Fiche de révision : Maladie de Paget osseuse

📋 Plan du Cours

1. Définition et données générales
2. Physiopathologie et évolution osseuse
3. Signes cliniques et diagnostic positif
4. Examens complémentaires et imagerie
5. Diagnostic différentiel et gravité
6. Traitement et indications
7. Surveillance thérapeutique

📖 1. Définition et données générales

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladie de Paget osseuse : Affection focale progressive caractérisée par un remaniement anarchique et excessif de l’os, avec augmentation de sa résorption et de sa formation, désorganisation de sa structure et déformation des os touchés.

📝 Points essentiels

📌 La maladie est monostotique lorsqu’un seul os est atteint et polyostotique lorsque plusieurs os sont atteints.

• La maladie de Paget est la deuxième affection métabolique osseuse après l’ostéoporose.

• La maladie touche surtout les sujets âgés, sa prévalence augmentant après 80 ans, tandis que les formes juvéniles sont exceptionnelles.

• Le sexe-ratio est de 1,1 à 1,9 en faveur des hommes.

• La cause exacte de la maladie demeure inconnue, malgré des théories génétique et virale.

📖 2. Physiopathologie et évolution osseuse

★ À maîtriser

• 🔄 La maladie évolue en trois phases :

  1. ostéolytique
  2. mixte
  3. ostéosclérotique

• La maladie associe une augmentation du nombre et de l’activité des ostéoclastes à une augmentation de l’activité des ostéoblastes.

• La formation anarchique d’os tissé fragilise mécaniquement l’os et favorise les déformations et les fractures.

Compléments

• Les ostéoclastes pagétiques sont plus larges, plus sensibles à la vitamine D et au RANKL, et plus résistants à l’apoptose.

• La théorie virale repose notamment sur des inclusions intra-nucléaires et intra-cytoplasmiques des ostéoclastes, semblant appartenir aux paramyxovirus, notamment la rougeole et le VSR.

• La théorie génétique implique le gène muté SQSTM1, qui code le sequestosome contrôlant l’activation des ostéoclastes ; sa mutation favorise une maladie plus grave et plus étendue.

💡 Astuce mémo

Ostéolyse → phase mixte → ostéosclérose

📖 3. Signes cliniques et diagnostic positif

★ À maîtriser

• La découverte de la maladie est souvent fortuite et 70 à 90 % des cas sont asymptomatiques.

Compléments

• L’interrogatoire recherche l’âge, les antécédents personnels et familiaux de maladie de Paget ainsi que les infections virales.

• Les douleurs évocatrices peuvent être osseuses nocturnes et pulsatiles, articulaires ou rachidiennes, ou prendre la forme de céphalées pulsatiles.

• Les déformations évocatrices comprennent :

  • le tibia en lame de sabre
  • le fémur en parenthèse
  • le cubitus en S
  • l’hypertrophie du périmètre crânien
  • le signe du couvre-chef
  • le leontiasis ossea
  • l’augmentation de la cyphose dorsale
  • les clavicules saillantes

• Les phénomènes vasomoteurs comprennent : une chaleur locale augmentée, un œdème, une dilatation vasculaire, une hyperpulsatilité artérielle, une hypersensibilité à la palpation, une inflammation locale sans syndrome biologique inflammatoire

📖 4. Examens complémentaires et imagerie

★ À maîtriser

• Les radiographies standards recherchent : une hypertrophie ou une déformation osseuse, une structure fibrillaire non laminaire et anarchique, un épaississement cortical, une dédifférenciation corticotrabéculaire, des plages d’ostéolyse, des condensations hétérogènes, un aspect ouaté du crâne

• Les phosphatases alcalines totales sont généralement élevées et servent au suivi, mais peuvent rester normales lorsque l’atteinte est peu étendue.

📌 Le diagnostic positif repose sur l’association des signes cliniques, des données biologiques — notamment l’augmentation des phosphatases alcalines — et surtout des lésions radiologiques élémentaires.

Compléments

• Les plages d’ostéolyse radiographiques peuvent présenter un front en V ou un aspect d’ostéoporose circonscrite, tandis que les condensations peuvent donner des vertèbres ivoire ou en cadre.

• La scintigraphie osseuse est utile au stade précoce, pour cartographier les lésions par des hyperfixations non spécifiques et en complément du bilan radiologique.

• La TDM osseuse n’est pas indispensable au diagnostic et sert surtout à explorer certaines complications, notamment rachidiennes ou fracturaires.

• L’IRM n’a pas de place dans le diagnostic initial, mais peut explorer une complication neurologique ou distinguer une transformation sarcomateuse des lésions pagétiques.

📌 La biopsie osseuse n’est pas indispensable au diagnostic, sauf en cas de présentation atypique, notamment de forme lytique, pour éliminer une pathologie tumorale.

• Les phosphatases alcalines osseuses peuvent être dosées si les phosphatases alcalines totales sont normales ou en cas d’hépatopathie.

💡 Astuce mémo

La radiographie caractérise les lésions ; la scintigraphie en cartographie l’étendue.

📖 5. Diagnostic différentiel et gravité

★ À maîtriser

• Les principaux diagnostics différentiels sont : les métastases osseuses condensantes, notamment prostatiques ou mammaires, le myélome multiple, l’ostéosarcome, les tumeurs à cellules géantes osseuses, l’ostéomalacie, l’hyperparathyroïdie, l’ostéodystrophie rénale

📌 La gravité de la maladie est évaluée selon la présence ou l’absence de complications.

• Les complications osseuses comprennent les fissures, les fractures et la dégénérescence sarcomateuse, qui survient dans moins de 1 % des cas et impose une biopsie en raison de son pronostic redoutable.

Compléments

• Une dégénérescence sarcomateuse est évoquée devant :

  • des douleurs inhabituelles
  • une altération de l’état général
  • un syndrome inflammatoire
  • une hypercalcémie
  • une ostéolyse aux limites floues

• Les complications articulaires comprennent :

  • les arthropathies chroniques
  • la coxopathie pagétique avec coxa valga
  • l’arthropathie du genou

• Les complications neurosensorielles comprennent les céphalées, l’hypoacousie par compression du VIII au niveau du rocher, l’anosmie ou la cécité par compression des nerfs crâniens I ou II, les lésions encéphaliques de la base du crâne et les compressions médullaires ou radiculaires.

• Les lésions encéphaliques de la base du crâne peuvent comprendre :

  • l’impression basilaire
  • la platybasie
  • l’hydrocéphalie
  • des atteintes pyramidales
  • des atteintes cérébelleuses

• Une insuffisance cardiaque à fraction d’éjection conservée constitue une complication cardiovasculaire de la maladie de Paget.

📖 6. Traitement et indications

★ À maîtriser

• Le traitement vise à :

  • lutter contre les douleurs
  • prévenir les complications
  • normaliser le remodelage osseux
  • améliorer la qualité de vie

• Les bisphosphonates sont déconseillés lorsque la clairance rénale est inférieure à 30 ml/min.

• Les traitements bisphosphonates cités sont : le zolédronate, 5 mg en dose unique par perfusion intraveineuse lente, le pamidronate, 180 mg sur 3 jours en perfusion intraveineuse lente, le risédronate, 30 mg/j par voie orale pendant 2 mois, l’étidronate, 5 mg/kg/j par voie orale pendant 6 mois, le tiludronate, 400 mg/j pendant 3 mois

📌 Un traitement est indiqué dans les formes symptomatiques, notamment en cas de douleur, d’arthropathie, de complication ou d’insuffisance cardiaque, ainsi que dans les formes asymptomatiques menaçantes touchant le rachis, le crâne ou une région périarticulaire, ou comportant des lésions lytiques.

Compléments

📌 Toute carence en calcium ou en vitamine D doit être corrigée et des soins dentaires sont à prévoir.

• Le dénosumab est un anticorps monoclonal anti-RANKL présentant un intérêt en cas d’insuffisance rénale.

• Les moyens thérapeutiques comprennent également :

  • les antalgiques et les AINS
  • la chirurgie orthopédique
  • le traitement de l’insuffisance cardiaque
  • la kinésithérapie
  • la prothèse auditive

📌 Un traitement est indiqué avant toute chirurgie orthopédique.

📖 7. Surveillance thérapeutique

★ À maîtriser

• La surveillance repose sur le dosage des phosphatases alcalines et l’efficacité est évaluée par leur diminution.

Compléments

📌 En cas d’échec, une deuxième cure de zolédronate peut être réalisée après 3 à 6 mois.

📌 En cas de résistance ou d’échappement avec rechute rapide, le bisphosphonate doit être changé.

💡 Astuce mémo

La baisse des PAL traduit l’efficacité du traitement.