Quels filaments contient le sarcomère entre deux lignes Z ?
Des filaments fins d’actine et des filaments épais de myosine.
Où se trouve l’endomysium par rapport aux fibres musculaires ?
Entre les fibres musculaires.
Combien de noyaux une fibre musculaire contient-elle ?
De 100 à 200 noyaux.
Où se situent les noyaux d’une fibre musculaire saine et mature ?
En périphérie de la fibre.
Quel facteur détermine le type d’une fibre musculaire ?
L’isoforme de myosine exprimée.
Quel type de fibre musculaire est le plus résistant à la fatigue ?
Le type I.
Quels éléments associe une unité motrice ?
Un motoneurone et toutes les fibres qu’il innerve.
Quelle étape suit l’arrivée du potentiel d’action au tubule T ?
Le récepteur DHP est activé.
Quel effet l’activation du récepteur DHP a-t-elle sur RYR1 ?
Elle agit sur RYR1.
Que libère l’ouverture de RYR1 dans le cytosol ?
Du Ca²⁺ du réticulum sarcoplasmique.
Quel lien la dystrophine établit-elle entre l’actine et la matrice extracellulaire ?
Un lien par un complexe de protéines.
Quel est l’effet d’une protéine défectueuse dans la chaîne de transmission de force musculaire ?
Elle fragilise la fibre musculaire.
Qu'est-ce qui distingue une atteinte musculaire primitive d'une atteinte secondaire ?
L'atteinte primitive vient du muscle lui-même, tandis que l'atteinte secondaire vient du motoneurone, du nerf ou de la jonction neuromusculaire.
Quel risque présente un parent hétérozygote atteint d'une maladie autosomique dominante ?
Un risque sur deux de transmettre la maladie à chaque enfant.
Qu’est-ce qu’une myopathie congénitale ?
Une affection musculaire présente à la naissance, due à une anomalie de structure sans nécrose ni régénération.
Quelle inflammation caractérise les myosites acquises ?
Une inflammation endomysiale et périmysiale avec des lymphocytes et des macrophages.
Quelles caractéristiques définissent une dystrophie musculaire progressive ?
C’est une affection génétique du muscle mature avec dégénérescence primitive, perte progressive de force, amyotrophie, nécrose et régénération.
Comment l’entrée de calcium déclenche-t-elle la nécrose dystrophique ?
Elle provoque une hypercontraction et active des protéases.
Où se trouvent les cellules satellites du muscle adulte ?
Entre le sarcolemme et la lame basale.
En quoi se différencient les myoblastes lors de la régénération musculaire ?
Ils fusionnent pour former des myotubes.
Quel est le premier signe des dystrophies musculaires ?
Le déficit de force.
Quel tissu s’accumule lors d’une pseudo-hypertrophie musculaire ?
Du tissu conjonctif et de la graisse.
Que révèle l’augmentation des CK sur la membrane musculaire ?
Elle témoigne d’une perméabilité anormale et d’une perte d’intégrité liée à la dégénérescence.
Jusqu’à combien de fois la normale la CK sérique peut-elle augmenter ?
Elle peut atteindre 200 à 300 fois la valeur normale.
Que montre l’EMG myogène concernant les potentiels moteurs et la conduction nerveuse ?
Les potentiels sont nombreux, de faible amplitude et de durée réduite, souvent polyphasiques, tandis que la conduction reste inchangée.
Où se situe le gène de la dystrophine ?
En Xp21, sur le bras court du chromosome X.
Combien de bases et d’exons comprend environ le gène de la dystrophine ?
Environ 2,4 millions de bases et 79 exons.
Quelle est la masse moléculaire de la dystrophine ?
427 kDa.
Quel rôle la dystrophine et ses protéines associées jouent-elles pendant la contraction musculaire ?
Elles relient les myofibrilles à la matrice extracellulaire et protègent la membrane.
Quel type de mutation de la dystrophine est généralement associé à Duchenne ?
Une mutation modifiant le cadre de lecture, produisant une dystrophine absente ou tronquée en C-terminal.
Comment Duchenne et Becker se distinguent-elles par leur début, leur sévérité et la dystrophine ?
Duchenne débute plus tôt et est plus sévère, avec une dystrophine quasi absente ; Becker débute plus tard et évolue plus lentement, avec une dystrophine présente mais tronquée ou réduite.
Quelle anomalie génétique cause la dystrophie myotonique de Steinert ?
Une répétition excessive du triplet CTG dans le gène DMPK du chromosome 19.
Quel est le statut thérapeutique de la plupart des dystrophies musculaires ?
Elles sont incurables et leur traitement est principalement symptomatique et multidisciplinaire.
Que vise l’activité physique dans les dystrophies musculaires ?
Elle aide à prévenir les attitudes vicieuses et les rétractions, tout en maintenant l’état fonctionnel et les capacités de régénération.
Comment l’activité physique adaptée doit-elle être ajustée au stade de la maladie ?
Elle doit être ajustée au stade de la maladie.
Qu’est-ce qu’une myopathie métabolique ?
Une maladie musculaire où la production d’ATP est défectueuse et le problème énergétique apparaît à l’effort.
Quelles conséquences l’insuffisance d’ATP peut-elle provoquer dans le muscle ?
Un déficit d’excitabilité, des troubles de la contraction et de la relaxation, voire une nécrose cellulaire.
Quels sont les trois grands groupes de myopathies métaboliques ?
Les cytopathies mitochondriales, les troubles du métabolisme des acides gras et les glycogénoses.
Que contient la bande I du sarcomère ?
De l’actine seule.
À quoi correspond la bande A du sarcomère ?
À toute la longueur du filament épais de myosine.
Quel diamètre peut avoir une fibre musculaire ?
De 10 à 100 μm.
Quelle proportion du muscle représente le tissu conjonctif ?
Environ 7 à 10 %.
De quel type de collagène le tissu conjonctif musculaire est-il riche ?
De collagène de type I.
Où se situe la lame basale par rapport au sarcolemme ?
Au contact du sarcolemme, dans l’endomysium.
De quelles cellules proviennent les nouveaux noyaux recrutés lors de l’hypertrophie musculaire ?
Des cellules satellites.
De combien le débit sanguin musculaire augmente-t-il à l’effort maximal ?
D’un facteur d’environ 15 à 20.
Quelle adaptation l’endurance stimule-t-elle face au manque local d’oxygène ?
L’angiogenèse.
Quel est le rendement énergétique approximatif du muscle ?
Environ 25 %.
Quel rôle la desmine joue-t-elle dans la contraction musculaire ?
Elle coordonne la contraction des myofibrilles.
Où se trouve la laminine-2, ou mérosine ?
Dans la lame basale.
Quelles affections sont des atteintes musculaires primitives ?
Les myopathies congénitales, les dystrophies musculaires progressives, les myopathies métaboliques, certaines myosites et les rhabdomyosarcomes.
Qu'est-ce qui distingue l'EMG myogène de l'EMG neurogène ?
L'EMG myogène montre des potentiels petits, courts et polyphasiques, nombreux pour une faible force ; l'EMG neurogène montre des potentiels amples et longs avec un tracé appauvri.
Qu'est-ce qui distingue l'amyotrophie de l'atrophie ?
L'amyotrophie est la perte de volume de groupes musculaires, tandis que l'atrophie est la diminution du volume d'une fibre ou d'un muscle.
Que désigne la myotonie ?
Un relâchement retardé après une contraction.
Combien de paires de chromosomes les cellules humaines possèdent-elles ?
23 paires.
Pour une maladie récessive liée à l’X, quel risque chaque enfant a-t-il d’hériter du gène muté d’une mère porteuse ?
Un risque sur deux.
Comment évoluent généralement les myopathies congénitales ?
De façon bénigne et très lentement progressive.
Quels phénomènes tissulaires sont absents des myopathies congénitales ?
Les rétractions musculo-tendineuses, la nécrose et la régénération.
Quels signes peut montrer la biopsie d’une myopathie congénitale ?
Une centralisation des noyaux, une répartition déséquilibrée des fibres, des dépôts de desmine ou des inclusions en bâtonnets.
Que traduit la position centrale des noyaux dans la myopathie à noyaux centraux ?
Une fibre immature et peu puissante.
Quel gène est en cause dans la Central Core Disease ?
Le gène du canal calcique RYR1.
Quelle est la cause des myosites idiopathiques ?
Une cause inconnue, liée à un mécanisme auto-immun.
Qui a proposé le terme « dystrophie musculaire », et en quelle année ?
Erb l’a proposé en 1891.
Quelles substances passent dans le sang lors d’une perméabilité anormale du sarcolemme ?
La myoglobine, la créatine kinase et la succinate déshydrogénase.
Combien de temps dure la formation complète d’une fibre musculaire ?
Environ deux à trois semaines.
Comment évolue la proportion de cellules satellites avec l’âge ?
Elle diminue de 10 % à 2–3 %.
Quelle distribution musculaire concerne 80 % des cas de dystrophie ?
Les ceintures pelvi-trochantérienne et scapulo-humérale.
Quelles difficultés l’atteinte de la ceinture pelvienne peut-elle provoquer ?
Des difficultés à se lever avec le signe de Gowers, à marcher et à monter les escaliers.
Quel signe scapulaire peut provoquer l’atteinte de la ceinture scapulo-humérale ?
Une scapula alata.
Quel signe précoce peut révéler l’atteinte faciale dystrophique ?
La difficulté à fermer les paupières.
Quelle anomalie de la marche l’atteinte des muscles distaux peut-elle entraîner ?
Un steppage.
À quoi les crampes et douleurs musculaires dystrophiques peuvent-elles être associées ?
À un déséquilibre ionique hydrominéral.
Quels seuils normaux sont indiqués pour l’aldolase, la LDH et la CK sériques ?
Aldolase : moins de 6 UI/L ; LDH : moins de 200 UI/L ; CK : moins de 70 UI/L.
Comment le recrutement moteur évolue-t-il quand les fibres fonctionnelles diminuent ?
Il augmente d’abord dans l’espace, puis par l’augmentation de la fréquence de décharge.
Quel ordre de recrutement décrit la loi de Henneman ?
Des unités motrices petites et lentes associées aux fibres de type I vers les unités plus grosses et rapides.
À quel pourcentage de force maximale volontaire toutes les unités motrices sont-elles recrutées ?
Vers 85 %.
Quels signes biopsiques confirment la nature dystrophique d’un muscle ?
L’inégalité du diamètre des fibres, la centralisation nucléaire, les fibres en régénération, la nécrose et l’augmentation du tissu conjonctif.
Sur quelles bases les classifications des dystrophies musculaires se sont-elles successivement appuyées ?
La clinique, l’histologie, la génétique, puis la biologie moléculaire.
Dans la nomenclature classique des LGMD, que désigne le chiffre 1 ?
Les formes dominantes.
Dans la nomenclature classique des LGMD, que désigne le chiffre 2 ?
Les formes récessives.
Quelle est la fréquence de Duchenne et de Becker chez les garçons ?
Duchenne touche environ un garçon sur 3 500 ; Becker est environ dix fois moins fréquente.
À quel âge débutent généralement Duchenne et Becker ?
Duchenne débute vers 3 à 4 ans ; Becker débute entre 2 et 20 ans, en moyenne à 12 ans.
Quelles régions musculaires sont surtout touchées dans Duchenne et Becker ?
Duchenne touche surtout les ceintures pelvi-trochantérienne puis scapulaire, tandis que Becker touche notamment la ceinture pelvienne, les quadriceps et les jambiers antérieurs.
Quelle atteinte cardiaque caractérise Duchenne et peut survenir dans Becker ?
La cardiomyopathie dilatée est très fréquente dans Duchenne et possible dans Becker, où elle peut menacer le pronostic vital.
Comment l’expansion CTG influence-t-elle la gravité et l’anticipation dans Steinert ?
Une expansion plus importante est associée à une maladie plus grave et à une anticipation, plus marquée lors d’une transmission maternelle.
Quelles manifestations associe la dystrophie de Steinert ?
Elle associe myotonie et perte de force à des atteintes extra-musculaires, notamment une cataracte précoce et des troubles cardiaques, respiratoires, digestifs, métaboliques ou cognitifs.
Que vise la thérapie génique dans les dystrophies musculaires ?
Elle apporte un gène normal ou corrige le gène défectueux in situ.
Quelles stratégies thérapeutiques ciblent les dystrophies musculaires ?
Le saut d’exon, le franchissement des codons non-sens, l’augmentation de la fonction protéique résiduelle et la compensation métabolique.
Quand les corticoïdes sont-ils prescrits systématiquement dans la dystrophie de Duchenne ?
Entre 4 et 6 ans.
Quand propose-t-on des inhibiteurs de l’enzyme de conversion dans la dystrophie de Duchenne ?
Dès 8 à 10 ans pour retarder l’atteinte cardiaque.
Quels moyens symptomatiques corrigent les déformations liées aux dystrophies musculaires ?
Les orthèses et la chirurgie.
Combien de paires de bases compte l’ADN mitochondrial ?
16 569 paires de bases.
Que désigne l’hétéroplasmie de l’ADN mitochondrial ?
La coexistence de copies mutées et non mutées, dont la proportion tissulaire influence la gravité.
Quels tissus sont associés dans les encéphalomyopathies mitochondriales ?
Le muscle et le système nerveux central.
Quel seuil de lactatémie signale un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale ?
Une lactatémie supérieure à 2,5 mM.
Quelle accumulation musculaire résulte de l’incapacité à utiliser les lipides ?
Une accumulation de lipides dans le muscle.
Teste tes connaissances avec un QCM de 42 questions sur Dystrophies et myopathies métaboliques.
1. Quelle structure est l’unité contractile comprise entre deux lignes Z et quels filaments contient-elle ?
2. Lorsqu’on distingue les enveloppes conjonctives à différents niveaux du muscle, quelle association est correcte ?
Révisez le cours complet dans la fiche de révision de Dystrophies et myopathies métaboliques.
Voir la fiche →Importe ton cours et l'IA génère des flashcards en 30 secondes.
Générateur de flashcards