Fiche de révision : Variabilité de l’ADN et mutations

📋 Plan du Cours

1. Les échelles du phénotype
2. Les origines des mutations
3. Les agents mutagènes et leurs effets
4. Les effets des UV sur les levures
5. La réparation et les types de mutation
6. Transmission et devenir des mutations
7. Mutations et biodiversité génétique

📖 1. Les échelles du phénotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : Ensemble des signes distinctifs d’un être vivant, résultant de l’expression de son génotype en interaction avec l’environnement.
• Génotype : Ensemble des allèles d’un être vivant.

★ À maîtriser

• Le phénotype se décrit à trois échelles :

  • moléculaire
  • cellulaire
  • macroscopique, correspondant à l’organisme

• Le phénotype moléculaire détermine le phénotype cellulaire, qui détermine à son tour le phénotype macroscopique.

Compléments

• Dans la drépanocytose, des molécules d’hémoglobine s’associent en fibres qui déforment les globules rouges en forme de faucille, contribuant à l’anémie et à l’essoufflement.

• Dans le xeroderma pigmentosum, des protéines réparatrices de l’ADN défectueuses ne réparent pas correctement les dommages dus aux UV, ce qui favorise des tumeurs cutanées.

💡 Astuce mémo

Molécule → cellule → organisme : du mécanisme au signe visible.

📖 2. Les origines des mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification de la séquence nucléotidique d’une molécule d’ADN.

★ À maîtriser

• Pendant la réplication, l’ADN polymérase peut incorporer un nucléotide non complémentaire, en ajouter un ou en supprimer un ; certaines erreurs échappent à la relecture et persistent dans la séquence.

• Les bases azotées peuvent spontanément adopter des formes tautomères rares, dont la complémentarité peut différer de celle de leur forme majoritaire et provoquer un mésappariement lors de la réplication.

Compléments

• Une mutation correspond à une séquence modifiée alors que la structure de l’ADN reste normale, avec deux brins complémentaires.

📖 3. Les agents mutagènes et leurs effets

★ À maîtriser

• Les agents mutagènes extérieurs peuvent être :
  • chimiques
  • physiques
  • biologiques

Compléments

• Les exemples d’agents mutagènes cités sont :

  • l’acide nitreux
  • le benzène
  • les UV
  • les rayonnements nucléaires
  • le papillomavirus
  • le virus de l’hépatite B

• L’acide nitreux désamine la cytosine, qui devient de l’uracile ; lors de la réplication, l’ADN polymérase incorpore alors une adénine au lieu d’une guanine, modifiant la séquence nucléotidique.

📖 4. Les effets des UV sur les levures

★ À maîtriser

• Les UV provoquent la formation d’un dimère de thymine par liaison chimique entre deux thymines adjacentes du même brin d’ADN.

📌 Les UV ont un effet mutagène, qui fait perdre aux levures la capacité de synthétiser un pigment rouge et produit des colonies blanches, et un effet létal, qui tue des levures et réduit le nombre de colonies.

Compléments

• Lors de la réplication, un dimère de thymine peut bloquer l’ADN polymérase ; une polymérase spécialisée peut le contourner en incorporant deux adénines en face des deux thymines.

• Les UV peuvent provoquer des cancers cutanés si les dimères de thymine ne sont pas réparés.

• La couche d’ozone retient les UV les plus dangereux.

• Dans une culture de levures exposée aux UV, le pourcentage de colonies blanches est de 0,61 % à 0 seconde, 4,49 % à 15 secondes, 5,92 % à 30 secondes, 3,88 % à 45 secondes et 2,86 % à 90 secondes d’exposition.

💡 Astuce mémo

Les UV mutagènes font blanchir des colonies ; les UV létaux réduisent leur nombre.

📖 5. La réparation et les types de mutation

🔑 Notions clés & Définitions

• Substitution : Remplacement d’un ou plusieurs nucléotides par un ou plusieurs autres, sans changement de la longueur de l’ADN.
• Addition : Ajout d’un ou plusieurs nucléotides, ce qui augmente la longueur de l’ADN.
• Délétion : Disparition d’un ou plusieurs nucléotides, ce qui raccourcit la longueur de l’ADN.

★ À maîtriser

• 🔄 La réparation enzymatique de l’ADN se déroule en trois étapes :
  1. Le système enzymatique repère les déformations de l’ADN.
  2. Il supprime le brin d’ADN déformé.
  3. Il resynthétise le brin complémentaire.

Compléments

• Après réparation, il reste une erreur pour 10 000 nucléotides réparés.

💡 Astuce mémo

Repérer, supprimer le brin déformé, resynthétiser le brin complémentaire.

📖 6. Transmission et devenir des mutations

📝 Points essentiels

📌 Une mutation sur une cellule somatique n’est pas transmissible à la descendance, tandis qu’une mutation sur une cellule germinale peut l’être.

• Lorsqu’une mutation germinale est transmise, elle fait apparaître un nouvel allèle du gène dans la descendance.

💡 Astuce mémo

Somatique : non transmissible ; germinale : transmissible à la descendance.

📖 7. Mutations et biodiversité génétique

★ À maîtriser

• Les allèles d’un gène, y compris les nouveaux allèles, apparaissent par mutation.

• Lorsqu’un nouvel allèle est présent dans les cellules sexuelles, il peut être transmis à la descendance et se répandre dans une population, contribuant à la biodiversité génétique.

Compléments

• L’apparition de nouveaux allèles par mutation est un phénomène aléatoire.

💡 Astuce mémo

Mutation → nouvel allèle → transmission aux descendants → biodiversité génétique.