Fiche de révision : Génétique et chromosomes

📋 Plan du Cours

1. Chromosomes et caryotype
2. Structure et information de l’ADN
3. Nucléotides et mutations
4. Allèles et modes d’expression
5. Gènes et génotypes
6. Du génotype au phénotype
7. Applications génétiques
8. Résolution et vigilance génétiques

📖 1. Chromosomes et caryotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Caryotype : Une représentation ordonnée des chromosomes d’une cellule, classés par paires.

★ À maîtriser

• Le noyau contient les chromosomes, constitués d’ADN associé à des protéines.

📌 Entre les divisions, l’ADN décondensé forme la chromatine, tandis qu’il se condense en chromosomes visibles lors de la division.

• Une cellule humaine nucléée non reproductrice possède généralement 46 chromosomes, soit 23 paires : 22 paires d’autosomes et une paire sexuelle XX ou XY dans le modèle du cours.

Compléments

• 🔄 La lecture d’un caryotype suit ces étapes :
  1. Compter les chromosomes
  2. Repérer les paires
  3. Comparer leur taille et leur structure

• Dans le syndrome du cri du chat présenté, le nombre de chromosomes est normal, mais le chromosome 5 est plus court parce qu’un fragment manque : cette délétion entraîne une perte d’informations génétiques.

💡 Astuce mémo

Compter, apparier, comparer

📖 2. Structure et information de l’ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• ADN : NHGRI, ADN - La molécule qui porte l’information génétique.

📝 Points essentiels

• L’ADN possède deux brins organisés en double hélice et formés de nucléotides. - NHGRI

📌 Dans l’ADN, les bases s’associent par complémentarité : A avec T et C avec G. - NHGRI

📖 3. Nucléotides et mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Nucléotide : NHGRI, Glossaire - Un nucléotide comprend un phosphate, un sucre appelé désoxyribose et une base : A (adénine), T (thymine), C (cytosine) ou G (guanine).
• Séquence : NHGRI, Glossaire - L’ordre des nucléotides sur un brin d’ADN qui porte l’information génétique.
• Mutation : Une modification de la séquence d’ADN qui peut créer un nouvel allèle sans forcément changer le caractère observé.

📖 4. Allèles et modes d’expression

🔑 Notions clés & Définitions

• Allèle : NHGRI, Glossaire - Une version d’un même gène définie par sa séquence d’ADN.
• Codominance : L’expression simultanée de deux allèles différents, comme A et B.

★ À maîtriser

📌 Un allèle dominant s’exprime chez l’hétérozygote, tandis qu’un allèle récessif associé au caractère s’exprime dans le modèle à deux copies lorsque les deux allèles sont récessifs.

Compléments

• Pour un gène autosomique, un individu possède généralement deux allèles, dont un hérité de chaque parent. - NHGRI, Glossaire

💡 Astuce mémo

Dominant masqué ou exprimé seul ; codominant exprimé avec l’autre

📖 5. Gènes et génotypes

🔑 Notions clés & Définitions

• Gène : Une portion d’ADN située sur un chromosome et intervenant dans un caractère héréditaire.
• Génotype : NHGRI, Glossaire - L’ensemble des allèles d’un individu ou, pour un seul gène, la combinaison de ses allèles, par exemple A/O.

★ À maîtriser

📌 Un individu est homozygote pour un gène si ses deux allèles sont identiques, comme A/A, et hétérozygote s’ils sont différents, comme A/O. - NHGRI, Glossaire

Compléments

• Les chromosomes d’une même paire portent généralement les mêmes gènes aux mêmes positions, mais leurs allèles peuvent différer.

💡 Astuce mémo

Même gène, allèles parfois différents

📖 6. Du génotype au phénotype

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénotype : Les caractères observables ou mesurables d’un individu, comme le groupe sanguin ou le nombre de doigts.

★ À maîtriser

• Le phénotype dépend du génotype et, selon le caractère, de l’environnement.

Compléments

• Pour le groupe sanguin A, les génotypes A/A et A/O peuvent produire le même phénotype. - NHGRI, Glossaire

💡 Astuce mémo

Génotype et environnement → caractères observables

📖 7. Applications génétiques

★ À maîtriser

• Le gène ABO est situé sur la paire 9 et possède trois allèles : A, B et O.

📌 Dans le modèle ABO, A et B sont dominants sur O et codominants entre eux.

• Dans le modèle de la polydactylie, le gène Gli est situé sur la paire 7, Gli+ est dominant et associé à six doigts, et Gli− est récessif et associé à cinq doigts.

• Dans le modèle de la myopathie de Duchenne, le gène étudié se trouve sur :

  • le chromosome X et non sur le chromosome Y

  • N est l’allèle normal dominant et A l’allèle associé à la maladie

  • récessif. - MedlinePlus

Compléments

• Les génotypes A/A ou A/O donnent le groupe A avec le marqueur A, et B/B ou B/O donnent le groupe B avec le marqueur B.

• Le génotype A/B donne le groupe AB avec les deux marqueurs, tandis que O/O donne le groupe O sans marqueur A ni B.

• Les trois allèles ABO combinés deux à deux permettent six génotypes possibles, mais seulement quatre groupes sanguins.

• Dans ce modèle, une personne atteinte de polydactylie possède Gli+/Gli+ ou Gli+/Gli−, tandis qu’une personne non atteinte possède Gli−/Gli−.

• Dans le modèle de la myopathie de Duchenne, un garçon XA Y est atteint et un garçon XN Y est non atteint, car le garçon ne possède qu’un seul X portant l’allèle étudié. - MedlinePlus

• Dans le modèle de la myopathie de Duchenne, une fille XN XN ou XN XA est non atteinte, tandis qu’une fille XA XA est atteinte. - MedlinePlus

• Dans la notation de la myopathie de Duchenne, l’exposant indique l’allèle porté par X et aucun allèle n’est ajouté sur Y ; certaines femmes porteuses XN XA peuvent présenter des symptômes. - MedlinePlus

📖 8. Résolution et vigilance génétiques

★ À maîtriser

• 🔄 La résolution suit ces étapes :
  1. Localiser le gène : paire 9, paire 7 ou X
  2. Repérer les allèles et le nombre de copies
  3. Appliquer la dominance, la récessivité ou la codominance
  4. Relier génotype et phénotype, puis donner toutes les possibilités et les justifier

Compléments

• 🔄 Un schéma génétique se construit ainsi :

  1. Dessiner les chromosomes
  2. Placer le gène au même niveau
  3. Noter un allèle par chromosome
  4. Respecter l’exception des chromosomes X et Y

• Un allèle récessif masqué peut être transmis ; récessif ne signifie donc pas disparu.

• Dominant décrit une relation entre allèles et ne signifie pas fréquent.

• Une délétion peut modifier la structure d’un chromosome tout en laissant le nombre total de chromosomes à 46.

• Les individus d’une même espèce partagent largement un plan génétique, mais leurs combinaisons d’allèles peuvent différer.

💡 Astuce mémo

Localiser, repérer, appliquer, relier

📊 Tableaux de synthèse

Génotypes des groupes sanguins ABO