QCM : Structure et évolution des génomes — 26 questions

Questions et réponses du QCM

1. Quelle description rend compte de la composition générale du génome humain ?

Environ 3000 Mb, dont 2100 Mb de gènes et séquences apparentées et 900 Mb de séquences extragéniques
Environ 3000 Mb, dont 900 Mb de gènes et séquences apparentées et 2100 Mb de séquences extragéniques
Environ 2100 Mb, dont 900 Mb de gènes et séquences apparentées et 1200 Mb de séquences extragéniques
Environ 900 Mb, dont 300 Mb de gènes et séquences apparentées et 600 Mb de séquences extragéniques

Environ 3000 Mb, dont 900 Mb de gènes et séquences apparentées et 2100 Mb de séquences extragéniques

Explication

Le génome humain totalise environ 3000 Mb, répartis entre environ 900 Mb de gènes et séquences apparentées et 2100 Mb de séquences extragéniques. L’idée selon laquelle le génome se limiterait à l’ADN codant néglige une grande partie des séquences non codantes et extragéniques.

2. Quelle proportion du génome humain correspond approximativement aux séquences codant des protéines ?

Environ 1,5 %, soit près de 45 Mb
Environ 27 %, soit près de 810 Mb
Environ 15 %, soit près de 450 Mb
Environ 45 %, soit près de 1290 Mb

Environ 1,5 %, soit près de 45 Mb

Explication

Les séquences codant des protéines représentent environ 45 Mb, soit 1,5 % du génome humain. Les 27 % correspondent plutôt aux introns et aux séquences régulatrices, et non à l’ADN codant.

3. Comment les répétitions en tandem et les répétitions dispersées se répartissent-elles approximativement dans le génome humain ?

1,5 % de répétitions en tandem et 27 % de répétitions dispersées
27 % de répétitions en tandem et 1,5 % de répétitions dispersées
25 % de répétitions en tandem et 45 % de répétitions dispersées
45 % de répétitions en tandem et 25 % de répétitions dispersées

25 % de répétitions en tandem et 45 % de répétitions dispersées

Explication

Les répétitions en tandem occupent environ 720 Mb, soit 25 %, tandis que les répétitions dispersées occupent environ 1290 Mb, soit 45 %. Les proportions de 1,5 % et 27 % concernent respectivement les séquences codant des protéines et les introns avec séquences régulatrices.

4. Une comparaison entre deux organismes montre que l’un possède un génome plus grand mais pas davantage de gènes. Quelle règle cette observation illustre-t-elle ?

Chez les eucaryotes, le nombre de gènes n’est pas proportionnel à la taille du génome
Chez les procaryotes, la quantité d’ADN répétitif détermine directement le nombre de gènes
Chez les procaryotes, le nombre de gènes n’est pas proportionnel à la taille du génome
Chez les eucaryotes, la taille du génome détermine directement le nombre de séquences codantes

Chez les eucaryotes, le nombre de gènes n’est pas proportionnel à la taille du génome

Explication

Chez les eucaryotes, la taille du génome et le nombre de gènes ne sont pas proportionnels. La proportionnalité entre ces deux paramètres caractérise plutôt les génomes procaryotes dans la distinction considérée.

5. Quelle distinction oppose correctement le séquençage de Sanger au séquençage de nouvelle génération ?

Sanger assemble les fragments, tandis que le séquençage de nouvelle génération identifie les séquences répétées
Sanger est une méthode ancienne, tandis que le séquençage de nouvelle génération peut analyser des génomes entiers
Sanger analyse des génomes entiers, tandis que le séquençage de nouvelle génération produit des fragments isolés
Sanger sert à annoter les gènes, tandis que le séquençage de nouvelle génération compare les génomes

Sanger est une méthode ancienne, tandis que le séquençage de nouvelle génération peut analyser des génomes entiers

Explication

Le séquençage de Sanger est présenté comme une méthode ancienne, alors que les approches de nouvelle génération permettent de séquencer des fractions ou des génomes entiers. L’assemblage et l’annotation sont des étapes distinctes qui ne définissent pas cette opposition méthodologique.

6. Après avoir obtenu de nombreux fragments de séquence, quelle opération permet de reconstruire la séquence génomique ?

Le séquençage, qui ordonne les fragments grâce à leurs chevauchements
L’assemblage, qui ordonne les fragments grâce à leurs chevauchements
La comparaison, qui transforme les fragments en séquence selon leur fonction
L’annotation, qui produit les fragments à partir de régions chevauchantes

L’assemblage, qui ordonne les fragments grâce à leurs chevauchements

Explication

L’assemblage reconstruit une séquence génomique en reliant des fragments qui se chevauchent. Le séquençage produit d’abord les fragments, tandis que l’annotation et la comparaison répondent à d’autres objectifs.

7. Pourquoi les séquences répétées rendent-elles l’assemblage d’un génome plus difficile ?

Des fragments identiques ou proches peuvent être rattachés à plusieurs régions du génome
Des séquences régulatrices interrompent chaque lecture avant son alignement avec les autres
Des fragments absents empêchent de produire toute lecture de la séquence génomique
Des gènes différents sont automatiquement fusionnés lorsqu’ils possèdent une fonction commune

Des fragments identiques ou proches peuvent être rattachés à plusieurs régions du génome

Explication

Les répétitions créent une ambiguïté, car un même fragment ou des fragments très proches peuvent correspondre à plusieurs régions génomiques. La difficulté vient donc du rattachement des fragments, et non d’une absence générale de lecture ou d’une fusion fonctionnelle des gènes.

8. Comment une séquence génomique peut-elle être annotée lorsque sa caractérisation reste insuffisante ?

Comme un gène confirmé, même si aucune information ne permet d’établir son identité
Comme une répétition dispersée, dès qu’elle ne correspond pas à une séquence bibliographique connue
Comme une séquence non génomique, parce qu’une annotation exige une fonction expérimentale démontrée
Comme un gène putatif, en l’absence de données suffisantes pour l’identifier comme gène connu

Comme un gène putatif, en l’absence de données suffisantes pour l’identifier comme gène connu

Explication

L’annotation s’appuie sur les données bibliographiques pour reconnaître les gènes connus, mais une séquence insuffisamment caractérisée peut recevoir le statut de gène putatif. Ce statut signale une identification plausible sans équivaloir à une confirmation complète.

9. Quels critères peuvent être utilisés pour comparer deux génomes ?

Leur taille, leur nombre de gènes, leur proportion d’ADN non codant et leur quantité d’ADN répétitif
Leur vitesse de réplication, leur forme cellulaire, leur température optimale et leur mobilité chromosomique
Leur niveau d’expression protéique, leur type de tissu, leur métabolisme et leur mode de division
Leur localisation nucléaire, leur densité cellulaire, leur stabilité membranaire et leur capacité d’adhésion

Leur taille, leur nombre de gènes, leur proportion d’ADN non codant et leur quantité d’ADN répétitif

Explication

La comparaison génomique peut porter sur la taille, le nombre de gènes, la proportion d’ADN non codant et la quantité d’ADN répétitif. Les autres ensembles de critères décrivent plutôt des propriétés cellulaires ou physiologiques que des caractéristiques générales des génomes.

10. Quelle organisation caractérise un gène eucaryote ?

Une région codante entourée de séquences répétées dépourvues de fonction régulatrice
Une région régulatrice associée à une séquence codante, sans partie transcrite intermédiaire
Une région transcrite avec des séquences codantes, non codantes et des régions régulatrices
Une région transcrite formée d’introns, sans séquences codantes ni contrôle de l’expression

Une région transcrite avec des séquences codantes, non codantes et des régions régulatrices

Explication

Un gène eucaryote associe une région transcrite contenant des portions codantes et non codantes à des régions qui régulent son expression. La présence d’une région transcrite et de séquences régulatrices distingue cette organisation des descriptions incomplètes proposées par les autres réponses.

11. Deux gènes présents dans un même génome proviennent de la duplication d’un gène ancestral commun : comment les qualifier ?

Des gènes issus d’une spéciation
Des gènes orthologues
Des gènes paralogues
Des pseudogènes traités

Des gènes paralogues

Explication

Les gènes paralogues apparaissent lorsqu’un gène ancestral est dupliqué, puis que les copies évoluent. Les gènes orthologues, en revanche, résultent d’une divergence associée à une spéciation et non d’une duplication dans un même contexte génomique.

12. Après la séparation de deux espèces par spéciation, leurs copies correspondantes d’un même gène ancestral sont appelées comment ?

Des gènes orthologues
Des gènes paralogues
Des copies issues d’une duplication locale
Des pseudogènes unitaires

Des gènes orthologues

Explication

Les gènes orthologues dérivent de la divergence de copies ancestrales lors de la spéciation. Les paralogues sont plutôt produits par duplication d’un gène ancestral, tandis que les deux autres réponses décrivent des catégories différentes.

13. Quelle caractéristique permet de reconnaître un pseudogène unitaire ?

Il est créé par rétrotranscription d’un ARNm puis insertion d’un ADN complémentaire
Il provient d’une duplication mutée dont la copie génique originale conserve sa fonction
Il produit une copie supplémentaire fonctionnelle après une duplication fidèle du gène parental
Il résulte de mutations accumulées et n’a pas de copie pleinement fonctionnelle dans le même génome

Il résulte de mutations accumulées et n’a pas de copie pleinement fonctionnelle dans le même génome

Explication

Un pseudogène unitaire correspond à un gène codant qui a accumulé des mutations sans qu’une copie complète et fonctionnelle subsiste dans le même génome. La conservation d’une copie originale fonctionnelle caractérise plutôt le pseudogène non traité.

14. Lorsqu’une duplication produit une copie mutée tandis que la copie génique originale reste fonctionnelle, quel type de pseudogène apparaît ?

Un pseudogène non traité
Une séquence régulatrice dérivée
Un pseudogène traité
Un pseudogène unitaire

Un pseudogène non traité

Explication

Le pseudogène non traité provient d’une duplication infidèle qui altère une copie, alors que le gène original demeure fonctionnel. Le pseudogène unitaire ne possède pas cette contrepartie fonctionnelle complète, et le pseudogène traité provient d’une rétrotranscription.

15. Quel mécanisme produit un pseudogène traité ?

L’accumulation progressive de mutations dans un gène sans déplacement de sa séquence génomique
La duplication d’un gène avec mutation de la copie originale et perte de la copie nouvellement formée
La rétrotranscription d’un ARNm en ADN complémentaire suivie de son insertion dans le génome
La fusion de deux gènes codants après une spéciation entre lignées apparentées

La rétrotranscription d’un ARNm en ADN complémentaire suivie de son insertion dans le génome

Explication

Un pseudogène traité se forme lorsqu’un ARNm est rétrotranscrit en ADN complémentaire, puis inséré dans le génome, souvent loin du gène parental ou sur un autre chromosome. Une duplication mutée ou une simple accumulation de mutations correspond à d’autres catégories de pseudogènes.

16. Quelle propriété définit le mieux un microsatellite ?

Une région unique du génome portant une mutation stable héritée d’une seule lignée
Une séquence codante conservée dont la longueur reste identique chez les individus
Un élément transposable dispersé dans plusieurs régions non adjacentes du génome
Une courte séquence répétée en tandem dont le nombre de motifs varie entre individus

Une courte séquence répétée en tandem dont le nombre de motifs varie entre individus

Explication

Les microsatellites sont constitués de motifs courts répétés côte à côte, et le nombre de répétitions peut différer entre individus. Les éléments transposables sont plutôt dispersés dans le génome, ce qui correspond à une autre organisation.

17. Comment une erreur de réplication peut-elle modifier le nombre de répétitions d’un microsatellite ?

Un mésappariement survient, puis une réparation incorrecte ajoute ou retire des motifs répétés
Une réparation parfaitement fidèle convertit les répétitions en une séquence génomique unique
Une rétrotranscription insère un ARNm près du microsatellite, ce qui remplace ses motifs répétés
Une spéciation sépare deux copies du microsatellite, puis chacune devient une séquence codante

Un mésappariement survient, puis une réparation incorrecte ajoute ou retire des motifs répétés

Explication

Une erreur de réplication peut créer un mésappariement ; si sa réparation est fautive, elle peut augmenter ou diminuer le nombre de motifs répétés. Une réparation correcte ne modifie pas ce nombre, et les autres mécanismes proposés ne décrivent pas ce processus.

18. Pourquoi les microsatellites sont-ils utiles dans les tests de filiation et la recherche d’individus ?

Leur dispersion dans le génome permet de suivre directement les éléments transposables
Leur polymorphisme entre individus fournit des profils génétiques comparables
Leur capacité codante révèle les protéines spécifiques produites par chaque individu
Leur forte conservation rend les profils identiques dans une même espèce

Leur polymorphisme entre individus fournit des profils génétiques comparables

Explication

La variation du nombre de répétitions entre individus crée des profils de microsatellites qui peuvent être comparés pour établir une filiation ou identifier une personne. Des séquences très conservées distingueraient moins efficacement les individus, et les microsatellites ne sont pas utilisés ici pour leur capacité codante.

19. Quel mécanisme caractérise la mobilité d’un rétrotransposon ?

Il se déplace directement comme ADN sans produire d’intermédiaire ARN
Il s’excise comme une protéine avant de rejoindre une nouvelle séquence
Il se réplique via un intermédiaire ARN avant de s’insérer comme ADN
Il se transmet entre cellules par fusion de deux chromosomes voisins

Il se réplique via un intermédiaire ARN avant de s’insérer comme ADN

Explication

Un rétrotransposon est transcrit ou répliqué via un intermédiaire ARN, puis cet ARN sert à produire une nouvelle copie d’ADN intégrée au génome. Le déplacement direct sous forme d’ADN caractérise plutôt les transposons à ADN.

20. Quelle association décrit correctement les deux grandes catégories de rétrotransposons ?

Les éléments à LTR comprennent les LINEs et SINEs, tandis que les rétrovirus endogènes en sont dépourvus
Les éléments à LTR comprennent les rétrovirus endogènes, tandis que les LINEs et SINEs sont dépourvus de LTR
Les éléments à LTR sont des transposons à ADN, tandis que les LINEs et SINEs sont des séquences chromosomiques fixes
Les éléments à LTR correspondent aux SINEs, tandis que les LINEs sont formés de rétrovirus endogènes

Les éléments à LTR comprennent les rétrovirus endogènes, tandis que les LINEs et SINEs sont dépourvus de LTR

Explication

Les rétrovirus endogènes appartiennent aux rétrotransposons à LTR, alors que les LINEs et les SINEs constituent des rétrotransposons sans LTR. Assimiler les LINEs ou les SINEs aux éléments à LTR inverse cette classification.

21. Comment un SINE peut-il se mobiliser alors qu’il n’est pas autonome ?

Il utilise les protéines produites par des LINEs présents dans le génome
Il fabrique lui-même toutes les enzymes nécessaires à sa réplication
Il s’insère grâce aux enzymes spécifiques des transposons à ADN
Il emprunte les protéines structurales produites par les rétrovirus endogènes

Il utilise les protéines produites par des LINEs présents dans le génome

Explication

Les SINEs sont non autonomes et dépendent des protéines produites par les LINEs pour leur mobilisation. Ils ne codent donc pas eux-mêmes l’ensemble des fonctions nécessaires à leur déplacement.

22. Quelle affirmation caractérise correctement les séquences Alu ?

Ce sont des rétrovirus endogènes de primates dérivés de l’ARN viral et représentant environ 10,6 % de l’ADN génomique
Ce sont des transposons à ADN de primates dérivés de l’ARN ribosomique et représentant environ 0,6 % de l’ADN génomique
Ce sont des LINEs de mammifères dérivées de l’ARN messager et représentant environ 1,6 % de l’ADN génomique
Ce sont des SINEs de primates dérivées de l’ARN 7SL et représentant environ 10,6 % de l’ADN génomique

Ce sont des SINEs de primates dérivées de l’ARN 7SL et représentant environ 10,6 % de l’ADN génomique

Explication

Les séquences Alu sont des SINEs de primates issues de l’ARN 7SL et elles constituent environ 10,6 % de l’ADN génomique. Les classer parmi les LINEs ou les transposons à ADN confond leur origine et leur mode de mobilité.

23. Quel mécanisme correspond à la transposition d’un transposon à ADN ?

Un mécanisme de type « cut and paste », avec déplacement de l’élément sous forme d’ADN
Un mécanisme de type « copy and paste », avec passage obligatoire par un ARN intermédiaire
Un mécanisme de traduction inverse, avec conversion d’une protéine en séquence d’ADN
Un mécanisme de recombinaison homologue, avec duplication d’un chromosome entier

Un mécanisme de type « cut and paste », avec déplacement de l’élément sous forme d’ADN

Explication

Le transposon à ADN se déplace selon un mécanisme de type « cut and paste », qui implique son excision puis son insertion à un autre emplacement. Le mécanisme « copy and paste » via un intermédiaire ARN est associé aux rétrotransposons.

24. Quelle situation peut provoquer une dysgénésie hybride chez la drosophile ?

L’insertion d’un rétrovirus endogène, qui transforme les cellules germinales en cellules somatiques
La transposition de l’élément P, qui entraîne des réarrangements chromosomiques et une stérilité
La transmission d’un SINE maternel, qui bloque la réplication de tous les chromosomes
La présence de tout élément mobile, qui provoque une stérilité lors de chaque hybridation

La transposition de l’élément P, qui entraîne des réarrangements chromosomiques et une stérilité

Explication

Chez la drosophile, la transposition de l’élément P peut provoquer des réarrangements chromosomiques associés à la dysgénésie hybride et à la stérilité. La stérilité ne découle pas de manière générale de toute hybridation ou de tout élément mobile.

25. Quelle conséquence évolutive peut résulter de la mobilité des éléments transposables ?

Elle peut produire des mutations neutres, mais elle n’a pas de lien avec les maladies génétiques ou l’évolution
Elle peut réorganiser les chromosomes, mais elle ne peut pas être conservée sous forme de fonction nouvelle
Elle peut augmenter la diversité des protéines sans changer la structure du génome ni l’expression des gènes
Elle peut remodeler la structure du génome, modifier l’expression des gènes, provoquer des maladies ou être domestiquée

Elle peut remodeler la structure du génome, modifier l’expression des gènes, provoquer des maladies ou être domestiquée

Explication

La mobilité des éléments transposables peut modifier l’architecture génomique et l’expression des gènes, contribuer à des maladies génétiques ou fournir des fonctions ensuite domestiquées par l’évolution. Réduire leurs effets aux seules mutations neutres néglige ces conséquences documentées.

26. Pourquoi les croisements impliquant des femelles P et des femelles M diffèrent-ils quant à la transposition des éléments P ?

Les femelles P et M déposent des piARN équivalents, mais seules les femelles M transmettent une enzyme de transposition active
Les femelles P transmettent des LINEs qui excisent les éléments P, alors que les femelles M transmettent des SINEs qui les amplifient
Les femelles P activent les éléments P par leurs piARN, alors que les femelles M les répriment grâce à des rétrovirus endogènes
Les femelles P déposent des piARN qui répriment les éléments P, alors que les embryons issus de femelles M en reçoivent peu ou pas

Les femelles P déposent des piARN qui répriment les éléments P, alors que les embryons issus de femelles M en reçoivent peu ou pas

Explication

Les femelles P déposent maternellement des piARN capables de réprimer les éléments P, tandis que cette protection manque chez les embryons issus de femelles M, ce qui permet une transposition active. Les piARN ont donc ici un rôle de répression, et non d’activation, des éléments P.

Révisez avec les flashcards

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Quelle est la taille approximative du génome humain en Mb ?

Environ 3000 Mb.

Quelle proportion du génome humain est constituée de séquences codant des protéines ?

Environ 1,5 % du génome.

Quelle proportion du génome humain est constituée d'introns et séquences régulatrices ?

Environ 27 % du génome.

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