L’espèce humaine est diploïde et possède 2n = 46 chromosomes, organisés en 23 paires : 22 paires non sexuelles et une paire sexuelle, XX ou XY.
Pour chaque gène, un individu possède généralement deux allèles, identiques chez un homozygote ou différents chez un hétérozygote, sauf chez les hommes pour certains gènes du chromosome X sans correspondance sur Y.
★ À maîtriser
Une mutation modifie la séquence nucléotidique d’une cellule, puis cette modification est transmise par mitoses à sa descendance, formant une population clonale distincte des cellules non mutées.
Les mutations peuvent s’accumuler au fil des générations dans des populations qui se multiplient par mitoses, chez les procaryotes comme chez les eucaryotes et les organismes unicellulaires comme pluricellulaires.
Les évolutions génétiques clonales peuvent modifier le phénotype aux niveaux moléculaire, cellulaire et macroscopique, et contribuer à la diversification du vivant.
Compléments
Les clones peuvent être constitués de cellules séparées ou de cellules associées de façon stable pour former un tissu solide.
Au laboratoire, le clonage permet de reproduire des gènes, des cellules ou des organismes à partir d’une même cellule, sans reproduction sexuée et par reproduction asexuée.
Une mutation ou une perte de gènes irréversible dans une cellule clonale peut être transmise à toutes les nouvelles générations cellulaires par mitose.
La souche de levure Fermichamp utilise 71 g·L-1 de fructose contre 61 g·L-1 pour Fermivin, toutes choses égales par ailleurs.
L’allèle du gène hxt3 de Fermichamp présente 10 différences avec celui de Fermivin, chacune correspondant à un acide aminé différent dans la protéine HXT3, un transporteur de fructose.
Une mutation se transmet par mitoses → un clone génétiquement différent apparaît.
★ À maîtriser
📌 Les gènes liés se trouvent sur le même chromosome, tandis que les gènes indépendants se trouvent sur des chromosomes différents.
En métaphase I, les chromosomes homologues de chaque paire se disposent de part et d’autre du plan équatorial selon deux orientations équiprobables, et leur répartition indépendante produit le brassage interchromosomique.
🔄 La fécondation conduit à la formation du zygote :
Compléments
Les chiasmas visibles au microscope correspondent aux crossing-over, événements fréquents et aléatoires qui modifient la combinaison d’allèles sur les chromatides des chromosomes homologues.
Chez l’être humain, les 23 paires de chromosomes peuvent s’orienter de 2²³ façons en métaphase I.
À l’issue de la méiose, chaque cellule haploïde ne possède qu’un allèle de chaque couple d’allèles.
Crossing-over en prophase I → répartition des homologues en métaphase I → fécondation.
★ À maîtriser
📌 Selon la première loi de Mendel, les deux allèles d’un gène se disjoignent lors de la formation des gamètes, de sorte que la moitié des gamètes porte un allèle et l’autre moitié porte l’autre.
📌 Selon la deuxième loi de Mendel, si les descendants d’un croisement entre deux lignées pures différant par un seul caractère ont tous le même phénotype, ce phénotype est dominant et l’autre caractère est récessif.
Compléments
En 1866, Mendel publie ses travaux sur les croisements de pois, dont les résultats comprennent le rapport 9:3:3:1 pour le dihybridisme.
Dans l’exemple des fleurs, l’allèle dominant donnant la couleur violette est représenté par V majuscule, tandis que l’allèle récessif donnant la couleur blanche est représenté par v minuscule.
Dans le modèle de Mendel, toutes les cellules reproductrices d’une lignée parentale pure portent le caractère parental et les caractères des parents se retrouvent en proportions égales dans les graines des hybrides.
★ À maîtriser
Dans la F2 du premier croisement, les yeux rouges sont plus fréquents que les yeux blancs, mais seuls les mâles ont les yeux blancs. - Morgan
Dans le deuxième croisement de Morgan, où le caractère muté est porté par la femelle, la F1 est hétérogène, résultat qui contredit la première loi de Mendel et indique une transmission liée au sexe.
Morgan a montré que plusieurs gènes sont associés au chromosome X et forment des groupes de gènes liés, ce qui remet en cause la disjonction indépendante des caractères dans certains cas.
Compléments
En 1910, Thomas Morgan étudie chez la drosophile la transmission de la mutation White en croisant un mâle aux yeux blancs et aux ailes normales avec des femelles sauvages aux yeux rouges.
Dans le premier croisement de Morgan, la F1 est homogène et présente à 100 % le phénotype des yeux rouges, conformément aux lois de Mendel.
Morgan a associé pour la première fois un facteur mendélien, c’est-à-dire un gène, à un chromosome précis.
En 1911, Morgan propose la théorie du crossing-over, dont la validité est confirmée par des expériences sur le maïs en 1931.
Les croisements de Morgan révèlent un caractère lié au sexe, contrairement aux résultats mendéliens attendus.
★ À maîtriser
📌 Les observations familiales sont compatibles soit avec un allèle muté dominant et des conjointes homozygotes pour l’allèle sauvage récessif, soit avec un allèle muté récessif et des conjointes hétérozygotes porteuses de l’allèle sauvage dominant.
Le séquençage et l’analyse de génomes entiers permettent de rechercher des corrélations entre une maladie et une ou plusieurs mutations sans connaître au préalable le ou les gènes impliqués.
Toutes les cellules somatiques et germinales d’un individu portent les mêmes allèles, sauf si des mutations sont survenues au cours de sa vie; une mutation doit toucher les cellules germinales pour pouvoir affecter la descendance.
Compléments
Tous les individus malades de la famille étudiée portent une mutation du gène gars en position 61, où un G est remplacé par un C, ce qui soutient fortement le lien entre cette mutation et la maladie.
Pour la mucoviscidose, les bases de données de mutations délétères du gène cftr permettent de diagnostiquer une personne en testant les mutations répertoriées et de prévoir la sévérité de la maladie afin d’adapter l’information et la prise en charge thérapeutique.
L’étude d’un arbre généalogique peut aider à déterminer si une maladie génétique est dominante ou récessive et à évaluer le risque que la descendance soit atteinte.
Comparer les génomes → repérer des mutations corrélées à la maladie.
★ À maîtriser
Compléments
La trisomie 21 est un exemple d’anomalie associée à une migration anormale des chromosomes lors de la méiose.
Les scientifiques considèrent que des gènes présentant un degré de similitude supérieur à 20 % proviennent d’un mécanisme de duplication et constituent une famille multigénique.
La duplication génique contribue à la diversification du vivant et à l’enrichissement des génomes.
Migration anormale ou échange inégal → chromosomes et gènes modifiés.
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1. Une cellule humaine diploïde possède combien de chromosomes et comment sont-ils répartis ?
2. Un homme porte sur son chromosome X un gène qui n’a pas de correspondance sur Y. Combien d’allèles possède-t-il pour ce gène ?
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Combien de chromosomes possède une cellule diploïde humaine ?
46 chromosomes, soit 23 paires.
Comment se répartissent les paires chromosomiques humaines ?
22 paires non sexuelles et une paire sexuelle, XX ou XY.
Combien d’allèles un individu possède-t-il généralement pour chaque gène ?
Deux allèles.
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