Fiche de révision : Glaucome de l’enfant

📋 Plan du Cours

1. Classification et physiopathologie congénitales
2. Révélation et examen du glaucome congénital
3. Malformations associées et diagnostics différentiels
4. Traitement et suivi du glaucome congénital
5. Glaucome juvénile et pronostic

📖 1. Classification et physiopathologie congénitales

🔑 Notions clés & Définitions

• Trabéculodysgénésie : La trabéculodysgénésie est une anomalie du développement de l’angle et de la chambre antérieure, liée à un arrêt de la formation angulaire au cours des trois derniers mois de grossesse.

★ À maîtriser

📌 Le glaucome congénital survient entre 0 et 3 ans, tandis que le glaucome juvénile apparaît entre 3 et 30 ans.

• Dans le glaucome congénital, l’hypertonie oculaire peut résulter d’un obstacle prétrabéculaire ou intratrabéculaire.

📌 Le glaucome congénital primitif n’est accompagné d’aucune autre anomalie que celle du trabéculum, tandis que les formes associées comportent des anomalies oculaires ou systémiques.

Compléments

• Le glaucome congénital primitif est rare, avec une fréquence de 1/10 000/an en France, et il est le plus souvent bilatéral, parfois asymétrique.

• Le glaucome congénital primitif touche davantage les garçons que les filles et est sporadique dans 90 % des cas ou transmis sur un mode autosomique récessif.

💡 Astuce mémo

Primitif : trabéculum isolé ; associé : anomalies oculaires ou systémiques.

📖 2. Révélation et examen du glaucome congénital

★ À maîtriser

• Une cornée blanche présente dès la naissance peut révéler un glaucome congénital et est associée à un mauvais pronostic.

• Les symptômes comprennent :

  • l’épiphora
  • la photophobie
  • le blépharospasme

• Les signes possibles sont : une buphtalmie, une myopisation, un œdème cornéen, des ruptures de la membrane de Descemet appelées stries de Haab, une mégalocornée

• Le bilan comprend : la mesure de la PIO à l’aplanation, la pachymétrie, la longueur axiale, les diamètres cornéens, l’examen du segment antérieur, la gonioscopie, le fond d’œil avec recherche d’excavation papillaire

Compléments

• Au troisième ou quatrième mois, un changement de couleur des yeux, une photophobie, un larmoiement ou un blépharospasme peuvent révéler un glaucome congénital et sont associés à un meilleur pronostic.

• À l’adolescence, le glaucome congénital peut être découvert devant une hypertonie oculaire, un déficit du champ visuel ou une malvoyance.

• Le diamètre cornéen normal est inférieur à 10 mm à la naissance et atteint 12 mm à 2 ans.

• L’œdème cornéen augmente la pachymétrie et l’augmentation de la longueur axiale correspond à une myopie axile.

💡 Astuce mémo

Naissance : cornée blanche ; 3e–4e mois : photophobie et larmoiement ; adolescence : déficit visuel.

📖 3. Malformations associées et diagnostics différentiels

★ À maîtriser

📌 La mégalocornée isolée se distingue du glaucome congénital par une PIO et une longueur axiale normales, malgré un diamètre cornéen supérieur à 14 à 16 mm.

• Les glaucomes associés à une dysgénésie du segment antérieur peuvent être liés au syndrome d’Axenfeld-Rieger, à l’anomalie de Peters ou à l’aniridie, présente jusqu’à 75 % des cas.

Compléments

• La mégalocornée isolée concerne à 90 % des garçons, est transmise selon un mode lié au sexe et peut s’accompagner d’une réfraction myopique non systématique.

• Les diagnostics différentiels d’un œdème cornéen chez le nourrisson comprennent la rupture traumatique de la membrane de Descemet, notamment par forceps, et la dystrophie cornéenne héréditaire.

• Le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe peut provoquer un glaucome par hyperpression veineuse en aval de l’obstacle post-trabéculaire et associe angiome cutané, angiome méningé avec épilepsie et hémangiome choroïdien.

📖 4. Traitement et suivi du glaucome congénital

★ À maîtriser

• La prise en charge du glaucome congénital vise à abaisser la PIO par un traitement chirurgical urgent, précoce et réalisé au décours de l’examen sous anesthésie générale.

• Les techniques chirurgicales comprennent :

  • la goniotomie
  • la trabéculotomie
  • la trabéculectomie
  • la sclérectomie

• Le suivi contrôle :

  • la PIO
  • le diamètre cornéen
  • la longueur axiale
  • la pachymétrie
  • le fond d’œil avec le rapport C/D

• La prise en charge du glaucome congénital comprend la rééducation de l’amblyopie, un suivi prolongé sur de nombreuses années et la coopération de l’entourage.

Compléments

📌 Le traitement médical du glaucome congénital n’est pas envisageable à long terme en raison des difficultés d’instillation, des nombreuses contre-indications et de son efficacité limitée.

• Dans le glaucome congénital, seules les prostaglandines ont une AMM et les alpha-mimétiques sont contre-indiqués chez l’enfant.

• Chez l’enfant, la cicatrisation conjonctivale excessive peut entraîner une fibrose de la bulle de filtration.

• Les options chirurgicales des glaucomes congénitaux réfractaires sont la cyclodestruction et les valves de drainage.

• En cas de réaggravation d’un paramètre après une première chirurgie, le suivi prévoit un traitement médical ou une reprise chirurgicale.

💡 Astuce mémo

Abaisser la PIO, opérer précocement, puis suivre la PIO et la croissance oculaire.

📖 5. Glaucome juvénile et pronostic

🔑 Notions clés & Définitions

• Glaucome juvénile : Le glaucome juvénile est un glaucome primitif à angle ouvert apparaissant après 3 ans, lié à une anomalie de formation du trabéculum et sans atteinte systémique associée.

★ À maîtriser

• La majorité des glaucomes juvéniles sont familiaux, avec une transmission autosomique dominante et une association au gène GLC1A.

• Le glaucome juvénile est souvent asymptomatique et découvert lors d’un examen systématique ou du bilan familial d’un glaucome juvénile.

• Après 3 ans, le glaucome juvénile ne provoque pas de buphtalmie, mais une myopie supérieure à 3 D est présente dans 75 % des cas et une myopie supérieure à 6 D dans plus de 40 % des cas.

• Le glaucome juvénile se caractérise par une hypertonie oculaire souvent supérieure à 40 mmHg et une excavation papillaire importante, partiellement réversible.

📌 Dans le glaucome juvénile, un échec de la monothérapie — PIO cible non atteinte ou aggravation du champ visuel — conduit à la chirurgie plutôt qu’à une escalade thérapeutique.

Compléments

• Le glaucome juvénile est rare, avec une fréquence de 0,32/100 000 sujets de moins de 20 ans, et touche davantage les garçons que les filles.

• Les manifestations fonctionnelles peuvent comprendre :

  • des douleurs rétro-orbitaires
  • des céphalées
  • une baisse d’acuité visuelle

• Le glaucome juvénile peut évoluer vers la cécité en quelques mois et nécessite une enquête génétique en raison des antécédents familiaux fréquents.

• La chirurgie du glaucome juvénile est plus précoce que chez le sujet âgé et peut comprendre une sclérectomie, une trabéculotomie ou une trabéculectomie, en préservant la conjonctive.

• Dans le glaucome congénital, une acuité visuelle supérieure à 5/10 est observée chez 50 % des patients suivis plus de 15 ans et une acuité supérieure à 2/10 chez 70 %.

• Une acuité visuelle inférieure à 1/10 dans le glaucome congénital est associée à une hypertonie oculaire persistante dans 90 % des cas.

• Les facteurs défavorables sont :

  • un début précoce
  • une atteinte bilatérale
  • des malformations associées