QCM : Dystrophies et myopathies métaboliques (42 questions)

Questions et réponses du QCM

1. Quelle structure est l’unité contractile comprise entre deux lignes Z et quels filaments contient-elle ?

La myofibrille, avec des filaments fins de myosine et épais d’actine
L’endomysium, avec des filaments fins de myosine et épais de collagène
Le sarcomère, avec des filaments fins d’actine et épais de myosine
Le sarcolemme, avec des filaments fins d’actine et épais de collagène

Le sarcomère, avec des filaments fins d’actine et épais de myosine

Explication

Le sarcomère, délimité par deux lignes Z, contient des filaments fins d’actine et des filaments épais de myosine. La myofibrille désigne un appareil contractile formé de sarcomères, l’inversion concerne les rôles de l’actine et de la myosine, et l’endomysium est un tissu conjonctif.

2. Lorsqu’on distingue les enveloppes conjonctives à différents niveaux du muscle, quelle association est correcte ?

L’épimysium entoure le muscle, l’endomysium les faisceaux et le périmysium se trouve entre les fibres
L’épimysium entoure les faisceaux, le périmysium les fibres et l’endomysium le muscle
L’épimysium entoure le muscle, le périmysium les faisceaux et l’endomysium se trouve entre les fibres
Le périmysium entoure le muscle, l’épimysium les faisceaux et l’endomysium se trouve entre les fibres

L’épimysium entoure le muscle, le périmysium les faisceaux et l’endomysium se trouve entre les fibres

Explication

Les enveloppes s’organisent du muscle entier aux faisceaux puis à l’espace entre les fibres : épimysium, périmysium et endomysium. Confondre périmysium et endomysium inverse leurs niveaux, tandis que les autres associations déplacent l’épimysium ou le périmysium.

3. Une biopsie révèle une fibre musculaire mature et saine dont les noyaux se trouvent en périphérie, sous le sarcolemme ; quel autre constat correspond à cette fibre ?

Elle contient un noyau issu de la fusion de plusieurs myoblastes
Elle contient environ 100 à 200 noyaux issus de divisions d’un noyau unique
Elle contient environ 100 à 200 noyaux issus de la fusion de myoblastes
Elle contient environ 100 à 200 noyaux centraux issus de la fusion de myoblastes

Elle contient environ 100 à 200 noyaux issus de la fusion de myoblastes

Explication

Une fibre musculaire contient environ 100 à 200 noyaux provenant de la fusion de myoblastes ; dans une fibre mature saine, ils sont périphériques. Le myotube immature peut présenter des noyaux centraux, et la fibre musculaire n’est pas une cellule à noyau unique.

4. Deux fibres musculaires expriment des isoformes de myosine différentes ; quel élément explique directement que leur vitesse de contraction puisse différer ?

Le diamètre de chaque fibre indépendamment de ses protéines
Le nombre de noyaux présents dans chaque fibre
L’isoforme de myosine exprimée par chaque fibre
Le type d’enveloppe conjonctive entourant chaque fibre

L’isoforme de myosine exprimée par chaque fibre

Explication

Le type de fibre dépend de l’isoforme de myosine exprimée, laquelle contribue à déterminer la vitesse de contraction. Le nombre de noyaux, l’enveloppe conjonctive et le diamètre ne sont pas le critère indiqué pour cette différence.

5. Un athlète doit maintenir une posture et soutenir un effort prolongé ; quel type de fibre est le mieux adapté à cette tâche ?

Les fibres de type IIx, très rapides, glycolytiques et peu résistantes à la fatigue
Les fibres de type I, lentes, oxydatives et résistantes à la fatigue
Les fibres de type IIa, rapides, à métabolisme mixte et de résistance moyenne
Les fibres de type IIx, lentes, oxydatives et adaptées à la posture

Les fibres de type I, lentes, oxydatives et résistantes à la fatigue

Explication

Les fibres de type I sont lentes, oxydatives et résistantes à la fatigue, ce qui les rend adaptées à l’endurance et à la posture. Les IIa ont une résistance moyenne ; les IIx sont très rapides, glycolytiques et adaptées aux efforts brefs et puissants.

6. Un motoneurone innerve plusieurs fibres appartenant à la même unité motrice ; que se passe-t-il lorsque cette unité est activée ?

Toutes les fibres innervées, de même type, se contractent simultanément
Les fibres innervées, de types différents, se contractent simultanément
Toutes les fibres innervées, de même type, se contractent successivement
Une seule fibre innervée se contracte, les autres restent au repos

Toutes les fibres innervées, de même type, se contractent simultanément

Explication

Une unité motrice associe un motoneurone à toutes les fibres qu’il innerve ; ces fibres sont du même type et se contractent simultanément. L’idée d’une seule fibre réduit à tort l’unité à une fibre, tandis que les autres erreurs portent sur le type des fibres ou le caractère simultané de leur contraction.

7. Lors d’une contraction, le potentiel d’action atteint le tubule T et active le récepteur DHP. Quelle étape déclenche ensuite la libération de calcium par le réticulum sarcoplasmique ?

L’action du récepteur DHP sur RYR1, qui s’ouvre
Le pompage du calcium par SERCA, qui ouvre RYR1
La fixation du récepteur DHP sur l’actine, qui ouvre RYR1
La fixation du calcium sur la troponine C, qui ouvre RYR1

L’action du récepteur DHP sur RYR1, qui s’ouvre

Explication

Après l’activation de DHP, celui-ci agit sur RYR1, dont l’ouverture libère le calcium du réticulum sarcoplasmique. La fixation à la troponine C survient ensuite, SERCA repompe le calcium, et DHP agit sur RYR1 plutôt que sur l’actine.

8. Quel rôle la dystrophine joue-t-elle pendant la contraction d’une fibre musculaire ?

Ancrer le complexe contractile à la lame basale et au tendon
Repomper le calcium dans le réticulum et permettre le relâchement
Relier l’actine à la matrice extracellulaire et protéger le sarcolemme
Relier les myofibrilles entre elles et coordonner leur contraction

Relier l’actine à la matrice extracellulaire et protéger le sarcolemme

Explication

La dystrophine relie le cytosquelette d’actine à la matrice extracellulaire par un complexe de protéines et protège le sarcolemme pendant les contractions. La liaison entre myofibrilles caractérise la desmine, l’ancrage à la lame basale relève notamment de la laminine-2, et le pompage du calcium est assuré par SERCA.

9. Une mutation touche une protéine qui transmet la force du sarcomère au sarcolemme, puis à la lame basale et au tendon. Quelle conséquence est attendue pour la fibre musculaire ?

Une diminution de la libération de calcium par RYR1
Une interruption de l’activation du motoneurone
Une augmentation de la force transmise au tendon
Une fragilisation de la fibre musculaire

Une fragilisation de la fibre musculaire

Explication

Un défaut dans un maillon de la chaîne de transmission de force fragilise la fibre musculaire. Une atteinte du motoneurone relève d’un autre mécanisme, et la mutation décrite ne signifie ni renforcement de la fibre ni défaut spécifique de libération du calcium.

10. Chez un patient, l’examen révèle un défaut du motoneurone alors que le muscle lui-même n’est pas la cause initiale des symptômes. Comment classer cette atteinte ?

Comme une atteinte primitive
Comme une atteinte tendineuse
Comme une atteinte secondaire
Comme une dystrophie musculaire

Comme une atteinte secondaire

Explication

Une atteinte secondaire provient d’un défaut du motoneurone, du nerf ou de la jonction neuromusculaire, tandis qu’une atteinte primitive naît dans le muscle lui-même. Une atteinte tendineuse concerne le tendon, et le terme de dystrophie désigne une affection musculaire génétique avec dégénérescence.

11. Deux parents porteurs sains d’une maladie autosomique récessive envisagent un enfant. Quel est le risque que cet enfant soit malade ?

Un risque sur deux
Trois risques sur quatre
Un risque sur quatre
Un risque sur huit

Un risque sur quatre

Explication

Dans une maladie autosomique récessive, l’enfant doit recevoir deux allèles mutés ; deux parents porteurs sains ont donc un risque sur quatre d’avoir un enfant malade. Le risque sur deux correspond notamment à la transmission d’un allèle muté par un parent hétérozygote atteint dans un cas dominant, et ne représente pas ici le risque d’être malade.

12. Un nourrisson présente une hypotonie dès la naissance et une anomalie musculaire structurelle sans signes de nécrose ni de régénération. Quelle affection correspond à cette présentation ?

Une myopathie congénitale
Une affection neuromusculaire d’origine nerveuse
Une dystrophie musculaire progressive
Une myopathie inflammatoire acquise

Une myopathie congénitale

Explication

Une myopathie congénitale est présente à la naissance et associe généralement hypotonie du nourrisson et anomalie de structure, sans nécrose ni régénération. La dystrophie progressive comporte une dégénérescence, l’origine nerveuse ne correspond pas à l’anomalie musculaire décrite, et la myosite est acquise et inflammatoire.

13. Une biopsie musculaire révèle une inflammation à la fois dans l’endomysium et le périmysium, avec des lymphocytes et des macrophages. Quelle catégorie d’affection ce tableau caractérise-t-il ?

Une myopathie congénitale structurale
Une myopathie inflammatoire acquise
Une affection primitive du nerf périphérique
Une dystrophie musculaire progressive

Une myopathie inflammatoire acquise

Explication

Les myosites acquises se caractérisent par une inflammation endomysiale et périmysiale associant lymphocytes et macrophages. La dystrophie est définie par la dégénérescence et la régénération, tandis que la myopathie congénitale est une anomalie structurelle présente à la naissance; l’atteinte nerveuse ne décrit pas cette inflammation musculaire.

14. Lors d’un examen, on demande de citer les trois formes de myosite à connaître. Quel ensemble faut-il donner ?

Polymyosite, dystrophie progressive et myosite à inclusions
Dermatomyosite, myopathie congénitale et myosite à inclusions
Dermatomyosite, polymyosite et myosite à inclusions
Dermatomyosite, polymyosite et neuropathie périphérique

Dermatomyosite, polymyosite et myosite à inclusions

Explication

Les trois formes à connaître sont la dermatomyosite, la polymyosite et la myosite à inclusions. La myopathie congénitale, la dystrophie progressive et la neuropathie périphérique ne font pas partie de cette classification.

15. Un patient présente une affection génétique du muscle mature, avec perte progressive de force et amyotrophie. Les fibres dégénèrent, sont nécrosées puis régénèrent. De quel type d’affection s’agit-il ?

Une myopathie congénitale structurale
Une neuropathie motrice progressive
Une myosite inflammatoire acquise
Une dystrophie musculaire progressive

Une dystrophie musculaire progressive

Explication

La dystrophie musculaire progressive est génétique et touche le muscle mature; elle associe dégénérescence, perte progressive de force, amyotrophie, nécrose et régénération. La myopathie congénitale ne comporte pas ce cycle de nécrose-régénération, la myosite se définit par l’inflammation, et la neuropathie concerne le nerf.

16. Lors de la contraction, le sarcolemme d’une fibre musculaire est fragilisé par une protéine membranaire défectueuse puis se rompt. Quelle suite d’événements favorise directement la nécrose dystrophique ?

Entrée massive de calcium, hypercontraction et activation des protéases
Activation des protéases, sortie de calcium et relâchement des myofibrilles
Entrée massive de calcium, relâchement des myofibrilles et inhibition des protéases
Arrivée préalable de macrophages, rupture membranaire et diminution du calcium

Entrée massive de calcium, hypercontraction et activation des protéases

Explication

La rupture du sarcolemme permet une entrée massive de calcium, qui provoque l’hypercontraction et active les protéases. La sortie de calcium et le relâchement inversent le mécanisme; l’inflammation survient ensuite en réponse aux débris, et non avant la rupture.

17. Dans une fibre musculaire adulte non lésée, où se trouvent normalement les cellules satellites et dans quel état sont-elles ?

Entre les myofibrilles et le sarcoplasme, à l’état quiescent
À la périphérie des myofibrilles, à l’état différencié
Entre le sarcolemme et la lame basale, à l’état quiescent
Entre le sarcolemme et la lame basale, en prolifération active

Entre le sarcolemme et la lame basale, à l’état quiescent

Explication

Les cellules satellites sont des cellules souches unipotentes situées entre le sarcolemme et la lame basale; elles sont normalement quiescentes. Les noyaux périphériques appartiennent aux fibres mûres, les myofibrilles ne sont pas leur emplacement, et leur prolifération s’active après une lésion.

18. Après une lésion musculaire, une équipe suit la réparation d’une fibre. Quelle séquence décrit correctement la contribution des cellules satellites ?

Activation, fusion immédiate, engagement musculaire puis différenciation en myotubes
Prolifération, retour à la quiescence, différenciation puis fusion en myotubes
Activation, prolifération, engagement musculaire, différenciation puis fusion en myotubes
Activation, prolifération, différenciation puis migration des noyaux avant les myotubes

Activation, prolifération, engagement musculaire, différenciation puis fusion en myotubes

Explication

Après une lésion, les cellules satellites s’activent, prolifèrent, s’engagent dans la lignée musculaire et se différencient; les myoblastes fusionnent ensuite en myotubes, qui mûrissent en fibres. Le retour à la quiescence concerne certaines cellules, et la migration des noyaux survient dans les fibres mûres.

19. Lors de l’évaluation d’une dystrophie musculaire, quel signe apparaît en premier et peut orienter vers le type de dystrophie selon sa répartition ?

Le déficit de force
La rétraction musculo-tendineuse
La cardiomyopathie
L’atrophie musculaire

Le déficit de force

Explication

Le déficit de force est le premier signe, et sa distribution préférentielle aide à orienter vers le type de dystrophie. L’atrophie accompagne la faiblesse, la cardiomyopathie est une atteinte associée et les rétractions constituent un autre signe clinique.

20. Chez un patient atteint de dystrophie, le mollet paraît volumineux malgré une force diminuée. Quelle interprétation distingue correctement l’atrophie de cette augmentation de volume ?

L’atrophie accompagne le déficit, tandis que le volume accru peut être une pseudo-hypertrophie fibro-adipeuse
Le volume accru traduit une force conservée, tandis que l’atrophie apparaît après la disparition du déficit
L’hypertrophie réelle explique nécessairement le volume accru, tandis que l’atrophie concerne les muscles non atteints
L’atrophie explique le volume accru, tandis que la pseudo-hypertrophie désigne une perte de fibres sans graisse

L’atrophie accompagne le déficit, tandis que le volume accru peut être une pseudo-hypertrophie fibro-adipeuse

Explication

L’atrophie accompagne le déficit de force, alors qu’un muscle volumineux peut résulter d’une pseudo-hypertrophie liée au tissu conjonctif et à la graisse, ou d’une véritable hypertrophie de certaines fibres. L’hypertrophie réelle n’est pas la seule explication du volume et celui-ci ne garantit pas une force conservée.

21. Un enfant atteint de dystrophie reste peu mobilisé activement et passivement pendant plusieurs semaines. Quel effet cette situation favorise-t-elle sur les rétractions musculo-tendineuses ?

Une apparition plus précoce, favorisée par la dégénérescence fibro-adipeuse
Une diminution des rétractions, malgré la dégénérescence fibro-adipeuse
Une apparition inchangée, car la mobilisation ne modifie pas leur précocité
Une apparition retardée, favorisée par la régénération musculaire

Une apparition plus précoce, favorisée par la dégénérescence fibro-adipeuse

Explication

Les rétractions sont fréquentes et précoces, favorisées par la dégénérescence fibro-adipeuse, et apparaissent plus tôt en l’absence de mobilisation active puis passive. La régénération musculaire ne justifie pas le retard proposé, et la mobilisation influence leur précocité.

22. Lors de l’examen clinique d’une dystrophie musculaire, quelle association de groupes musculaires correspond aux rétractions décrites aux membres inférieurs, aux membres supérieurs et au rachis ?

Extenseurs des hanches et des genoux, triceps suraux, triceps brachial et muscles para-vertébraux
Fléchisseurs des hanches et des genoux, muscles tibiaux antérieurs, biceps brachial et muscles abdominaux
Fléchisseurs des hanches et des genoux, triceps suraux, deltoïde et muscles intercostaux
Fléchisseurs des hanches et des genoux, triceps suraux, biceps brachial et muscles para-vertébraux

Fléchisseurs des hanches et des genoux, triceps suraux, biceps brachial et muscles para-vertébraux

Explication

Les rétractions concernent les fléchisseurs des hanches et des genoux et les triceps suraux, ainsi que le biceps brachial et les muscles para-vertébraux. Les distracteurs substituent des groupes musculaires voisins mais non indiqués pour ces localisations.

23. Chez un patient atteint de dystrophie musculaire, que traduit principalement l’augmentation des CK sanguines ?

Une altération de la conduction nerveuse causée par une lésion des nerfs moteurs
Une perméabilité anormale de la membrane musculaire liée à la perte de son intégrité
Une diminution de la perméabilité musculaire liée à une baisse de la dégénérescence
Une augmentation de l’intégrité membranaire due à une réparation des fibres

Une perméabilité anormale de la membrane musculaire liée à la perte de son intégrité

Explication

L’élévation des CK témoigne d’une perméabilité anormale de la membrane musculaire et de la perte de son intégrité liée à la dégénérescence. Elle ne signale pas directement une anomalie de conduction nerveuse ni une amélioration de la membrane.

24. Un patient dont la CK sérique normale de référence est de 70 UI/L présente une valeur égale à 250 fois cette référence. Quelle interprétation est correcte ?

La CK atteint 17 500 UI/L, ce qui indique une lésion importante des fibres
La CK atteint 70 UI/L, car la valeur de référence demeure inchangée
La CK atteint 320 UI/L, car il faut ajouter 250 UI/L à la référence
La CK atteint 17 500 UI/L, ce qui indique une lésion moins importante des fibres

La CK atteint 17 500 UI/L, ce qui indique une lésion importante des fibres

Explication

Le calcul donne 70×250=17 50070 \times 250 = 17\,500 UI/L. Une CK fortement élevée indique une lésion plus importante des fibres; ajouter 250 à la référence confond multiplication et addition, tandis qu’une hausse ne traduit pas une lésion moindre.

25. À l’EMG d’un patient présentant une faiblesse musculaire, les potentiels d’unité motrice sont nombreux, de faible amplitude et de durée réduite, souvent polyphasiques. La vitesse de conduction nerveuse est inchangée. Quel profil cela indique-t-il ?

Un profil myogène avec conduction nerveuse ralentie
Un profil neurogène avec conduction nerveuse conservée
Un profil neurogène avec conduction nerveuse ralentie
Un profil myogène avec conduction nerveuse conservée

Un profil myogène avec conduction nerveuse conservée

Explication

Un EMG myogène associe de nombreux potentiels de faible amplitude et de durée réduite, souvent polyphasiques, à une vitesse de conduction nerveuse inchangée. Une conduction ralentie contredit le profil décrit, et des potentiels rares et amples ne correspondent pas aux caractéristiques données.

26. Au Western blot, une dystrophine est détectée chez un patient, mais sa taille et/ou sa quantité sont réduites. Quel profil clinique cette observation distingue-t-elle ?

Le profil d’un sujet sain
Un profil sans distinction possible entre les trois
Le profil Becker
Le profil Duchenne

Le profil Becker

Explication

Dans le profil Becker, la dystrophine est présente, mais sa taille et/ou sa quantité sont réduites. Le profil Duchenne correspond à une dystrophine absente ou presque, tandis qu’un sujet sain présente une taille et une quantité normales.

27. Quel emplacement chromosomique et quelle structure caractérisent le gène de la dystrophine ?

Xp21, environ 2,4 millions de bases et 79 exons
Xq21, environ 2,4 millions de bases et 79 exons
Xp21, environ 79 millions de bases et 2,4 exons
19q13, environ 2,4 millions de bases et 79 exons

Xp21, environ 2,4 millions de bases et 79 exons

Explication

Le gène de la dystrophine se trouve en Xp21, sur le bras court du chromosome X, et comprend environ 2,4 millions de bases et 79 exons. Xq21 désigne le bras long, 19q13 renvoie au chromosome 19 et la troisième réponse inverse les unités.

28. Quelle description correspond à la quantité et à la localisation de la dystrophine dans le muscle ?

Protéine de 427 kDa sous le sarcolemme, représentant 0,002 % des protéines musculaires
Protéine de 0,002 kDa sous le sarcolemme, représentant 427 % des protéines musculaires
Protéine de 427 kDa sous le sarcolemme, représentant 5 % des protéines musculaires
Protéine de 427 kDa au-dessus du sarcolemme, représentant 0,002 % des protéines musculaires

Protéine de 427 kDa sous le sarcolemme, représentant 0,002 % des protéines musculaires

Explication

La dystrophine est une protéine de 427 kDa située sous le sarcolemme et ne représente que 0,002 % des protéines musculaires. La proportion de 5 % concerne les protéines du sarcolemme, tandis que les autres réponses inversent sa localisation ou ses mesures.

29. Lors d'une contraction musculaire, quelle fonction du complexe dystrophine-protéines associées est compromise si ce complexe ne remplit plus son rôle ?

Relier les myofibrilles aux mitochondries et produire l'énergie de contraction
Relier les myofibrilles aux motoneurones et déclencher leur commande
Relier les myofibrilles à la matrice extracellulaire et protéger la membrane
Relier les myofibrilles entre elles et fabriquer de nouvelles fibres

Relier les myofibrilles à la matrice extracellulaire et protéger la membrane

Explication

La dystrophine et ses protéines associées assurent le lien entre les myofibrilles et la matrice extracellulaire, tout en protégeant la membrane pendant la contraction. Les autres réponses leur attribuent respectivement des rôles énergétique, nerveux ou de fabrication des fibres.

30. Une analyse génétique révèle une délétion qui conserve le cadre de lecture. Quel profil est le plus probable ?

Une forme de Becker avec une dystrophine plus courte mais partiellement fonctionnelle
Une forme de Becker avec une dystrophine absente ou tronquée en C-terminal
Une forme de Duchenne avec une dystrophine intacte et pleinement fonctionnelle
Une forme de Duchenne avec une dystrophine plus courte mais partiellement fonctionnelle

Une forme de Becker avec une dystrophine plus courte mais partiellement fonctionnelle

Explication

Une délétion qui conserve le cadre de lecture produit une dystrophine plus courte mais partiellement fonctionnelle, ce qui est associé à Becker. Duchenne est plutôt lié à un cadre modifié et à une dystrophine absente ou tronquée en C-terminal.

31. Deux patients présentent une dystrophinopathie liée à l'X : le premier a un début précoce et une dystrophine quasi absente, le second un début plus tardif et une dystrophine réduite mais présente. Quel diagnostic correspond au second patient ?

Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie facio-scapulo-humérale
Dystrophie myotonique de Steinert

Dystrophie musculaire de Becker

Explication

Becker débute généralement plus tard et évolue plus lentement, avec une dystrophine présente mais tronquée ou réduite. Duchenne est plus précoce et sévère, tandis que Steinert et la forme facio-scapulo-humérale sont des dystrophies autosomiques dominantes.

32. Quelle anomalie génétique caractérise la dystrophie myotonique de Steinert ?

Une répétition excessive de CTG dans DMPK sur le chromosome 19
Une répétition excessive de CTG dans DMPK sur le chromosome 4
Une mutation du gène de la dystrophine sur le chromosome X
Une répétition excessive de D4Z4 près de DUX4 sur le chromosome 4

Une répétition excessive de CTG dans DMPK sur le chromosome 19

Explication

Steinert est une maladie autosomique dominante causée par une répétition excessive du triplet CTG dans le gène DMPK du chromosome 19. D4Z4 et DUX4 caractérisent la dystrophie facio-scapulo-humérale, et le gène de la dystrophine se trouve sur le chromosome X.

33. Quel mécanisme génétique est associé à la dystrophie facio-scapulo-humérale ?

La contraction de D4Z4 en Xp21 réactive le gène DUX4 toxique pour le muscle
La contraction de D4Z4 en 4q35 réactive le gène DUX4 toxique pour le muscle
L'expansion de CTG en 4q35 réactive le gène DUX4 toxique pour le muscle
La contraction de D4Z4 en 4q35 réactive le gène DMPK toxique pour le muscle

La contraction de D4Z4 en 4q35 réactive le gène DUX4 toxique pour le muscle

Explication

Dans la dystrophie facio-scapulo-humérale, la contraction de la répétition D4Z4 sur le chromosome 4 en 4q35 réactive DUX4, toxique pour le muscle. L'expansion CTG et DMPK relèvent de Steinert, tandis que Xp21 correspond au gène de la dystrophine.

34. Un bilan cardiaque révèle une dilatation inexpliquée des cavités et une contractilité myocardique diminuée. Quelle complication peut résulter de cette atteinte ?

Une insuffisance respiratoire pouvant évoluer vers une mort subite
Une contractilité cardiaque accrue pouvant évoluer vers une mort subite
Une sténose valvulaire pouvant évoluer vers une mort subite
Une insuffisance cardiaque pouvant évoluer vers une mort subite

Une insuffisance cardiaque pouvant évoluer vers une mort subite

Explication

La cardiomyopathie dilatée associe une dilatation des cavités à une baisse de la contractilité et peut conduire à l'insuffisance cardiaque ou à la mort subite. Les autres réponses confondent les conséquences ou le type d'atteinte.

35. Pour une personne atteinte d’une dystrophie musculaire actuellement incurable, quelle approche caractérise principalement la prise en charge ?

Une thérapie cellulaire constituant le traitement standard
Une correction génétique constituant le traitement principal
Une prise en charge symptomatique et multidisciplinaire
Une prise en charge exclusivement médicamenteuse

Une prise en charge symptomatique et multidisciplinaire

Explication

La plupart des dystrophies musculaires ne sont pas guérissables actuellement : la prise en charge est surtout symptomatique et multidisciplinaire, tandis que les traitements étiologiques progressent. La correction génétique confond cause et conséquences, la thérapie cellulaire n’est pas présentée comme le traitement standard, et une approche médicamenteuse isolée ne reflète pas la prise en charge multidisciplinaire.

36. Chez une personne atteinte de dystrophie musculaire, quel est l’objectif de la kinésiologie douce et des manipulations ?

Renforcer intensément les muscles afin de restaurer leur force complète
Remplacer l’activité fonctionnelle par une immobilisation prolongée
Corriger les mutations responsables de la maladie par des manipulations
Prévenir les attitudes vicieuses et les rétractions, tout en préservant l’état fonctionnel

Prévenir les attitudes vicieuses et les rétractions, tout en préservant l’état fonctionnel

Explication

La kinésiologie douce, les manipulations et l’activité physique visent à prévenir les attitudes vicieuses et les rétractions, tout en maintenant l’état fonctionnel et les capacités de régénération. Le renforcement intensif confond cette approche avec un entraînement exigeant, la correction génétique relève d’un traitement étiologique, et l’immobilisation ne correspond pas à l’objectif fonctionnel.

37. Une personne atteinte de dystrophie musculaire souhaite commencer une activité physique adaptée. Quelle programmation respecte les principes recommandés ?

Une activité aérobie modérée ajustée au stade, avec des pauses avant la fatigue
Une activité de faible intensité maintenue jusqu’à l’apparition de la fatigue
Une activité aérobie intense identique à tous les stades, sans pauses prévues
Des exercices de renforcement maximal ajustés au stade, avec des pauses tardives

Une activité aérobie modérée ajustée au stade, avec des pauses avant la fatigue

Explication

L’activité physique adaptée doit tenir compte du stade de la maladie, privilégier l’aérobie modérée et ménager des temps de repos avant la fatigue. Une intensité identique néglige le stade, le renforcement maximal ne correspond pas à l’activité privilégiée, et attendre la fatigue retarde les pauses nécessaires.

38. Un entraîneur propose à une personne atteinte de dystrophie musculaire de répéter des mouvements où le muscle freine le geste tout en s’allongeant. Quelle recommandation convient ?

Remplacer ces exercices par des efforts excentriques plus modérés
Écarter ces exercices, car le freinage en allongement peut léser le muscle
Supprimer toute activité physique, y compris l’aérobie modérée
Privilégier ces exercices, car le freinage en allongement protège le muscle

Écarter ces exercices, car le freinage en allongement peut léser le muscle

Explication

Les exercices excentriques imposent au muscle de freiner le mouvement en s’allongeant, ce qui peut créer des lésions musculaires ; ils doivent donc être évités. L’activité aérobie modérée est privilégiée plutôt que le travail excentrique, et cette précaution ne signifie pas qu’il faut supprimer toute activité.

39. Une personne présente des muscles fonctionnels au repos, mais un problème énergétique devient manifeste lorsqu’elle fait un effort. Quelle définition correspond à cette situation ?

Une myopathie métabolique avec production d’ATP défectueuse
Une maladie musculaire dont les signes sont présents au repos
Une myopathie contractile sans anomalie de production énergétique
Une maladie de la transmission nerveuse révélée par l’effort

Une myopathie métabolique avec production d’ATP défectueuse

Explication

Une myopathie métabolique est une maladie musculaire où la production d’ATP est défectueuse et où le problème énergétique est révélé par l’effort. Un trouble de transmission nerveuse change le mécanisme en cause, l’absence d’anomalie énergétique contredit la définition, et la situation est révélée par l’effort plutôt que caractérisée par des signes au repos.

40. Dans une maladie musculaire, quel enchaînement peut résulter d’une insuffisance d’ATP ?

Contraction renforcée, relaxation inchangée et nécrose exclue
Excitabilité accrue, contraction préservée et absence de lésions cellulaires
Déficit d’excitabilité, troubles de contraction et de relaxation, voire nécrose
Déficit d’excitabilité, relaxation facilitée et régénération systématiquement accrue

Déficit d’excitabilité, troubles de contraction et de relaxation, voire nécrose

Explication

Une insuffisance d’ATP peut entraîner un déficit d’excitabilité, des troubles de la contraction et de la relaxation, voire une nécrose cellulaire. Une excitabilité accrue inverse l’effet attendu, une relaxation facilitée ne correspond pas aux troubles décrits, et la nécrose fait partie des conséquences possibles.

41. Un patient présente une anomalie de production d’énergie musculaire. Quel classement regroupe les trois grandes familles de myopathies métaboliques ?

Troubles des acides gras, glycogénoses et maladies de la transmission nerveuse
Cytopathies mitochondriales, troubles des protéines et maladies neuromusculaires
Cytopathies contractiles, troubles des protéines et glycogénoses
Cytopathies mitochondriales, troubles des acides gras et glycogénoses

Cytopathies mitochondriales, troubles des acides gras et glycogénoses

Explication

Les trois grands groupes sont les cytopathies mitochondriales, les troubles du métabolisme des acides gras et les troubles du métabolisme des glucides, ou glycogénoses. Les troubles des protéines substituent une catégorie absente, les maladies de transmission nerveuse ne sont pas un groupe métabolique cité, et les cytopathies contractiles confondent fonction contractile et origine mitochondriale.

42. Un patient reçoit un diagnostic de glycogénose de type V, également appelée maladie de McArdle. Quel déficit en est à l’origine ?

Un déficit en phosphorylase musculaire
Un déficit en complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale
Une carence en carnitine musculaire
Un déficit en acyl-CoA déshydrogénase

Un déficit en phosphorylase musculaire

Explication

La maladie de McArdle, ou glycogénose de type V, est due à un déficit en phosphorylase musculaire. Un déficit de chaîne respiratoire renvoie aux cytopathies mitochondriales, tandis que la carence en carnitine et le déficit en acyl-CoA déshydrogénase concernent le métabolisme des acides gras.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 96 flashcards sur Dystrophies et myopathies métaboliques.

Quels filaments contient le sarcomère entre deux lignes Z ?

Des filaments fins d’actine et des filaments épais de myosine.

Où se trouve l’endomysium par rapport aux fibres musculaires ?

Entre les fibres musculaires.

Combien de noyaux une fibre musculaire contient-elle ?

De 100 à 200 noyaux.

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Consultez la fiche de révision complète sur Dystrophies et myopathies métaboliques.

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