L’analyse d’un arbre généalogique permet d’établir les modes de dominance, de déterminer si le gène étudié est autosomique ou lié au chromosome X et d’estimer le risque de transmission d’un caractère.
L’analyse d’un gène impliqué peut utiliser la PCR pour multiplier l’ADN, le séquençage pour déterminer sa séquence nucléotidique, puis une base de données pour identifier un mutant et envisager un traitement.
★ À maîtriser
Une non-séparation des chromosomes homologues en anaphase I ou des chromatides en anaphase II produit des gamètes ayant n−1 ou n+1 chromosomes.
Les anomalies du nombre de chromosomes comprennent :
Compléments
1. Une famille souhaite savoir si un caractère est dominant ou récessif, si le gène correspondant est autosomique ou lié au chromosome X, et quel est le risque qu’il soit transmis à un enfant. Quel outil permet d’étudier ces questions ?
2. Pour étudier un gène impliqué dans une maladie, une équipe veut d’abord obtenir davantage d’ADN, puis connaître l’ordre de ses nucléotides avant de rechercher un mutant associé. Quelle succession de techniques convient ?
3. Lors d’une méiose, les chromosomes homologues ne se séparent pas en anaphase I. Quel résultat peut-on attendre dans les gamètes issus de cette division ?
Qu’établit l’analyse d’un arbre généalogique sur les modes de dominance ?
Les modes de dominance.
Comment l’analyse d’un arbre généalogique caractérise-t-elle le gène étudié ?
Elle détermine s’il est autosomique ou lié au chromosome X.
Qu’estime l’analyse d’un arbre généalogique pour un caractère ?
Le risque de transmission.
À quoi sert la PCR dans l’analyse d’un gène impliqué ?
À multiplier l’ADN.
Que détermine le séquençage d’un gène impliqué ?
Sa séquence nucléotidique.
Que permet une base de données dans l’analyse d’un gène impliqué ?
D’identifier un mutant et d’envisager un traitement.
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