QCM : Génétique formelle et bactéries — 23 questions

Explication

Le dépistage néonatal de la phénylcétonurie constitue une application médicale de la génétique mentionnée pour 2025. La thérapie génique correspond à une autre approche et ne désigne pas le dépistage réalisé à la naissance.

Explication

La phénylcétonurie est autosomique récessive et résulte de l’incapacité à décomposer la phénylalanine à cause d’une enzyme défectueuse. L’association avec BRCA1 ou BRCA2 concerne plutôt une prédisposition autosomique dominante à certains cancers.

Explication

Pour une maladie autosomique récessive, le risque de transmission de la maladie à chaque grossesse est de 25 %. Le risque de 50 % est associé à certaines situations de transmission dominante ou au risque qu’un enfant reçoive un allèle particulier, mais il ne correspond pas ici au risque d’être atteint.

Explication

Les variants pathogènes de BRCA1 et BRCA2 sont associés au cancer du sein et se transmettent selon un mode autosomique dominant. La phénylcétonurie relève d’un mécanisme autosomique récessif distinct.

Explication

Un allèle est une version d’un même gène, comme A ou a. Une position chromosomique correspond au locus, tandis que les caractères observables relèvent du phénotype.

Explication

Le locus désigne l’emplacement précis d’un gène sur un chromosome. L’allèle, en revanche, désigne une version de ce gène et non sa position.

Explication

Les chromosomes homologues appartiennent à une même paire, avec une origine maternelle et une origine paternelle, alors que les chromatides sœurs résultent de la réplication d’un même chromosome. Confondre ces structures revient à attribuer aux chromatides sœurs des origines parentales différentes.

Explication

Le génotype correspond à la combinaison de gènes d’un individu. Les caractères visibles relèvent du phénotype, tandis que la position d’un gène correspond à son locus.

Explication

La chromatine, le chromosome et la chromatide désignent trois niveaux ou structures distincts du matériel génétique. Une chromatide peut notamment être une copie d’un chromosome après réplication, ce qui ne la rend pas équivalente au chromosome entier.

Explication

Le cycle cellulaire comprend une interphase composée des phases G1, S et G2, suivie de la phase M. La phase M correspond à la division et ne regroupe pas les trois étapes de l’interphase.

Explication

Un caryotype présente les chromosomes d’une cellule en métaphase, ordonnés selon leur taille et leur position. Une représentation des gènes selon leur fonction décrit plutôt une organisation fonctionnelle du génome, et non un caryotype.

Explication

Une femme humaine diploïde possède 46 chromosomes organisés en 23 paires, dont 22 paires autosomiques et une paire sexuelle XX. La constitution XY correspond à l’homme, tandis que 23 chromosomes caractérisent une cellule haploïde.

Explication

La méiose est une division spécialisée des cellules germinales qui comprend deux divisions et réduit la ploïdie de diploïde à haploïde. La production de deux cellules conservant la ploïdie correspond plutôt à la mitose.

Explication

La première division méiotique sépare les chromosomes homologues tout en maintenant les chromatides sœurs associées, puis la deuxième division sépare les chromatides sœurs. Inverser ces deux événements constitue la confusion classique entre méiose I et méiose II.

Explication

La mitose concerne les cellules somatiques et aboutit à deux cellules filles dont la ploïdie reste diploïde. La production de quatre cellules haploïdes après réduction de la ploïdie caractérise la méiose.

Explication

La méiose comporte deux divisions et produit quatre cellules en passant de la ploïdie $2n$ à $n$. La production de deux cellules conservant la ploïdie correspond à la mitose.

Explication

La phase S précède la mitose et permet la duplication de l’ADN ; pendant l’anaphase mitotique, les chromatides sœurs se séparent. L’appariement des homologues n’appartient pas à la mitose et la phase S ne la suit pas.

Explication

Les bactéries peuvent produire des protéines recombinantes, notamment l’insuline recombinante, ainsi que certaines vitamines. Les autres propositions attribuent aux bactéries la formation directe de cellules ou de tissus humains, ce qui ne correspond pas à cet usage.

Explication

La Taq polymérase provient d’une bactérie thermophile et résiste aux températures élevées des cycles de PCR. Les autres enzymes proposées n’ont pas cette origine ni cette utilisation spécifique en amplification par PCR.

Explication

Une cellule procaryote est dépourvue de noyau et d’organites membranaires classiques. La présence d’un noyau caractérise au contraire les cellules eucaryotes, ce qui rend la deuxième proposition incorrecte.

Explication

Le nucléoïde regroupe l’ADN chromosomique bactérien, qui est généralement circulaire. Les plasmides constituent un ADN distinct du chromosome, et les bactéries ne possèdent pas de noyau ni de mitochondries.

Explication

Un plasmide est une petite molécule d’ADN bicaténaire, souvent circulaire, séparée de l’ADN chromosomique et pouvant servir de vecteur de clonage. Le nucléoïde, et non le plasmide, contient le chromosome bactérien; les deux autres propositions décrivent des structures qui ne sont pas des plasmides.

Explication

La multiplication bactérienne suit la succession de la réplication de l’ADN, de l’élongation et de la ségrégation, de la formation du septum, puis de la synthèse de la paroi. Commencer par la synthèse de la paroi inverse l’ordre décrit du processus.