★ À maîtriser
Les anomalies chromosomiques représentent 60 % des avortements spontanés du premier trimestre, lesquels concernent 15 % des grossesses.
Les anomalies chromosomiques sont observées chez au moins 0,6 à 0,9 % des enfants nés vivants par cytogénétique conventionnelle.
Compléments
1. Dans une population de grossesses, comment interpréter les fréquences des anomalies chromosomiques observées au premier trimestre et à la naissance ?
2. Une équipe organise le diagnostic cytogénétique, un diagnostic pré-implantatoire et un dépistage prénatal non invasif. Quelles propositions décrivent correctement ces démarches ?
3. Concernant les anomalies chromosomiques de nombre, quelles propositions sont exactes ?
Quelle proportion des avortements spontanés du premier trimestre est due aux anomalies chromosomiques ?
60 % des avortements spontanés du premier trimestre.
Quelle proportion des grossesses se termine par un avortement spontané ?
15 %.
Chez quelle proportion des enfants nés vivants la cytogénétique conventionnelle observe-t-elle des anomalies chromosomiques ?
Au moins 0,6 à 0,9 %.
Qu’est-ce qu’une aneuploïdie ?
La présence d’un chromosome homologue en plus ou en moins.
Qu’est-ce qu’une trisomie ?
La présence de trois exemplaires d’un chromosome homologue au lieu de deux.
Qu’est-ce qu’une polyploïdie ?
La présence de plus de deux lots complets de chromosomes homologues.
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