Fiche de révision : Génétique formelle et bactéries

📋 Plan du Cours

1. Applications médicales de la génétique
2. Bases de la génétique formelle
3. Chromosomes et cycle cellulaire
4. Caryotype et méiose
5. Mitose et méiose comparées
6. Usages des bactéries
7. Structure et fonctionnement bactérien

📖 1. Applications médicales de la génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénylcétonurie : Maladie autosomique récessive due à l’incapacité de décomposer la phénylalanine, un acide aminé des protéines, en raison d’une enzyme défectueuse.

📝 Points essentiels

• Le dépistage néonatal de la phénylcétonurie (PCU) est cité en 2025 comme une application de la médecine génétique.

📌 Pour une maladie autosomique récessive, le risque de transmission à chaque grossesse est de 25 %.

• La SMA est liée à une mutation du gène SMN1, entraînant une perte de motoneurones ainsi qu’une faiblesse musculaire et respiratoire.

• Les variants pathogènes de BRCA1 et BRCA2 sont associés au cancer du sein et à une transmission autosomique dominante.

💡 Astuce mémo

Variant génétique → maladie → dépistage ou thérapie

📖 2. Bases de la génétique formelle

🔑 Notions clés & Définitions

• Allèle : Version d’un même gène, comme A ou a.
• Locus : Emplacement précis d’un gène sur un chromosome.
• Génotype : Combinaison de gènes d’un individu.
• Phénotype : Caractères visibles d’un individu.

📝 Points essentiels

📌 Deux chromosomes homologues appartiennent à la même paire, l’un étant maternel et l’autre paternel, tandis que deux chromatides sœurs sont deux copies d’un même chromosome produites par réplication de l’ADN.

💡 Astuce mémo

Homologues = paire ; chromatides sœurs = copies

📖 3. Chromosomes et cycle cellulaire

🔑 Notions clés & Définitions

• Cycle cellulaire : Le cycle cellulaire comprend l’interphase, composée de G1, S et G2, puis la phase M.

★ À maîtriser

📌 La chromatine, le chromosome et la chromatide sont trois niveaux distincts d’organisation ou de structure du matériel génétique.

• Pendant G1, la cellule croît et exerce son activité ; pendant S, l’ADN est répliqué sans changement du nombre de chromosomes ; pendant G2, la cellule se prépare à la division.

Compléments

• Les quatre types morphologiques de chromosomes sont:
  • télocentrique
  • acrocentrique
  • submétacentrique
  • métacentrique

💡 Astuce mémo

G1 → S → G2 → M

📖 4. Caryotype et méiose

🔑 Notions clés & Définitions

• Caryotype : Représentation ordonnée des chromosomes d’une cellule en métaphase, classés selon leur taille et leur position.
• Méiose : Division cellulaire spécialisée, exclusive aux cellules germinales, qui transforme une cellule diploïde en cellules haploïdes après deux divisions.

📝 Points essentiels

• Une cellule humaine diploïde possède 46 chromosomes, soit 23 paires dont 22 paires autosomiques et une paire sexuelle ; les femmes sont XX et les hommes XY.

• En méiose I, les chromosomes homologues s’apparient puis se séparent, tandis que les chromatides sœurs restent associées ; en méiose II, les chromatides sœurs se séparent.

💡 Astuce mémo

Méiose I sépare les homologues, méiose II sépare les chromatides

📖 5. Mitose et méiose comparées

★ À maîtriser

• La mitose concerne les cellules somatiques, comporte une division et produit deux cellules filles en conservant la ploïdie de 2n à 2n.

• La méiose concerne les cellules de la lignée germinale, comporte deux divisions et produit quatre cellules en réduisant la ploïdie de 2n à n.

• La phase S précède la mitose et la méiose I ; au cours de la mitose, les chromatides sœurs se séparent à l’anaphase sans appariement ni crossing-over.

Compléments

• Les étapes de la mitose sont:
  • prophase
  • métaphase
  • anaphase
  • télophase

💡 Astuce mémo

Mitose : 2n → 2n ; méiose : 2n → n

📖 6. Usages des bactéries

★ À maîtriser

• Les bactéries servent à produire des protéines recombinantes et des vitamines, notamment l’insuline recombinante.

• La Taq polymérase, issue d’une bactérie thermophile, est utilisée dans la PCR.

Compléments

• Les bactéries sont utilisées pour la fermentation, la conservation et les saveurs alimentaires, notamment dans les yaourts et les fromages.

• La biologie moléculaire utilise notamment:

  • enzymes
  • plasmides
  • clonage
  • CRISPR-Cas

📖 7. Structure et fonctionnement bactérien

🔑 Notions clés & Définitions

• Cellule procaryote : Ne possède ni noyau ni organites membranaires classiques.
• Nucléoïde : Contient l’ADN chromosomique bactérien, généralement circulaire.
• Plasmide : Petite molécule d’ADN bicaténaire, généralement circulaire, distincte de l’ADN chromosomique et utilisable comme vecteur de clonage.
• Biofilm : Communauté bactérienne organisée, fixée à une surface et entourée d’une matrice extracellulaire protectrice produite par les bactéries.

★ À maîtriser

• 🔄 La multiplication bactérienne suit plusieurs étapes:
  1. réplication de l’ADN
  2. élongation et ségrégation
  3. formation du septum
  4. synthèse de la paroi

Compléments

• Certaines bactéries sont mobiles grâce à des flagelles, tandis que d’autres sont immobiles ou utilisent d’autres modes de déplacement.

💡 Astuce mémo

Réplication → séparation → septum → deux cellules

📊 Tableaux de synthèse

Mitose et méiose