Qu'est-ce qu'une variation nucléotidique ?
Une modification aléatoire affectant une séquence d’acide nucléique, plusieurs gènes ou leur nombre.
Qu'impose la fréquence minimale de l’allèle le plus rare pour un polymorphisme ?
Elle doit être supérieure à 1 % dans la population générale.
Qu'est-ce que le polymorphisme ?
La coexistence de plusieurs allèles à un locus donné.
Qu'est-ce qu'une mutation ?
Une modification héréditaire brusque de l’information génétique affectant un ou plusieurs caractères.
Quand une variation nucléotidique est-elle dite ponctuelle ?
Lorsqu’elle concerne moins de 20 nucléotides.
Qu'est-ce qu'une transition en variation nucléotidique ?
Une transition remplace une base par une autre de la même catégorie.
Qu'est-ce qu'une transversion en variation nucléotidique ?
Une transversion remplace une base par une base d'une catégorie différente.
Quelle différence y a-t-il entre insertion et duplication ?
Une insertion ajoute des bases, une duplication copie des nucléotides.
Qu'entraîne une délétion en variation nucléotidique ?
Une délétion entraîne la perte de quelques bases.
Quels sont les trois types de polymorphismes nucléotidiques ?
Polymorphismes de restriction, de répétition et à l’échelle du nucléotide simple.
Quels types de répétitions sont inclus dans les polymorphismes de répétition ?
Les VNTR minisatellites et les STR microsatellites, notamment CA/GT.
Que caractérisent les délétions-insertions ?
Elles associent des délétions à des insertions de nucléotides déséquilibrées.
Que se forme-t-il d'abord lors d'une erreur d'incorporation pendant la réplication ?
Un mésappariement apparaît d'abord.
Que peut provoquer le glissement de l'ADN polymérase pendant la réplication ?
Une insertion ou une délétion peut survenir.
Quelle conséquence entraîne une variation non multiple de trois due au glissement de l'ADN polymérase ?
Un décalage du cadre de lecture se produit.
Où surviennent les boucles simple brin responsables de l'expansion des répétitions de triplets ?
Dans les zones répétées.
Quels sont les agents mutagènes endogènes ?
Les oxydations, alkylations, dépurination et désamination.
Quels agents mutagènes exogènes comprennent les agents intercalants ?
Le bromure d’éthidium est un agent intercalant exogène.
Quel type de radiation est un agent mutagène exogène ?
Les radiations UV sont des agents mutagènes exogènes.
Sur quoi est basée la nomenclature des mutations ?
Sur l’ADNc positionnant la variation par rapport au A du codon ATG.
Comment note-t-on une variation en amont du A de l’ATG ?
Avec un signe moins avant la position, par exemple c.-10 A>T.
Comment note-t-on une variation en aval du codon STOP ?
Avec un astérisque avant la position, par exemple c.*10 A>T.
Par quelle lettre désigne-t-on une variation sur l’ADN génomique ?
Par la lettre « g ».
Par quelle lettre désigne-t-on une variation sur l’ADN mitochondrial ?
Par la lettre « m ».
Par quelle lettre désigne-t-on une variation sur le transcrit ARN ?
Par la lettre « r ».
Où se situent les mutations sans conséquence dans le génome ?
Dans les régions intergéniques, introniques sans épissage, exoniques sans changement de codon, et géniques transcrites non traduites.
Quelles mutations créent un codon stop ?
Les mutations non-sens.
Quelles mutations changent un codon sans modifier l'acide aminé ?
Les mutations iso-sémantiques.
Quelles mutations peuvent affecter l'expression du gène ou la synthèse protéique ?
Les mutations avec conséquence indirecte.
Quelle différence principale distingue une mutation constitutionnelle d'une mutation somatique ?
La mutation constitutionnelle est héréditaire et présente dans toutes les cellules.
Quelle mutation est présente dans toutes les cellules sauf les gamètes et n'est pas héréditaire ?
La mutation somatique.
Quelle mutation est récessive et abolît une fonction, comme dans Rb ?
La perte de fonction.
Quelle mutation est dominante, crée une nouvelle fonction, et est presque jamais héritée, comme dans RAS ?
Le gain de fonction.
Quelle transmission atteint généralement tous les individus atteints d'une même génération ?
La transmission autosomique dominante.
Quelle condition est nécessaire pour être atteint en transmission autosomique récessive ?
Être homozygote.
Chez qui la pathologie liée à l’X est-elle préférentiellement répartie ?
Chez les hommes.
Quel est le statut des femmes dans une transmission liée à l’X ?
Elles sont porteuses.
Quelles transmissions répondent aux règles de ségrégation mendélienne ?
Les transmissions autosomiques dominante, récessive et liée à l’X.
Quelle transmission ne répond pas aux règles de ségrégation mendélienne ?
La transmission mitochondriale.
Qu'est-ce que l'hétérogénéité génétique ?
Une maladie héréditaire causée par différentes anomalies d’ADN conduisant à la même pathologie.
Quelle différence existe entre hétérogénéité inter-locus et intra-locus ?
Inter-locus : mutations sur plusieurs gènes avec même phénotype; intra-locus : mutations sur un gène avec phénotypes différents.
Teste tes connaissances avec un QCM de 20 questions sur Variations et mutations génétiques.
1. Quelle caractéristique définit une variation nucléotidique ?
2. Dans une population, plusieurs allèles existent à un même locus et l’allèle le moins fréquent représente 2 % des individus. Comment cette situation est-elle définie ?
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