Fiche de révision : Diversification des génomes

📋 Plan du Cours

1. Analyse génétique des arbres généalogiques
2. Anomalies chromosomiques de la méiose
3. Crossing-over inégal et duplication génique
4. Transferts horizontaux de gènes
5. Endosymbiose et origine des organites

📖 1. Analyse génétique des arbres généalogiques

📝 Points essentiels

• L’analyse d’un arbre généalogique permet d’établir les modes de dominance, de déterminer si le gène étudié est autosomique ou lié au chromosome X et d’estimer le risque de transmission d’un caractère.

• L’analyse d’un gène impliqué peut utiliser la PCR pour multiplier l’ADN, le séquençage pour déterminer sa séquence nucléotidique, puis une base de données pour identifier un mutant et envisager un traitement.

📖 2. Anomalies chromosomiques de la méiose

★ À maîtriser

• Une non-séparation des chromosomes homologues en anaphase I ou des chromatides en anaphase II produit des gamètes ayant n−1 ou n+1 chromosomes.

• Les anomalies du nombre de chromosomes comprennent :

  • les monosomies
  • les trisomies
  • les tétrasomies

Compléments

• N’importe quelle paire de chromosomes peut être touchée par une anomalie de nombre, et la plupart des embryons présentant un caryotype anormal ne sont pas viables.

• Le gène SRY, situé sur le chromosome Y, est présenté comme responsable de la masculinité et du développement embryonnaire des individus génétiquement mâles.

💡 Astuce mémo

Non-séparation des chromosomes → gamètes déséquilibrés → caryotypes anormaux.

📖 3. Crossing-over inégal et duplication génique

🔑 Notions clés & Définitions

• Famille multigénique : Ensemble de gènes apparentés issus d’un gène ancestral par duplications suivies de mutations.

★ À maîtriser

• Un crossing-over inégal peut produire des chromosomes recombinés ayant perdu ou gagné un ou plusieurs gènes, et le gain peut correspondre à une duplication génique.

• Au fil des générations, les duplications accumulées et les mutations peuvent différencier les copies d’un gène ancestral jusqu’à produire des gènes distincts codant des protéines aux fonctions proches ou éloignées.

Compléments

• Les duplications augmentent le nombre de gènes et contribuent à la complexification et à la diversification des génomes, ce qui en fait un moteur de l’évolution.

📌 Une ressemblance supérieure à 20 % entre des séquences nucléotidiques ou protéiques est considérée comme trop importante pour être due au hasard et indique une origine commune.

💡 Astuce mémo

Duplication → mutations → divergence des copies.

📖 4. Transferts horizontaux de gènes

🔑 Notions clés & Définitions

• Transformation bactérienne : Absorption par une bactérie d’ADN présent dans le milieu extérieur, notamment libéré par des cellules mortes.
• Conjugaison bactérienne : Passage de plasmides d’une bactérie donneuse à une bactérie receveuse par des ponts établis entre elles.
• Transduction : Transfert par un bactériophage d’un fragment de chromosome bactérien d’une bactérie à une autre.

★ À maîtriser

📌 Le transfert vertical transmet des gènes d’un parent à ses descendants lors de la reproduction, tandis que le transfert horizontal ou latéral a lieu entre deux individus pouvant appartenir à des espèces différentes.

Compléments

• Les plasmides sont de petits ADN circulaires présents chez les bactéries, et la conjugaison transfère fréquemment des gènes de virulence ou de résistance.

• Le transfert horizontal d’un gène de résistance par conjugaison entre bactéries d’espèces différentes peut produire des bactéries multirésistantes et constitue un problème de santé publique.

• La transgenèse peut transférer dans des bactéries un gène humain codant l’insuline, que les bactéries expriment pour produire cette molécule en grande quantité destinée au traitement du diabète.

• La thérapie génique peut utiliser des vecteurs viraux ou les ciseaux moléculaires CRISPR-Cas9 pour insérer un gène normal dans les cellules d’un individu atteint d’une maladie génétique, afin qu’il produise une protéine normale.

• Chez les organismes pluricellulaires, les transferts horizontaux sont généralement liés à une infection virale et peuvent être transmis à la descendance si les cellules infectées sont sexuelles.

• 8 % de l’ADN humain est d’origine virale.

📖 5. Endosymbiose et origine des organites

🔑 Notions clés & Définitions

• Symbiose : Association à bénéfices réciproques entre deux êtres vivants.

★ À maîtriser

• La cellule eucaryote apparaît il y a 1,6 Ga et possède notamment un noyau et des organites tels que les mitochondries et les chloroplastes.

• Les mitochondries, les chloroplastes et les bactéries partagent une double membrane, de l’ADN, des ribosomes et la capacité de se diviser en deux.

• Selon l’hypothèse endosymbiotique, les mitochondries et les chloroplastes dérivent de bactéries intégrées dans le cytoplasme d’une cellule primitive.

Compléments

• Les premiers êtres vivants, des procaryotes, sont datés de 3,2 Ga.

• Les procaryotes ne possèdent pas d’organites et leur ADN est mélangé au cytoplasme.

• Le transfert d’une partie des gènes bactériens vers le génome de la cellule hôte lui a permis d’acquérir la respiration grâce aux mitochondries et la photosynthèse grâce aux chloroplastes.

💡 Astuce mémo

Une bactérie intégrée dans une cellule primitive devient un organite.