★ À maîtriser
Le phénotype se décrit à trois échelles :
Le phénotype moléculaire détermine le phénotype cellulaire, qui détermine à son tour le phénotype macroscopique.
Compléments
Dans la drépanocytose, des molécules d’hémoglobine s’associent en fibres qui déforment les globules rouges en forme de faucille, contribuant à l’anémie et à l’essoufflement.
Dans le xeroderma pigmentosum, des protéines réparatrices de l’ADN défectueuses ne réparent pas correctement les dommages dus aux UV, ce qui favorise des tumeurs cutanées.
1. Chez une personne atteinte de drépanocytose, des fibres d’hémoglobine sont observées et les globules rouges ont une forme de faucille. Parmi les propositions suivantes concernant les échelles du phénotype, lesquelles sont exactes ?
2. Lors de la réplication, une ADN polymérase incorpore un nucléotide non complémentaire, puis l’erreur échappe à la relecture. Quelles sont les réponses exactes au sujet de cette situation ?
3. Au cours d’une réplication, une base adopte temporairement une forme tautomère rare. Concernant les origines des mutations, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :
Combien d’échelles interdépendantes décrivent le phénotype ?
Trois.
Qu’est-ce qu’une mutation de l’ADN ?
Une modification de sa séquence nucléotidique.
Que peut-il arriver à l’ADN lors de sa réplication ?
L’ADN polymérase peut incorporer un nucléotide non complémentaire.
Qu’est-ce que le génotype d’un être vivant ?
L’ensemble de ses allèles.
Quelles catégories d’agents mutagènes extérieurs existe-t-il ?
Ils peuvent être chimiques, physiques ou biologiques.
Quelle lésion les UV provoquent-ils entre deux thymines adjacentes du même brin d’ADN ?
Un dimère de thymine lié chimiquement.
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