Fiche de révision : Variabilité et expression génétiques

📋 Plan du Cours

1. Origine et types de mutations
2. Mutagènes et transmission des mutations
3. Mutations et diversité allélique
4. Relation entre ADN et protéines
5. Transcription et maturation de l’ARN
6. Traduction et code génétique
7. Régulation et phénotype

📖 1. Origine et types de mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Erreur de séquence d’ADN non détectée, fixée lors de la réplication.

★ À maîtriser

• Des erreurs spontanées ou aléatoires dans la séquence d’ADN peuvent survenir pendant la réplication ou en dehors de celle-ci, et les systèmes enzymatiques cellulaires peuvent les détecter et les réparer pendant ou après la réplication.

• Les mutations ponctuelles portant sur une paire de nucléotides sont : la substitution, qui remplace une paire par une autre, la délétion, qui enlève une paire, l’addition, qui ajoute une paire

Compléments

• Une mutation peut se transmettre au cours des cycles cellulaires successifs et former un clone cellulaire modifié.

• La fréquence des mutations spontanées est faible.

📖 2. Mutagènes et transmission des mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Agent mutagène : Facteur qui augmente la fréquence des mutations.

★ À maîtriser

📌 Une mutation somatique touche une cellule somatique, n’est pas transmise à la descendance et disparaît à la mort de l’organisme, tandis qu’une mutation germinale touche une cellule germinale et peut être transmise à la descendance.

Compléments

• Les rayons UV du soleil et des substances chimiques comme le benzène sont des agents mutagènes.

📌 Si une mutation n’empêche pas la survie de la cellule, elle est transmise aux cellules-filles lorsque la cellule se divise.

💡 Astuce mémo

Somatique : le clone reste dans l’organisme ; germinale : la mutation peut atteindre la descendance.

📖 3. Mutations et diversité allélique

★ À maîtriser

• Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles et, à long terme, des gènes.

• Les allèles sont à la base de la diversité des espèces et de la variabilité des caractères observés au sein des espèces.

Compléments

• Les mutations sont à la base de la biodiversité génétique.

💡 Astuce mémo

Mutations → nouveaux allèles → diversité génétique.

📖 4. Relation entre ADN et protéines

🔑 Notions clés & Définitions

• Protéine : Formée d’une séquence d’acides aminés qui détermine une structure tridimensionnelle responsable de sa fonction.

★ À maîtriser

📌 L’ordre et la nature des nucléotides d’un gène déterminent la séquence des acides aminés de la protéine codée par ce gène.

Compléments

• L’ADN porte l’information nécessaire à la synthèse des protéines.

📖 5. Transcription et maturation de l’ARN

★ À maîtriser

• La transcription a lieu dans le noyau pendant les phases G1 et G2 de l’interphase et produit un ARN pré-messager complémentaire du brin transcrit de l’ADN grâce à l’ARN polymérase.

• Chez les eucaryotes, la maturation de l’ARN pré-messager dans le noyau élimine les introns et relie les exons pour former l’ARN messager, qui migre ensuite dans le cytoplasme.

Compléments

• L’ARN pré-messager contient les bases A, U, C et G.

• 🔄 La transcription par l’ARN polymérase se déroule ainsi : l’enzyme s’attache à la double hélice d’ADN, elle ouvre les deux brins, les nucléotides de l’ARN s’apparient par complémentarité avec le brin transcrit, elle établit des liaisons entre les nucléotides de l’ARN

📌 Un même ARN pré-messager peut subir des maturations différentes et être à l’origine de plusieurs protéines différentes.

• Chez les eucaryotes, les exons sont des séquences codantes et les introns des séquences non codantes.

💡 Astuce mémo

ADN transcrit → ARN pré-messager → excision des introns → épissage des exons.

📖 6. Traduction et code génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Code génétique : Système de correspondance entre un codon de l’ARN messager, constitué d’un triplet de nucléotides, et un acide aminé.

★ À maîtriser

• La traduction se déroule dans le cytoplasme, au niveau des ribosomes, et convertit la séquence de l’ARN messager en séquence d’acides aminés.

• La traduction comprend trois phases :

  • l’initiation
  • l’élongation
  • la terminaison

Compléments

• Lors de l’initiation, les deux sous-unités du ribosome se placent sur le codon initiateur AUG de l’ARN messager et un ARNt apporte la méthionine correspondante.

• Lors de l’élongation, le ribosome progresse le long de l’ARN messager, chaque codon correspond à un acide aminé et des liaisons peptidiques relient les acides aminés en une chaîne polypeptidique.

• Lors de la terminaison, l’arrivée du ribosome sur un codon stop UAG, UGA ou UAA arrête la traduction, dissocie les deux sous-unités et libère la protéine.

• Le code génétique est redondant, car plusieurs codons peuvent correspondre au même acide aminé, et universel, car il est commun à tous les êtres vivants.

💡 Astuce mémo

Initiation → élongation → terminaison : le ribosome démarre, assemble, puis libère.

📖 7. Régulation et phénotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : Ensemble des caractéristiques d’un être vivant, définissable à différents niveaux d’organisation, de la molécule à l’organisme.

★ À maîtriser

📌 Une cellule se spécialise en n’exprimant qu’une partie des gènes qu’elle possède.

• Des facteurs de transcription peuvent se fixer sur une séquence régulatrice non codante de l’ADN et activer ou réprimer l’expression d’un gène.

• Le phénotype résulte en partie de l’expression du génotype, et l’ensemble des ARN et des protéines issus de la transcription et de la traduction constitue le phénotype moléculaire.

Compléments

• L’activité des gènes est régulée par des facteurs internes, comme les œstrogènes, ou externes, comme les UV.

• L’activité des ARN et des protéines produits à partir de l’ADN interagit avec d’autres facteurs pour déterminer le phénotype cellulaire puis le phénotype macroscopique.