QCM : Génétique et embryologie humaines (47 questions)

Explication

Le génome désigne tout le matériel génétique et porte les informations nécessaires à l’édification, au fonctionnement et à la reproduction de l’organisme. Les protéines relèvent du protéome, l’ADN nucléaire n’est qu’une fraction du matériel génétique, et l’activité des gènes peut varier.

Explication

Chez l’humain, la très grande majorité de l’ADN cellulaire, environ 99 %, est nucléaire, tandis qu’environ 1 % est mitochondrial. Inverser les chiffres confond les proportions, et une répartition égale ne correspond pas à cette distribution.

Explication

Un gène est une partie d’ADN qui permet, par expression génique, la synthèse d’autres molécules. Le génome désigne l’ensemble du matériel génétique, tandis qu’une protéine et un ARN messager sont des produits ou intermédiaires de l’expression.

Explication

L’expression génique comprend la transcription de l’ADN en ARN, notamment en ARN messager, puis la traduction de l’ARN messager en protéine. Inverser les étapes confond leurs rôles, et la transcription ne produit pas directement une protéine.

Explication

Un nucléotide d’ADN comprend un désoxyribose, une base azotée et un groupement phosphate. Le ribose est le mauvais sucre, l’association sans phosphate correspond au nucléoside, et un acide aminé ne remplace pas une base azotée.

Explication

Les quatre bases de l’ADN sont l’adénine, la guanine, la cytosine et la thymine. L’uracile est associé à l’ARN, et les autres choix omettent une base de l’ADN ou la comptent deux fois.

Explication

La séquence d’un brin est la succession de ses nucléotides considérée dans son orientation 5′ vers 3′. La lire dans le sens inverse ne respecte pas la convention, et une composition sans ordre ne constitue pas une séquence.

Explication

Dans l’ADN double brin, la guanine s’apparie avec la cytosine par des liaisons hydrogène, tandis que l’adénine s’apparie avec la thymine. Associer la guanine à la thymine confond les paires complémentaires, et les bases identiques ne forment pas la paire indiquée.

Explication

L’hétérochromatine est la forme davantage condensée, tandis que l’euchromatine est peu condensée. Le nucléofilament correspond à une forme faiblement condensée et la présence d’histones ne définit pas à elle seule le degré de condensation.

Explication

L’expression des gènes nécessite une chromatine peu condensée, qui rend l’ADN accessible. Une forte condensation est associée à l’hétérochromatine, et la condensation en chromosomes visibles concerne notamment les cellules en division.

Explication

Le caryotype humain comprend 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d’autosomes et une paire de gonosomes, XX ou XY. Les gonosomes ne constituent pas deux paires, et 46 est le nombre de chromosomes, pas celui des paires.

Explication

La réplication exige que la chromatine soit peu condensée, que les deux brins parentaux se séparent localement, puis qu’un brin complémentaire soit synthétisé sur chacun. Une chromatine fortement condensée limite l’accès, et la synthèse doit suivre la séparation des brins matrices.

Explication

L’élongation du nouveau brin se fait dans le sens 5′ vers 3′, par ajout de nucléotides complémentaires. Le sens 3′ vers 5′ inverse la direction de synthèse, et les deux autres orientations ne décrivent pas l’élongation attendue.

Explication

La réplication semi-conservative produit deux molécules filles identiques à la molécule parentale, chacune composée d’un brin parental et d’un brin néoformé. Le modèle conservatif garderait les deux brins parentaux ensemble, tandis que les autres répartitions ne correspondent pas au mécanisme décrit.

Explication

L’ADN hélicase déroule et sépare les brins parentaux, l’ADN polymérase synthétise les brins complémentaires et l’ADN ligase relie les segments néoformés. Confondre l’hélicase avec la polymérase inverse les deux premiers rôles, tandis que la ligase n’assure pas la synthèse.

Explication

Le cycle cellulaire correspond à la séquence de stades répétée à chaque génération cellulaire. La division seule et la réplication seule n’en sont que des éléments, tandis que la formation des gamètes relève de la méiose.

Explication

L’interphase suit l’ordre G1, S, G2 : croissance et préparation, réplication de l’ADN, puis préparatifs finaux. Placer la réplication en G1 ou en G2 inverse les rôles des phases, tandis que les quatre phases proposées constituent la mitose.

Explication

La mitose se déroule dans l’ordre prophase, métaphase, anaphase et télophase, puis la cellule se scinde en deux. La métaphase vient avant l’anaphase, G2 appartient à l’interphase, et la scission suit la télophase.

Explication

La mitose conserve le nombre chromosomique : une cellule à $2n$ donne deux cellules à $2n$. Le nombre $n$ correspond à la réduction méiotique, tandis que la réplication de l’ADN ne transforme pas le nombre de chromosomes en $4n$.

Explication

La méiose forme les gamètes en réduisant le nombre de chromosomes de $2n$ à $n$. La conservation de $2n$ caractérise la mitose, et les deux autres réponses ne décrivent pas la réduction méiotique.

Explication

La méiose I et la méiose II sont deux divisions successives qui produisent quatre cellules à $n$ chromosomes à partir d’une cellule à $2n$. Les résultats à deux cellules omettent une division, et les cellules à $2n$ ne reflètent pas la réduction chromosomique.

Explication

L’échange de segments entre chromosomes homologues constitue une recombinaison homologue et produit un brassage intrachromosomique. La répartition aléatoire des homologues produit le brassage interchromosomique, tandis que la séparation des chromatides et la mutation sont des mécanismes distincts.

Explication

La répartition aléatoire des chromosomes homologues dans les cellules filles produit le brassage interchromosomique. Les échanges de segments relèvent du brassage intrachromosomique, et ni une réduction supplémentaire ni une mutation ne désignent cet effet.

Explication

Les gamètes proviennent de la différenciation des cellules de la lignée germinale, dont les premières cellules sont les gonocytes. Les cellules somatiques, folliculaires et de Leydig ne constituent pas cette lignée germinale.

Explication

À partir de la puberté, la gamétogenèse dépend notamment des hormones hypophysaires FSH et LH. L’œstradiol et la progestérone sont des hormones ovariennes, tandis que l’épididyme n’est pas une source de régulation hormonale indiquée ici.

Explication

La spermatogenèse se déroule dans les testicules, au niveau de la paroi des tubes séminifères, et se poursuit continuellement à partir de la puberté. L’épididyme est le lieu de maturation, tandis que le canal déférent assure le transport.

Explication

Les spermatozoïdes mûrissent dans l’épididyme avant d’être transportés par le canal déférent et expulsés par l’urètre. Placer le canal déférent avant l’épididyme inverse le trajet, et l’urètre intervient après le canal déférent.

Explication

La fécondation permet à l’ovocyte II d’achever la méiose II, ce qui forme un ovotide et un deuxième globule polaire. L’ovocyte II et le premier globule polaire résultent de l’étape précédente, après la reprise de la méiose I.

Explication

Avant la naissance, l’ovocyte I entouré de cellules folliculaires forme un follicule primordial. Les lacunes caractérisent un stade tertiaire, le follicule dominant se développe au cours de la phase folliculaire, et le corps jaune apparaît après l’ovulation.

Explication

Après l’ovulation, le follicule devient un corps jaune qui sécrète de la progestérone et de l’œstradiol. Le follicule dominant précède l’ovulation, et la FSH et la LH sont des hormones hypophysaires.

Explication

Une forte concentration d’œstradiol en fin de phase folliculaire provoque un pic de LH, qui entraîne la reprise de la méiose et l’ovulation. Attribuer ce pic à la FSH ou inverser l’effet du pic de LH ne respecte pas cet enchaînement.

Explication

La fécondation réunit les chromosomes des deux parents et rétablit la diploïdie dans la cellule-œuf, qui possède 2n chromosomes. Le nombre n correspond à la réduction méiotique, tandis que 4n confond réplication de l’ADN et nombre chromosomique.

Explication

Un caractère est un trait morphologique, physiologique ou comportemental susceptible de varier entre individus d’une même espèce. Le génotype est une combinaison d’allèles, le phénotype l’état du caractère chez un individu, et un allèle une forme d’un gène.

Explication

Le polymorphisme génétique désigne la variabilité des états d’un caractère liée à la variabilité génétique, notamment à l’existence de différents allèles. Le phénotype est l’état chez un individu, le génotype sa combinaison d’allèles, et un caractère le trait susceptible de varier.

Explication

Un individu est hétérozygote pour un gène lorsqu’il possède deux allèles différents sur la paire de chromosomes homologues. Homozygote désigne deux allèles identiques, phénotypique renvoie à l’état d’un caractère et polygénique à l’intervention de plusieurs gènes.

Explication

L’hérédité polygénique concerne un caractère auquel contribuent plusieurs gènes. L’hérédité monogénique dépend d’un seul gène, le polymorphisme allélique désigne la variabilité des formes d’un gène, et le phénotype est l’état du caractère chez un individu.

Explication

Un allèle est une version d’un gène localisée à un locus donné. Le chromosome entier est plus vaste, le caractère observable relève du phénotype et la combinaison d’allèles correspond au génotype.

Explication

Chez un hétérozygote, l’allèle dominant s’exprime dans le caractère considéré, contrairement à l’allèle récessif. L’expression du récessif inverse la relation de dominance, tandis que l’expression conjointe relève de la codominance.

Explication

Les allèles A et B sont codominants, tandis qu'O est récessif ; les six génotypes correspondent à quatre phénotypes possibles. La dominance simple entre A et B, la dominance de O et l’inversion des nombres de génotypes et de phénotypes sont des erreurs distinctes.

Explication

La transmission mitochondriale illustrée par la maladie de Leber va de la mère à tous ses enfants. Le schéma paternel inverse le sens de transmission, tandis qu’une transmission à une partie de la descendance ou réservée aux fils ne correspond pas à cette règle.

Explication

Au début des divisions, les synthèses protéiques utilisent d’abord les ARN de l’ovocyte, avant l’expression du génome embryonnaire. L’option sur le génome embryonnaire inverse l’ordre, celle sur la zone pellucide lui attribue un rôle de réserve, et celle sur l’endomètre confond les tissus maternels et embryonnaires.

Explication

Un blastomère est une cellule issue des premières divisions de l’œuf fécondé, et les blastomères précoces sont totipotents. La cellule de l’embryoblaste est associée à la pluripotence, la cavité n’est pas une cellule, et le trophoblaste désigne une population cellulaire distincte.

Explication

Lors de la compaction, les blastomères externes constituent le trophoblaste et les blastomères internes forment l’embryoblaste, dont les cellules sont pluripotentes. L’inversion des deux destins, l’attribution de la pluripotence aux cellules externes et la confusion avec la cavitation contredisent cette organisation.

Explication

L’éclosion est la libération du blastocyste hors de la zone pellucide. La cavitation forme la cavité interne, la compaction rassemble les blastomères, et la nidation correspond à l’implantation dans la muqueuse utérine.

Explication

La nidation du blastocyste s’effectue par son pôle embryonnaire. Le pôle opposé, la zone pellucide et le sac vitellin ne sont pas la région de fixation décrite pour l’implantation.

Explication

Le trophoblaste sécrète des enzymes qui lysent les cellules de l’épithélium utérin, ce qui permet au blastocyste de s’infiltrer. La pression mécanique remplace à tort l’action enzymatique, l’embryoblaste n’est pas la cible, et la zone pellucide n’est pas l’épithélium traversé lors de cette étape.

Explication

Pendant la deuxième semaine, l’embryoblaste devient un disque embryonnaire didermique et des annexes apparaissent, notamment le sac amniotique et le sac vitellin primaire. La structure tridermique correspond à une confusion de stade, le placenta remplace à tort une annexe citée, et le syncytiotrophoblaste est une structure du trophoblaste.