Fiche de révision : Structure et évolution des génomes

📋 Plan du Cours

1. Composition et organisation des génomes
2. Séquençage et assemblage génomique
3. Annotation et comparaison des génomes
4. Structure des gènes et familles multigéniques
5. Pseudogènes et innovation évolutive
6. Répétitions en tandem et microsatellites
7. Rétrotransposons et rétrovirus endogènes
8. Transposons à ADN et évolution génomique

📖 1. Composition et organisation des génomes

🔑 Notions clés & Définitions

• Génome humain : Contient environ 3000 Mb, dont 900 Mb de gènes et séquences apparentées et 2100 Mb de séquences extragéniques.

📝 Points essentiels

• Dans le génome humain, les séquences codant des protéines représentent environ 45 Mb, soit 1,5 % du génome, tandis que les introns et séquences régulatrices représentent environ 810 Mb, soit 27 %.

• Les répétitions en tandem représentent environ 720 Mb, soit 25 % du génome humain, et les répétitions dispersées environ 1290 Mb, soit 45 %.

📌 Chez les procaryotes, le nombre de gènes est proportionnel à la taille du génome, tandis que chez les eucaryotes il ne l’est pas.

💡 Astuce mémo

ADN codant versus ADN non codant, ADN unique versus ADN répété

📖 2. Séquençage et assemblage génomique

📝 Points essentiels

📌 Le séquençage de Sanger est présenté comme une méthode ancienne, tandis que le séquençage de nouvelle génération permet le séquençage de fractions ou de génomes entiers.

• L’assemblage d’un génome consiste à reconstruire une séquence à partir de fragments de séquences qui se chevauchent.

📌 Les séquences répétées compliquent l’assemblage parce que des fragments identiques ou très proches peuvent être rattachés à plusieurs régions du génome.

💡 Astuce mémo

Sanger → NGS → assemblage → annotation

📖 3. Annotation et comparaison des génomes

★ À maîtriser

📌 L’annotation d’un génome utilise les données bibliographiques disponibles pour identifier des gènes connus, tandis qu’une séquence sans caractérisation suffisante peut être annotée comme gène putatif.

• Les génomes peuvent être comparés selon:
  • leur taille
  • leur nombre de gènes
  • leur proportion d’ADN non codant
  • leur quantité d’ADN répétitif

Compléments

• La base FlyBase est une ressource bibliographique utilisée pour l’annotation génomique.

💡 Astuce mémo

Données bibliographiques → gène annoté ou gène putatif

📖 4. Structure des gènes et familles multigéniques

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène eucaryote : Comprend une région transcrite contenant des régions codantes et non codantes, ainsi que des régions régulatrices de l’expression génique.
• Gènes paralogues : Dérivent de la duplication d’un gène ancestral commun.
• Gènes orthologues : Dérivent de la divergence d’un gène ancestral commun lors d’une spéciation.

📝 Points essentiels

• Les familles multigéniques comprennent notamment les familles des globines et des opsines.

💡 Astuce mémo

Paralogues = duplication ; orthologues = spéciation

📖 5. Pseudogènes et innovation évolutive

🔑 Notions clés & Définitions

• Pseudogène traité : Provient de la rétrotranscription d’un ARNm en ADN complémentaire puis de son insertion dans le génome, souvent à distance du gène parental ou sur un autre chromosome.

★ À maîtriser

📌 Un pseudogène unitaire provient de mutations accumulées dans un gène codant et ne possède pas de copie pleinement fonctionnelle dans le même génome.

📌 Un pseudogène non traité résulte d’une duplication infidèle produisant une copie mutée, tandis que la copie génique originale reste fonctionnelle.

Compléments

• Les pseudogènes peuvent contribuer à l’évolution en produisant: des protéines tronquées, des ARN non codants, des hybrides avec des ARNm parentaux, des interactions de chromatine en trois dimensions

💡 Astuce mémo

Gène fonctionnel → duplication ou rétrotranscription → pseudogène

📖 6. Répétitions en tandem et microsatellites

🔑 Notions clés & Définitions

• Microsatellites : Séquences répétées en tandem constituées de motifs courts, dont le nombre de répétitions peut varier entre individus.

★ À maîtriser

• Les erreurs de réplication des microsatellites peuvent provoquer un mésappariement, puis une réparation correcte ou une erreur de réparation modifiant le nombre de répétitions.

• Le polymorphisme interindividuel des microsatellites permet leur utilisation dans les tests de filiation et la recherche d’individus.

Compléments

• Les microsatellites peuvent servir à établir des relations de parenté et de phylogénie entre espèces, comme dans l’étude de 13 espèces d’Allium fondée sur 95 génotypes.

💡 Astuce mémo

Mésappariement de réplication → variation du nombre de répétitions → polymorphisme

📖 7. Rétrotransposons et rétrovirus endogènes

🔑 Notions clés & Définitions

• Rétrotransposon : Élément génétique mobile qui se réplique par un intermédiaire ARN puis s’insère sous forme d’ADN dans une nouvelle position génomique.

★ À maîtriser

📌 Les rétrotransposons à LTR comprennent les rétrovirus endogènes, tandis que les rétrotransposons sans LTR comprennent les LINEs et les SINEs.

📌 Les SINEs sont des rétrotransposons non autonomes qui se mobilisent en utilisant les protéines produites par les LINEs.

• Les séquences Alu sont des SINEs de primates dérivées de l’ARN 7SL et représentent environ 10,6 % de l’ADN génomique.

Compléments

• L’intégration de rétrovirus a contribué à la création de gènes, notamment la syncitine impliquée dans l’évolution de la diversité des structures placentaires chez les mammifères.

💡 Astuce mémo

ADN → ARN → ADN complémentaire → nouvelle insertion

📖 8. Transposons à ADN et évolution génomique

🔑 Notions clés & Définitions

• Transposon à ADN : Élément génétique mobile qui se déplace selon un mécanisme de type « cut and paste ».

★ À maîtriser

• L’élément P de la drosophile peut provoquer une dysgénésie hybride, car sa transposition entraîne des réarrangements chromosomiques et une stérilité.

• La mobilité des éléments transposables peut:
  • modifier la structure des génomes
  • modifier l’expression des gènes
  • provoquer des maladies génétiques
  • être domestiquée au cours de l’évolution

📌 Dans les croisements de drosophiles, les piARN déposés maternellement par les femelles P répriment les éléments P, tandis que l’absence de ces piARN chez les embryons issus de femelles M permet la transposition active des éléments P.

Compléments

• Barbara McClintock a publié en 1950 un article sur l’origine et le comportement des loci mutables chez le maïs. — B.McClintock, The origin and behavior of mutable loci in maize

💡 Astuce mémo

Rétrotransposons : copy and paste ; transposons à ADN : cut and paste

📊 Tableaux de synthèse

Types de gènes apparentés