★ À maîtriser
Les gamètes proviennent des gonocytes et leur formation comprend des divisions mitotiques, une division méiotique et une cytodifférenciation.
La méiose est un mécanisme de division cellulaire propre aux gonocytes qui comprend deux divisions et aboutit à des cellules haploïdes.
📌 La première division méiotique est réductionnelle, tandis que la seconde est équationnelle.
Compléments
La maturité sexuelle survient à la puberté et des erreurs peuvent survenir au cours de la gamétogenèse.
Dans le monde, 15 % des couples nouvellement formés consulteront pour infertilité.
★ À maîtriser
La spermatogenèse est un processus continu de la puberté jusqu’à la mort, sous l’influence de la testostérone.
Les spermatogonies A constituent des cellules souches de réserve, tandis que les spermatogonies B sont en multiplication active.
À la puberté, les spermatogonies augmentent de volume et donnent des spermatocytes I diploïdes sans division lors de cette phase d’accroissement.
Compléments
La multiplication des spermatogonies débute pendant la vie fœtale, devient active à la puberté et se poursuit jusqu’à la sénescence.
Un cycle de spermatogenèse dure environ 64 jours : environ 16 jours pour la mitose des spermatogonies, 8 jours pour la première division méiotique, 16 jours pour la seconde division méiotique et 24 jours pour la spermiogenèse.
Les cellules de Sertoli soutiennent, nourrissent et protègent les cellules spermatogènes en développement et participent à la barrière hémato-testiculaire.
Les cellules de Leydig sont des cellules endocrines qui produisent la testostérone.
Les cellules myoépithélioïdes des tubes séminifères ont un rôle contractile qui favorise l’expulsion des spermatozoïdes.
La tête du spermatozoïde est ovalaire et mesure environ 5 μm sur son grand axe et 3 μm sur son petit axe ; l’acrosome en couvre 40 à 70 % de la surface.
La pièce intermédiaire du spermatozoïde mesure 1,5 à 2 fois la longueur de la tête et son diamètre est de 0,6 à 0,8 μm.
La pièce principale correspond au reste du flagelle et mesure environ 45 μm de long, soit dix fois la longueur de la tête, pour un diamètre de 0,4 à 0,5 μm.
Multiplication → accroissement → maturation → différenciation
★ À maîtriser
La multiplication des cellules germinales femelles par mitose se déroule pendant la vie embryonnaire et forme un stock d’ovogonies diploïdes ; elle s’arrête avant le septième mois fœtal.
Les ovocytes I commencent la méiose puis restent bloqués en prophase I jusqu’à la puberté.
Les stades folliculaires se succèdent dans l’ordre suivant :
Le follicule secondaire comporte un ovocyte plus volumineux avec des réserves vitellines, une granulosa épaissie, une thèque interne et une thèque externe, ainsi qu’une zone pellucide contenant les protéines ZP1, ZP2 et ZP3 impliquées dans la reconnaissance gamétique.
Dans le follicule de De Graaf, l’ovocyte I achève la division réductionnelle, devient un ovocyte II et libère le premier globule polaire ; le pic de LH favorise ensuite la saillie de l’ovocyte II à la surface de l’ovaire et l’ovulation.
Chaque mois, environ 5 à 12 follicules antraux poursuivent leur développement en réponse aux gonadotrophines pituitaires ; un seul follicule prédomine à chaque cycle et les autres dégénèrent.
Compléments
Au cinquième mois fœtal, les ovaires contiennent près de six millions de cellules germinales, comprenant des ovogonies et des ovocytes I.
Pendant l’arrêt méiotique, le noyau de l’ovocyte I devient volumineux et hydraté pour former une vésicule germinale qui protège l’ADN.
Le follicule primordial comprend un ovocyte I bloqué en prophase I au stade diplotène, des cellules de la granulosa et une membrane basale de Slavjansky composée de collagène et de laminine ; il mesure environ 40 μm et persiste du stade fœtal à la ménopause.
Dans le follicule primaire, l’ovocyte I augmente de volume, les cellules folliculaires deviennent cubiques et la croissance ovocytaire s’accompagne de la production de zone pellucide ; le follicule mesure 50 à 100 μm.
Le liquide folliculaire est riche en :
Dans le follicule tertiaire, la thèque interne est bien vascularisée et constituée de cellules glandulaires endocrines, tandis que la thèque externe est composée de cellules somatiques.
★ À maîtriser
Selon l’OMS 2010, le volume normal de l’éjaculat est de 2 à 6 ml et son pH est compris entre 7,2 et 8,0.
Selon l’OMS 2010, la concentration spermatique normale est supérieure ou égale à 15 × 10⁶ spermatozoïdes par ml et le nombre total est supérieur ou égal à 39 × 10⁶ par éjaculat.
Selon l’OMS 2010, une heure après l’éjaculation, la mobilité progressive normale est supérieure ou égale à 32 %.
Les seuils de morphologie normale sont supérieurs ou égaux à 30 % selon David et à 4 % selon Kruger.
Compléments
Selon l’OMS 2010, la vitalité normale est supérieure ou égale à 58 % de spermatozoïdes vivants et le taux de leucocytes est inférieur à 10⁶/ml.
Le spermocytogramme reflète les étapes de production, de formation et de maturation des spermatozoïdes au cours des deux mois et demi précédents, et renseigne sur l’état des voies génitales et des glandes associées.
L’oligozoospermie, l’asthénozoospermie et la tératozoospermie peuvent être associées sous la forme d’une oligo-asthéno-térato-spermie (OATS).
L’absence de volume éjaculé correspond à l’aspermie, un volume inférieur à 2 ml à l’hypospermie et un volume supérieur ou égal à 6 ml à l’hyperspermie.
★ À maîtriser
La capacitation rend les spermatozoïdes hyperactifs et les prépare à la réaction acrosomique.
La zone pellucide contient les glycoprotéines ZP1, ZP2 et ZP3 ; ZP3 est responsable de la liaison au spermatozoïde.
La réaction acrosomique est l’exocytose du granule de sécrétion géant contenu dans l’acrosome et libère notamment la hyaluronidase, la bêta-N-acétylglucosaminidase, la proacrosine et la bêta-neuraminidase.
🔄 La fécondation suit les étapes suivantes : traversée du cumulus oophorus, fixation à la zone pellucide, réaction acrosomique, pénétration de la zone pellucide, fusion des membranes plasmiques, pénétration du noyau spermatique dans le cytoplasme ovocytaire, activation de l’ovocyte, formation et migration des pronoyaux, caryogamie, début de la première division de segmentation
L’activation de l’ovocyte entraîne :
La fécondation rétablit la diploïdie, brasse les caractères héréditaires de l’espèce, détermine le sexe génétique et déclenche l’embryogenèse.
Compléments
La capacitation comprend des modifications biochimiques de la membrane du spermatozoïde.
La capacitation rend apparents les récepteurs spermatiques à ZP3, augmente la perméabilité au calcium et la fluidité membranaire, élève le pH cytoplasmique et entraîne la phosphorylation de protéines spermatiques.
Lors d’un rapport sexuel, 2 à 5 ml de sperme contenant 100 à 200 millions de spermatozoïdes sont déposés dans les voies génitales féminines.
Trente à cinquante minutes après l’éjaculation, quelques milliers de spermatozoïdes atteignent le tiers externe de la trompe et peuvent entrer en contact avec l’ovule.
La zone pellucide assure quatre fonctions :
La pénétration de la zone pellucide résulte de la poussée du spermatozoïde et de la dissolution enzymatique par les enzymes acrosomiques.
La fusion des gamètes commence au niveau du segment équatorial et implique des protéines de la famille ADAM, dont la fertiline alpha/bêta ou PH30 ; les anticorps anti-PH30 inhibent cette fusion.
Le spermatozoïde apporte le centriole et un signal d’activation de l’ovocyte appelé OAF.
Cumulus → zone pellucide → fusion → pronoyaux
★ À maîtriser
La migration de l’œuf est facilitée par : le battement des cils de l’épithélium tubaire, le flux du liquide péritonéal, les contractions des myocytes de la paroi tubaire
Au troisième jour, l’œuf atteint le stade de huit blastomères, puis devient une morula de 16 à 32 blastomères entre le troisième et le quatrième jour.
Entre le quatrième et le cinquième jour, des cavités apparaissent dans la morula, qui devient un blastocyste creusé d’une cavité appelée blastocèle.
Les micromères externes forment le trophoblaste, à l’origine des annexes embryonnaires, tandis que les macromères internes forment l’embryoblaste, à l’origine de l’embryon.
Au sixième jour, le blastocyste perd sa zone pellucide et, entre le sixième et le septième jour, la nidation débute par son pôle embryonnaire.
Le trophoblaste se différencie en cytotrophoblaste interne et syncytiotrophoblaste externe, qui érode l’endomètre et permet la nidation.
Compléments
Les mitoses de segmentation se caractérisent par : l’absence de phases G1 et G2, deux divisions en 12 à 24 heures, l’absence d’augmentation du volume cytoplasmique de l’œuf, l’augmentation du rapport noyau/cytoplasme
La transcription du génome embryonnaire doit débuter avant le stade de quatre blastomères.
Environ 24 à 30 heures après la fécondation, le zygote se divise en deux blastomères de tailles inégales.
Vers le deuxième jour, au stade de quatre blastomères, les cellules de la corona radiata commencent à disparaître.
Au quatrième jour, la morula franchit la jonction utéro-tubaire et arrive dans la cavité utérine.
La morula compactée mesure environ 180 μm ; ses micromères périphériques sont plus petites que ses macromères centrales.
La compaction de la morula augmente l’adhérence intercellulaire sous la dépendance de l’E-cadhérine, qui se regroupe au niveau des jonctions cellulaires.
L’implantation normale se fait dans le tiers supérieur du corps utérin, sur la ligne médiane, le plus souvent sur la face postérieure de la cavité utérine.
La température testiculaire optimale rapportée est de 35 °C ; au-delà de 37 à 38 °C, la spermatogenèse s’arrête.
Zygote → morula → blastocyste → nidation
★ À maîtriser
Au 7e jour, les cellules du bouton embryonnaire situées en bordure du blastocèle s’individualisent pour former l’hypoblaste, ou entoblaste primaire, qui constitue le feuillet ventral.
Au 8e jour, une cavité amniotique apparaît dans le bouton embryonnaire ; ses cellules de toit sont les amnioblastes, son plancher forme l’ectoblaste primaire et elle contient le liquide amniotique.
Vers le 10e jour, des cellules issues de la face interne du cytotrophoblaste forment la membrane de Heuser, et la cavité issue du blastocèle devient le lécithocèle primaire, ou vésicule vitelline primaire.
Le 13e jour, l’hypoblaste prolifère par ses extrémités, repousse la membrane de Heuser et englobe la majeure partie du lécithocèle primaire, qui devient le lécithocèle secondaire.
📌 La somatopleure extra-embryonnaire tapisse la face externe de l’amnios et du cytotrophoblaste, tandis que la splanchnopleure extra-embryonnaire tapisse la face externe de la vésicule vitelline.
Compléments
La membrane de Heuser pincée forme le kyste exocoelomique, qui dégénère.
La plaque choriale tapisse la face interne du cytotrophoblaste.
Le 13e jour, les cellules du cytotrophoblaste prolifèrent dans le syncytiotrophoblaste et forment les villosités primaires.
★ À maîtriser
Les annexes embryonnaires dérivent du zygote, possèdent le même génotype que l’embryon ou le fœtus et participent à sa protection, sa nutrition, sa croissance, sa respiration et à l’élimination de ses déchets métaboliques.
L’amnios et le chorion constituent la paroi du sac amniotique ; l’amnios est la membrane interne en contact avec le liquide amniotique, et le chorion est la membrane externe, apposée à l’amnios et à la paroi de la cavité utérine.
Pendant les trois premières semaines du développement, le liquide amniotique participe à la nutrition de l’embryon, empêche son adhérence à la paroi amniotique, amortit les secousses, assure son isolement thermique et lui permet de se mouvoir et de développer ses systèmes musculaire et squelettique.
Compléments
Les annexes embryonnaires dérivent toutes en partie de l’ovocyte fécondé, sauf les caduques basales.
La cavité amniotique, ou poche des eaux, est limitée par l’amnios et contient un transsudat auquel s’ajoute plus tard l’urine sécrétée par le fœtus.
À la naissance, le volume du liquide amniotique est de 1 000 à 1 800 ml.
Avant 20 SA, le volume du liquide amniotique augmente progressivement et est corrélé au poids du fœtus.
Après 20 SA, le volume du liquide amniotique reste relativement constant jusqu’à 33–34 SA, puis diminue progressivement et baisse nettement après 39 SA.
Les volumes moyens de liquide amniotique sont de 20 ml à 7 SA, 200 ml à 16 SA, 980 ml à 34 SA et 800 ml à 40 SA.
Au cours d’une grossesse normale, la limite supérieure admise du volume de liquide amniotique est de 2 000 ml et la limite inférieure est de 250 ml.
La quantité de liquide amniotique est appréciée par échographie et présente d’importantes variabilités interindividuelles ainsi que des variations journalières liées au rythme circadien de production.
Le liquide amniotique est clair et transparent, a une odeur fade, une densité de 1,006 et un pH compris entre 7,10 et 7,20 ; il est composé de 96,4 % d’eau.
Le liquide amniotique contient des cellules flottantes provenant de la desquamation de l’ectoderme ou de la paroi amniotique, de l’arbre urinaire et respiratoire du fœtus, ainsi que des produits du métabolisme fœtal.
★ À maîtriser
📌 La partie extra-embryonnaire de l’allantoïde régresse après avoir servi de vecteur aux vaisseaux ombilicaux, tandis que sa partie intra-embryonnaire est à l’origine de la vessie et de l’ouraque.
Compléments
Les étapes du développement de la vésicule vitelline sont : la formation de la vésicule vitelline primaire, la formation de la vésicule vitelline secondaire, la formation du canal vitellin
L’allantoïde apparaît dans la région caudale du lécithocèle secondaire.
★ À maîtriser
La formation placentaire comprend l’érosion des vaisseaux maternels par le syncytiotrophoblaste au 10e jour, l’apparition de la lame choriale et des villosités au 13e jour, la formation de la coque cytotrophoblastique au 19e jour, puis l’établissement de la circulation placentaire fœtale vers le 21e jour.
La barrière placentaire comprend : l’endothélium des capillaires embryonnaires et sa lame basale, le mésenchyme extra-embryonnaire qui entoure les capillaires, le cytotrophoblaste, le syncytiotrophoblaste
À la fin du 2e mois, le placenta présente une face fœtale lisse et luisante, recouverte par l’amnios et donnant insertion au cordon ombilical, ainsi qu’une face maternelle comportant 15 à 20 cotylédons séparés par des cloisons incomplètes.
Le sang maternel arrive dans la chambre intervilleuse par les artères spiralées devenues utéro-placentaires, avec un débit de 500 ml/min, puis repart par les veines utéro-placentaires.
📌 Les artères ombilicales conduisent vers le placenta un sang fœtal pauvre en oxygène, tandis que la veine ombilicale ramène vers le fœtus un sang riche en oxygène.
Le placenta assure une fonction de filtre sélectif pour l’oxygénation, la nutrition et l’épuration des déchets métaboliques du fœtus, ainsi qu’une protection contre certaines substances toxiques et certains agents pathogènes.
À terme, le cordon ombilical comprend l’épithélium amniotique, la gelée de Wharton, deux artères ombilicales et une veine ombilicale, et mesure environ 50 cm de long.
Lors d’une procidence du cordon, le cordon se place en avant du fœtus pendant l’accouchement et sa compression par la filière génitale maternelle empêche l’apport sanguin à chaque contraction, causant une souffrance fœtale aiguë.
Compléments
Le placenta humain est :
À la fin de la 3e semaine du développement, les villosités libres flottent dans la chambre intervilleuse et les villosités crampons sont attachées à la coque cytotrophoblastique par leur extrémité distale.
Le placenta a une fonction endocrine, notamment par la production de HCG et de HLP, et participe à la tolérance immunitaire.
Le cordon ombilical résulte de la fusion du pédicule de fixation, ou pédicule allantoïdien, avec le pédicule vitellin et s’implante à la face ventrale de l’embryon.
Le cordon ombilical se forme vers la 4e semaine, lors de la délimitation qui rassemble ventralement les annexes.
Au début, le cordon ombilical contient : l’épithélium amniotique, la gelée de Wharton, des vaisseaux sanguins allantoïdiens et vitellins, le canal allantoïdien, le canal vitellin
Les anomalies de volume du liquide amniotique comprennent l’hydramnios et l’oligo-amnios.
★ À maîtriser
📌 Un caractère congénital est présent à la naissance, même s’il n’est pas immédiatement décelable, un caractère héréditaire est transmissible à la descendance et un caractère génétique est causé par une mutation.
📌 Une maladie héréditaire est généralement congénitale, mais elle ne se manifeste pas nécessairement dès la naissance, tandis qu’une anomalie congénitale génétique peut résulter d’une mutation de novo et ne pas être héritée.
Les anomalies du développement comprennent : l’agénésie, absence d’un organe, l’hypoplasie, développement insuffisant d’un organe, la dysplasie, organisation défectueuse des cellules d’un tissu ou d’un organe, l’atrésie, absence de lumière d’un organe creux
Les causes des anomalies du développement comprennent :
Les agents tératogènes environnementaux sont responsables d’environ 10 % des anomalies du développement, et les facteurs génomiques, qui correspondent à des anomalies chromosomiques ou génétiques, en expliquent également environ 10 %.
L’étiologie multifactorielle concerne 20 % des anomalies congénitales et suppose qu’un facteur tératogène externe agit sur un terrain génétiquement prédisposé.
L’étiologie des anomalies congénitales reste inconnue dans 60 % des cas malgré les moyens d’investigation.
Les catégories de facteurs tératogènes sont :
Une infection peut altérer le développement par : la mort cellulaire par nécrose ou apoptose, la diminution de la prolifération cellulaire, des lésions microcirculatoires entraînant de petits infarctus et une ischémie, la diminution de l’hématopoïèse ou l’hémolyse, l’hyperthermie pouvant inciter à la prise de médicaments
Compléments
Les malformations congénitales sont d’origine génétique, environnementale ou multifactorielle ; leur cause reste inconnue dans la majorité des cas.
D’autres anomalies du développement sont : l’atrophie, diminution d’une masse cellulaire consécutive à une dégénérescence cellulaire, la déformation, anomalie due à une action mécanique, l’ectopie, anomalie de la position d’un organe à l’intérieur du corps
Une carence en vitamine A peut entraîner des anomalies oculaires et squelettiques, une carence en vitamine D un rachitisme et un retard de maturation osseuse, et une carence en acide folique des anomalies du développement neural comme le spina bifida.
Une carence en acides aminés ou une carence nutritionnelle globale peut entraîner un retard de croissance intra-utérin.
Un excès de glucose peut entraîner une macrosomie, définie ici comme un fœtus de plus de 4 kg.
★ À maîtriser
📌 Une mutation germinale peut être transmise à la génération suivante, tandis qu’une mutation somatique ne l’est pas.
📌 Le génotype désigne l’ensemble ou une partie de la constitution génique d’un individu ou d’une cellule, tandis que le phénotype désigne les effets apparents d’un ou de plusieurs gènes. - johannsen, 1909
📌 Dans l’hérédité autosomique dominante, l’affection se manifeste chez un sujet hétérozygote porteur de l’allèle muté, qui est dominant sur l’allèle sauvage; l’homozygotie dominante est rare.
Compléments
Les mécanismes mutationnels cités comprennent :
Les types de mutations cités sont :
Des mutations dans des gènes différents peuvent produire un même phénotype, des mutations différentes dans un même gène peuvent produire des phénotypes différents, et des mutations identiques dans un même gène peuvent aussi produire des phénotypes différents.
L’étude des mutations peut mobiliser :
Mutation germinale transmissible, mutation somatique non transmissible
★ À maîtriser
Un sujet atteint d’une maladie dominante due à une néomutation transmet l’affection selon le mode autosomique dominant, avec un risque de transmission de 50 % à sa descendance.
Un parent porteur d’une mosaïque germinale peut transmettre la mutation sans exprimer la maladie si ses cellules somatiques ne portent pas la mutation.
Compléments
Les exemples d’expressivité variable cités sont :
Une proportion élevée de néomutations est observée pour certaines maladies dominantes, et les néomutations sont liées à un âge paternel élevé.
Les exemples de maladies liées aux néomutations sont :
L’achondroplasie se caractérise par un nanisme dysharmonieux, un taux élevé de néomutations et une association fréquemment évoquée avec un âge paternel élevé.
📌 Contrairement à une néomutation, le mosaïsme germinal chez des parents indemnes peut entraîner la naissance d’un enfant atteint et un risque de récurrence ; sa transmission ressemble à une transmission récessive.
Néomutation chez le sujet atteint ; mosaïsme germinal chez un parent sain porteur dans ses gamètes.
★ À maîtriser
📌 Dans l’hérédité autosomique récessive, l’allèle morbide est récessif sur l’allèle sauvage, les hétérozygotes sont sains et les homozygotes sont malades.
Les parents d’un sujet atteint d’une maladie autosomique récessive sont généralement sains et hétérozygotes.
Un couple d’hétérozygotes a un risque de récurrence de 25 % pour une maladie autosomique récessive.
Compléments
Dans certains cas d’anticipation, l’allongement des répétitions de triplets lors de la transmission d’une mutation peut conduire à une forme précoce et grave chez l’enfant d’une femme prémutée.
La chorée de Huntington et la maladie de Steinert sont citées comme exemples d’anticipation.
Les deux sexes sont atteints avec une fréquence égale dans l’hérédité autosomique récessive.
📌 Dans une famille touchée par une maladie autosomique récessive, les sujets atteints appartiennent généralement à la même fratrie, selon une répartition dite « horizontale ».
Transmission « horizontale » dans la fratrie, contrairement à la transmission « verticale » autosomique dominante.
★ À maîtriser
La drépanocytose est causée par une mutation homozygote du gène de la bêta-globine qui remplace l’acide glutamique par une valine au codon 6 et produit l’hémoglobine S (Hb S).
Le diagnostic de la drépanocytose repose sur l’électrophorèse de l’hémoglobine.
Compléments
La consanguinité accroît la probabilité que les deux membres d’un couple aient reçu un allèle identique et aient des enfants homozygotes.
Au Bénin, 10 à 25 % des personnes sont porteuses hétérozygotes de la drépanocytose, selon l’étude citée.
Les manifestations citées de la drépanocytose sont :
Le diagnostic anténatal de la drépanocytose peut être réalisé par PCR sur l’ADN fœtal issu des amniocytes.
Les hétérozygotes porteurs de Hb S ont un avantage sélectif face au paludisme et à ses complications.
★ À maîtriser
📌 Dans l’hérédité récessive liée à X, l’allèle morbide est récessif, les femmes hétérozygotes sont généralement non atteintes mais peuvent transmettre la maladie, et les hommes sont hémizygotes XY.
Dans l’hérédité récessive liée à X, seuls les garçons sont atteints et les sujets atteints se retrouvent dans la lignée maternelle, sans transmission d’un père à son fils.
Pour une femme conductrice d’une maladie récessive liée à X, un garçon sur deux est atteint et une fille sur deux est conductrice.
Pour un homme atteint d’une maladie récessive liée à X, aucun enfant n’est malade et toutes ses filles sont conductrices.
Compléments
Les exemples de maladies récessives liées à X sont la dystrophie musculaire de Duchenne, l’hémophilie A (Xq28, facteur VIII), l’hémophilie B (Xq27, facteur IX) et le daltonisme (Xq28).
Chez une femme hétérozygote pour une maladie récessive liée à X, l’inactivation aléatoire de l’X sain ou de l’X muté peut entraîner une variabilité d’expression et des anomalies biologiques, voire cliniques, chez une conductrice.
★ À maîtriser
📌 Dans l’hérédité dominante liée à X, l’allèle morbide se comporte comme un allèle dominant et peut se manifester chez les garçons hémizygotes et les filles hétérozygotes, généralement moins sévèrement.
Une femme atteinte d’une maladie dominante liée à X a un risque de 50 % de transmettre la maladie à ses enfants des deux sexes.
Un homme atteint d’une maladie dominante liée à X transmet le gène muté à toutes ses filles et ne transmet jamais la maladie à ses fils.
Compléments
Les deux sexes peuvent être atteints dans l’hérédité dominante liée à X, et les filles hétérozygotes sont moins sévèrement touchées que les garçons.
La pénétrance peut être incomplète et l’expressivité variable dans l’hérédité dominante liée à X.
Les exemples de maladies dominantes liées à X sont le syndrome de l’X fragile, associé à une mutation instable de FMR1, et le déficit en ornithine transcarbamylase (OCT).
★ À maîtriser
Le chromosome Y porte certains gènes impliqués dans la spermatogenèse, dont les mutations peuvent entraîner une infertilité ou une hypofertilité.
Dans l’hérédité liée à Y, seuls les hommes sont atteints et un père transmet le caractère à tous ses fils.
Compléments
Les gènes portés par le chromosome Y sont transmis lors des actes d’assistance médicale à la procréation (AMP).
Les répétitions de trinucléotides, notamment CGG et CAG, sont nombreuses dans le génome, avec environ 300 à 500 kb de séquences répétées ; leur transmission est plutôt stable lorsque le nombre de répétitions ne varie pas fortement.
Environ 20 pathologies sont causées par une expansion dans un gène, située dans une région 5’UTR, un exon, un intron ou une région 3’UTR.
La majorité des maladies causées par des expansions de triplets sont neurodégénératives et les néomutations y sont quasiment absentes.
Les maladies par expansion de triplets peuvent présenter une anticipation de génération en génération, avec un âge d’apparition plus précoce, une sévérité accrue et un risque accru d’avoir des enfants atteints.
Spermatogenèse et ovogenèse
| Dimension | Spermatogenèse | Ovogenèse |
|---|---|---|
| Production | 4 spermatozoïdes | 1 ovule et 3 globules polaires dégénérant |
| Rythme | Continu, journalier | Discontinu, cyclique et mensuel |
| Période | Puberté jusqu’à un âge avancé | Puberté à la ménopause |
| Stock germinal | Renouvellement des spermatogonies par mitose | Capital constitué avant la naissance |
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1. Comment appelle-t-on le processus qui forme les gamètes à partir des cellules germinales dans les glandes génitales ?
2. Dans une cellule qui achève sa première division méiotique, quel type de division vient d’avoir lieu ?
Mémorisez les concepts clés de Gamétogenèse et développement précoce avec 10 flashcards interactives.
Qu’est-ce que la gamétogenèse ?
Le processus de formation des gamètes à partir des cellules germinales dans les glandes génitales.
De quelles cellules proviennent les gamètes ?
Des gonocytes.
Que produit la spermatogenèse, à partir de quelles cellules et où ?
Des gamètes mâles à partir des gonocytes, dans les tubes séminifères des testicules.
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