Fiche de révision : Variabilité génétique et mutations

📋 Plan du Cours

1. Erreurs et types de mutations
2. Mutations et diversité génétique
3. Agents mutagènes et cancers

📖 1. Erreurs et types de mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification de la séquence en nucléotides de l’ADN, pouvant résulter d’une erreur de réplication non corrigée.

★ À maîtriser

• Les erreurs de copie de l’ADN sont rares et aléatoires ; la plupart sont corrigées par des systèmes enzymatiques de correction d’épreuve, mais environ une erreur pour 10⁹ nucléotides copiés peut subsister.

• Les trois types de mutation décrits sont :
  • la substitution
  • l’insertion
  • la délétion

Compléments

• Les mutations sont des événements accidentels et exceptionnels qui peuvent aussi survenir en dehors des phases de réplication de l’ADN.

📌 La substitution remplace un nucléotide par un autre portant une base azotée différente, l’insertion ajoute un ou plusieurs nucléotides surnuméraires et la délétion correspond à la perte de nucléotides.

• Lors d’une mitose, une mutation est transmise aux cellules-filles de la cellule affectée et peut ainsi former un clone de cellules mutées.

📖 2. Mutations et diversité génétique

★ À maîtriser

• Une mutation transforme un allèle en un autre allèle du même gène et constitue ainsi un événement générateur de diversité génétique.

📌 Une mutation germinale, qui affecte une cellule à l’origine des gamètes, peut être transmise à la descendance, tandis qu’une mutation somatique affecte une cellule non germinale du corps.

Compléments

• Lorsque la mutation germinale est transmise à la descendance, toutes les cellules de l’enfant portent le nouvel allèle car elles proviennent du zygote par mitoses successives.

• Une mutation somatique peut perturber le fonctionnement de la lignée cellulaire qu’elle affecte.

• Une mutation somatique peut aboutir à un cancer si les cellules mutées se multiplient de façon anarchique.

💡 Astuce mémo

Germinale : transmission possible à la descendance ; somatique : lignée cellulaire affectée.

📖 3. Agents mutagènes et cancers

🔑 Notions clés & Définitions

• Agent mutagène : Facteur physique ou chimique qui peut augmenter la fréquence des mutations.

★ À maîtriser

• Les agents mutagènes sont aussi considérés comme cancérigènes parce qu’ils favorisent l’apparition de mutations somatiques.

Compléments

• Les facteurs physiques mutagènes comprennent les rayonnements non ionisants tels que les UV et les rayonnements ionisants tels que les rayons X.

• Des facteurs chimiques mutagènes, comme le benzène, peuvent réagir directement ou indirectement avec l’ADN.

💡 Astuce mémo

Agents mutagènes → fréquence accrue des mutations → risque de cancer favorisé.

📊 Tableaux de synthèse

Mutations germinales et somatiques