Quel est le risque de pathologie en descendance en hérédité autosomique dominante?
½ multiplié par la pénétrance.
Quel est le risque de pathologie dans la fratrie en hérédité autosomique récessive?
¼.
Quel est le risque d’être hétérozygote chez une personne indemne en fratrie d’une maladie autosomique récessive?
⅔.
Quel est le risque de pathologie dans la descendance d’une mère conductrice en hérédité récessive liée à l’X?
¼.
Quelle est la définition de l’homozygotie?
Mutation identique sur les deux allèles d’un même gène.
Qu'est-ce que l'autozygotie en génétique ?
Une mutation identique sur les deux allèles d'un même gène.
Quelle est l'origine des mutations en autozygotie ?
Elles proviennent d'un même ancêtre commun.
Qu'est-ce que l'hétérozygotie composite ?
Deux mutations différentes sur les deux allèles d'un même gène.
Quelle équation relie les fréquences alléliques à l'équilibre de Hardy-Weinberg ?
Quelle équation décrit la distribution génotypique à l'équilibre de Hardy-Weinberg ?
Quelle est la probabilité d'être homozygote sauvage pour un locus autosomique ?
Quelle est la probabilité d'être hétérozygote pour un locus autosomique ?
Quelle est la probabilité d'être homozygote muté pour un locus autosomique ?
Quelles conditions suppose l'équilibre de Hardy-Weinberg ?
Population grande, panmictique, sans migration, mutation ni sélection.
Quelle est la fréquence de l’allèle muté si pour une maladie autosomique récessive ?
La fréquence de l’allèle muté est .
Quelle est la fréquence des hétérozygotes si et ?
La fréquence des hétérozygotes est environ .
Comment calcule-t-on le risque d’un nouvel enfant atteint si un parent a déjà un enfant malade et se remarie ?
Le risque est .
Quel est le risque pour un frère indemne d’avoir un enfant atteint avec une personne prise au hasard ?
Le risque est .
Qu'est-ce que la consanguinité chez un individu issu d'une union apparentée ?
La proportion d’allèles homozygotes par filiation, ou autozygotes.
Comment l’autozygotie apparaît-elle chez un individu consanguin ?
Par transmission d’un même allèle par deux branches d’un ancêtre commun et son héritage en double copie.
Quel risque la consanguinité augmente-t-elle exclusivement ?
Le risque des maladies autosomiques récessives.
Comment se calcule le coefficient de consanguinité selon les ancêtres communs ?
Par avec m et p les chaînons vers l'ancêtre commun.
Quel est le coefficient de consanguinité pour une union frère-sœur ?
Il est de 1/4.
Quel coefficient de consanguinité correspond à une union oncle-nièce ?
Il est de 1/8.
Quel est le coefficient de consanguinité pour des cousins germains avec deux ancêtres communs ?
Il est de 1/16.
Quel coefficient de consanguinité ont des cousins issus de germains avec deux ancêtres communs ?
Il est de 1/64.
Quelle est la formule du risque d'homozygotie pour un individu consanguin atteint d'une maladie autosomique récessive ?
Comment s'approxime le risque d'homozygotie quand la fréquence allélique mutée q est faible ?
Quelle est la formule du risque relatif d'une maladie autosomique récessive chez la descendance d'un couple apparenté ?
Quel est le risque de phénylcétonurie chez un enfant de cousins germains avec deux ancêtres communs ?
Environ 1/1600
Quel est le risque relatif de phénylcétonurie chez un enfant de cousins germains ?
6
Qu'est-ce que la parenté entre deux individus ?
La proportion d’allèles identiques par filiation entre eux.
Quelle est la parenté entre frère et sœur ?
Elle est de 1/2.
Quelle est la parenté entre oncle et nièce ?
Elle est de 1/4.
Quelle est la parenté entre cousins germains ?
Elle est de 1/8.
Quelle est la parenté entre cousins issus de germains ?
Elle est de 1/32.
Qu’est-ce que la pseudodominance en génétique?
Une apparence dominante d’une maladie autosomique récessive souvent liée à la consanguinité ou allèles fréquents.
Citez une maladie où la pseudodominance peut être observée.
La drépanocytose.
Qu'est-ce qu'un double hétérozygote ?
Un individu portant deux anomalies sur deux gènes différents.
Pourquoi l'équilibre de Hardy-Weinberg n'est-il pas respecté en cas de consanguinité ?
Les croisements sont biaisés et certains allèles surreprésentés.
Quelle est la fréquence attendue des hétérozygotes pour une maladie touchant 1/2500 nouveau-nés ?
La fréquence attendue des hétérozygotes est 1/25.
Comment peut-on estimer le coefficient de consanguinité ?
Par étude généalogique ou pourcentage de régions homozygotes du génome.
Quel est le coefficient de consanguinité pour des cousins germains avec un seul ancêtre commun ?
Il est de 1/32.
Comment varie le coefficient de consanguinité des cousins germains selon le nombre d'ancêtres communs ?
Il est 1/32 avec un ancêtre commun, 1/16 avec deux.
Comment varie le risque relatif d'une maladie autosomique récessive avec sa rareté dans une union consanguine ?
Il augmente quand la maladie est plus rare
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1. Chez une personne atteinte d’une maladie autosomique dominante, dont la pénétrance est de 80 %, quel est le risque qu’un enfant développe la pathologie ?
2. Quel est le risque qu’un frère ou une sœur d’une personne atteinte d’une maladie autosomique récessive soit également atteint ?
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