QCM : Variabilité de l’ADN et mutations (10 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Chez une personne atteinte de drépanocytose, des fibres d’hémoglobine sont observées et les globules rouges ont une forme de faucille. Parmi les propositions suivantes concernant les échelles du phénotype, lesquelles sont exactes ?

Les fibres d’hémoglobine se forment à la suite de la déformation cellulaire des globules rouges.
Dans le xeroderma pigmentosum, les protéines réparatrices défectueuses entraînent des fibres d’hémoglobine.
La déformation des globules rouges correspond au phénotype cellulaire, en aval du niveau moléculaire.
Dans le xeroderma pigmentosum, les protéines réparatrices défectueuses favorisent directement l’essoufflement.
Les fibres d’hémoglobine relèvent du phénotype moléculaire et déforment les globules rouges.

La déformation des globules rouges correspond au phénotype cellulaire, en aval du niveau moléculaire. · Les fibres d’hémoglobine relèvent du phénotype moléculaire et déforment les globules rouges.

Explication

Dans la drépanocytose, les molécules d’hémoglobine s’associent en fibres, qui déforment ensuite les globules rouges : le niveau moléculaire détermine ici le niveau cellulaire. Les fibres ne résultent pas de la déformation des cellules. Dans le xeroderma pigmentosum, les protéines réparatrices défectueuses favorisent les dommages liés aux UV et les tumeurs cutanées, et non des fibres d’hémoglobine ou l’essoufflement.

2. Lors de la réplication, une ADN polymérase incorpore un nucléotide non complémentaire, puis l’erreur échappe à la relecture. Quelles sont les réponses exactes au sujet de cette situation ?

Si l’erreur échappe à la relecture, elle peut persister dans la séquence d’ADN.
Une mutation correspond à une modification de la structure tridimensionnelle de l’ADN.
La relecture transforme nécessairement toute erreur de réplication en modification permanente de la séquence.
L’ADN polymérase peut ajouter ou supprimer un nucléotide, mais pas en incorporer un non complémentaire.
L’incorporation non complémentaire constitue une erreur possible de l’ADN polymérase pendant la réplication.

Si l’erreur échappe à la relecture, elle peut persister dans la séquence d’ADN. · L’incorporation non complémentaire constitue une erreur possible de l’ADN polymérase pendant la réplication.

Explication

Pendant la réplication, l’ADN polymérase peut incorporer un nucléotide non complémentaire, et une erreur qui échappe à la relecture peut persister. Une mutation est une modification de la séquence nucléotidique, non une définition fondée sur la structure tridimensionnelle. L’incorporation non complémentaire fait bien partie des erreurs possibles, tandis que la relecture vise à corriger certaines erreurs.

3. Au cours d’une réplication, une base adopte temporairement une forme tautomère rare. Concernant les origines des mutations, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Une forme tautomère rare conserve nécessairement la complémentarité de la forme majoritaire.
Une mutation désigne une séquence modifiée accompagnée de brins d’ADN non complémentaires.
Un mésappariement dû à une forme rare survient lors de la réparation, plutôt que pendant la réplication.
Les formes tautomères rares sont les formes majoritaires des bases azotées dans l’ADN.
La forme rare peut modifier la complémentarité et provoquer un mésappariement pendant la réplication.

La forme rare peut modifier la complémentarité et provoquer un mésappariement pendant la réplication.

Explication

Les formes tautomères rares peuvent avoir une complémentarité différente de celle de la forme majoritaire et provoquer un mésappariement pendant la réplication. Une mutation correspond à une séquence modifiée alors que l’ADN conserve une structure normale avec deux brins complémentaires. Les formes tautomères rares sont minoritaires, et le mésappariement décrit intervient lors de la réplication, pas de la réparation.

4. Qu’appelle-t-on un agent mutagène extérieur ?

Une modification spontanée de la séquence nucléotidique sans facteur extérieur
Une enzyme cellulaire qui corrige les erreurs de réplication de l’ADN
Un facteur extérieur, chimique, physique ou biologique, qui peut provoquer des mutations
Un virus qui détruit nécessairement les cellules infectées sans modifier leur ADN

Un facteur extérieur, chimique, physique ou biologique, qui peut provoquer des mutations

Explication

Un agent mutagène extérieur est un facteur chimique, physique ou biologique susceptible de provoquer des mutations. Une erreur spontanée de réplication peut aussi créer une mutation, mais elle n’est pas un agent extérieur.

5. Après 30 secondes d’exposition aux UV, quel pourcentage des colonies de levures est blanc ?

5,92 %
4,49 %
3,88 %
2,86 %

5,92 %

Explication

La proportion de colonies blanches atteint 5,92 % après 30 secondes d’exposition aux UV. À 15 secondes, elle est de 4,49 %, ce qui correspond à une durée d’exposition différente.

6. Quel est le rôle de la réparation enzymatique de l’ADN après la détection d’une déformation ?

Ajouter des nucléotides au brin déformé sans le retirer.
Empêcher la réplication en reliant les deux brins entre eux.
Retirer le brin déformé, puis resynthétiser le brin complémentaire.
Remplacer les deux brins par de nouveaux brins identiques.

Retirer le brin déformé, puis resynthétiser le brin complémentaire.

Explication

La réparation élimine le brin d’ADN déformé, puis les enzymes resynthétisent le brin complémentaire. La substitution de bases peut modifier la séquence, mais ne correspond pas au mécanisme de réparation décrit.

7. Quelle différence distingue le devenir d’une mutation somatique de celui d’une mutation germinale ?

Une mutation somatique n’est pas transmise à la descendance, tandis qu’une mutation germinale peut l’être.
Une mutation somatique crée un nouvel allèle, tandis qu’une mutation germinale ne modifie pas les allèles.
Une mutation somatique peut être transmise à la descendance, tandis qu’une mutation germinale ne le peut pas.
Une mutation somatique touche les cellules sexuelles, tandis qu’une mutation germinale touche les cellules de l’organisme.

Une mutation somatique n’est pas transmise à la descendance, tandis qu’une mutation germinale peut l’être.

Explication

Une mutation somatique n’est pas transmissible à la descendance, alors qu’une mutation germinale peut l’être et faire apparaître un nouvel allèle chez les descendants. La troisième proposition inverse cette distinction en attribuant la transmission à la mutation somatique.

8. Comment une mutation peut-elle contribuer à la biodiversité génétique d’une population ?

Elle transforme les mutations somatiques en caractères héréditaires chez les descendants.
Elle augmente directement le nombre de chromosomes dans chaque cellule de la population.
Elle empêche les allèles déjà présents de se transmettre entre les générations.
Elle crée un nouvel allèle transmissible qui peut se répandre dans la population.

Elle crée un nouvel allèle transmissible qui peut se répandre dans la population.

Explication

Une mutation peut faire apparaître un nouvel allèle et, s’il est présent dans les cellules sexuelles, celui-ci peut être transmis puis se répandre dans la population. Une mutation somatique, contrairement à une mutation présente dans les cellules sexuelles, n’est pas transmise à la descendance.

9. Pour analyser comment une anomalie moléculaire entraîne un signe visible chez un organisme, dans quel ordre faut-il examiner les échelles du phénotype ?

Moléculaire, puis macroscopique, puis cellulaire
Macroscopique, puis moléculaire, puis cellulaire
Cellulaire, puis macroscopique, puis moléculaire
Moléculaire, puis cellulaire, puis macroscopique

Moléculaire, puis cellulaire, puis macroscopique

Explication

Cet ordre suit la chaîne par laquelle le phénotype moléculaire détermine le phénotype cellulaire, qui influence ensuite celui de l’organisme. Partir de l’échelle macroscopique décrit le signe visible, mais ne suit pas le sens de cette détermination.

10. Quelle caractéristique définit une mutation de l’ADN ?

Une modification de la séquence nucléotidique de l’ADN
Une modification de l’activité des gènes sans changement de séquence
Une modification de la forme générale de la molécule d’ADN
Une modification du nombre de chromosomes dans la cellule

Une modification de la séquence nucléotidique de l’ADN

Explication

Une mutation correspond à un changement dans l’ordre des nucléotides de l’ADN. Une variation de l’activité des gènes sans changement de séquence ne répond pas à cette définition.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 10 flashcards sur Variabilité de l’ADN et mutations.

Combien d’échelles interdépendantes décrivent le phénotype ?

Trois.

Qu’est-ce qu’une mutation de l’ADN ?

Une modification de sa séquence nucléotidique.

Que peut-il arriver à l’ADN lors de sa réplication ?

L’ADN polymérase peut incorporer un nucléotide non complémentaire.

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