★ À maîtriser
Chez l’humain, environ 99 % de l’ADN cellulaire est nucléaire et 1 % est mitochondrial.
L’expression génique comprend la transcription de l’ADN en ARN, notamment en ARN messager, puis la traduction de l’ARN messager en protéines.
Compléments
ADN → ARN → protéines
★ À maîtriser
Un nucléotide d’ADN comprend un désoxyribose, une base azotée et un groupement phosphate.
Les quatre bases azotées de l’ADN sont :
Un brin d’ADN est orienté de 5′ vers 3′, et la succession de ses nucléotides dans cette direction constitue sa séquence.
📌 Dans l’ADN double brin, les deux brins antiparallèles sont associés par des liaisons hydrogène entre bases complémentaires : A avec T et G avec C.
Compléments
Un groupement phosphate libre peut être :
La dénaturation sépare les deux brins d’ADN, puis la renaturation permet leur réassociation et l’hybridation peut associer un brin à une séquence complémentaire portée par une sonde.
A s’apparie avec T, tandis que G s’apparie avec C
★ À maîtriser
📌 L’euchromatine est peu condensée, tandis que l’hétérochromatine est davantage condensée.
📌 L’expression des gènes nécessite une chromatine peu condensée.
Compléments
Les histones forment un octamère autour duquel l’ADN s’enroule pour constituer le nucléofilament, forme de chromatine à faible condensation.
La formule chromosomique humaine s’écrit 46, XX ou 46, XY.
Euchromatine peu condensée, hétérochromatine davantage condensée
★ À maîtriser
📌 Lors de la réplication, l’élongation du nouveau brin d’ADN se fait dans le sens 5′ vers 3′ par ajout de nucléotides complémentaires.
📌 La réplication est semi-conservative : chaque molécule fille contient un brin parental et un brin néoformé, et est identique à la molécule parentale.
Compléments
La réplication commence simultanément en plusieurs endroits de la molécule d’ADN, chaque zone de réplication étant un réplicon.
À l’issue de la réplication, les deux molécules d’ADN et leurs protéines associées forment des chromatides sœurs qui restent liées au niveau du centromère.
Hélicase sépare, polymérase synthétise, ligase relie
★ À maîtriser
L’interphase, intervalle entre deux divisions, comprend les phases G1 de croissance et de préparation, S de réplication de l’ADN et G2 de préparation finale.
La mitose comprend la prophase, la métaphase, l’anaphase et la télophase, puis la cellule se scinde en deux cellules.
La mitose transforme une cellule diploïde à 2n chromosomes en deux cellules diploïdes à 2n chromosomes.
Compléments
La phase S dure environ 6 à 8 heures, tandis que la mitose dure environ 1 heure.
La mitose participe à la formation de l’organisme pluricellulaire et au renouvellement cellulaire chez l’adulte.
Une cellule souche peut se diviser de façon asymétrique en une cellule fille qui conserve les propriétés de cellule souche et une cellule fille qui se différencie.
PMAT : prophase, métaphase, anaphase, télophase
★ À maîtriser
La méiose comprend deux divisions successives, la méiose I et la méiose II, et produit quatre cellules à n chromosomes à partir d’une cellule à 2n chromosomes.
La recombinaison homologue échange des segments de chromatine entre chromosomes homologues et produit un brassage intrachromosomique.
La répartition aléatoire des chromosomes homologues dans les cellules filles produit un brassage interchromosomique.
Compléments
📌 Une mutation nucléotidique touche une ou quelques paires de nucléotides, tandis qu’une mutation chromosomique affecte au moins une portion ou la totalité d’un chromosome.
Une non-disjonction méiotique peut concerner les chromosomes homologues en méiose I ou les chromatides sœurs en méiose II et entraîner une aneuploïdie.
Une non-disjonction mitotique pendant le développement embryonnaire peut produire un organisme mosaïque dont les cellules ont des patrimoines génétiques différents malgré leur origine dans un seul zygote.
Parmi les aneuploïdies mentionnées, le syndrome de Turner correspond à 45, X0, et les formules 47, XXY, 47, XXX et 47, XYY correspondent à des anomalies des gonosomes.
Les trisomies 21, 13 et 18 sont des aneuploïdies autosomiques.
Mitose : stabilité ; méiose : réduction et variabilité
★ À maîtriser
Les gamètes dérivent de la différenciation des cellules de la lignée germinale, dont les premières cellules, les gonocytes, apparaissent au début du développement embryonnaire.
À partir de la puberté, la gamétogenèse dépend d’hormones hypophysaires, notamment la FSH et la LH.
La spermatogenèse se déroule dans les testicules, au niveau de la paroi des tubes séminifères, et se poursuit de manière continue à partir de la puberté.
La spermatogenèse mène à la formation des spermatozoïdes, qui sont libérés dans la lumière des tubes séminifères, mûrissent dans l’épididyme puis sont expulsés par le canal déférent et l’urètre lors de l’éjaculation.
📌 L’ovogenèse débute pendant la vie embryonnaire, reste bloquée jusqu’à la puberté, reprend de façon discontinue à raison d’une cellule par cycle de 28 jours et ne s’achève qu’en cas de fécondation.
Compléments
À la fin de la cinquième semaine du développement, les gonocytes primordiaux atteignent les ébauches de gonades indifférenciées et s’y multiplient.
Les cellules de Leydig produisent la testostérone, tandis que les cellules de Sertoli alimentent les cellules de la lignée germinale et régulent leur développement.
La différenciation complète d’un spermatozoïde dure environ 70 jours.
★ À maîtriser
Au cours de l’ovogenèse, les ovogonies deviennent des ovocytes I bloqués en prophase I, puis un ovocyte I reprend sa maturation après la puberté et produit un ovocyte II et un premier globule polaire ; la fécondation permet l’achèvement de la méiose II et la formation d’un ovotide et d’un deuxième globule polaire.
La folliculogenèse débute avant la naissance avec des ovocytes I entourés de cellules folliculaires formant des follicules primordiaux ; à partir de la puberté, certains follicules se développent et leur granulosa s’épaissit, puis des lacunes apparaissent dans les follicules tertiaires.
Le follicule dominant croît pendant la phase folliculaire, puis le follicule ovulé devient un corps jaune qui sécrète de la progestérone et de l’œstradiol.
Une forte concentration sanguine d’œstradiol en fin de phase folliculaire provoque un pic de LH, qui entraîne la reprise de la méiose et l’ovulation.
Entre la puberté et la ménopause, les hormones ovariennes induisent un cycle endométrial d’environ 28 jours : l’œstradiol reconstitue progressivement l’endomètre pendant la phase folliculaire, puis la progestérone favorise son développement et sa préparation à l’implantation pendant la phase lutéinique.
Compléments
L’ovogenèse est marquée par des divisions asymétriques qui aboutissent à la formation d’un seul gamète.
La zone pellucide entoure l’ovocyte et persiste jusqu’à la fécondation, tandis que la granulosa assure sa nutrition.
📌 Les premières étapes de croissance folliculaire peuvent se dérouler sans LH ni FSH, mais à partir de la puberté les follicules peuvent répondre aux hormones hypophysaires par la coopération thèque-granulosa.
Après fécondation et implantation, le corps jaune se maintient environ trois mois avant que le placenta prenne le relais ; en l’absence de cette évolution, il dégénère.
Le cycle ovarien comprend une phase folliculaire de J0 à J14, une ovulation vers J14 et une phase lutéinique de J14 à J28.
En l’absence d’implantation, la dégénérescence du corps jaune entraîne une chute des hormones ovariennes, qui déclenche les menstruations et le début d’un nouveau cycle.
Pic de LH → reprise de la méiose et ovulation
★ À maîtriser
La fécondation a lieu 6 à 8 heures après l’ovulation, dans le tiers externe de la trompe utérine, appelé ampoule.
La fécondation réunit les chromosomes maternels et paternels pour reconstituer une cellule-œuf diploïde à 2n chromosomes.
Compléments
L’ovocyte survit environ 24 heures après l’ovulation et est recueilli par le pavillon de la trompe de Fallope, où il progresse passivement.
Les spermatozoïdes survivent 3 à 4 jours et traversent le vagin, le col de l’utérus, l’utérus puis les trompes de Fallope.
Lors de la fécondation, les pronoyaux se forment, répliquent leur ADN puis se déplacent vers le centre de l’ovocyte ; leurs chromosomes sont ainsi répliqués avant la réunion des patrimoines maternel et paternel.
La cellule-œuf se divise ensuite par mitoses pour former les premières cellules embryonnaires, qui restent diploïdes à 2n chromosomes.
★ À maîtriser
📌 Un individu est homozygote pour un gène lorsqu’il porte deux allèles identiques sur la paire de chromosomes homologues et hétérozygote lorsqu’il porte deux allèles différents.
Compléments
L’environnement peut modifier l’expression d’un gène et ainsi contribuer aux différences de phénotype entre individus ayant la même séquence d’ADN.
En 1866, Mendel affirme que l’état de chaque caractère est déterminé par deux éléments, l’un hérité du père et l’autre de la mère.
En 1915, Morgan attribue la détermination des caractères aux gènes portés par les chromosomes dans le cadre de la théorie chromosomique de l’hérédité.
Génotype : combinaison d’allèles ; phénotype : état du caractère
★ À maîtriser
📌 Pour un hétérozygote, un allèle dominant s’exprime tandis que l’allèle récessif ne s’exprime pas dans le caractère considéré.
Compléments
Dans la notation utilisée, l’allèle dominant est indiqué par une majuscule et l’allèle récessif par une minuscule.
Dans l’exemple des pois, le croisement de lignées pures de génotypes LL et RR donne une génération F1 composée à 100 % d’hétérozygotes LR et présentant à 100 % le phénotype dominant.
Le facteur Rhésus est un antigène pouvant être présent (Rh+) ou absent (Rh−) à la surface des globules rouges.
La mucoviscidose, associée au chromosome 7, et la phénylcétonurie, associée au chromosome 12, sont citées comme maladies autosomiques récessives.
Un individu atteint d’une maladie autosomique récessive est homozygote pour l’allèle malade, tandis qu’un individu sain peut être homozygote sain ou hétérozygote.
Chez les femelles de mammifères, un des deux chromosomes X est inactivé de façon aléatoire au cours du développement embryonnaire précoce, et cette inactivation est conservée dans les divisions cellulaires ultérieures.
Dominant visible chez l’hétérozygote ; récessif masqué par l’allèle dominant
★ À maîtriser
Pendant la première semaine embryonnaire, les divisions successives se font sans croissance cellulaire et utilisent d’abord les ARN de l’ovocyte pour les synthèses protéiques, avant l’expression du génome embryonnaire.
La compaction forme un amas compact stabilisé par des jonctions entre les blastomères externes ; ceux-ci constituent le trophoblaste, tandis que les blastomères internes forment l’embryoblaste, dont les cellules sont pluripotentes.
La cavitation correspond à l’entrée d’ions et d’eau dans la morula, qui acquiert alors le nom de blastocyste en formant une cavité interne.
Compléments
Compaction → cavitation → éclosion
★ À maîtriser
La deuxième semaine du développement embryonnaire est marquée par l’implantation, ou nidation, du blastocyste dans la muqueuse utérine par son pôle embryonnaire.
Le trophoblaste sécrète des enzymes qui lysent les cellules de l’épithélium utérin, permettant au blastocyste de s’infiltrer dans la muqueuse.
Au cours de la deuxième semaine, l’embryoblaste se développe en disque embryonnaire didermique et des annexes embryonnaires apparaissent, dont le sac amniotique et le sac vitellin primaire.
Compléments
Les cellules du trophoblaste au contact de l’endomètre prolifèrent et fusionnent ; le syncytiotrophoblaste finit par entourer le blastocyste.
À J10, l’orifice d’entrée du blastocyste est obstrué par un dépôt, puis l’épithélium utérin se reconstitue.
À J12-13, le sang maternel circule dans le réseau des lacunes.
Les jumeaux monozygotes, ou vrais jumeaux, résultent d’une division pouvant survenir pendant l’implantation, après l’implantation mais avant la formation de la cavité amniotique, ou après la formation de cette cavité.
Comparaison des divisions cellulaires
| Division | Rôle | Résultat |
|---|---|---|
| Mitose | Croissance et renouvellement cellulaire | Deux cellules diploïdes à 2n |
| Méiose | Formation des gamètes et variabilité génétique | Quatre cellules à n |
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Quelle part de l’ADN cellulaire humain est nucléaire ?
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