QCM : Variations et mutations génétiques — 20 questions

Explication

Une variation nucléotidique correspond à une modification aléatoire pouvant toucher une séquence d’acide nucléique, l’agencement de plusieurs gènes ou leur nombre. La coexistence d’allèles fréquents définit plutôt un polymorphisme, tandis que les autres propositions décrivent une mutation ou une variation ponctuelle.

Explication

Il s’agit d’un polymorphisme puisque plusieurs allèles coexistent à un locus et que la fréquence du plus rare est supérieure à 1 %. Une variation rare se caractérise par une fréquence inférieure à ce seuil, et les deux autres notions ne reposent pas sur ce critère.

Explication

Une mutation est une modification de l’information génétique décelable par un changement brusque et héréditaire affectant un ou plusieurs caractères. Une modification générale d’une séquence relève d’une variation nucléotidique, tandis que le seuil de 1 % définit un polymorphisme.

Explication

Une transition remplace une base par une autre base de la même catégorie, par exemple une purine par une purine. Le remplacement entre catégories correspond à une transversion, tandis que l’ajout ou la perte de bases sont des insertions ou des délétions.

Explication

Une insertion ajoute quelques bases, une duplication copie un ou plusieurs nucléotides et une délétion entraîne la perte de quelques bases. Les autres associations permutent ces définitions ou introduisent des mécanismes qui ne correspondent pas aux trois types demandés.

Explication

Les trois grands types sont les polymorphismes de restriction, de répétition et à l’échelle du nucléotide simple. Les transitions et les transversions décrivent des substitutions, les insertions et délétions des remaniements de séquence, et les dernières notions sont des agents ou processus mutagènes.

Explication

L’erreur d’incorporation provoque d’abord un mésappariement, lequel peut ensuite être stabilisé et devenir une mutation. Les autres propositions inversent le processus ou associent à tort cette erreur à une radiation ou à une duplication systématique.

Explication

Le glissement de l’ADN polymérase peut provoquer une insertion ou une délétion, et une variation dont la taille n’est pas un multiple de trois décale le cadre de lecture. Une transition est une substitution de bases, tandis qu’une expansion de triplets concerne des boucles dans des régions répétées.

Explication

Les oxydations, alkylations, dépurination et désamination sont des agents mutagènes endogènes produits dans l’organisme. Le bromure d’éthidium et les radiations UV sont des agents exogènes, tandis que les autres propositions décrivent des structures ou des types de variations.

Explication

La nomenclature repose généralement sur l’ADNc et numérote les variations à partir du A du codon ATG, qui constitue le codon start. La notation de l’ADN génomique utilise plutôt le préfixe « g », ce qui correspond à une autre référence.

Explication

Une variation en amont du A de l’ATG reçoit un signe moins avant sa position, d’où la notation c.-10 A>T. L’astérisque sert à désigner une position située après le codon STOP.

Explication

Une variation située dans une région intronique dépourvue de rôle d’épissage est généralement sans conséquence. En revanche, une atteinte d’un site d’épissage peut perturber la maturation de l’ARN et avoir un effet fonctionnel.

Explication

Une mutation non-sens transforme un codon codant en codon STOP, ce qui constitue une conséquence directe sur la traduction. Une mutation faux-sens modifie plutôt l’acide aminé, tandis qu’une mutation iso-sémantique conserve le même acide aminé.

Explication

Une mutation des sites de transcription peut perturber l’expression du gène et constitue une conséquence indirecte. Les mutations non-sens, iso-sémantiques et les décalages du cadre affectent directement la séquence ou la traduction du produit génique.

Explication

Une mutation constitutionnelle est présente dans toutes les cellules et peut être transmise à la descendance, tandis qu’une mutation somatique concerne les cellules de l’organisme en dehors des gamètes. La mutation somatique n’est donc pas héréditaire selon cette distinction.

Explication

La perte de fonction correspond généralement à l’abolition d’une activité par une mutation récessive, comme dans l’exemple de Rb. Le gain de fonction crée une nouvelle activité et est associé à un caractère dominant, comme dans l’exemple de RAS.

Explication

Une transmission autosomique récessive nécessite généralement l’homozygotie pour que le phénotype pathologique s’exprime. La répartition dans une génération évoque plutôt une transmission autosomique dominante, tandis que les deux autres situations renvoient à des modes différents.

Explication

Les maladies liées à l’X sont préférentiellement observées chez les hommes, tandis que les femmes peuvent être porteuses. Cette répartition les distingue des transmissions autosomiques, qui concernent les deux sexes selon des proportions plus comparables.

Explication

Les transmissions mitochondriales ne répondent pas aux règles classiques de ségrégation mendélienne. Les transmissions autosomiques dominante, autosomique récessive et liée à l’X suivent, quant à elles, ces règles de ségrégation.

Explication

L’hétérogénéité génétique désigne la possibilité qu’une même pathologie résulte d’anomalies situées dans différents segments d’ADN chromosomiques. La mutation constitutionnelle décrit une répartition cellulaire et héréditaire, tandis que les autres notions concernent un mode de transmission ou un effet fonctionnel.