★ À maîtriser
Dans une hérédité autosomique dominante, le risque de survenue de la pathologie dans la descendance d’une personne atteinte est de ½ multiplié par la pénétrance.
Pour une personne indemne de la fratrie d’une personne atteinte d’une maladie autosomique récessive, le risque d’être hétérozygote est de ⅔.
Dans une hérédité récessive liée à l’X, le risque de survenue de la pathologie dans la descendance d’une mère conductrice est de ¼.
Dans une hérédité autosomique récessive, le risque de survenue de la pathologie dans la fratrie d’une personne atteinte est de ¼.
Compléments
1. Chez une personne atteinte d’une maladie autosomique dominante, dont la pénétrance est de 80 %, quel est le risque qu’un enfant développe la pathologie ?
2. Quel est le risque qu’un frère ou une sœur d’une personne atteinte d’une maladie autosomique récessive soit également atteint ?
3. Une personne indemne a un frère atteint d’une maladie autosomique récessive. Quelle est la probabilité qu’elle soit hétérozygote ?
Quel est le risque de pathologie en descendance en hérédité autosomique dominante?
½ multiplié par la pénétrance.
Quel est le risque de pathologie dans la fratrie en hérédité autosomique récessive?
¼.
Quel est le risque d’être hétérozygote chez une personne indemne en fratrie d’une maladie autosomique récessive?
⅔.
Quel est le risque de pathologie dans la descendance d’une mère conductrice en hérédité récessive liée à l’X?
¼.
Quelle est la définition de l’homozygotie?
Mutation identique sur les deux allèles d’un même gène.
Qu'est-ce que l'autozygotie en génétique ?
Une mutation identique sur les deux allèles d'un même gène.
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