Fiche de révision : Accidents génétiques et diversification des génomes

📋 Plan du Cours

1. Anomalies chromosomiques de la méiose
2. Caryotypes et isolement reproducteur
3. Crossing-over inégal et duplication génique
4. Familles multigéniques et évolution

📖 1. Anomalies chromosomiques de la méiose

★ À maîtriser

• Lors d’une migration anormale d’un chromosome en anaphase I ou II, des gamètes comportant un chromosome supplémentaire ou manquant peuvent être formés.

📌 Après fécondation, une trisomie correspond à trois exemplaires d’un chromosome au lieu de deux, tandis qu’une monosomie correspond à un seul exemplaire au lieu de deux.

• Les principales anomalies chromosomiques sont : la fission, qui scinde un chromosome en deux chromosomes distincts, la fusion de deux chromosomes non homologues, l’inversion, après cassure et retournement d’un segment chromosomique, la translocation, par cassure de deux chromosomes non homologues et échange réciproque de segments

Compléments

• Les anomalies chromosomiques sont souvent incompatibles avec la vie et provoquent des avortements spontanés en début de grossesse, mais certaines sont viables chez l’humain, notamment la trisomie 21 et la monosomie X.

📖 2. Caryotypes et isolement reproducteur

★ À maîtriser

• Des configurations différentes du caryotype peuvent constituer des barrières entre populations, entraîner un isolement reproducteur et favoriser ensuite la spéciation.

• Les anomalies chromosomiques issues de méioses anormales contribuent à la diversification des caryotypes et jouent un rôle dans l’évolution des espèces.

Compléments

• Les caryotypes d’espèces étroitement apparentées, comme les primates hominoïdes, présentent de fortes similitudes et peuvent différer par leur nombre de chromosomes à la suite de fusions ou d’inversions.

💡 Astuce mémo

Caryotypes différents → isolement reproducteur → spéciation

📖 3. Crossing-over inégal et duplication génique

🔑 Notions clés & Définitions

• Duplication génique : Apparition d’une portion chromosomique en double exemplaire à la suite d’un crossing-over inégal.

★ À maîtriser

📌 Lors d’un crossing-over habituel en prophase I, les chromosomes homologues sont alignés et échangent des allèles au même niveau, sans gain ni perte de gène.

• Lorsqu’un appariement décalé des chromosomes homologues place le chiasma à des niveaux différents, l’échange de portions de chromatides de longueurs inégales crée une portion en double exemplaire sur un chromosome et la supprime de son homologue.

Compléments

• Chez les mammifères, plusieurs espèces possèdent plusieurs copies du gène codant pour l’amylase salivaire, ce qui permet une meilleure adaptation à leur régime alimentaire.

• Au sein de l’espèce humaine, le nombre de gènes codant pour l’amylase salivaire varie.

💡 Astuce mémo

Alignement correct : échange d’allèles ; décalage : duplication et perte

📖 4. Familles multigéniques et évolution

🔑 Notions clés & Définitions

• Famille multigénique : Ensemble de gènes différents mais semblables par leurs séquences, issus de duplications suivies de mutations.

★ À maîtriser

• Des copies dupliquées d’un gène peuvent accumuler des mutations aléatoires, devenir différentes et aboutir à la production de protéines variées qui procurent de nouvelles fonctions aux cellules exprimant ces gènes.

• Une part importante de la diversité des génomes résulte de duplications accidentelles suivies de mutations.

Compléments

• L’histoire d’une famille multigénique peut être reconstituée en comparant deux à deux ses gènes ou les protéines qu’ils codent : plus leurs ressemblances sont grandes, plus la duplication à leur origine est récente.

• Le génome humain comprend notamment les familles multigéniques :

  • des globines
  • des hormones hypophysaires
  • des opsines

💡 Astuce mémo

Duplications → mutations → gènes diversifiés et nouvelles fonctions