QCM : Génétique P2 (41 questions)

Explication

L’expressivité variable décrit une intensité d’expression qui varie entre individus ou chez un même individu au cours du temps. La pénétrance concerne la proportion d’individus exprimant le caractère, tandis que pléiotropie et épistasie décrivent des relations entre caractères ou entre gènes.

Explication

Le caractère culard est monogénique, c’est-à-dire déterminé par un seul gène. Le caractère polygénique implique plusieurs gènes, le caractère lié au sexe concerne la localisation chromosomique, et le caractère acquis n’est pas une détermination génétique.

Explication

Un animal est hétérozygote lorsqu’il porte deux allèles différents au même locus. Homozygote désigne deux allèles identiques, polyallélique décrit une série comportant plusieurs allèles possibles, et haploïde caractérise un nombre de chromosomes.

Explication

Le phénotype désigne une caractéristique observable à l’échelle macroscopique ou microscopique et se note entre crochets avec le ou les gènes exprimés. Le génotype décrit la constitution allélique, le locus est l’emplacement d’un gène et la dominance décrit une relation entre allèles.

Explication

Le BLIRD est une anomalie récessive décrite chez les bovins Holstein. L’option dominante confond le mode de transmission, tandis que les réponses Charolaise et Montbéliarde attribuent l’anomalie à une autre race.

Explication

Un individu est hétérozygote à un locus lorsqu’il possède deux allèles différents. Homozygote désigne deux allèles identiques; monogénique et polygénique qualifient des caractères, non l’état d’un individu à un locus.

Explication

L’ADN est constitué de deux brins reliés par des liaisons hydrogène et organisés en double hélice. Un seul brin, des liaisons covalentes entre les brins ou deux hélices indépendantes ne correspondent pas à cette structure.

Explication

Chez les oiseaux, les femelles ont des gonosomes XY et les mâles XX. XX transpose aux oiseaux le système des mammifères, YY attribue une combinaison incorrecte et les autosomes ne sont pas des gonosomes.

Explication

La codominance correspond à l’expression simultanée des deux allèles chez l’hétérozygote au locus concerné. L’expression d’un seul allèle correspond à une dominance ou à une récessivité, tandis qu’un phénotype intermédiaire ne décrit pas l’expression simultanée des deux allèles.

Explication

Le phénotype culard est associé à une mutation du gène de la myostatine, protéine qui régule la multiplication des fibres musculaires. L’erreur sur le gène de structure confond le rôle du gène, celle sur la production de lait lui attribue une autre fonction, et celle sur le stockage des graisses confond le mécanisme concerné.

Explication

Les déterminismes monogéniques fréquemment rencontrés comprennent les modes récessif, dominant et codominant, ainsi que les mutations de novo. Les mutations silencieuses et létales ne correspondent pas à la liste donnée, la polygénie relève d’un autre type de déterminisme, et le déterminisme lié au sexe ainsi que l’épistasie ne figurent pas dans cette liste.

Explication

Un caractère polygénique prend une valeur numérique et présente une variation continue, comme le poids. Une variation discontinue classe plutôt les animaux en quelques catégories distinctes, caractéristique des caractères monogéniques.

Explication

Les QTL sont des régions chromosomiques contenant un ou plusieurs gènes, dont les variations sont associées aux variations d’un caractère quantitatif influencé par de nombreux gènes. Les gènes majeurs ont une action importante et repérable, les polygènes désignent d’autres gènes influençant le caractère, et les allèles sont des versions d’un gène.

Explication

L’utilisation de taureaux non porteurs (+/+) bloque immédiatement l’apparition de cas atteints. Un porteur sain peut transmettre la mutation, l’absence de symptômes ne suffit pas à établir le génotype, et un animal atteint ne répond pas à la stratégie.

Explication

Un hétérozygote est asymptomatique, mais transmet l’allèle muté à environ 50 % de sa descendance; les symptômes apparaissent chez les homozygotes pour les versions mutées. L’option qui rend les porteurs symptomatiques confond hétérozygotie et homozygotie, celle qui prévoit une transmission à tous surestime le risque, et 25 % correspond à une autre configuration de croisement.

Explication

Les caractères polygéniques sont influencés par de nombreux gènes, auxquels contribuent les QTL et les polygènes. Le modèle d’un gène majeur correspond aux caractères monogéniques; les QTL et les polygènes participent ensemble au déterminisme polygénique.

Explication

La substitution correspond au remplacement d’un nucléotide par un autre. L’addition ajoute un nucléotide, la délétion en retire un, et « silencieuse » décrit une conséquence possible plutôt qu’un type de modification de séquence.

Explication

La variation des caractères polygéniques est continue et suit une courbe de Gauss. Une répartition en catégories distinctes correspond à une variation discontinue, typique des caractères monogéniques.

Explication

Un homozygote sauvage (+/+) ne présente pas de symptômes et ne transmet pas la mutation, tandis qu’un porteur sain hétérozygote (+/−) peut la transmettre malgré l’absence de symptômes. Attribuer la transmission au premier confond les génotypes, et l’absence de symptômes n’écarte pas le statut de porteur.

Explication

Les quatre bases de l’ADN sont l’adénine, la thymine, la cytosine et la guanine. L’uracile remplace la thymine dans cette proposition erronée et ne figure pas parmi les bases indiquées pour l’ADN.

Explication

Les allèles sont différentes versions d’un même gène et se créent par mutation. Des gènes distincts ne sont pas des versions du même gène, et la fécondation transmet des variantes plutôt qu’elle ne crée les allèles.

Explication

Un locus est une position définie sur un chromosome où se trouve un gène. Le fragment d’ADN correspond au gène, une version différente à un allèle, et les chromosomes homologues constituent une paire chromosomique.

Explication

Une mutation silencieuse n’a pas de conséquence sur la protéine. Une protéine absente ou anormale correspond à d’autres effets possibles, et une mutation ne modifie pas nécessairement la synthèse protéique.

Explication

L’ADN de l’animal est extrait, fragmenté, multiplié et marqué avant d’être mis en contact avec les sondes fixées; le lavage permet ensuite de distinguer l’hybridation grâce à la fluorescence. L’option qui lave avant le contact inverse les étapes, et celle qui marque les sondes confond la sonde avec la cible.

Explication

Les cellules somatiques du cheval comptent 64 chromosomes. Le nombre 46 correspond à l’humain, 62 à l’âne et 60 aux bovins et aux caprins.

Explication

Des allèles sont des versions d’un même gène présentant des séquences nucléotidiques différentes, susceptibles d’entraîner des séquences d’acides aminés différentes. Un locus est un emplacement chromosomique, tandis que la dominance décrit une relation entre allèles.

Explication

Le variant affecte le site de contact entre ITGA4 et ITGB7 et entraîne un défaut d’expression du récepteur intestinal α4β7 à la surface des lymphocytes T. La surexpression inverse l’effet, les lymphocytes B sont le mauvais type cellulaire et ITGA4 seule n’est pas le récepteur visé.

Explication

Les cellules somatiques sont diploïdes ($2n$), tandis que les gamètes sont haploïdes ($n$). $2n$ correspond au nombre de la cellule somatique, $4n$ le double, et $2n-2$ ne désigne pas le nombre haploïde.

Explication

Un caractère polygénique dépend de nombreux gènes pouvant chacun présenter de nombreux allèles. Un gène majeur ou un seul locus à deux allèles caractérise plutôt le déterminisme monogénique.

Explication

Le caryotype met en ordre par paires les chromosomes de cellules somatiques, à partir d’une prise de sang, afin de repérer d’éventuelles anomalies. Le séquençage analyse l’ADN, les gamètes ne sont pas les cellules concernées ici et un simple comptage omet la mise en ordre.

Explication

Le croisement BL/bl × BL/bl produit un génotype bl/bl sur quatre, soit 25 % de descendants malades. La valeur de 75 % correspond aux descendants sains, 50 % aux hétérozygotes et 100 % à une transmission mutée systématique.

Explication

La pénétrance indique quelle proportion des individus exprime le phénotype attendu. L’intensité relève de l’expressivité, tandis que la fréquence d’un génotype et la transmission d’un allèle sont d’autres notions.

Explication

Les caractères monogéniques comme le cornage sont généralement peu mesurables et faiblement influencés par le milieu, tandis que la croissance est polygénique, mesurable et sensible à l’environnement. Inverser l’influence du milieu ou classer la croissance comme monogénique confond ces profils distinctifs.

Explication

Un gène majeur influence fortement et de façon nettement repérable le phénotype, souvent par l’intermédiaire d’un locus à deux allèles. Un polygène a un effet minime, un QTL participe à un caractère influencé par de nombreux gènes, et un effet résiduel ne désigne pas ici l’influence majeure décrite.

Explication

Le génotypage suit trois étapes : prélèvement de cartilage ou de sang, analyse sur puce à SNP, puis restitution des index officiels et des statuts. Commencer par l’analyse inverse les étapes, la validation de la généalogie n’est pas l’analyse sur puce, et les prélèvements ne sont pas des résultats restitués.

Explication

La production laitière est un exemple de caractère polygénique. Le type de caséine, la couleur du plumage et le cornage figurent parmi les exemples de caractères monogéniques.

Explication

L’épistasie est une interaction entre deux gènes situés à des loci différents, où l’un peut masquer l’effet de l’autre. La dominance concerne des allèles au même locus, la pléiotropie plusieurs caractères liés à un gène, et l’expressivité l’intensité d’expression.

Explication

Le génotype pour un caractère est l’ensemble des allèles qui le déterminent, assemblés par paire à chaque locus concerné. Le phénotype est l’expression observable, tandis que retenir une seule paire écarterait les allèles de l’autre locus.

Explication

Une pénétrance de 80 % signifie que 80 % des individus s/s expriment le phénotype sensible, tandis que 20 % présentent le phénotype non sensible. L’inversion échange ces proportions, et la pénétrance ne décrit pas la fréquence des génotypes.

Explication

Une filiation exacte est indispensable pour garantir la fiabilité des index, et l’ADN permet de valider la généalogie. Les index, l’absence de symptômes ou le statut porteur ne remplacent pas cette validation.

Explication

Le BLIRD est associé à la mutation ponctuelle délétère p.G375S du gène ITGB7, apparue en 1983. ITGA4 est l’intégrine dont le contact avec ITGB7 est affecté, une délétion n’est pas le type de mutation indiqué et 1993 décale la date.