QCM : Origine des génotypes — 33 questions

Explication

Les groupes ABO sont définis par la présence ou l’absence de marqueurs membranaires sur les hématies. Le groupe AB possède deux marqueurs, tandis que le groupe O n’en possède aucun ; les autres caractéristiques proposées ne déterminent pas ces groupes.

Explication

La synthèse des marqueurs ABO repose sur la fixation enzymatique d’un sucre au précurseur H de la membrane des hématies. Les ribosomes et les anticorps ne réalisent pas cette transformation membranaire.

Explication

Les allèles A et B sont codominants : chacun s’exprime chez une personne A/B, ce qui produit le groupe AB. L’allèle O, contrairement à eux, est récessif par rapport à A et B.

Explication

Chaque parent peut transmettre l’un ou l’autre de ses deux allèles, ce qui donne les quatre combinaisons A/B, A/O, B/O et O/O avec la même probabilité. Les autres ensembles remplacent certaines combinaisons attendues par des génotypes parentaux non produits par ce croisement.

Explication

Un gène est une portion d’ADN localisée dans une région précise d’un chromosome et impliquée dans la synthèse d’une protéine. Une protéine, une cellule ou une paire de chromosomes ne correspond pas à cette définition.

Explication

Les allèles sont des variantes d’un même gène, différant par leur séquence nucléotidique. Ils ne constituent donc pas des gènes totalement étrangers ni des protéines ou des chromosomes entiers.

Explication

Le génotype correspond aux allèles possédés par un individu pour les gènes considérés. Les caractères observables relèvent du phénotype, tandis que le classement des chromosomes décrit un caryotype.

Explication

Chez l’être humain, le caryotype comporte 46 chromosomes : 22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels, XX ou XY. Les autres répartitions ne correspondent pas à l’organisation chromosomique humaine normale.

Explication

La méiose comprend deux divisions successives et produit quatre cellules haploïdes à partir d’une cellule diploïde. Elle ne conserve donc pas deux lots complets de chromosomes dans chacune des cellules produites.

Explication

Pendant la prophase I, les chromosomes homologues s’apparient et des échanges de fragments entre chromatides réalisent le crossing-over. La séparation des homologues se produit ensuite, tandis que la fusion des gamètes appartient à la fécondation.

Explication

À la fin de la méiose, chaque cellule haploïde reçoit un seul allèle de chaque paire, et les possibilités ont une probabilité équivalente. La dominance ne détermine pas cette répartition et une cellule haploïde ne conserve pas les paires complètes.

Explication

La fécondation réunit au hasard deux gamètes haploïdes et forme une cellule diploïde. Selon les allèles réunis, chaque paire peut être homozygote ou hétérozygote ; elle n’est donc pas forcément composée d’allèles identiques.

Explication

Le brassage interchromosomique résulte de la séparation aléatoire des chromosomes homologues pendant l’anaphase I. Le crossing-over relève du brassage intrachromosomique et modifie la combinaison d’allèles sur un même chromosome.

Explication

Le brassage intrachromosomique provient d’un crossing-over entre deux gènes portés par le même chromosome et produit des associations d’allèles nouvelles. La séparation aléatoire des chromosomes homologues correspond au brassage interchromosomique.

Explication

Un test-cross croise l’individu F1 hétérozygote avec un parent homozygote récessif pour les gènes étudiés, ce qui rend les gamètes de F1 déductibles des phénotypes observés. Un croisement avec un homozygote dominant masque davantage les différences entre ces gamètes.

Explication

Pour deux gènes liés, les associations parentales sont les plus fréquentes, tandis que les recombinées sont moins nombreuses parce qu’un crossing-over ne se produit pas à chaque méiose. Une fréquence de 25 % pour chaque phénotype caractérise plutôt deux gènes indépendants.

Explication

Un enfant malade issu de deux parents sains indique que ces parents peuvent être porteurs d’une copie récessive, tandis que l’enfant en possède deux. La présence d’individus malades à chaque génération avec un parent atteint évoque davantage une transmission dominante.

Explication

La présence d’un parent malade chez chaque individu atteint et l’observation de la maladie à chaque génération sont caractéristiques d’une transmission probablement dominante. Une apparition chez un enfant de parents sains correspond plutôt à un modèle récessif.

Explication

Dans une transmission récessive liée à l’X, les hommes sont plus souvent atteints et un père ne transmet pas son chromosome X à ses fils. Les filles malades doivent notamment recevoir un allèle morbide de leur père, qui est alors atteint dans ce modèle.

Explication

La maladie de Kennedy est un exemple de maladie récessive liée au chromosome X. Le rachitisme vitamino-résistant est dominant et lié à l’X, tandis que l’hypertrichose des oreilles est dominante et liée au chromosome Y.

Explication

L’analyse commence par l’étude familiale de la transmission des caractères, puis peut être complétée par le séquençage de l’ADN et la bioinformatique. Le séquençage donne accès au génotype, alors que l’étude familiale sert d’abord à déduire le mode de transmission.

Explication

Les bases de données permettent de mettre en évidence des associations entre des allèles particuliers et des phénotypes. Elles ne provoquent pas de recombinaison et ne remplacent pas les analyses familiales ou moléculaires nécessaires à l’étude génétique.

Explication

Le syndrome de Down résulte de la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. L’absence d’un chromosome sexuel caractérise le syndrome de Turner, et non le syndrome de Down.

Explication

Une méiose irrégulière peut produire un gamète contenant un nombre anormal de chromosomes, lequel peut fusionner avec un gamète normal. La fécondation entre deux gamètes normaux ne constitue pas le mécanisme décrit.

Explication

Une anomalie peut toucher la séparation des chromosomes homologues en première division ou celle des chromatides sœurs en deuxième division. Les autres propositions décrivent des étapes qui ne correspondent pas aux deux mécanismes méïotiques concernés.

Explication

Une famille multigénique regroupe plusieurs gènes apparentés provenant de duplications successives d’un gène ancestral. Elle ne correspond donc pas à un gène isolé, même si celui-ci peut être exprimé dans plusieurs tissus.

Explication

Les opsines S, M et L sont des protéines intervenant dans la vision des couleurs, tandis que les gènes correspondants sont des séquences d’ADN situées sur les chromosomes 7 et X. Les autres propositions confondent les protéines avec les gènes ou les chromosomes.

Explication

Un crossing-over inégal peut produire un chromosome portant une copie supplémentaire d’un gène. Une séparation régulière, la traduction ou une fécondation normale ne créent pas cette duplication chromosomique.

Explication

Une anomalie méïotique peut accroître la diversité génétique en produisant une copie supplémentaire d’un gène, susceptible d’évoluer différemment de l’originale. Elle ne supprime pas la variation et ne transforme pas directement une protéine en chromosome.

Explication

En 1946, Andersen et Hodges ont étudié 31 familles et 58 frères et sœurs d’enfants atteints, parmi lesquels 13 étaient eux-mêmes atteints. Les autres propositions inversent ou modifient les effectifs rapportés.

Explication

La fréquence observée chez les apparentés est $\frac{13}{58}$, alors que la prévalence à la naissance est $\frac{1}{2500}$. Les autres couples utilisent des effectifs qui ne correspondent pas aux deux populations comparées.

Explication

Le risque relatif compare le risque associé à un antécédent familial au risque observé dans la population générale, d’où une valeur d’environ 560. Il ne représente ni un pourcentage de personnes atteintes ni un nombre absolu de cas par famille.

Explication

Des parents sains peuvent avoir un enfant malade dans une maladie récessive, et l’atteinte comparable des deux sexes indique une transmission autosomique. Une transmission liée au chromosome X tendrait à présenter une répartition dépendante du sexe.