★ À maîtriser
La méiose comporte deux divisions cellulaires, une division réductionnelle puis une division équationnelle, qui aboutissent à des cellules haploïdes.
Les conséquences génétiques de la méiose sont :
Compléments
La gamétogenèse comprend des divisions mitotiques, une division méiotique et une cytodifférenciation ; la maturité sexuelle survient à la puberté.
La prophase I comprend cinq stades :
★ À maîtriser
La spermatogenèse se déroule dans les tubes séminifères des testicules et produit des gamètes mâles à partir des gonocytes ; elle est continue de la puberté à la mort sous l’influence de la testostérone.
La spermatogenèse comporte quatre phases :
La méiose transforme les spermatocytes I en spermatocytes II par division réductionnelle, puis les spermatocytes II en spermatides haploïdes par division équationnelle.
La spermiogenèse transforme les spermatides en spermatozoïdes par élimination d’une grande partie du cytoplasme, formation du flagelle par les centrosomes, rassemblement des mitochondries à la base du flagelle, formation de l’acrosome par l’appareil de Golgi et condensation du noyau par des protéines spécialisées.
Compléments
Les spermatogonies A constituent des cellules souches de réserve, tandis que les spermatogonies B sont en multiplication active.
Les spermatogonies donnent des spermatocytes I par augmentation de volume, sans division ; les spermatocytes sont reliés par des ponts cytoplasmiques.
Un cycle de spermatogenèse dure environ 64 jours, dont environ 16 jours pour la mitose des spermatogonies, 8 jours pour la première division méiotique, 16 jours pour la seconde division méiotique et 24 jours pour la spermiogenèse.
Multiplication → accroissement → méiose → spermiogenèse
★ À maîtriser
Au septième mois fœtal, environ six millions d’ovocytes I sont bloqués en prophase I ; leur nombre diminue par atrésie à environ 700 000 à 2 millions à la naissance, puis à environ 400 000 à la puberté.
Sous l’influence du pic de LH, l’ovocyte I du follicule mûr achève la division réductionnelle, devient un ovocyte II et libère le premier globule polaire avant l’ovulation.
Compléments
La multiplication des cellules germinales femelles par mitose forme un stock d’ovogonies diploïdes et s’arrête avant le septième mois de la vie fœtale.
Pendant l’arrêt méiotique, le noyau de l’ovocyte I devient volumineux et hydraté pour former une vésicule germinale qui protège l’ADN.
Les stades folliculaires décrits sont :
Le follicule primordial contient un ovocyte I bloqué en prophase I au stade diplotène, des cellules de la granulosa et une membrane basale de Slavjansky composée de collagène et de laminine ; il mesure environ 40 μm.
Le follicule secondaire présente une granulosa épaissie, deux thèques, une zone pellucide contenant ZP1, ZP2 et ZP3, et un ovocyte enrichi en réserves vitellines.
Le follicule tertiaire forme un antrum rempli de liquide folliculaire sécrété par la granulosa et riche en hyaluronates, stéroïdes, facteurs de croissance et gonadotrophines.
Le follicule mûr de De Graaf mesure 15 à 20 mm de diamètre et contient un vaste antrum ; une partie du cumulus oophorus entoure l’ovocyte pour former la corona radiata.
Chaque mois, environ 5 à 12 follicules primordiaux reprennent leur développement sous l’effet des gonadotrophines pituitaires ; un follicule prédomine par cycle et les autres dégénèrent.
Spermatogenèse continue ; ovogenèse discontinue et cyclique
★ À maîtriser
Selon l’OMS 2010, un spermogramme normal présente un volume de 2 à 6 ml par éjaculat et un pH compris entre 7,2 et 8,0.
Selon l’OMS 2010, la concentration spermatique est supérieure ou égale à 15 × 10⁶/ml et le nombre total est supérieur ou égal à 39 × 10⁶ spermatozoïdes par éjaculat.
Selon l’OMS 2010, la mobilité progressive une heure après l’éjaculation est supérieure ou égale à 32 %.
Compléments
Les seuils de morphologie normale indiqués sont au moins 30 % selon David et au moins 4 % selon Kruger.
Selon l’OMS 2010, la vitalité est supérieure ou égale à 58 % de spermatozoïdes vivants et les leucocytes sont inférieurs à 10⁶/ml.
Les principales anomalies se définissent ainsi :
★ À maîtriser
La zone pellucide contient ZP1, ZP2 et ZP3, et ZP3 est responsable de la liaison du spermatozoïde.
La fécondation se déroule par traversée du cumulus oophorus, fixation à la zone pellucide, réaction acrosomique, pénétration de la zone pellucide, fusion des membranes, pénétration du noyau spermatique, activation ovocytaire, formation et migration des pronoyaux, caryogamie puis début de la première division de segmentation.
Compléments
La fécondation nécessite chez l’homme la maturation épididymaire et la capacitation dans le tractus génital féminin ; chez la femme, elle nécessite une glaire cervicale de bonne qualité et une ovulation effective.
La capacitation rend apparents les récepteurs spermatiques à ZP3, augmente la perméabilité au calcium et la fluidité membranaire, élève le pH cytoplasmique et entraîne des phosphorylations des protéines spermatiques.
La capacitation rend les spermatozoïdes hyperactifs et prépare le spermatozoïde à la réaction acrosomique.
La zone pellucide remplit quatre fonctions :
La réaction acrosomique libère notamment la hyaluronidase, la bêta-N-acétylglucosaminidase, la proacrosine et la bêta-neuraminidase.
La fécondation n’est achevée que lorsque les deux noyaux haploïdes se sont réunis ; le spermatozoïde apporte le centriole et un signal d’activation ovocytaire appelé OAF.
L’activation de l’œuf entraîne :
Cumulus → zone pellucide → fusion → pronoyaux
★ À maîtriser
La segmentation est une série de divisions cellulaires de l’œuf fécondé, sans augmentation de son volume cytoplasmique et avec augmentation du rapport noyau/cytoplasme.
Du quatrième au cinquième jour après la fécondation, une cavité appelée blastocèle apparaît dans la morula, qui devient alors un blastocyste.
Dans le blastocyste, les micromères externes forment le trophoblaste, qui donnera les annexes embryonnaires, et les macromères internes forment l’embryoblaste, qui donnera l’embryon.
Au sixième jour, le blastocyste perd sa zone pellucide et la nidation débute vers le sixième ou le septième jour par son pôle embryonnaire.
La température optimale de la spermatogenèse est de 35 °C et une température supérieure à 37–38 °C entraîne son arrêt.
Compléments
Les mitoses de segmentation se caractérisent par : l’absence de phases G1 et G2, deux divisions en 12 à 24 heures, l’absence d’augmentation du volume cytoplasmique de l’œuf
La migration de l’œuf est facilitée par : les battements des cils tubaires, le flux du liquide péritonéal, les contractions des myocytes de la paroi tubaire
La compaction de la morula correspond à une augmentation de l’adhérence intercellulaire sous la dépendance de l’E-cadhérine.
Le trophoblaste se différencie en cytotrophoblaste interne et syncytiotrophoblaste externe, lequel érode l’endomètre et permet la nidation.
La cryptorchidie, correspondant à une descente incomplète ou absente des testicules dans la bourse, retentit sur la spermatogenèse et augmente le risque de cancer testiculaire.
La varicocèle est une dilatation anormale des veines du cordon spermatique qui perturbe la thermorégulation testiculaire et peut entraîner une oligospermie.
Blastomères → morula → blastocyste → nidation
★ À maîtriser
La fixation du blastocyste à l’endomètre intervient vers le sixième ou le septième jour après la fécondation, après l’éclosion, par contact du pôle embryonnaire avec l’épithélium endométrial.
Le syncytiotrophoblaste pénètre dans le stroma endométrial grâce à son activité lytique ; vers le dixième jour, l’œuf est entièrement enfoui dans l’endomètre.
Compléments
Vers le douzième jour, l’orifice d’entrée de l’œuf est obstrué par un bouchon fibrineux, puis la continuité de l’épithélium endométrial est rétablie entre le treizième et le quatorzième jour.
La réaction déciduale fait gonfler les cellules du stroma, qui se chargent de glycogène et de lipides ; elle transforme l’endomètre en caduque basilaire, caduque ovulaire ou réfléchie et caduque pariétale.
Fixation → invasion → enfouissement → fermeture
★ À maîtriser
📌 La somatopleure extra-embryonnaire tapisse la face externe de l’amnios et du cytotrophoblaste, tandis que la splanchnopleure extra-embryonnaire tapisse la face externe de la vésicule vitelline.
Compléments
Vers le 10e jour, des cellules issues de la face interne du cytotrophoblaste forment la membrane de Heuser, qui délimite avec la cavité issue du blastocèle le lécithocèle primaire.
Vers le 10e jour, un réseau de cellules provenant du cytotrophoblaste forme le mésenchyme extra-embryonnaire entre le cytotrophoblaste, la membrane de Heuser, l’amnios et le disque embryonnaire.
Au 13e jour, l’hypoblaste prolifère à ses extrémités et repousse la membrane de Heuser, ce qui transforme le lécithocèle primaire en lécithocèle secondaire.
Au 13e jour, la membrane de Heuser pincée forme un kyste exocoelomique destiné à dégénérer.
La plaque choriale tapisse la face interne du cytotrophoblaste.
Au 13e jour, la prolifération des cellules du cytotrophoblaste dans le syncytiotrophoblaste fait apparaître les villosités primaires.
★ À maîtriser
📌 L’amnios est la membrane interne du sac amniotique, en contact avec le liquide amniotique, tandis que le chorion en est la membrane externe, apposée à l’amnios et à la paroi de la cavité utérine.
À la naissance, le volume de liquide amniotique est de 1 000 à 1 800 ml.
Le liquide amniotique participe à la nutrition de l’embryon pendant les trois premières semaines, empêche son adhérence à la paroi amniotique, amortit les secousses, assure l’isolement thermique du fœtus et lui permet de se mouvoir et de développer ses systèmes musculaire et squelettique.
Compléments
Le liquide amniotique provient de sources maternelles, embryonnaires et fœtales.
Le volume du liquide amniotique atteint :
Au cours d’une grossesse normale, la limite supérieure admise du volume de liquide amniotique est de 2 000 ml et la limite inférieure de 250 ml.
Le liquide amniotique est composé de 96,4 % d’eau, a une densité de 1,006 et un pH compris entre 7,10 et 7,20.
Le liquide amniotique contient : des cellules provenant de la desquamation de l’ectoderme ou de la paroi amniotique, des cellules provenant de l’arbre urinaire du fœtus, des cellules provenant de l’arbre respiratoire du fœtus, des produits du métabolisme fœtal
★ À maîtriser
📌 La partie extra-embryonnaire de l’allantoïde régresse rapidement après avoir servi de vecteur aux vaisseaux ombilicaux, tandis que sa partie intra-embryonnaire est à l’origine de la vessie et de l’ouraque.
Compléments
La vésicule vitelline primitive se forme au 8e jour sous la région ventrale de l’embryon.
Le diverticule allantoïdien apparaît dans la région caudale du lécithocèle secondaire.
★ À maîtriser
Le trophoblaste apparaît au stade blastocyste et se différencie en cytotrophoblaste et syncytiotrophoblaste lors de l’implantation.
Vers le 21ème jour, la circulation placentaire fœtale s’établit lorsque le système vasculaire des villosités entre en rapport avec le cœur embryonnaire.
La barrière placentaire comprend :
À la fin du 2ème mois, le placenta a sa forme définitive et présente une face fœtale lisse et luisante, recouverte par l’amnios et portant l’insertion du cordon ombilical, ainsi qu’une face maternelle comportant 15 à 20 cotylédons séparés par des cloisons incomplètes.
Le sang maternel arrive dans la chambre intervilleuse par les artères spiralées devenues utéro-placentaires, avec un débit de 500ml/mn, puis repart par les veines utéro-placentaires.
📌 Le sang fœtal pauvre en oxygène arrive aux villosités par les artères ombilicales et retourne vers l’embryon riche en oxygène par les veines ombilicales.
Compléments
Le placenta humain possède six caractéristiques :
Le 10ème jour, le syncytiotrophoblaste érode les vaisseaux maternels, provoquant l’afflux de sang maternel dans les lacunes syncytiotrophoblastiques.
Le 13ème jour, le placenta acquiert sa partie mésenchymateuse sous la forme de la lame choriale, constituée de mésenchyme extra-embryonnaire extracoelomique.
Le 19ème jour, la coque cytotrophoblastique se forme.
À la fin de la 3ème semaine du développement, les villosités libres flottent par leur extrémité dans la chambre intervilleuse, tandis que les villosités crampons sont attachées par leur extrémité distale à la coque cytotrophoblastique.
Le placenta exerce une fonction endocrine par la production de HCG et de HLP, et intervient dans la tolérance immunitaire.
★ À maîtriser
Le cordon ombilical résulte de la fusion du pédicule de fixation, ou pédicule allantoïdien, avec le pédicule vitellin et s’implante à la face ventrale de l’embryon.
À terme, le cordon ombilical comprend :
📌 Les deux artères ombilicales transportent vers le placenta le sang chargé en CO2 et en déchets métaboliques, tandis que la veine ombilicale transporte vers le fœtus le sang riche en O2.
Compléments
Vers la 4ème semaine, la délimitation entraîne un rassemblement ventral des annexes à l’origine de la formation du cordon ombilical.
Au début, le cordon ombilical contient :
À terme, le cordon ombilical mesure environ 50 cm de long.
Les anomalies de volume du liquide amniotique comprennent l’hydramnios et l’oligo-amnios.
Les pathologies placentaires citées sont le placenta prævia et l’hématome rétro-placentaire.
Les nœuds du cordon et l’artère ombilicale unique peuvent être responsables d’une hypoxie fœtale.
★ À maîtriser
📌 Un caractère congénital est présent à la naissance, même s’il n’est pas immédiatement décelable, tandis qu’un caractère héréditaire est transmissible à la descendance.
📌 Un caractère génétique est causé par une mutation, mais une anomalie congénitale d’origine génétique n’est pas nécessairement héritée, car elle peut résulter d’une mutation de novo survenue dans la lignée germinale.
Les anomalies du développement peuvent avoir quatre origines :
Les catégories de facteurs tératogènes sont :
Une infection peut altérer le développement en provoquant une mort cellulaire par nécrose ou apoptose, en diminuant la prolifération cellulaire, en causant des lésions microcirculatoires et des infarctus, ou en diminuant l’hématopoïèse ou en induisant une hémolyse.
Compléments
La majorité des malformations congénitales est imputable à des facteurs d’environnement, identifiés ou non, généralement non génotoxiques, et n’est donc généralement pas transmissible à la descendance.
Une maladie héréditaire est généralement congénitale parce que l’anomalie génique est transmise à l’embryon à la conception, mais elle ne se manifeste pas obligatoirement dès la naissance.
Congénital décrit la présence à la naissance ; héréditaire décrit la transmission à la descendance.
★ À maîtriser
La réplication de l’ADN est semi-conservative, bidirectionnelle, se déroule dans le noyau pendant la phase S du cycle cellulaire et mobilise des protéines agissant de façon coordonnée au sein du replisome.
La transcription copie l’information de l’ADN en ARN, puis la traduction permet la synthèse des protéines à partir de l’ARN.
L’être humain possède 46 chromosomes répartis en 22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels XX ou XY.
Le code génétique est l’ensemble des règles biologiques qui transfèrent une séquence de bases nucléotidiques de l’ARN en un ordre correspondant d’acides aminés pour former les protéines.
L’empreinte génomique est un phénomène épigénétique par lequel l’expression d’un gène varie selon qu’il a été transmis par le père ou par la mère, sans modification de sa séquence nucléotidique.
Compléments
La synthèse de l’ARN se déroule toujours de l’extrémité 5’ vers l’extrémité 3’.
Les familles d’ARN citées sont :
La transcription débute au niveau du promoteur et nécessite les facteurs généraux de transcription TFII : TFIID, TFIIA, TFIIB, TFIIF, TFIIE et TFIIH.
La recombinaison contribue à l’évolution en aidant à éliminer les mutations défavorables, à maintenir et propager les mutations favorables, et en permettant à chaque individu d’avoir un patrimoine génétique unique.
La recombinaison peut être initiée par une cassure d’un simple brin ou par une cassure du double brin d’ADN.
Le génome est un livre : les chromosomes en sont les chapitres, les gènes les phrases et les bases les lettres.
★ À maîtriser
📌 Une mutation dans une cellule germinale peut être transmise à la génération suivante, tandis qu’une mutation dans une cellule somatique ne l’est pas.
Les catégories d’hérédité génétique citées sont :
Dans l’hérédité autosomique dominante, l’affection se manifeste chez un porteur hétérozygote de l’allèle pathologique, dominant sur l’allèle sauvage, tandis que l’homozygotie dominante est rare.
Un porteur d’un allèle autosomique dominant a 50% de risque de transmettre l’affection à sa descendance, quel que soit le sexe de l’enfant.
Compléments
Les mécanismes de mutation cités comprennent :
Les types de mutation cités sont :
L’étude des mutations peut mobiliser l’extraction de l’ADN, la synthèse d’ADNc à partir d’ARNm, la PCR, le séquençage et le western blot.
Les loci polymorphes cités comprennent :
Les SNP représentent environ 1 SNP pour 1 000 pb et 80% de tous les polymorphismes ; ils sont bialléliques, peuvent être intergéniques ou intragéniques et donnent les génotypes homozygotes A/A ou B/B et hétérozygote A/B.
L’étude simultanée de nombreux loci polymorphes permet de déterminer l’empreinte génétique d’un individu, utilisée notamment en médecine légale et pour la recherche de paternité.
Une disomie uniparentale peut résulter de la correction d’une aneuploïdie : un zygote monosomique peut dupliquer son chromosome et produire une isodisomie, un zygote trisomique peut perdre le chromosome surnuméraire et redevenir diploïde, ou un gamète disomique peut être associé à un gamète nullisomique et produire une hétérodisomie ou une isodisomie.
★ À maîtriser
Compléments
La descendance d’un sujet atteint par néomutation relève ensuite d’une hérédité autosomique dominante, avec un risque de transmission de 50 %.
Les néomutations sont particulièrement fréquentes dans certaines maladies dominantes et sont associées à un âge paternel élevé.
L’achondroplasie est associée à un taux élevé de néomutations et à un âge paternel élevé souvent évoqué.
Les exemples de maladies associées aux néomutations comprennent :
Un parent porteur d’une mosaïque germinale peut transmettre la mutation sans exprimer la maladie lorsque ses cellules somatiques ne portent pas la mutation.
📌 Contrairement à une néomutation, le mosaïsme germinal chez des parents indemnes peut expliquer plusieurs enfants atteints et un risque de récurrence.
Néomutation chez l’enfant atteint isolé ; mosaïsme germinal chez un parent indemne qui peut transmettre
★ À maîtriser
📌 Dans une maladie autosomique récessive, les hétérozygotes sont sains tandis que les homozygotes sont malades.
Compléments
La chorée de Huntington et la maladie de Steinert sont des exemples de maladies où une anticipation est observée.
Dans un cas particulier de la maladie de Steinert, la transmission d’une mutation par expansion de répétitions de triplets depuis une femme prémutée peut entraîner une forme précoce et grave chez l’enfant.
Les deux sexes sont atteints avec une fréquence égale dans l’hérédité autosomique récessive.
Les parents d’un sujet atteint sont généralement sains et hétérozygotes, et les sujets atteints d’une famille appartiennent souvent à la même fratrie, selon une répartition dite horizontale.
Les exemples de maladies autosomiques récessives comprennent :
Hétérozygote sain ; homozygote malade
★ À maîtriser
Compléments
Au Bénin, 10 à 25 % des personnes sont porteuses hétérozygotes de la drépanocytose selon l’étude.
Les manifestations cliniques de la drépanocytose comprennent :
La drépanocytose est diagnostiquée par électrophorèse de l’hémoglobine.
Le diagnostic anténatal de la drépanocytose peut être réalisé par PCR sur l’ADN fœtal issu des amniocytes.
Les hétérozygotes porteurs de l’HbS ont un avantage sélectif face au paludisme et à ses complications.
★ À maîtriser
Les femmes hétérozygotes pour une maladie récessive liée à X ne sont généralement pas atteintes, mais peuvent transmettre la maladie et sont appelées conductrices.
Dans la transmission récessive liée à X, seuls les garçons sont atteints et les cas se retrouvent dans la lignée maternelle, sans transmission d’un père à son fils.
Pour une femme conductrice, un garçon sur deux est atteint et une fille sur deux est conductrice.
Compléments
Les hommes sont hémizygotes pour les gènes liés à X, car ils ne possèdent qu’une seule copie sur leur chromosome X.
Un homme atteint d’une maladie récessive liée à X n’a aucun enfant malade et toutes ses filles sont conductrices.
Les exemples de maladies récessives liées à X comprennent la dystrophie musculaire de Duchenne, l’hémophilie A liée à Xq28 et au facteur VIII, l’hémophilie B liée à Xq27.1 et au facteur IX, ainsi que le daltonisme lié à Xq28.
Chez une femme hétérozygote pour une maladie récessive liée à X, l’inactivation peut toucher le chromosome portant l’allèle sain ou celui portant l’allèle muté; la répartition aléatoire des X actifs dans les tissus peut entraîner une variabilité d’expression et des anomalies biologiques, voire cliniques, chez une conductrice.
Mère conductrice transmet ; père atteint ne transmet jamais à son fils
★ À maîtriser
Une femme atteinte d’une maladie dominante liée à X a un risque de 50 % de transmettre la maladie à ses enfants, quel que soit leur sexe.
Un homme atteint d’une maladie dominante liée à X transmet le gène muté à toutes ses filles et à aucun de ses fils.
Compléments
Dans l’hérédité dominante liée à X, les deux sexes peuvent être atteints et les filles hétérozygotes sont généralement moins sévèrement touchées que les garçons.
La pénétrance peut être incomplète et l’expressivité variable dans l’hérédité dominante liée à X.
Le syndrome de l’X fragile lié à une mutation instable de FMR1 et le déficit en ornithine transcarbamylase sont des exemples de maladies dominantes liées à X.
Père atteint : toutes ses filles, aucun fils
★ À maîtriser
Compléments
Le chromosome Y porte certains gènes impliqués dans la spermatogenèse, dont les mutations peuvent provoquer une infertilité ou une hypofertilité.
Les répétitions de trinucléotides dans le génome sont très nombreuses, de l’ordre de 300 à 500 kb, et leur transmission est plutôt stable lorsque leur nombre est polymorphe.
Environ 20 pathologies sont causées par des expansions dans un gène, situées en 5′UTR, dans un exon, un intron ou en 3′UTR.
La majorité des maladies par expansion de triplets sont neurodégénératives et les néomutations y sont quasiment absentes.
Les maladies par expansion de triplets peuvent présenter une anticipation de génération en génération, concernant l’âge d’apparition, la sévérité et le risque d’avoir des enfants atteints.
Répétitions instables qui s’allongent → anticipation de génération en génération
★ À maîtriser
📌 Les maladies multifactorielles ne suivent aucune ségrégation mendélienne et résultent de contributions génétiques et environnementales.
Compléments
Les maladies communes citées comprennent :
L’ADN mitochondrial est un ADN propre, circulaire, présent en plusieurs copies par mitochondrie et en plusieurs milliers de copies par cellule. - Wallace, 1989
Les gènes chargent le pistolet, l’environnement appuie sur la gâchette
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1. Quel processus forme les spermatozoïdes et les ovules à partir des cellules germinales dans les glandes génitales ?
2. Lors de la méiose d’une cellule germinale, quelle division réduit le nombre de chromosomes avant la formation de cellules haploïdes ?
Mémorisez les concepts clés de Annexes embryonnaires et génétique avec 10 flashcards interactives.
Quelles cellules la gamétogenèse forme-t-elle chez l’homme ?
Des spermatozoïdes.
Où se déroule la spermatogenèse et quelles cellules produit-elle à partir des gonocytes ?
Dans les tubes séminifères des testicules, elle produit des gamètes mâles.
Quelles sont les quatre phases de la spermatogenèse ?
Multiplication, accroissement, maturation méiotique et différenciation.
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