QCM : Anomalies chromosomiques (24 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Concernant la classification de deux inversions, l’une touchant un seul bras et l’autre les deux bras du chromosome :

Une inversion dont les cassures encadrent le centromère est péricentrique.
Une inversion dont les deux cassures siègent sur le même bras inclut le centromère.
Une inversion qui interrompt un gène reste généralement sans conséquence pathologique.
Une inversion avec des cassures sur des bras différents est paracentrique.
Une inversion dont les cassures sont sur un même bras est péricentrique.

Une inversion dont les cassures encadrent le centromère est péricentrique.

Explication

Une inversion péricentrique concerne des cassures sur deux bras et inclut le centromère. Une inversion paracentrique concerne un seul bras et n’inclut pas le centromère ; une inversion peut devenir pathogène si elle interrompt un gène ou un TAD.

2. On observe l’échange de segments entre les chromosomes 6 et 18, sans perte ni gain de matériel génétique. Concernant cette translocation réciproque :

En l’absence de gain ou de perte, cette translocation est souvent équilibrée.
Dans la formule t(6;18)(p24;q21.2), les chromosomes concernés sont 6 et 18.
Dans t(6;18)(p24;q21.2), les cassures indiquées sont p24 et q21.2 respectivement.
La formule t(6;18)(p24;q21.2) indique des cassures en q24 et p21.2 respectivement.
Une translocation réciproque correspond à un échange de segments entre deux chromosomes.

En l’absence de gain ou de perte, cette translocation est souvent équilibrée. · Dans la formule t(6;18)(p24;q21.2), les chromosomes concernés sont 6 et 18. · Dans t(6;18)(p24;q21.2), les cassures indiquées sont p24 et q21.2 respectivement. · Une translocation réciproque correspond à un échange de segments entre deux chromosomes.

Explication

Une translocation réciproque échange des segments entre deux chromosomes et est souvent équilibrée sans gain ni perte. La formule citée désigne les chromosomes 6 et 18, avec des cassures en p24 et q21.2 ; l’inversion des bras et des positions est incorrecte.

3. Une équipe organise le diagnostic cytogénétique, un diagnostic pré-implantatoire et un dépistage prénatal non invasif. Quelles propositions décrivent correctement ces démarches ?

Le dépistage prénatal non invasif recherche notamment l’ADN fœtal dans le sang maternel.
Le diagnostic pré-implantatoire analyse des blastomères prélevés après une grossesse spontanée.
Le dépistage prénatal non invasif recherche des blastomères par analyse FISH.
Le diagnostic pré-implantatoire est réalisé avant la fécondation in vitro par analyse du sang maternel.
Le diagnostic cytogénétique est le plus souvent réalisé en parallèle d’une échographie.

Le dépistage prénatal non invasif recherche notamment l’ADN fœtal dans le sang maternel. · Le diagnostic cytogénétique est le plus souvent réalisé en parallèle d’une échographie.

Explication

Le diagnostic cytogénétique est généralement associé à une échographie, tandis que le dépistage prénatal non invasif recherche notamment l’ADN fœtal dans le sang maternel. Le diagnostic pré-implantatoire intervient après une fécondation in vitro et porte sur des blastomères; la recherche de blastomères et l’analyse FISH relèvent de cette démarche, non du dépistage prénatal sanguin.

4. Concernant les variations du nombre de copies dans un génome, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Une microdélétion mesure généralement entre 1,5 et 4 Mb.
Le génome humain comporte environ 1 447 CNV couvrant près de 12 % du génome.
Un CNV peut devenir pathologique lorsqu’il concerne des gènes.
Le syndrome de Williams est associé à une microdélétion du chromosome 17.
Un CNV correspond à une duplication ou à une suppression d’une partie du génome.

Une microdélétion mesure généralement entre 1,5 et 4 Mb. · Le génome humain comporte environ 1 447 CNV couvrant près de 12 % du génome. · Un CNV peut devenir pathologique lorsqu’il concerne des gènes. · Un CNV correspond à une duplication ou à une suppression d’une partie du génome.

Explication

Un CNV correspond à une duplication ou une suppression et peut être pathologique s’il concerne des gènes. Les microdélétions mesurent généralement 1,5 à 4 Mb ; le syndrome de Williams est associé à une microdélétion du chromosome 7. Les quelque 1 447 CNV couvrent environ 12 % du génome, soit près de 360 Mb.

5. Un compte rendu décrit un isochromosome X à un centromère et un chromosome idic(X)(p11). À propos des isochromosomes, cochez les propositions exactes :

La notation i(X)(p11) désigne un isochromosome X possédant un seul centromère.
Un isochromosome est constitué de deux copies d’un même bras chromosomique.
Un isochromosome est constitué de deux copies de bras chromosomiques différents.
La notation idic(X)(p11) désigne un chromosome comportant un seul centromère.
Un isochromosome peut comporter deux centromères, comme un isochromosome monocentrique.

La notation i(X)(p11) désigne un isochromosome X possédant un seul centromère. · Un isochromosome est constitué de deux copies d’un même bras chromosomique.

Explication

Un isochromosome comporte deux copies du même bras et peut être monocentrique ou dicentrique. i(X)(p11) est monocentrique, alors qu'idic(X)(p11) possède deux centromères; un chromosome monocentrique n’en a donc pas deux.

6. Pour évaluer une suspicion de trisomie 21, quelle(s) proposition(s) est(sont) exacte(s) ?

Une translocation robertsonienne liée à la trisomie 21 implique un chromosome non acrocentrique.
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est l’aneuploïdie la plus fréquente à la naissance.
La trisomie 21 résulte le plus souvent d’un chromosome 21 supplémentaire.
Une nuque épaisse à l’échographie est un signe décrit de trisomie 21.
Une FISH ciblant le chromosome 21 peut révéler trois signaux diagnostiques.

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est l’aneuploïdie la plus fréquente à la naissance. · La trisomie 21 résulte le plus souvent d’un chromosome 21 supplémentaire. · Une nuque épaisse à l’échographie est un signe décrit de trisomie 21. · Une FISH ciblant le chromosome 21 peut révéler trois signaux diagnostiques.

Explication

La trisomie 21, appelée syndrome de Down, est l’aneuploïdie la plus fréquente à la naissance et résulte le plus souvent d’un chromosome 21 supplémentaire. Une FISH ciblant ce chromosome peut montrer trois signaux, et une nuque épaisse est un signe échographique décrit. La translocation robertsonienne en cause implique le chromosome 21 et un autre chromosome acrocentrique.

7. Concernant les chromosomes marqueurs et les chromosomes en anneau, quelles propositions sont exactes ?

Un chromosome en anneau résulte de la fusion de deux extrémités chromosomiques non coupées.
Un chromosome en anneau se forme lorsque deux centromères fusionnent pour refermer le chromosome.
Un chromosome marqueur est un petit fragment d’origine inconnue dont l’appartenance peut être caractérisée par FISH.
La formation d’un chromosome en anneau nécessite trois cassures chromosomiques avant la fusion des extrémités.
Un chromosome marqueur est un fragment dont l’origine est connue et que la FISH utilise pour déterminer son centromère.

Un chromosome marqueur est un petit fragment d’origine inconnue dont l’appartenance peut être caractérisée par FISH.

Explication

Un chromosome marqueur est un petit fragment dont l’origine est inconnue, mais dont l’appartenance peut être déterminée par FISH. Un anneau se forme après deux cassures, lorsque les extrémités coupées fusionnent en cercle, et non par fusion de centromères ou d’extrémités intactes.

8. Concernant les anomalies chromosomiques de nombre, quelles propositions sont exactes ?

Une trisomie comporte trois exemplaires d’un chromosome homologue, au lieu de deux.
Une monosomie comporte un seul exemplaire d’un chromosome homologue, au lieu de deux.
Une aneuploïdie correspond à la présence d’un chromosome homologue en plus ou en moins.
Une aneuploïdie correspond à la modification du nombre de tous les chromosomes homologues.
Une trisomie comporte deux exemplaires d’un chromosome homologue, au lieu de trois.

Une trisomie comporte trois exemplaires d’un chromosome homologue, au lieu de deux. · Une monosomie comporte un seul exemplaire d’un chromosome homologue, au lieu de deux. · Une aneuploïdie correspond à la présence d’un chromosome homologue en plus ou en moins.

Explication

L’aneuploïdie concerne un chromosome homologue en plus ou en moins; une trisomie en compte trois exemplaires et une monosomie un seul. La modification de tous les lots chromosomiques correspond à la polyploïdie, et la trisomie se définit par trois exemplaires au lieu de deux.

9. Une petite séquence est supprimée dans un chromosome et n’est pas repérée au caryotype ; quelles propositions caractérisent les microdélétions et les microduplications ?

Une microduplication correspond à la suppression d’une petite séquence du génome.
Le syndrome de Williams est associé à une délétion du chromosome 17.
Une microdélétion non visible au caryotype est identifiée par le caryotype seul.
Une microdélétion non visible au caryotype peut être identifiée par FISH.
Une microdélétion peut être terminale ou interstitielle dans un chromosome.

Une microdélétion non visible au caryotype peut être identifiée par FISH. · Une microdélétion peut être terminale ou interstitielle dans un chromosome.

Explication

Les microdélétions peuvent être détectées par FISH et être terminales ou interstitielles. Une microduplication est une copie supplémentaire d’une petite séquence ; le syndrome de Williams est associé au chromosome 7, et le caryotype seul ne révèle pas ces microdélétions.

10. Lorsqu’un segment chromosomique est inversé après deux cassures, quelles propositions décrivent correctement l’opération et la nomenclature associée ?

Une inversion correspond à un échange entre deux chromosomes non homologues.
Le symbole « dup » désigne un segment chromosomique retourné puis suturé.
Le segment situé entre les cassures se retourne à 180° avant d’être suturé.
Le symbole « der » désigne spécifiquement un chromosome porteur d’une inversion.
Une inversion chromosomique implique trois sites de cassure, puis la perte du segment intermédiaire.

Le segment situé entre les cassures se retourne à 180° avant d’être suturé.

Explication

Une inversion résulte de deux cassures, du retournement à 180° du segment intermédiaire, puis de sa suture. Le chromosome dérivé, noté « der », est une désignation générale pour un chromosome remanié ; « dup » signifie duplication, tandis qu’un échange entre chromosomes non homologues correspond à une translocation.

11. Un caryotype comporte deux chromosomes X et un chromosome supplémentaire noté r(X)(p22.2q26). Quelles propositions décrivent correctement cette situation ?

Les repères p22.2 et q26 indiquent les deux centromères de l’anneau chromosomique.
La notation r(X)(p22.2q26) désigne un anneau dérivé du chromosome 21.
La présence de cet anneau en plus des deux chromosomes X peut entraîner une déficience intellectuelle.
La présence de cet anneau remplace l’un des deux chromosomes X présents dans le caryotype.
La notation r(X)(p22.2q26) correspond à un anneau dérivé du chromosome X.

La présence de cet anneau en plus des deux chromosomes X peut entraîner une déficience intellectuelle. · La notation r(X)(p22.2q26) correspond à un anneau dérivé du chromosome X.

Explication

r(X)(p22.2q26) désigne un anneau dérivé du chromosome X, les repères indiquant ses sites de cassure et de collage. Lorsqu’il s’ajoute aux deux chromosomes X, cet anneau peut entraîner une déficience intellectuelle; il ne remplace pas un chromosome X.

12. Concernant les formes génétiques du syndrome de Turner, cochez la (les) proposition(s) exacte(s) :

Le caryotype 45,X est la forme la plus fréquente et s’associe à un phénotype féminin.
Un mosaïcisme peut associer une majorité de cellules 45,X à des cellules 46,XX.
Le syndrome de Turner correspond le plus souvent à un caryotype 47,XXY de phénotype féminin.
Un mosaïcisme peut aussi associer une majorité de cellules 45,X à des cellules 46,XY.
Une anomalie structurale du second X peut entraîner une monosomie X partielle.

Le caryotype 45,X est la forme la plus fréquente et s’associe à un phénotype féminin. · Un mosaïcisme peut associer une majorité de cellules 45,X à des cellules 46,XX. · Un mosaïcisme peut aussi associer une majorité de cellules 45,X à des cellules 46,XY. · Une anomalie structurale du second X peut entraîner une monosomie X partielle.

Explication

La forme la plus fréquente est 45,X avec un phénotype féminin ; les mosaïques peuvent comporter des cellules 46,XX ou 46,XY en plus des cellules 45,X. Une délétion, un chromosome X en anneau ou un isochromosome peut produire une monosomie X partielle ; 47,XXY correspond au syndrome de Klinefelter, et non au syndrome de Turner.

13. Lorsqu’une triploïdie provient d’un ovocyte ayant conservé deux lots chromosomiques, quelles propositions la décrivent correctement ?

La triploïdie digynique peut conduire aux caryotypes 69,XXX ou 69,XXY.
La triploïdie diandrique résulte d’un ovocyte ayant conservé deux lots chromosomiques.
Le fœtus digynique est de grande taille par rapport à un placenta de petite taille.
La triploïdie digynique résulte de l’apport du lot supplémentaire par un spermatozoïde.
Les signes digyniques comprennent une syndactylie des doigts 3 et 4 et un RCIU important.

La triploïdie digynique peut conduire aux caryotypes 69,XXX ou 69,XXY. · Le fœtus digynique est de grande taille par rapport à un placenta de petite taille. · Les signes digyniques comprennent une syndactylie des doigts 3 et 4 et un RCIU important.

Explication

La digynie vient d’un ovocyte qui n’a pas achevé correctement sa méiose et peut donner 69,XXX ou 69,XXY ; le fœtus est relativement grand par rapport au petit placenta. Le RCIU important et la syndactylie des doigts 3 et 4 font partie des signes décrits. L’apport supplémentaire par le spermatozoïde définit la diandrie, et non la digynie.

14. Lors de la méiose chez un porteur d’une inversion, l’appariement forme une boucle ; quelles conséquences peut avoir un crossing-over dans cette boucle ?

Il peut produire des chromosomes déséquilibrés, mais tous de taille identique.
Il peut produire des chromosomes déséquilibrés, de tailles différentes.
Il produit des chromosomes équilibrés de taille identique aux chromosomes parentaux.
Il empêche la formation de chromosomes plus grands ou plus petits.
Il entraîne des chromosomes plus grands, sans possibilité d’obtenir des chromosomes plus petits.

Il peut produire des chromosomes déséquilibrés, de tailles différentes.

Explication

L’appariement des chromosomes inversés forme une boucle où un crossing-over peut créer un déséquilibre, avec des chromosomes plus grands ou plus petits. Les autres formulations excluent à tort l’une de ces possibilités ou nient le déséquilibre.

15. Un fœtus présente une trisomie 18 ; quelles propositions décrivent correctement cette anomalie et la distinguent des trisomies 13 et 21 ?

Les mains serrées et les oreilles pointues caractérisent plutôt la trisomie 21.
Le chromosome 18 n’étant pas acrocentrique, la trisomie 18 ne résulte pas d’une translocation robertsonienne.
La trisomie 18 peut se manifester par un retard de croissance et un petit talon prononcé.
Une fente labiale et une hexadactylie sont des signes décrits dans la trisomie 13.
Un visage rond avec langue protruse est un signe typique de trisomie 13.

Le chromosome 18 n’étant pas acrocentrique, la trisomie 18 ne résulte pas d’une translocation robertsonienne. · La trisomie 18 peut se manifester par un retard de croissance et un petit talon prononcé. · Une fente labiale et une hexadactylie sont des signes décrits dans la trisomie 13.

Explication

Le retard de croissance et le petit talon prononcé sont décrits dans la trisomie 18, tandis que la fente labiale et l’hexadactylie figurent parmi les signes de trisomie 13. La trisomie 18 n’est pas liée à une translocation robertsonienne, car le chromosome 18 n’est pas acrocentrique ; les mains serrées et les oreilles pointues sont également associées à la trisomie 18, et le visage rond avec langue protruse à la trisomie 21.

16. Deux chromosomes acrocentriques fusionnent près de leurs centromères, avec perte de leurs petits bras. Concernant cette translocation robertsonienne :

La fusion caractéristique concerne les chromosomes 1, 13, 14, 15 ou 22, qui sont acrocentriques.
La fusion se réalise entre des chromosomes métacentriques, avec perte de leurs bras longs.
Ces translocations sont souvent équilibrées et peuvent exposer la génération suivante à une trisomie 21.
La fusion conserve les petits bras et élimine les bras longs des chromosomes concernés.
La fusion peut impliquer les chromosomes 13, 14, 15, 21 ou 22, qui sont acrocentriques.

Ces translocations sont souvent équilibrées et peuvent exposer la génération suivante à une trisomie 21. · La fusion peut impliquer les chromosomes 13, 14, 15, 21 ou 22, qui sont acrocentriques.

Explication

Les chromosomes acrocentriques concernés sont les 13, 14, 15, 21 et 22, et la fusion s’accompagne de la perte des petits bras. Ces translocations sont souvent équilibrées, mais peuvent entraîner un risque de trisomie 13, 14 ou 21 à la génération suivante ; les chromosomes métacentriques et la perte des bras longs ne correspondent pas au mécanisme décrit.

17. Parmi les propositions suivantes concernant les duplications chromosomiques, lesquelles sont exactes ?

Une duplication inversée copie le segment en sens inverse du segment original.
Une duplication inversée conserve le télomère sans formation d’un néotélomère.
Une duplication entraînant un gain de matériel génétique produit une formule équilibrée.
Une duplication directe copie le segment dans le sens inverse du segment original.
Un gain de matériel génétique par duplication déséquilibre la formule chromosomique.

Une duplication inversée copie le segment en sens inverse du segment original. · Un gain de matériel génétique par duplication déséquilibre la formule chromosomique.

Explication

Une duplication inversée copie le segment en sens inverse et peut s’accompagner d’une perte du télomère remplacé par un néotélomère. Une duplication directe conserve le sens du segment original, tandis qu’un gain de matériel génétique rend la formule chromosomique déséquilibrée.

18. Dans une population de grossesses, comment interpréter les fréquences des anomalies chromosomiques observées au premier trimestre et à la naissance ?

La proportion estimée de nouveau-nés porteurs d’une anomalie pathogène était plus élevée en 2007 qu’en 1977.
Les anomalies chromosomiques concernent 15 % des grossesses.
Les avortements spontanés du premier trimestre concernent environ 60 % des grossesses.
Les anomalies chromosomiques sont observées chez 0,6 à 0,9 % des avortements spontanés précoces.
Les anomalies chromosomiques représentent 60 % des avortements spontanés du premier trimestre.

La proportion estimée de nouveau-nés porteurs d’une anomalie pathogène était plus élevée en 2007 qu’en 1977. · Les anomalies chromosomiques représentent 60 % des avortements spontanés du premier trimestre.

Explication

Les anomalies chromosomiques sont présentes dans 60 % des avortements spontanés du premier trimestre, et ces avortements concernent 15 % des grossesses. L’estimation des nouveau-nés porteurs d’une anomalie pathogène est passée de 1/344 en 1977 à 1/157 en 2007; les valeurs de 60 % et de 0,6 à 0,9 % ne décrivent pas la proportion de grossesses concernées par les fausses couches précoces ni celle des avortements chromosomiques.

19. Après une exposition accrue aux irradiations, quelle description des anomalies chromosomiques impliquant plusieurs chromosomes est exacte ?

Des cassures persistantes suivies de recollements aberrants peuvent produire ces anomalies de structure.
Une insertion correspond au transfert d’un fragment chromosomique sur un autre chromosome.
Une insertion peut être équilibrée ou déséquilibrée selon le nombre de chromosomes impliqués.
Une insertion chromosomique implique le déplacement d’un chromosome entier vers un autre.
Les irradiations diminuent le risque de recollements aberrants après des cassures persistantes.

Des cassures persistantes suivies de recollements aberrants peuvent produire ces anomalies de structure. · Une insertion correspond au transfert d’un fragment chromosomique sur un autre chromosome.

Explication

Des cassures persistantes suivies de recollements aberrants sont à l’origine de ces anomalies, et le risque augmente avec les irradiations. Une insertion concerne le transfert d’un fragment sur un autre chromosome et peut être équilibrée ou déséquilibrée sans que cela dépende du nombre de chromosomes impliqués. Le déplacement d’un chromosome entier et la diminution du risque après irradiation ne décrivent pas ces mécanismes.

20. Parmi les propositions suivantes concernant le syndrome de Klinefelter, laquelle ou lesquelles sont exactes ?

Une grande taille et une gynécomastie peuvent faire partie des signes cliniques.
Sa prévalence estimée est de 1,5 pour 1 000 naissances de garçons.
L’hypogonadisme s’accompagne d’une FSH basse et exclut une stérilité progressive.
Le caryotype caractéristique est 47,XXY et le phénotype associé est masculin.
Il peut être observé en mosaïque avec une population cellulaire normale 46,XX.

Une grande taille et une gynécomastie peuvent faire partie des signes cliniques. · Sa prévalence estimée est de 1,5 pour 1 000 naissances de garçons. · Le caryotype caractéristique est 47,XXY et le phénotype associé est masculin.

Explication

Le syndrome de Klinefelter est associé au caryotype 47,XXY et à un phénotype masculin ; sa prévalence est estimée à 1,5 pour 1 000 naissances de garçons. Une grande taille et une gynécomastie sont possibles. L’hypogonadisme hypergonadotrophique comporte une FSH élevée et peut accompagner une stérilité progressive. Une mosaïque peut associer une population 47,XXY à une population normale 46,XY.

21. Parmi les propositions suivantes concernant les translocations robertsoniennes, la(les)quelle(s) est(sont) exacte(s) ?

Dans la formule rob(14;21)(q10;q10), les chromosomes impliqués sont 13 et 21.
La fusion robertsonienne la plus fréquente unit les chromosomes 13 et 14.
Les chromosomes remaniés de cette formule peuvent aussi être notés der(13;14).
Les translocations robertsoniennes concernent les chromosomes acrocentriques 1, 14, 15, 21 et 22.
Dans cette formule, les points de cassure indiqués sont situés en q21.

La fusion robertsonienne la plus fréquente unit les chromosomes 13 et 14.

Explication

La fusion robertsonienne la plus fréquente concerne les chromosomes 13 et 14, et non 14 et 21. La formule rob(14;21)(q10;q10) désigne les chromosomes 14 et 21, avec des cassures q10, et les chromosomes remaniés peuvent être notés der(14;21). Les translocations robertsoniennes concernent les chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21 et 22, et non 1, 14, 15, 21 et 22.

22. Lors de la méiose d’un individu porteur d’une translocation réciproque, quelle description des chromosomes et de leur ségrégation est exacte ?

Une ségrégation 3/1 correspond à trois chromosomes dans chaque gamète formé.
Les chromosomes remaniés s’apparient avec les chromosomes normaux homologues avant leur séparation en gamètes.
Les chromosomes remaniés s’apparient avec des chromosomes non homologues avant leur séparation.
La ségrégation méiotique répartit les chromosomes en gamètes selon un schéma exclusivement 2/2.
Les chromosomes remaniés issus de la translocation sont désignés par la notation t.

Les chromosomes remaniés s’apparient avec les chromosomes normaux homologues avant leur séparation en gamètes.

Explication

Les chromosomes remaniés s’apparient avec les chromosomes normaux homologues, puis se séparent en gamètes selon une ségrégation alterne ou adjacente, parfois 3/1. Ils sont notés der, et une ségrégation 3/1 répartit trois chromosomes dans un gamète et un dans l’autre.

23. Deux caryotypes montrent respectivement del(5)(p12) et del(5)(q12q24). Concernant ces délétions, quelles propositions sont exactes ?

La notation del(5)(q12q24) décrit une délétion terminale avec un seul site de cassure.
La notation del(5)(p12) correspond à une délétion terminale définie par un seul site de cassure.
Une délétion déséquilibre la formule chromosomique lorsqu’elle entraîne une perte de matériel génétique.
La délétion del(5)(p12) supprime un segment interne délimité par deux sites de cassure.
Une délétion correspond à la perte d’un segment chromosomique.

La notation del(5)(p12) correspond à une délétion terminale définie par un seul site de cassure. · Une délétion déséquilibre la formule chromosomique lorsqu’elle entraîne une perte de matériel génétique. · Une délétion correspond à la perte d’un segment chromosomique.

Explication

Une délétion terminale est repérée par un seul site, tandis que deux sites délimitent une délétion interstitielle comme del(5)(q12q24). Une délétion est une perte de segment et déséquilibre la formule si elle entraîne une perte de matériel génétique.

24. Un porteur d’une translocation réciproque produit des gamètes par ségrégation alterne ou adjacente. Quelles conséquences peuvent en résulter ?

La ségrégation alterne transmet un chromosome normal et un chromosome transloqué, entraînant un déséquilibre.
La ségrégation adjacente produit des gamètes déséquilibrés pouvant entraîner des monosomies partielles.
La ségrégation alterne peut transmettre les deux chromosomes transloqués et produire un caryotype équilibré.
La ségrégation adjacente produit des gamètes équilibrés sans risque de trisomie partielle.
La ségrégation alterne peut transmettre les deux chromosomes normaux et conduire à un caryotype normal.

La ségrégation adjacente produit des gamètes déséquilibrés pouvant entraîner des monosomies partielles. · La ségrégation alterne peut transmettre les deux chromosomes transloqués et produire un caryotype équilibré. · La ségrégation alterne peut transmettre les deux chromosomes normaux et conduire à un caryotype normal.

Explication

La ségrégation alterne transmet soit les deux chromosomes normaux, soit les deux chromosomes transloqués, donnant un caryotype normal ou équilibré. La ségrégation adjacente produit des gamètes déséquilibrés, susceptibles d’entraîner des monosomies ou trisomies partielles ; elle ne produit donc pas des gamètes équilibrés.

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Quelle proportion des avortements spontanés du premier trimestre est due aux anomalies chromosomiques ?

60 % des avortements spontanés du premier trimestre.

Quelle proportion des grossesses se termine par un avortement spontané ?

15 %.

Chez quelle proportion des enfants nés vivants la cytogénétique conventionnelle observe-t-elle des anomalies chromosomiques ?

Au moins 0,6 à 0,9 %.

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