle de l’expression génique. · Les ARNt transportent des acides aminés, tandis que les ARNr sont des composants des ribosomes.

Explication

Les ARNt transportent les acides aminés et les ARNr composent les ribosomes ; les microARN participent à la régulation post-transcriptionnelle. Les télomères protègent les extrémités chromosomiques ; les lncRNA sont liés à la régulation épigénétique, et les snoRNA modifient les ARNr.

3. À propos des répétitions en tandem et de l’ADN satellite :

Les motifs d’ADN satellite mesurent de 1 à 6 paires de bases.
Une répétition en tandem correspond à un même motif copié côte à côte au même endroit du génome.
L’ADN satellite forme des blocs allant de centaines de kilobases à plusieurs mégabases.
Une répétition en tandem correspond à des copies d’une séquence dispersées dans tout le génome.
Les motifs d’ADN satellite peuvent mesurer de 5 à plus de 170 paires de bases.

Une répétition en tandem correspond à un même motif copié côte à côte au même endroit du génome. · L’ADN satellite forme des blocs allant de centaines de kilobases à plusieurs mégabases. · Les motifs d’ADN satellite peuvent mesurer de 5 à plus de 170 paires de bases.

Explication

Une répétition en tandem consiste en copies côte à côte d’un même motif au même endroit ; les motifs satellites mesurent de 5 à plus de 170 paires de bases et forment de grands blocs. Les copies dispersées relèvent des répétitions dispersées, tandis que les motifs de 1 à 6 paires de bases caractérisent les microsatellites.

4. Un laboratoire caractérise des minisatellites utilisés pour l’empreinte génétique. Quelles propositions sont exactes ?

Les minisatellites possèdent des motifs de 10 à 100 paires de bases.
Les minisatellites sont organisés en blocs de 0,5 à 300 kilobases.
Les minisatellites sont peu polymorphes.
Jeffreys a réalisé les premières empreintes génétiques fondées sur les minisatellites.
Les premières empreintes génétiques fondées sur les minisatellites datent de 1985.

Les minisatellites possèdent des motifs de 10 à 100 paires de bases. · Jeffreys a réalisé les premières empreintes génétiques fondées sur les minisatellites. · Les premières empreintes génétiques fondées sur les minisatellites datent de 1985.

Explication

Les minisatellites ont des motifs de 10 à 100 paires de bases, organisés en blocs de 0,5 à 30 kilobases, et sont très polymorphes. Les premières empreintes génétiques fondées sur ces séquences sont attribuées à Jeffreys en 1985 ; les motifs de 1 à 6 paires de bases caractérisent les microsatellites.

5. Deux familles de séquences sont observées dans un génome : l’une s’amplifie par transcription en ARN, l’autre se déplace sans intermédiaire ARN. Concernant ces éléments :

Les LINE, SINE, LTR et transposons à ADN appartiennent aux répétitions dispersées.
Le rétrotransposon excise son exemplaire initial avant de l’insérer dans un autre site.
La transposase excise un transposon à ADN avant son insertion dans un nouveau site.
Les répétitions en tandem regroupent des motifs côte à côte au même locus génomique.
Le rétrotransposon ajoute une copie ailleurs après conversion de son ARN en ADN.

Les LINE, SINE, LTR et transposons à ADN appartiennent aux répétitions dispersées. · La transposase excise un transposon à ADN avant son insertion dans un nouveau site. · Les répétitions en tandem regroupent des motifs côte à côte au même locus génomique. · Le rétrotransposon ajoute une copie ailleurs après conversion de son ARN en ADN.

Explication

Le rétrotransposon conserve l’original et ajoute une copie via un intermédiaire ARN, tandis que les répétitions en tandem sont contiguës. Le transposon à ADN est excisé par la transposase, et les quatre familles citées sont dispersées ; l’excision de l’original caractérise le déplacement couper-coller.

6. Lors de la rétrotransposition de LINE-1, quelle(s) proposition(s) est(sont) exacte(s) ?

La transcriptase inverse transforme une matrice d’ADN en une molécule d’ARN.
La copie de LINE-1 commence par l’excision de son exemplaire original du chromosome.
L’ARN de LINE-1 est traduit en ORF1p et ORF2p avant le retour du complexe au noyau.
Une transcriptase inverse synthétise de l’ADN en utilisant un ARN comme matrice.
Les transposons à ADN humains représentent environ 17 % du génome et restent actifs.

L’ARN de LINE-1 est traduit en ORF1p et ORF2p avant le retour du complexe au noyau. · Une transcriptase inverse synthétise de l’ADN en utilisant un ARN comme matrice.

Explication

L’ARN de LINE-1 est traduit en ORF1p et ORF2p, qui s’associent à leur propre ARN avant de retourner au noyau. La transcriptase inverse fabrique de l’ADN à partir d’ARN ; les transposons à ADN représentent environ 3 % du génome et sont inactifs chez l’humain, et LINE-1 conserve son exemplaire initial.

7. Un élément humain code ses propres protéines de mobilité, tandis qu’un autre dépend de cette machinerie. Au sujet de LINE-1 et d’Alu, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

LINE-1 est autonome car il code notamment une protéine liant l’ARN et une enzyme de copie.
Alu code une transcriptase inverse et se déplace sans la machinerie de LINE-1.
Alu est un SINE d’environ 300 paires de bases dérivé du gène de l’ARN 7SL.
Environ 500 000 copies de LINE-1 représentent près de 17 % du génome humain.
Environ 100 000 copies de LINE-1 peuvent encore se déplacer dans le génome humain.

LINE-1 est autonome car il code notamment une protéine liant l’ARN et une enzyme de copie. · Alu est un SINE d’environ 300 paires de bases dérivé du gène de l’ARN 7SL. · Environ 500 000 copies de LINE-1 représentent près de 17 % du génome humain.

Explication

LINE-1 code notamment une protéine liant l’ARN et une protéine dotée d’activités endonucléase et transcriptase inverse ; ses quelque 500 000 copies couvrent environ 17 % du génome. Alu est un SINE d’environ 300 paires de bases issu de l’ARN 7SL et utilise la machinerie de LINE-1 ; environ 100 copies de LINE-1, et non 100 000, restent mobiles.

8. Une cellule produit un ARN d’Alu et un ARNm cellulaire qui sont ensuite recopiés en ADN. Parmi les propositions suivantes concernant ces rétrotranspositions, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

ORF1p de LINE-1 capture l’ARN d’Alu et réalise seule sa copie dans le génome.
L’ARN d’Alu transcrit par l’ARN polymérase III peut être copié et inséré par ORF2p de LINE-1.
Alu est particulièrement abondant loin des gènes dans le génome des primates.
Alu dépasse le million de copies, représente environ 11 % du génome et est propre aux primates.
La rétrotransposition d’un ARNm cellulaire produit généralement un pseudogène contenant ses introns.

L’ARN d’Alu transcrit par l’ARN polymérase III peut être copié et inséré par ORF2p de LINE-1. · Alu dépasse le million de copies, représente environ 11 % du génome et est propre aux primates.

Explication

L’ARN d’Alu est transcrit par l’ARN polymérase III puis capturé et copié par ORF2p de LINE-1 ; Alu compte plus d’un million de copies et représente environ 11 % du génome, notamment près des gènes. Un pseudogène rétrotransposé issu d’un ARNm est généralement dépourvu d’introns, et la copie d’Alu dépend d’ORF2p.

9. Une insertion de LINE-1 interrompt un gène, tandis que des copies d’Alu se recombinent de façon inégale. Concernant les conséquences de ces événements :

Une recombinaison entre copies d’Alu peut provoquer une délétion de BRCA1.
L’interruption d’un gène par insertion peut entraîner une protéine absente ou anormale.
Une recombinaison entre copies d’Alu peut causer une duplication de LDLR associée au cancer du sein.
Une insertion de LINE-1 dans F8 a été associée à l’hémophilie A.
Une insertion de LINE-1 dans APC est associée au cancer du sein.

Une recombinaison entre copies d’Alu peut provoquer une délétion de BRCA1. · L’interruption d’un gène par insertion peut entraîner une protéine absente ou anormale. · Une insertion de LINE-1 dans F8 a été associée à l’hémophilie A.

Explication

L’insertion peut interrompre un gène et produire une protéine absente ou anormale ; l’insertion de LINE-1 dans F8 est associée à l’hémophilie A, tandis que celle dans APC est associée au cancer du côlon. Des recombinaisons entre Alu peuvent causer des délétions de BRCA1 associées au cancer du sein ou de LDLR associées à l’hypercholestérolémie familiale ; elles ne sont pas à l’origine d’une duplication de LDLR associée au cancer du sein.

10. Une équipe étudie des mécanismes qui créent de nouvelles fonctions ou de nouvelles combinaisons génétiques. Concernant l’innovation et l’évolution des génomes, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Un pseudogène est une séquence apparentée à un gène ayant perdu sa capacité initiale de codage.
Une recombinaison intronique peut réunir des exons de gènes différents et combiner des domaines protéiques.
Les syncytines proviennent de gènes d’enveloppe rétroviraux et sont dispensables au développement placentaire.
Après duplication, une copie peut conserver sa fonction tandis que l’autre accumule des mutations.
Un pseudogène conserve sa capacité initiale de codage malgré sa ressemblance avec un gène.

Un pseudogène est une séquence apparentée à un gène ayant perdu sa capacité initiale de codage. · Une recombinaison intronique peut réunir des exons de gènes différents et combiner des domaines protéiques. · Après duplication, une copie peut conserver sa fonction tandis que l’autre accumule des mutations.

Explication

Une duplication peut laisser une copie fonctionnelle et libérer l’autre pour évoluer ; un pseudogène a perdu sa capacité initiale de codage. La recombinaison dans les introns peut associer des exons différents et créer de nouvelles combinaisons de domaines ; les syncytines sont indispensables au placenta, et un pseudogène a perdu sa capacité de codage.

11. Concernant l’évolution et l’expression des gènes de globines et de RAG1, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Le locus α des globines humaines se trouve sur le chromosome 16, tandis que le locus β est sur le chromosome 11.
RAG1, impliqué dans la recombinaison V(D)J des anticorps, dérive d’un transposon.
Les thalassémies résultent d’un défaut de production des chaînes γ ou δ de l’hémoglobine.
L’hémoglobine F associe les chaînes α2 et β2, comme l’hémoglobine A adulte.
Chez l’adulte, les chaînes α1 et α2 sont exprimées, et l’hémoglobine A associe α2 et β2.

Le locus α des globines humaines se trouve sur le chromosome 16, tandis que le locus β est sur le chromosome 11. · RAG1, impliqué dans la recombinaison V(D)J des anticorps, dérive d’un transposon. · Chez l’adulte, les chaînes α1 et α2 sont exprimées, et l’hémoglobine A associe α2 et β2.

Explication

RAG1 dérive bien d’un transposon, et les loci α et β se trouvent respectivement sur les chromosomes 16 et 11. Chez l’adulte, α1 et α2 sont exprimées et l’HbA est α2β2 ; l’HbF est α2γ2, tandis que les thalassémies concernent un défaut de production d’une chaîne α ou β.

12. Parmi les propositions suivantes concernant l’organisation et l’origine du génome mitochondrial humain, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Le génome mitochondrial dérive d’une α-protéobactérie intégrée par endosymbiose il y a environ 1,5 à 2 milliards d’années.
L’ADN mitochondrial humain contient 37 gènes, dont 22 codent des protéines de phosphorylation oxydative.
L’ADN mitochondrial humain mesure environ 121 024 paires de bases et porte près de 120 gènes.
La plupart des protéines mitochondriales sont codées par l’ADN mitochondrial plutôt que par le noyau.
L’ADN mitochondrial humain est circulaire, compact, dépourvu d’introns et présent en plusieurs copies par cellule.

Le génome mitochondrial dérive d’une α-protéobactérie intégrée par endosymbiose il y a environ 1,5 à 2 milliards d’années. · L’ADN mitochondrial humain est circulaire, compact, dépourvu d’introns et présent en plusieurs copies par cellule.

Explication

Le génome mitochondrial provient d’une α-protéobactérie ancestrale et l’ADNmt humain est circulaire, compact, sans introns et présent en plusieurs copies. Il compte 37 gènes, dont 13 codent des protéines de phosphorylation oxydative ; la plupart des protéines mitochondriales sont codées par le noyau. Les valeurs d’environ 121 024 paires de bases et 120 gènes concernent le génome chloroplastique évoqué dans l’extrait.

13. Une analyse montre des proportions variables d’ADNmt muté selon les tissus d’un enfant. Quelles propositions décrivent correctement cette situation ?

Le seuil symptomatique dépend du variant, mais reste identique quel que soit le tissu concerné.
La coexistence de plusieurs séquences d’ADN mitochondrial dans une cellule correspond à l’hétéroplasmie.
Un variant mitochondrial pathogène peut provoquer des symptômes si son taux dépasse un seuil variable.
Le taux d’ADN mitochondrial muté est identique entre les tissus et entre les enfants d’une même mère.
L’ADN mitochondrial de l’embryon provient du spermatozoïde et suit la lignée paternelle.

La coexistence de plusieurs séquences d’ADN mitochondrial dans une cellule correspond à l’hétéroplasmie. · Un variant mitochondrial pathogène peut provoquer des symptômes si son taux dépasse un seuil variable.

Explication

L’hétéroplasmie désigne la coexistence de séquences mitochondriales différentes dans une même cellule, et un variant pathogène peut devenir symptomatique au-delà d’un seuil variable. L’ADNmt embryonnaire provient de l’ovocyte, non du spermatozoïde ; le seuil varie selon le variant, le tissu et les besoins énergétiques, et les taux peuvent différer entre tissus ou enfants d’une même mère.

14. Un patient porteur de m.1555A>G développe une surdité après exposition à un aminoside. Quelles propositions sont exactes ?

Ce variant rapproche le ribosome mitochondrial du ribosome bactérien, favorisant la fixation de l’aminoside.
Le variant m.1555A>G concerne le gène mitochondrial MT-RNR1 et l’ARN ribosomique 12S.
Les variants mitochondriaux se transmettent par la lignée maternelle, contrairement aux gènes nucléaires mitochondriaux, transmis selon les lois mendéliennes.
L’aminoside perturbe la traduction mitochondriale en se fixant au ribosome nucléaire, puis détruit les cellules ciliées.
Le variant m.1555A>G touche l’ARN de transfert mitochondrial et perturbe la traduction après fixation de l’aminoside.

Ce variant rapproche le ribosome mitochondrial du ribosome bactérien, favorisant la fixation de l’aminoside. · Le variant m.1555A>G concerne le gène mitochondrial MT-RNR1 et l’ARN ribosomique 12S. · Les variants mitochondriaux se transmettent par la lignée maternelle, contrairement aux gènes nucléaires mitochondriaux, transmis selon les lois mendéliennes.

Explication

L’ADNmt suit une transmission maternelle, tandis que les gènes nucléaires mitochondriaux suivent une transmission mendélienne. m.1555A>G touche l’ARNr 12S de MT-RNR1 et rend le ribosome mitochondrial plus semblable au ribosome bactérien ; l’aminoside s’y fixe, perturbe la traduction et entraîne la mort des cellules ciliées cochléaires. Le variant ne touche pas un ARNt et l’antibiotique n’agit pas par fixation au ribosome nucléaire.

15. Dans une cellule, plusieurs étapes peuvent modifier la quantité de protéine produite à partir d’un gène. Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ?

La transcription règle la production d’ARN, tandis que la maturation peut ensuite ajuster la quantité de protéine.
Les modifications et la dégradation des protéines n’interviennent pas dans le contrôle de l’expression génique.
La régulation peut intervenir sur l’accès à la chromatine et sur la transcription du gène.
L’expression génique se contrôle au niveau de la chromatine et de la transcription, mais pas après la production d’ARN.
L’export et la stabilité de l’ARN peuvent être contrôlés, tandis que la traduction reste hors régulation.

La transcription règle la production d’ARN, tandis que la maturation peut ensuite ajuster la quantité de protéine. · La régulation peut intervenir sur l’accès à la chromatine et sur la transcription du gène.

Explication

Le contrôle de l’expression peut agir sur la chromatine, la transcription, la maturation, l’export et la stabilité de l’ARN, la traduction, ainsi que les modifications et la dégradation des protéines. La transcription constitue un point majeur en réglant la production d’ARN ; les étapes postérieures, dont la maturation, ajustent ensuite la quantité de protéine.

16. Dans une expérience, la suppression d’une région promotrice diminue le signal d’expression mesuré. Concernant l’interprétation et les éléments cis-trans :

Un facteur trans correspond ici à une séquence d’ADN qui module l’expression génique.
Un élément cis est porté par la même molécule d’ADN que le gène qu’il régule.
La baisse du signal démontre que la région est indispensable dans tous les types cellulaires.
Un cofacteur doit reconnaître directement une séquence cis pour moduler l’expression du gène.
La région supprimée est nécessaire à l’activité du promoteur dans les conditions expérimentales testées.

Un élément cis est porté par la même molécule d’ADN que le gène qu’il régule. · La région supprimée est nécessaire à l’activité du promoteur dans les conditions expérimentales testées.

Explication

Une baisse du signal après délétion indique que la région contribue à l’activité dans les conditions testées, sans établir une nécessité universelle. Un élément cis est une séquence sur la même molécule d’ADN que le gène cible ; un facteur trans est une molécule, ici une protéine, et un cofacteur peut agir sans se fixer à l’ADN.

17. Dans une cellule, un activateur se fixe sur un enhancer et un répresseur sur un silencer. Parmi les propositions suivantes concernant la régulation transcriptionnelle, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

L’ARN polymérase I transcrit les gènes d’ARNr et produit les ARNr 28S, 18S et 5,8S.
La liaison de l’activateur à l’enhancer favorise une accélération de la transcription.
La liaison du répresseur au silencer accélère la transcription du gène concerné.
L’ARN polymérase II transcrit des gènes codant des protéines et certains ARN non codants.
L’ARN polymérase III transcrit notamment les ARNt, l’ARNr 5S, U6 et 7SL.

L’ARN polymérase I transcrit les gènes d’ARNr et produit les ARNr 28S, 18S et 5,8S. · La liaison de l’activateur à l’enhancer favorise une accélération de la transcription. · L’ARN polymérase II transcrit des gènes codant des protéines et certains ARN non codants. · L’ARN polymérase III transcrit notamment les ARNt, l’ARNr 5S, U6 et 7SL.

Explication

Les activateurs liés aux enhancers accélèrent la transcription, tandis que les répresseurs liés aux silencers la ralentissent. Les polymérases I, II et III transcrivent respectivement les gènes d’ARNr 28S, 18S et 5,8S ; des gènes codant des protéines et certains ARN non codants ; puis notamment les ARNt, l’ARNr 5S, U6 et 7SL.

18. Un activateur fixé sur un enhancer éloigné influence le promoteur d’un gène. Concernant le rapprochement des éléments et le rôle du Médiateur :

Le Médiateur relie les activateurs à l’ARN polymérase II et facilite l’assemblage transcriptionnel.
Le promoteur central se situe entre -50 et -300 paires de bases du site +1.
Le Médiateur se fixe à l’ADN pour reconnaître directement la séquence de l’enhancer.
Une boucle d’ADN peut rapprocher l’enhancer distant du promoteur et faciliter l’action de l’activateur.
La boîte TATA est présente dans l’ensemble des promoteurs centraux des gènes eucaryotes.

Le Médiateur relie les activateurs à l’ARN polymérase II et facilite l’assemblage transcriptionnel. · Une boucle d’ADN peut rapprocher l’enhancer distant du promoteur et faciliter l’action de l’activateur.

Explication

La boucle d’ADN rapproche un enhancer distant du promoteur, et le Médiateur fait le lien entre activateurs et ARN polymérase II sans se fixer lui-même à l’ADN. Le promoteur central se trouve autour du site +1 ; la boîte TATA n’est présente que dans une partie des promoteurs, tandis que la région -50 à -300 correspond au promoteur proximal.

19. Lors de l’initiation de la transcription d’un gène par l’ARN polymérase II, quelles étapes et caractéristiques s’appliquent ?

Des éléments distaux peuvent se trouver en amont ou en aval du gène.
TFIIH reconnaît d’abord le promoteur, avant l’intervention de TFIID et de TBP.
TFIID, qui contient TBP et TAF, participe à la reconnaissance du promoteur.
La région proximale se situe entre -50 et -300 paires de bases du site +1.
Les éléments distaux contribuent à l’initiation en recrutant directement l’ARN polymérase II au site +1.

Des éléments distaux peuvent se trouver en amont ou en aval du gène. · TFIID, qui contient TBP et TAF, participe à la reconnaissance du promoteur. · La région proximale se situe entre -50 et -300 paires de bases du site +1.

Explication

TFIID, comprenant TBP et TAF, participe à la reconnaissance du promoteur ; les facteurs généraux assemblent ensuite le complexe de pré-initiation, puis l’ADN s’ouvre et Pol II démarre. La région proximale se situe entre -50 et -300 pb, tandis que les éléments distaux peuvent être en amont ou en aval et participent notamment à la régulation spatio-temporelle.

20. À propos des gènes constitutifs et des gènes domestiques :

La plupart des promoteurs des gènes domestiques comportent une boîte TATA.
Les gènes domestiques assurent des fonctions nécessaires à de nombreux types cellulaires.
Un gène inductible se caractérise par une expression de base qui ne répond pas à un signal.
Les promoteurs des gènes domestiques sont généralement dépourvus de richesse en GC.
Un gène constitutif présente une expression de base dans les conditions considérées.

Les gènes domestiques assurent des fonctions nécessaires à de nombreux types cellulaires. · Un gène constitutif présente une expression de base dans les conditions considérées.

Explication

Un gène constitutif présente une expression de base dans les conditions considérées, tandis que l’expression d’un gène inductible augmente en réponse à un signal. Les gènes domestiques remplissent des fonctions nécessaires à de nombreux types cellulaires ; leurs promoteurs sont souvent riches en GC et beaucoup sont dépourvus de boîte TATA.

21. Pour étudier un promoteur proximal et choisir des références de normalisation en RT-qPCR, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Les interactions du promoteur proximal modulent la transcription sans affecter son efficacité.
L’expression de GAPDH et d’ACTB est stable dans tous les modèles et toutes les conditions étudiés.
Les éléments cis du promoteur proximal sont des protéines qui reconnaissent des séquences d’ADN.
Les éléments cis du promoteur proximal sont des séquences d’ADN reconnues par des facteurs trans protéiques.
GAPDH et ACTB sont des candidats classiques pour la normalisation en RT-qPCR.

Les éléments cis du promoteur proximal sont des séquences d’ADN reconnues par des facteurs trans protéiques. · GAPDH et ACTB sont des candidats classiques pour la normalisation en RT-qPCR.

Explication

Les éléments cis du promoteur proximal sont des séquences d’ADN reconnues par des facteurs trans, qui modulent l’efficacité et la spécificité de la transcription initiée au promoteur central. GAPDH et ACTB sont des références candidates classiques, mais leur expression n’est pas toujours stable et doit être validée dans le modèle et les conditions étudiés.

22. Une hormone hydrosoluble déclenche une voie AMPc–CREB, tandis que le cortisol agit par GR : quelles propositions décrivent correctement ces voies ?

Le cortisol traverse la membrane, se lie à GR associé à HSP90, puis GR se dimérise.
Après activation de PKA, CREB est phosphorylé et recrute notamment CBP/p300.
Dans la voie AMPc, un RCPG active l’adénylate cyclase, ce qui augmente l’AMPc.
Dans la voie cortisol–GR, le récepteur membranaire active l’adénylate cyclase et augmente l’AMPc.
L’élément CRE est l’octamère TGACGTCA, reconnu par la protéine CREB.

Le cortisol traverse la membrane, se lie à GR associé à HSP90, puis GR se dimérise. · Après activation de PKA, CREB est phosphorylé et recrute notamment CBP/p300. · Dans la voie AMPc, un RCPG active l’adénylate cyclase, ce qui augmente l’AMPc. · L’élément CRE est l’octamère TGACGTCA, reconnu par la protéine CREB.

Explication

CRE correspond à TGACGTCA et est reconnu par CREB ; la voie AMPc passe par un RCPG, l’adénylate cyclase, l’AMPc et la PKA, qui permet la phosphorylation de CREB et le recrutement de CBP/p300. Le cortisol traverse la membrane et agit via GR cytoplasmique associé à HSP90, non via un récepteur membranaire couplé à l’adénylate cyclase.

23. Un élément régulateur augmente l’expression d’un gène cible tout en étant situé loin de son promoteur ; quelles propositions caractérisent un enhancer ?

Un enhancer est une séquence amplificatrice formée de groupes de sites pour des facteurs de transcription.
Un enhancer augmente l’expression et peut agir à distance du gène régulé.
Les enhancers sont généralement propres à une seule espèce et peu conservés.
Les enhancers se trouvent à proximité immédiate du promoteur et hors des introns.
Un enhancer peut se trouver en amont, en aval ou dans un intron du gène cible.

Un enhancer est une séquence amplificatrice formée de groupes de sites pour des facteurs de transcription. · Un enhancer augmente l’expression et peut agir à distance du gène régulé. · Un enhancer peut se trouver en amont, en aval ou dans un intron du gène cible.

Explication

Un enhancer regroupe des sites de fixation pour des facteurs de transcription, augmente l’expression et peut agir à distance. Il peut être en amont, en aval ou dans un intron, parfois à plusieurs dizaines de kilobases, et il est souvent conservé entre espèces.

24. Dans une expérience, l’activité transcriptionnelle est mesurée après modification d’un enhancer ; quelles propositions décrivent les résultats et les silencers ?

L’activité transcriptionnelle est + lorsque l’enhancer est placé en position inversée.
L’activité transcriptionnelle est ++ lorsque l’enhancer conserve sa position normale.
Un silencer porte des sites de fixation pour des répresseurs et diminue la transcription.
L’activité transcriptionnelle devient − lorsque l’enhancer est placé dans un intron.
L’activité transcriptionnelle est + après délétion de l’enhancer.

L’activité transcriptionnelle est ++ lorsque l’enhancer conserve sa position normale. · Un silencer porte des sites de fixation pour des répresseurs et diminue la transcription.

Explication

Un silencer est une séquence répressive portant des sites de fixation pour des répresseurs. Dans l’expérience, l’activité est ++ en position normale ou inversée, + dans un intron et − après délétion ; un enhancer inversé en position normale conserve donc une activité transcriptionnelle ++.

25. Lorsqu’on compare des facteurs de transcription à fermeture éclair à leucines et à doigt à zinc, quelles propositions sont exactes ?

Le doigt à zinc est une boucle d’environ 30 acides aminés stabilisée par un ion zinc.
Dans une fermeture éclair à leucines, le domaine riche en leucines permet la dimérisation.
Sp1 illustre le doigt Cys₂-His₂, tandis que les récepteurs nucléaires illustrent Cys₄.
Un facteur de transcription possède un domaine de liaison à l’ADN et un ou plusieurs domaines régulateurs.
Dans une fermeture éclair à leucines, le domaine basique adjacent permet la fixation à l’ARN.

Le doigt à zinc est une boucle d’environ 30 acides aminés stabilisée par un ion zinc. · Dans une fermeture éclair à leucines, le domaine riche en leucines permet la dimérisation. · Sp1 illustre le doigt Cys₂-His₂, tandis que les récepteurs nucléaires illustrent Cys₄. · Un facteur de transcription possède un domaine de liaison à l’ADN et un ou plusieurs domaines régulateurs.

Explication

Un facteur de transcription associe un domaine de liaison à l’ADN à un ou plusieurs domaines régulateurs, et certains fonctionnent en dimères. Le domaine riche en leucines dimérise tandis que le domaine basique adjacent reconnaît l’ADN ; les doigts à zinc incluent le motif Cys₂-His₂ de Sp1 et le motif Cys₄ des récepteurs nucléaires.

26. Concernant les domaines hélice-tour-hélice et hélice-boucle-hélice :

Le domaine HLH contribue à la dimérisation des facteurs hélice-boucle-hélice.
Dans une architecture hélice-tour-hélice, l’hélice de reconnaissance contacte le grand sillon de l’ADN.
L’hétérodimérisation accroît la diversité des facteurs issus d’un nombre limité de polypeptides.
Chez les facteurs bHLH, une région basique participe à la liaison à l’ADN.
Dans les protéines hélice-tour-hélice, l’hélice de reconnaissance se place dans le petit sillon de l’ADN.

Le domaine HLH contribue à la dimérisation des facteurs hélice-boucle-hélice. · Dans une architecture hélice-tour-hélice, l’hélice de reconnaissance contacte le grand sillon de l’ADN. · L’hétérodimérisation accroît la diversité des facteurs issus d’un nombre limité de polypeptides. · Chez les facteurs bHLH, une région basique participe à la liaison à l’ADN.

Explication

L’hélice de reconnaissance des protéines hélice-tour-hélice s’insère dans le grand sillon, tandis que la région basique des facteurs bHLH lie l’ADN et que leur domaine HLH participe à la dimérisation. L’hétérodimérisation augmente la diversité des facteurs ; le petit sillon est une substitution erronée du grand sillon.

27. Un laboratoire observe H3K4me3 sur un promoteur transcrivant activement. Concernant ces marques histoniques, quelles propositions sont exactes ?

H3K27me3 correspond à une triméthylation de la lysine 4 de l’histone H3.
H3K4me3 est surtout associée aux enhancers actifs avec la marque H3K27ac.
H3K27ac caractérise les promoteurs inactifs et accompagne la répression transcriptionnelle.
La présence de H3K4me3 est associée aux promoteurs actifs et à l’expression génique.
H3K27me3 désigne une triméthylation de la lysine 27 de l’histone H3.

La présence de H3K4me3 est associée aux promoteurs actifs et à l’expression génique. · H3K27me3 désigne une triméthylation de la lysine 27 de l’histone H3.

Explication

H3K27me3 signifie que la lysine 27 de H3 est triméthylée, et H3K4me3 est associée aux promoteurs actifs et aux gènes exprimés. H3K27ac est une marque d’activation, tandis que l’association caractéristique d’un enhancer actif mentionnée ici est H3K27ac avec H3K4me1.

28. Un promoteur contenant un îlot CpG devient méthylé après l’action d’une méthyltransférase. À propos de la méthylation de l’ADN :

La méthylation de l’ADN correspond à l’ajout d’un groupe méthyle au carbone 5 d’une guanine.
La méthylation d’un îlot CpG promoteur peut éteindre le gène et inhiber durablement sa transcription.
Environ un nucléotide sur 100 peut porter un groupe méthyle supplémentaire.
La méthyltransférase ajoute le groupe méthyle au carbone 5 d’une cytosine.
Chez les mammifères, pratiquement tous les résidus méthylcytosine appartiennent à des dinucléotides CpG.

La méthylation d’un îlot CpG promoteur peut éteindre le gène et inhiber durablement sa transcription. · Environ un nucléotide sur 100 peut porter un groupe méthyle supplémentaire. · La méthyltransférase ajoute le groupe méthyle au carbone 5 d’une cytosine. · Chez les mammifères, pratiquement tous les résidus méthylcytosine appartiennent à des dinucléotides CpG.

Explication

La méthylation ajoute un groupe méthyle au carbone 5 d’une cytosine, et environ un nucléotide sur 100 peut être modifié ; chez les mammifères, les méthylcytosines se trouvent pratiquement toutes dans des dinucléotides CpG. La méthylation des îlots CpG promoteurs peut éteindre le gène avec une inhibition durable mais réversible ; la base concernée n’est pas la guanine.

29. Chez une femme, différents tissus présentent des populations cellulaires ayant inactivé des chromosomes X différents. Concernant les applications médicales de l’épigénétique :

L’ARN non codant XIST recouvre le chromosome X inactivé et accompagne la formation d’un corps de Barr.
L’inactivation du chromosome X entraîne H3K27ac et la formation d’un corps de Barr.
Dans chaque cellule féminine, le chromosome X d’origine paternelle est celui qui s’inactive au hasard.
L’inactivation aléatoire d’un chromosome X contribue aux mosaïques observées chez les femmes conductrices.
L’empreinte parentale résulte de l’expression des deux copies d’un gène, sans intervention de méthylation germinale.

L’ARN non codant XIST recouvre le chromosome X inactivé et accompagne la formation d’un corps de Barr. · L’inactivation aléatoire d’un chromosome X contribue aux mosaïques observées chez les femmes conductrices.

Explication

L’inactivation aléatoire de l’un des deux X explique les mosaïques chez les femmes conductrices ; XIST recouvre le X inactivé, avec H3K27me3 et méthylation de l’ADN, puis formation d’un corps de Barr. L’empreinte parentale concerne l’expression d’une seule copie en lien avec une méthylation germinale, et l’inactivation du X n’est pas déterminée par son origine parentale ni associée ici à H3K27ac.

30. Un patient présente une anomalie d’empreinte dans la région 15q11-q13, et une analyse tumorale révèle des promoteurs hyperméthylés. Quelles propositions sont exactes ?

Le gain de la copie maternelle en 15q11-q13 provoque le syndrome de Prader-Willi.
L’hyperméthylation des promoteurs de gènes suppresseurs, comme MLH1, est associée au cancer.
L’hyperméthylation de promoteurs suppresseurs, notamment BRCA1, est associée à une protection anticancéreuse.
Un test de méthylation peut contribuer au diagnostic des troubles de l’empreinte parentale.
La perte de la copie paternelle en 15q11-q13 est associée au syndrome de Prader-Willi.

L’hyperméthylation des promoteurs de gènes suppresseurs, comme MLH1, est associée au cancer. · Un test de méthylation peut contribuer au diagnostic des troubles de l’empreinte parentale. · La perte de la copie paternelle en 15q11-q13 est associée au syndrome de Prader-Willi.

Explication

Le gain de la copie maternelle en 15q11-q13 ne provoque pas le syndrome de Prader-Willi : celui-ci est associé à la perte de la copie paternelle, tandis que la perte de la copie maternelle est liée au syndrome d’Angelman. Un test de méthylation peut contribuer au diagnostic des troubles de l’empreinte parentale. L’hyperméthylation des promoteurs de gènes suppresseurs, comme MLH1 ou BRCA1, est associée au cancer et non à une protection anticancéreuse.

31. Un laboratoire évalue des biomarqueurs épigénétiques pour orienter un traitement du glioblastome et dépister un cancer colorectal. Parmi les propositions suivantes, lesquelles sont exactes ?

La détection de SEPT9 méthylé dans le sang est utilisée pour le dépistage colorectal.
La méthylation de MGMT prédit la réponse à un traitement par trastuzumab.
SEPT9 méthylé est un biomarqueur du glioblastome prédisant la réponse au témozolomide.
La méthylation de MGMT dans le glioblastome peut prédire la réponse au témozolomide.
La méthylation de MGMT sert au dépistage colorectal par détection dans le sang.

La détection de SEPT9 méthylé dans le sang est utilisée pour le dépistage colorectal. · La méthylation de MGMT dans le glioblastome peut prédire la réponse au témozolomide.

Explication

La méthylation de MGMT est un biomarqueur du glioblastome qui prédit la réponse au témozolomide, tandis que SEPT9 méthylé dans le sang est utilisé pour le dépistage colorectal. Les usages et associations thérapeutiques attribués à MGMT et SEPT9 dans les autres propositions sont intervertis ou remplacent le témozolomide par un traitement non indiqué.

32. Un même gène produit plusieurs transcrits par variation des exons inclus. Parmi les propositions suivantes concernant l’épissage, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

L’épissage constitutif fait varier les exons inclus pour produire plusieurs transcrits distincts.
Chez environ 95 % des malades atteints d’amyotrophie spinale, SMN1 est absent par délétion homozygote.
L’épissage alternatif fait varier les sites utilisés ou les exons inclus dans les transcrits.
La perte de SMN1 augmente la quantité de protéine SMN fonctionnelle chez les malades.
Un ARNm mature coiffé, épissé et polyadénylé est exporté vers le cytoplasme pour traduction.

Chez environ 95 % des malades atteints d’amyotrophie spinale, SMN1 est absent par délétion homozygote. · L’épissage alternatif fait varier les sites utilisés ou les exons inclus dans les transcrits. · Un ARNm mature coiffé, épissé et polyadénylé est exporté vers le cytoplasme pour traduction.

Explication

L’épissage alternatif varie les sites ou les exons et peut produire plusieurs transcrits ; l’épissage constitutif retire les introns et assemble les exons selon les mêmes sites. L’ARNm mature est exporté vers le cytoplasme, et l’absence homozygote de SMN1 concerne environ 95 % des malades ; sa perte réduit, et non augmente, la protéine SMN fonctionnelle.

33. Deux traitements visant l’inclusion de l’exon 7 de SMN2 sont envisagés. Quelles sont les réponses exactes au sujet du nusinersen et du risdiplam ?

Le risdiplam est administré par voie orale pour favoriser l’inclusion de l’exon 7.
Le risdiplam vise à diminuer la production de protéine SMN fonctionnelle.
Le nusinersen favorise l’inclusion de l’exon 7 par administration orale.
Le nusinersen masque un silencer d’épissage situé dans l’exon 7 de SMN2.
Le nusinersen est un oligonucléotide antisens injecté dans le liquide céphalo-rachidien.

Le risdiplam est administré par voie orale pour favoriser l’inclusion de l’exon 7. · Le nusinersen est un oligonucléotide antisens injecté dans le liquide céphalo-rachidien.

Explication

Le nusinersen est injecté dans le liquide céphalo-rachidien et masque un silencer situé dans l’intron 7 pour favoriser l’inclusion de l’exon 7. Le risdiplam est administré par voie orale et augmente la production de protéine SMN ; il ne la diminue pas.

34. Lors d’une réponse cellulaire rapide à un signal, concernant le contrôle de la traduction :

La régulation de la ferritine par les protéines IRP est indépendante du fer.
Les protéines liées aux régions UTR bloquent le ribosome pour augmenter la traduction.
Des microARN ciblant un ARNm peuvent inhiber sa traduction ou favoriser sa dégradation.
Les facteurs eIF agissent principalement en dégradant les protéines déjà synthétisées.
La modulation des facteurs eIF peut activer ou inhiber l’initiation de la traduction.

Des microARN ciblant un ARNm peuvent inhiber sa traduction ou favoriser sa dégradation. · La modulation des facteurs eIF peut activer ou inhiber l’initiation de la traduction.

Explication

La majorité de la régulation traductionnelle se fait à l’initiation, où les eIF peuvent activer ou inhiber le démarrage en réponse à des signaux. Les microARN peuvent inhiber la traduction ou favoriser la dégradation de leur ARNm cible ; les protéines UTR peuvent stabiliser l’ARNm ou bloquer le ribosome, et les IRP régulent la ferritine selon le fer.

35. Une cellule stabilise davantage un ARNm et modifie ensuite la protéine produite. Parmi les propositions concernant ces contrôles, laquelle(lesquelles) est(sont) exacte(s) ?

Un ARNm plus stable peut être traduit plus longtemps et produire davantage de protéine.
La glycosylation et le clivage figurent parmi les modifications post-traductionnelles.
La phosphorylation peut modifier l’activité, la stabilité ou la localisation d’une protéine.
Raccourcir la durée de vie d’un ARNm réduit la production protéique correspondante.
La phosphorylation constitue une modification de l’ARNm avant sa traduction.

Un ARNm plus stable peut être traduit plus longtemps et produire davantage de protéine. · La glycosylation et le clivage figurent parmi les modifications post-traductionnelles. · La phosphorylation peut modifier l’activité, la stabilité ou la localisation d’une protéine. · Raccourcir la durée de vie d’un ARNm réduit la production protéique correspondante.

Explication

Un ARNm stable peut être traduit plus longtemps, tandis que raccourcir sa durée de vie réduit la production protéique. La phosphorylation, la glycosylation et le clivage sont des modifications post-traductionnelles pouvant agir sur l’activité, la stabilité ou la localisation de la protéine ; la phosphorylation ne modifie pas l’ARNm.

36. Lors d’une comparaison entre transcription procaryote et construction d’un vecteur d’expression, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Dans un vecteur, la séquence de Kozak avec ATG assure la polyadénylation de l’ARNm.
Les procaryotes disposent de facteurs de transcription basale pour initier l’expression.
Les procaryotes possèdent des nucléosomes qui séparent transcription et traduction.
Chez les procaryotes, plusieurs ARN polymérases assurent la transcription des gènes.
Chez les procaryotes, transcription et traduction peuvent se dérouler simultanément.

Chez les procaryotes, transcription et traduction peuvent se dérouler simultanément.

Explication

Chez les procaryotes, transcription et traduction sont simultanées, les transcrits peuvent être polycistroniques et une seule ARN polymérase est présente ; il n’y a pas de nucléosomes ni de facteurs de transcription basale. Dans un vecteur, Kozak avec ATG démarre la traduction, tandis que le signal poly-A permet le clivage et la polyadénylation.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 95 flashcards sur Régulation de l’expression génique.

Combien de paires de bases contient environ le génome haploïde humain ?

Environ 3,1 milliards de paires de bases.

Quelle part de l’ADN humain les exons codants représentent-ils ?

Environ 1,5 %.

Qu’est-ce qu’un gène ?

Une unité d’ADN transcrite en ARN et accompagnée de séquences régulatrices.

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