Quelle proportion des avortements spontanés du premier trimestre est due aux anomalies chromosomiques ?
60 % des avortements spontanés du premier trimestre.
Quelle proportion des grossesses se termine par un avortement spontané ?
15 %.
Chez quelle proportion des enfants nés vivants la cytogénétique conventionnelle observe-t-elle des anomalies chromosomiques ?
Au moins 0,6 à 0,9 %.
Qu’est-ce qu’une aneuploïdie ?
La présence d’un chromosome homologue en plus ou en moins.
Qu’est-ce qu’une trisomie ?
La présence de trois exemplaires d’un chromosome homologue au lieu de deux.
Qu’est-ce qu’une polyploïdie ?
La présence de plus de deux lots complets de chromosomes homologues.
Combien de chromosomes comporte une triploïdie ?
69 chromosomes répartis en trois lots complets de 23.
Quelle part des anomalies chromosomiques des pertes fœtales correspond aux trisomies ?
53 %.
Comment se forme une triploïdie digynique ?
Un ovocyte n’achève pas correctement sa méiose et conserve deux lots chromosomiques.
D’où provient le lot chromosomique supplémentaire dans la triploïdie diandrique ?
D’un ou deux spermatozoïdes.
Quelle aneuploïdie est la plus fréquente à la naissance et la première anomalie chromosomique identifiée à la naissance ?
La trisomie 21.
Quelle anomalie chromosomique supplémentaire cause le plus souvent la trisomie 21 ?
Un chromosome 21 supplémentaire.
Quel caryotype caractérise le plus souvent le syndrome de Turner ?
Le caryotype 45,X, correspondant à une monosomie X.
Quelle proportion des grossesses atteintes du syndrome de Turner n’arrive pas à terme ?
90 %.
Quel caryotype caractérise le syndrome de Klinefelter ?
47,XXY.
Qu’est-ce qu’un chromosome dérivé ?
Un chromosome remanié par une anomalie de structure.
Quelle notation désigne un chromosome dérivé ?
der
Comment se forme une inversion chromosomique ?
Deux cassures, le retournement à 180° du segment intermédiaire, puis sa suture.
Qu’est-ce qui caractérise une inversion paracentrique ?
Ses deux cassures se trouvent sur le même bras et elle n’inclut pas le centromère.
Qu’est-ce qui caractérise une inversion péricentrique ?
Ses cassures se trouvent sur des bras différents et elle inclut le centromère.
Qu’est-ce qu’un CNV ?
Une duplication ou une suppression d’une partie du génome.
Quand un CNV peut-il être pathologique ?
Lorsqu’il concerne des gènes.
Quelle est la taille généralement comprise d’une microdélétion ?
Entre 1,5 et 4 Mb.
Que provoque un gain de matériel génétique par duplication sur la formule chromosomique ?
Une formule chromosomique déséquilibrée.
Qu’est-ce qu’une délétion chromosomique ?
La perte d’un segment chromosomique.
Combien de sites de cassure note-t-on pour une délétion terminale ?
Un seul site de cassure.
De quoi est formé un isochromosome ?
De deux copies du même bras chromosomique.
Combien de centromères un isochromosome peut-il comporter ?
Un ou deux centromères.
Que désigne le symbole mar pour un chromosome marqueur ?
Un petit fragment chromosomique d’origine inconnue.
Comment caractérise-t-on l’appartenance d’un chromosome marqueur ?
Par FISH.
Comment se forme un chromosome en anneau ?
Deux cassures permettent aux extrémités coupées de fusionner en cercle.
Comment se forment les anomalies de structure impliquant plusieurs chromosomes ?
Elles résultent de cassures persistantes suivies de recollements aberrants.
Quel facteur augmente le risque d’anomalies de structure impliquant plusieurs chromosomes ?
Les irradiations.
Qu’est-ce qu’une translocation réciproque ?
Un échange de segments entre deux chromosomes.
Quand une translocation réciproque est-elle équilibrée ?
En l’absence de gain ou de perte de matériel génétique.
Avec quels chromosomes les chromosomes remaniés s’apparient-ils à la méiose ?
Avec les chromosomes normaux homologues.
Quelles ségrégations peuvent suivre l’appariement méiotique des chromosomes remaniés ?
Une ségrégation alterne ou adjacente, parfois une répartition 3/1.
Que transmet une ségrégation alterne lors d’une translocation réciproque ?
Soit les deux chromosomes normaux, soit les deux chromosomes transloqués.
Quels gamètes produit une ségrégation adjacente lors d’une translocation réciproque ?
Des gamètes déséquilibrés, pouvant entraîner des monosomies ou trisomies partielles.
Quels chromosomes acrocentriques peuvent fusionner lors d’une translocation robertsonienne ?
Les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22.
Quel risque certaines translocations robertsoniennes transmettent-elles à la génération suivante ?
Un risque de trisomie 13, 14 ou 21.
Pourquoi une translocation robertsonienne équilibrée peut-elle compter 45 chromosomes apparents ?
Deux chromosomes ont fusionné et les bras p perdus contiennent peu d’information génétique.
Comment a évolué la proportion estimée de nouveau-nés porteurs d’une anomalie chromosomique pathogène entre 1977 et 2007 ?
Elle est passée de 1/344 en 1977 à 1/157 en 2007.
Quelle évolution diagnostique explique principalement la hausse estimée des anomalies chromosomiques pathogènes entre 1977 et 2007 ?
L’amélioration des techniques diagnostiques.
À quel examen le diagnostic cytogénétique des anomalies chromosomiques est-il le plus souvent associé ?
À une échographie.
Après quelle procédure le diagnostic pré-implantatoire est-il réalisé ?
Après une fécondation in vitro.
Que recherche le dépistage prénatal non invasif dans le sang maternel ?
De l’ADN fœtal, notamment pour dépister la trisomie 21.
Qu’est-ce qu’une monosomie ?
La présence d’un seul exemplaire d’un chromosome homologue au lieu de deux.
Qu’est-ce qu’une nullosomie ?
L’absence d’un chromosome.
À quelle fréquence surviennent les trisomies des gonosomes 47,XXY, 47,XXX et 47,XYY ?
Environ 1 naissance sur 1 000 du sexe concerné.
À quelle fréquence surviennent les trisomies autosomiques ?
1,4 naissance sur 1 000.
Quelles sont les parts des trisomies 21, 22, 18 et 13 parmi les anomalies chromosomiques des pertes fœtales ?
Environ 10 %, 10 %, 5 % et 4 %, respectivement.
Quelle part des anomalies des pertes fœtales représente le syndrome de Turner ?
19 %.
Quel rapport de taille entre le fœtus et le placenta caractérise la triploïdie digynique ?
Le fœtus est grand par rapport au placenta, qui est petit.
Quel signe de croissance caractérise la triploïdie digynique ?
Un retard de croissance intra-utérin important.
Quel résultat de FISH révèle une trisomie 21 avec une sonde spécifique du chromosome 21 ?
Trois signaux.
Quel signe échographique est décrit dans la trisomie 21 ?
Une nuque épaisse.
Quel signe facial décrit la trisomie 21 à la naissance ?
Un visage rond avec un os du nez réduit.
Quelles anomalies des mains sont décrites dans la trisomie 13 ?
Une hexadactylie et une main fermée.
Pourquoi la trisomie 18 ne résulte-t-elle pas d’une translocation robertsonienne ?
Le chromosome 18 n’est pas acrocentrique.
Quels signes physiques caractérisent la trisomie 18 ?
Un retard de croissance, des mains très serrées, des oreilles pointues, un occiput saillant vers l’arrière, une petite taille et un petit talon prononcé.
Quelles populations cellulaires peuvent coexister dans un syndrome de Turner mosaïque ?
Des cellules 45,X et des cellules 46,XX ou 46,XY.
Quelles formes peut prendre le second chromosome X dans le syndrome de Turner ?
Une délétion distale ou interstitielle, un chromosome en anneau ou un isochromosome.
Quel signe postnatal caractérise la croissance dans le syndrome de Turner ?
Une petite taille.
À quelle fréquence la coarctation aortique accompagne-t-elle le syndrome de Turner ?
Dans 20 à 30 % des cas.
Quelle est la prévalence du syndrome de Klinefelter à la naissance chez les garçons ?
1,5 pour 1 000 naissances de garçons.
Quel est généralement l’effet pathogène des inversions chromosomiques ?
Elles sont généralement équilibrées et non pathogènes.
Quand une inversion chromosomique peut-elle provoquer une maladie ?
Lorsqu’elle interrompt un gène ou un TAD.
Que peut produire un crossing-over dans la boucle d’une inversion méiotique ?
Des chromosomes déséquilibrés, plus grands ou plus petits.
Quelle proportion du génome humain les CNV couvrent-ils environ ?
12 %, soit environ 360 Mb.
Quelles techniques peuvent identifier les microdélétions invisibles au caryotype ?
La FISH et d’autres techniques.
Quelles formes peuvent prendre les microdélétions ?
Elles peuvent être terminales ou interstitielles.
À quels syndromes sont associées les microdélétions du chromosome 15 ?
Aux syndromes de Prader-Willi et d’Angelman.
Qu’est-ce qu’une microduplication ?
La copie supplémentaire d’une petite séquence du génome.
Dans quel sens le segment est-il copié lors d’une duplication directe ?
Dans le même sens que le segment original.
Dans quel sens le segment est-il copié lors d’une duplication inversée ?
En sens inverse du segment original.
Quel changement télomérique peut accompagner une duplication inversée ?
La perte du télomère remplacé par un néotélomère.
Quel est le devenir du télomère après une délétion terminale ?
Il disparaît, puis un néotélomère se forme.
À quelle maladie la délétion del(5)(p12) du chromosome 5 est-elle associée ?
Au syndrome du cri du chat.
Combien de centromères possède l’isochromosome monocentrique i(X)(p11) ?
Un centromère.
Combien de centromères possède le chromosome isodicentrique idic(X)(p11) ?
Deux centromères.
Quel effet peut avoir r(X)(p22.2q26) ajouté aux deux chromosomes X présents ?
Il peut entraîner une déficience intellectuelle.
Qu’est-ce qu’une insertion chromosomique ?
L’insertion d’un fragment d’un chromosome sur un autre chromosome.
Quels équilibres une insertion chromosomique peut-elle présenter ?
Elle peut être équilibrée ou déséquilibrée.
À quel niveau se produit une fusion télomérique ?
Au niveau des télomères.
Entre quels chromosomes une fusion télomérique peut-elle notamment se produire ?
Entre deux chromosomes X ou deux chromosomes 21.
Quels équilibres les translocations impliquant plusieurs chromosomes peuvent-elles présenter ?
Elles peuvent être équilibrées ou déséquilibrées.
Quelles conséquences peuvent avoir les translocations déséquilibrées impliquant plusieurs chromosomes ?
Une déficience intellectuelle et des malformations.
Que désigne la formule t(6;18)(p24;q21.2) ?
Une translocation entre les chromosomes 6 et 18, avec des cassures respectivement en p24 et q21.2.
Comment note-t-on les chromosomes remaniés par une translocation réciproque ?
der.
Quelle fusion robertsonienne est la plus fréquente ?
La fusion des chromosomes 13 et 14.
Que désigne rob(14;21)(q10;q10) dans la formule 45,XX ou XY ?
Une translocation robertsonienne entre les chromosomes 14 et 21, avec cassures q10.
Comment les chromosomes remaniés de rob(14;21)(q10;q10) peuvent-ils aussi être notés ?
der(14;21).
Quels chromosomes une ségrégation alterne transmet-elle dans une translocation robertsonienne ?
Soit les deux chromosomes normaux, soit le chromosome robertsonien seul.
Que peut produire une ségrégation adjacente d’une translocation robertsonienne ?
Des gamètes déséquilibrés avec monosomies ou trisomies.
Quelle part des trisomies observées dans les pertes fœtales représente la trisomie 16 ?
Environ 30 %.
Quels caryotypes une non-disjonction méiotique peut-elle produire en cas de diplospermie ?
69,XXY à la première division, ou 69,XXX et 69,XYY à la seconde.
Teste tes connaissances avec un QCM de 24 questions sur Anomalies chromosomiques.
1. Concernant la classification de deux inversions, l’une touchant un seul bras et l’autre les deux bras du chromosome :
2. On observe l’échange de segments entre les chromosomes 6 et 18, sans perte ni gain de matériel génétique. Concernant cette translocation réciproque :
Révisez le cours complet dans la fiche de révision de Anomalies chromosomiques.
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