Fiche de révision : Génétique P2

📋 Plan du Cours

1. Organisation des cellules et chromosomes
2. Gènes, allèles et caractères
3. Génotypage et sélection des anomalies
4. Types et effets des mutations
5. Déterminismes des caractères monogéniques
6. Caractères monogéniques et polygéniques
7. Croisements et génotypage
8. Anomalie génétique BLIRD
9. Expression des caractères génétiques
10. Locus et séries alléliques
11. Caryotype et chromosomes sexuels
12. Phénotype et dominance allélique
13. Déterminisme génétique des caractères
14. Caractères, génotypes et allèles
15. Gène de la myostatine et caractère culard

📖 1. Organisation des cellules et chromosomes

★ À maîtriser

• Les cellules somatiques sont diploïdes et possèdent 2n chromosomes, tandis que les gamètes sont haploïdes et possèdent n chromosomes.

• Les cellules somatiques comptent 60 chromosomes chez les bovins et les caprins, 64 chez les chevaux, 62 chez les ânes, 54 chez les ovins, 46 chez l’humain, 78 chez la poule domestique et 38 chez les porcins.

Compléments

📌 Les chromosomes non sexuels sont appelés autosomes et les chromosomes sexuels sont appelés gonosomes.

💡 Astuce mémo

Cellule somatique diploïde, gamète haploïde

📖 2. Gènes, allèles et caractères

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN : Constitué de deux brins reliés par des liaisons hydrogène et organisés en double hélice.
• Gène : Portion d’ADN.
• Série allélique : Ensemble des allèles possibles à un même locus.
• Polyallélisme : Présence de plus de deux allèles possibles au même locus.
• Bi-allélisme : Présence de deux allèles possibles au même locus.

★ À maîtriser

• L’ADN comporte quatre types de bases azotées :

  • l’adénine
  • la thymine
  • la cytosine
  • la guanine

• Les allèles sont des versions d’un même gène et se créent par mutation.

📌 Un animal est hétérozygote lorsqu’il porte deux allèles différents au même locus et homozygote lorsqu’il porte deux allèles identiques.

Compléments

📌 Pour le caractère cornage, l’allèle P est dominant et l’allèle p est récessif.

• Pour la kappa-caséine, le génotype AA correspond au phénotype [A], associé à la présence de kappa A dans le lait.

📖 3. Génotypage et sélection des anomalies

🔑 Notions clés & Définitions

• Animal atteint : Homozygote récessif (−/−) qui exprime l’anomalie, laquelle peut entraîner des malformations ou la mortalité.

★ À maîtriser

• 🔄 Le génotypage se déroule en trois étapes :

  1. prélèvement de cartilage ou de sang
  2. analyse sur puce à SNP
  3. restitution des index officiels et des statuts

• Une filiation exacte est indispensable pour garantir la fiabilité des index, et l’ADN permet de valider la généalogie.

• Un animal sain est homozygote sauvage (+/+) et ne présente aucun symptôme ni ne transmet la mutation, tandis qu’un porteur sain hétérozygote (+/−) ne présente aucun symptôme mais peut transmettre la mutation.

• L’utilisation exclusive de taureaux non porteurs (+/+) bloque immédiatement l’apparition de cas atteints.

Compléments

• Le génotypage révèle 10 à 15 % d’erreurs de filiation.

• Un porteur sain transmet la mutation à 50 % de sa descendance.

• À chaque génération de sélection raisonnée, la fréquence de l’anomalie est divisée par deux.

📌 Éliminer l’anomalie sur plusieurs générations coûte moins cher que supprimer brutalement des lignées entières.

💡 Astuce mémo

Prélèvement → puce SNP → restitution des statuts

📖 4. Types et effets des mutations

📝 Points essentiels

• Les trois types de mutations illustrés sont :

  • l’addition
  • la délétion
  • la substitution

• Une mutation peut être silencieuse, sans conséquence sur la protéine, ou modifier la synthèse protéique et produire une protéine normale, absente ou anormale.

📖 5. Déterminismes des caractères monogéniques

🔑 Notions clés & Définitions

• Codominance : Expression simultanée des deux allèles chez l’animal hétérozygote à ce locus.

★ À maîtriser

• Les déterminismes génétiques monogéniques fréquemment rencontrés chez les bovins comprennent les modes récessif, dominant et codominant, ainsi que les mutations de novo.

Compléments

• Chez les bovins, l’hétérozygote A/B pour la kappa-caséine produit un lait contenant des kappa-caséines A et B.

💡 Astuce mémo

En codominance, les deux allèles s’expriment simultanément chez l’hétérozygote.

📖 6. Caractères monogéniques et polygéniques

★ À maîtriser

• Un caractère monogénique dépend d’un seul gène à deux allèles possibles, dominant ou récessif, tandis qu’un caractère polygénique dépend de centaines de gènes pouvant chacun présenter de nombreux allèles.

• Les caractères monogéniques, comme le cornage, la couleur de robe ou une anomalie génétique, sont non mesurables, peu importants économiquement en élevage et non sensibles au milieu, tandis que les caractères polygéniques, comme la qualité du lait, la croissance ou la hauteur au garrot, sont mesurables, très importants économiquement et très sensibles au milieu.

• Un caractère monogénique dépend principalement d’un gène majeur, généralement à deux allèles, tandis qu’un caractère polygénique dépend de plusieurs gènes, notamment des QTL et des polygènes, avec de nombreux allèles.

• La variation d’un caractère monogénique est discontinue et se répartit en catégories distinctes, tandis que celle d’un caractère polygénique est continue et suit une courbe de Gauss.

Compléments

📌 Les caractères monogéniques sont généralement non mesurables, faiblement influencés par le milieu et d’intérêt économique souvent secondaire, tandis que les caractères polygéniques sont mesurables ou dénombrables, fortement influencés par le milieu et généralement importants économiquement.

• Le cornage, la couleur du plumage et le type de caséine sont des exemples de caractères monogéniques, tandis que la production laitière, le GMQ, le poids et la taille de portée sont des exemples de caractères polygéniques.

💡 Astuce mémo

Monogénique : peu mesurable et peu sensible au milieu ; polygénique : mesurable et très sensible au milieu.

📖 7. Croisements et génotypage

★ À maîtriser

• Lorsque deux bovins BL/bl sont croisés, les génotypes attendus sont BL/BL, BL/bl, BL/bl et bl/bl, soit 75 % de descendants sains et 25 % de descendants malades dans le cas présenté.

• 🔄 Le génotypage sur puce suit ces étapes :

  1. L’ADN de l’animal est extrait.
  2. L’ADN est fragmenté.
  3. L’ADN est multiplié.
  4. L’ADN est marqué avec une molécule fluorescente.
  5. La cible est mise en contact avec les sondes d’ADN de synthèse fixées dans les micropuits.
  6. Un lavage permet de distinguer l’hybridation par fluorescence.

Compléments

• Dans le cas de Tartine, les deux parents sont BL/bl et Tartine est bl/bl.

📌 Un marqueur SNP situé sur le gène d’intérêt permet un génotypage direct, tandis qu’un marqueur situé à proximité du gène permet un génotypage indirect.

💡 Astuce mémo

Extraire, fragmenter, multiplier, marquer : l’ADN est préparé avant l’hybridation.

📖 8. Anomalie génétique BLIRD

★ À maîtriser

• Le BLIRD est une anomalie récessive de la race Holstein.

• Le BLIRD est associé à une mutation ponctuelle délétère de ITGB7, p.G375S, apparue en 1983.

• Le variant de ITGB7 affecte le site de contact entre ITGA4 et ITGB7 et entraîne un défaut d’expression du récepteur intestinal α4β7 à la surface des lymphocytes T, appelé BLIRD (Bovine Lymphocyte Intestinal Retention Defect).

• Chez les animaux atteints de BLIRD, le gain journalier est réduit de 25 à 30 %.

• La fréquence du BLIRD dans la population Holstein française est de 4,8 %.

📌 Seuls les bovins homozygotes pour les deux versions alléliques mutées expriment les symptômes du BLIRD, tandis que les hétérozygotes sont asymptomatiques mais peuvent transmettre l’allèle muté à 50 % de leur descendance.

Compléments

• Le BLIRD entraîne un défaut de rétention des lymphocytes T dans l’intestin et diminue la capacité à lutter contre les parasites intestinaux.

• Le BLIRD est associé à une mortalité juvénile élevée et à la réforme prématurée des homozygotes survivants au cours de leur première lactation.

📌 La gestion du BLIRD repose sur un test d’haplotype et un raisonnement des accouplements visant à éviter la naissance d’homozygotes malades et à limiter une forte hausse de la fréquence de l’anomalie.

• Les recommandations de gestion sont : utiliser des taureaux génotypés non porteurs, réformer les filles de O-Man et les mères de génisses à problème, utiliser des mâles anciens et fiables, éviter les taureaux ayant O-Man ou Elton dans leur arbre généalogique, utiliser un panel plus large de mâles

💡 Astuce mémo

Mutation de ITGB7 → défaut du récepteur intestinal → moindre lutte contre les parasites.

📖 9. Expression des caractères génétiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Pénétrance : Proportion d’individus qui expriment le phénotype attendu.
• Expressivité variable : Intensité variable d’expression d’un même allèle entre individus ou chez un individu au cours du temps.
• Pléiotropie : Action d’un même gène sur plusieurs caractères qui ne sont pas liés entre eux.
• Épistasie : Interaction entre deux gènes situés à des locus différents, dans laquelle l’un peut masquer l’effet de l’autre.

★ À maîtriser

• Chez le porc, l’allèle s de sensibilité au stress a une pénétrance de 80 % : les individus s/s expriment le phénotype sensible dans 80 % des cas et le phénotype non sensible dans 20 % des cas.

Compléments

• L’allèle mh a une expressivité variable : l’intensité de l’hypertrophie musculaire diffère entre les individus culards, et la macroglossie du veau nouveau-né culard disparaît au bout de quelques semaines.

• Le gène mh entraîne aussi :

  • une rétraction du ventre
  • une finesse des os
  • une baisse de la fertilité

• Chez les croisés Charolais, le gène C du locus de dilution a un effet épistatique sur les gènes de coloration et produit une robe diluée.

📖 10. Locus et séries alléliques

🔑 Notions clés & Définitions

• Locus : Emplacement défini sur un chromosome, occupé par un gène.
• Allèle : Version d’un même gène présentant une séquence nucléotidique différente, susceptible d’entraîner une séquence d’acides aminés différente.
• Gène : Fragment d’ADN, c’est-à-dire une séquence nucléotidique responsable de la synthèse d’une protéine.

★ À maîtriser

📌 La dominance correspond au masquage de l’allèle récessif par l’allèle dominant chez l’hétérozygote au locus concerné.

Compléments

📌 Une série allélique à deux allèles correspond au biallélisme, tandis qu’une série comportant plus de deux allèles correspond au polyallélisme.

• Chez les bovins, l’allèle P d’absence de cornes est dominant sur l’allèle p de présence de cornes : P/P et P/p donnent des animaux sans cornes, tandis que p/p donne des animaux avec cornes.

📖 11. Caryotype et chromosomes sexuels

🔑 Notions clés & Définitions

• Caryotype : Mise en ordre par paires des chromosomes des cellules somatiques, réalisée à partir d’une prise de sang afin de détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques.

★ À maîtriser

📌 Chez les mammifères, les femelles ont des gonosomes XX et les mâles XY, tandis que chez les oiseaux, les femelles ont XY et les mâles XX.

Compléments

• Les chromosomes autres que les deux gonosomes constituent les 2n−2 autosomes communs aux deux sexes.

💡 Astuce mémo

Mammifères : XX femelle, XY mâle ; oiseaux : XY femelle, XX mâle.

📖 12. Phénotype et dominance allélique

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : Toute caractéristique observable à l’échelle macroscopique ou microscopique, notée entre crochets avec le ou les gènes qui s’expriment.

★ À maîtriser

📌 Un allèle dominant s’exprime chez l’hétérozygote, tandis qu’un allèle récessif ne s’y exprime pas lorsque l’allèle dominant est présent.

Compléments

• Chez un poulet de génotype Ne au locus de l’emplumement, l’allèle N empêche l’expression de e et le phénotype est [N], correspondant au cou nu.

💡 Astuce mémo

N dominant s’exprime, e récessif reste masqué chez Ne

📖 13. Déterminisme génétique des caractères

🔑 Notions clés & Définitions

• Gènes majeurs : Gènes qui influencent fortement et de façon nettement repérable le phénotype d’un caractère, généralement par l’intermédiaire d’un locus comportant le plus souvent deux allèles.
• QTL : Gènes situés à des locus différents qui ont des effets plus ou moins notables sur un caractère influencé par un grand nombre de gènes.
• Déterminisme génétique : La façon dont le génome de l’individu contribue à un caractère; il peut être simple ou complexe.
• Polygènes : Gènes ayant un effet, même minime, sur un caractère influencé par un grand nombre de gènes.

📝 Points essentiels

📌 Les gènes majeurs sont associés aux caractères monogéniques, tandis que les QTL et les polygènes contribuent aux caractères polygéniques.

💡 Astuce mémo

Gène majeur à effet net, QTL intermédiaire, polygènes à effets minimes

📖 14. Caractères, génotypes et allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Génotype : L’ensemble des allèles qui déterminent un caractère chez un individu, assemblés par paire à chaque locus concerné.
• Caractère : Un élément de description d’un individu, qui peut être morphologique, physiologique ou psychologique et permet de distinguer ou de rapprocher des individus.

★ À maîtriser

📌 Les caractères monogéniques ont généralement une variation discontinue et classent les animaux en un petit nombre de catégories distinctes, tandis que les caractères polygéniques prennent une valeur numérique et présentent une variation continue.

📌 Pour un locus donné, un individu est homozygote s’il possède deux allèles identiques et hétérozygote s’il possède deux allèles différents.

Compléments

• La robe blanche ou chamoisée et la présence ou l’absence de cornes sont des exemples de caractères monogéniques, tandis que la taille de la portée et le poids sont des exemples de caractères polygéniques.

• Pour le locus de la kappa-caséine bovine, les génotypes possibles cités sont A/A, B/B et A/B.

• Au locus de l’emplumement du cou chez la poule, les allèles cités sont N et e, tandis que le locus de la sensibilité à la tremblante chez le mouton possède 14 allèles.

📖 15. Gène de la myostatine et caractère culard

★ À maîtriser

• Le phénotype culard est entraîné par une mutation du gène de la myostatine, une protéine qui régule la multiplication des fibres musculaires.

• Le caractère culard est monogénique.

Compléments

• Les avantages cités de l’élevage d’animaux culards sont :

  • rendement de carcasse
  • qualité de la viande
  • tempérament calme
  • viande moins grasse

• Les inconvénients cités de l’élevage d’animaux culards sont :

  • problèmes de santé cardiaque
  • problèmes au vêlage
  • impact sur la production laitière
  • morbidité

📊 Tableaux de synthèse

Caractères monogéniques et polygéniques

Caractères monogéniques et polygéniques