QCM : Génétique et transmission héréditaire (24 questions)

Explication

L’espèce humaine est diploïde et possède 2n = 46 chromosomes, soit 23 paires : 22 non sexuelles et une paire sexuelle. Le nombre 23 seul confond chromosomes et paires, tandis que les autres répartitions modifient le nombre de paires indiqué.

Explication

Pour certains gènes du chromosome X sans correspondance sur Y, un homme ne possède qu’un seul allèle. La réponse « deux allèles » applique le cas général sans tenir compte de cette exception liée aux chromosomes sexuels.

Explication

Un clone regroupe des cellules ou des individus issus d’une même unité ancestrale et génétiquement identiques en principe, sauf mutations. Une paire homologue désigne des chromosomes, tandis que les autres réponses ne définissent pas cette origine clonale.

Explication

La modification de séquence d’une cellule mutée se transmet à sa descendance par mitoses et peut former une population clonale distincte des cellules non mutées. L’effacement, la nécessité d’une reproduction sexuée et l’apparition systématique d’une mutation différente ne décrivent pas ce mécanisme.

Explication

Des mutations peuvent s’accumuler au fil des générations dans des populations se multipliant par mitoses, chez les procaryotes comme chez les eucaryotes. La limitation à un seul groupe ou à une seule génération, ainsi que l’exigence de reproduction sexuée, sont des confusions.

Explication

Les évolutions génétiques clonales peuvent modifier le phénotype aux niveaux moléculaire, cellulaire et macroscopique, et contribuer à la diversification du vivant. Les autres réponses excluent à tort certains niveaux de modification ou imposent une reproduction sexuée.

Explication

La méiose fait passer de la diploïdie à l’haploïdie, tandis que la fécondation rétablit la diploïdie, ce qui conserve le caryotype au fil des générations. La mitose ne sépare pas ces phases, et la caryogamie est une étape de la fécondation.

Explication

Le brassage intrachromosomique résulte d’échanges de segments entre chromatides de chromosomes homologues en prophase I. La répartition indépendante correspond au brassage interchromosomique, tandis que la fécondation et la disjonction sont d’autres événements.

Explication

Les gènes situés sur un même chromosome sont dits liés ; les gènes indépendants se trouvent sur des chromosomes différents. La dominance et l’homozygotie décrivent d’autres propriétés que la localisation.

Explication

Les orientations équiprobables et indépendantes des paires de chromosomes homologues en métaphase I produisent le brassage interchromosomique. Les échanges en prophase I relèvent du brassage intrachromosomique, et l’association des gamètes intervient lors de la fécondation.

Explication

L’analyse génétique étudie la transmission héréditaire des caractères observables et les résultats des croisements, notamment pour déterminer la dominance ou la diversité des gamètes. Décrire les phénotypes sans transmission, étudier des caractères acquis ou compter les chromosomes ne répond pas à cet objectif.

Explication

Le phénotype de la F1 issue du croisement de deux lignées pures permet d’identifier, pour le gène étudié, l’allèle dominant et l’allèle récessif. Il ne détermine pas à lui seul les fréquences dans une population ni la localisation de deux gènes.

Explication

La ségrégation des allèles de couleur est indépendante de celle des allèles de forme. Une transmission liée ferait dépendre leur répartition, tandis que l’indépendance ne signifie ni dépendance entre caractères ni identité des allèles.

Explication

La première loi de Mendel stipule que les deux allèles se disjoignent lors de la formation des gamètes : la moitié reçoit l’un et l’autre moitié reçoit l’autre. La présence des deux allèles dans chaque gamète et les proportions trois quarts/un quart ne correspondent pas à cette ségrégation.

Explication

Dans la F2, les yeux rouges sont plus fréquents que les yeux blancs et seuls les mâles présentent des yeux blancs. Inverser les fréquences, étendre les yeux blancs aux deux sexes ou confondre F2 et F1 contredit ce résultat.

Explication

Une F1 hétérogène dans ce deuxième croisement contredit la première loi de Mendel et indique une transmission liée au sexe. Une F1 homogène relève de l’autre résultat mendélien, tandis que l’apparition d’une nouvelle mutation ou la liaison de plusieurs gènes ne découle pas de cette observation.

Explication

Morgan a montré que plusieurs gènes associés au chromosome X forment des groupes liés, ce qui remet en cause la disjonction indépendante dans certains cas. La disjonction indépendante, l’attribution à un autosome et la répartition sur des chromosomes différents ne correspondent pas à cette conclusion.

Explication

La présence de personnes atteintes dans trois générations indique une origine génétique transmissible dans cette famille. Elle ne prouve ni une contagion ni une exposition commune, et cette observation seule ne permet pas d’établir le caractère dominant de l’allèle.

Explication

Les observations sont compatibles avec deux scénarios : un allèle muté dominant et des conjointes homozygotes pour l’allèle sauvage récessif, ou un allèle muté récessif et des conjointes hétérozygotes. Les associations inversées entre génotypes et dominance, ainsi que l’idée qu’un seul scénario s’impose, ne correspondent pas aux hypothèses établies.

Explication

Le séquençage et l’analyse de génomes entiers permettent de rechercher des corrélations entre la maladie et une ou plusieurs mutations sans connaître préalablement les gènes impliqués. Choisir un seul gène à l’avance, ne pas analyser les séquences ou se limiter aux mutations déjà répertoriées n’offre pas cette démarche exploratoire.

Explication

Les cellules somatiques et germinales portent les mêmes allèles, sauf mutations survenues au cours de la vie, et une mutation doit toucher les cellules germinales pour pouvoir affecter la descendance. Une mutation somatique ne change pas toutes les cellules et n’équivaut pas à une mutation germinale.

Explication

Une migration anormale des chromosomes ou des chromatides peut produire des gamètes comportant un chromosome supplémentaire ou manquant. La perte ou duplication de gènes évoque plutôt un crossing-over inégal, tandis que l’absence de tout chromosome ne découle pas de cette règle.

Explication

Un crossing-over inégal est un échange non équilibré de chromatides qui peut entraîner une perte ou une duplication de gènes. Un chromosome en trop ou manquant correspond à une migration anormale, et une mutation ponctuelle n’est pas l’effet décrit ici.

Explication

Une famille multigénique regroupe des gènes issus de la duplication d’un gène ancestral, dont les copies ont ensuite muté et évolué indépendamment. Des copies inchangées ne rendent pas compte de cette divergence, et un échange équilibré n’est pas l’origine définie de la famille.