📌 Pour une maladie autosomique récessive, le risque de transmission à chaque grossesse est de 25 %.
La SMA est liée à une mutation du gène SMN1, entraînant une perte de motoneurones ainsi qu’une faiblesse musculaire et respiratoire.
Les variants pathogènes de BRCA1 et BRCA2 sont associés au cancer du sein et à une transmission autosomique dominante.
Variant génétique → maladie → dépistage ou thérapie
1. Quelle application de la médecine génétique est illustrée par la recherche de la phénylcétonurie chez le nouveau-né ?
2. Quelle caractéristique décrit correctement la phénylcétonurie ?
3. Deux parents porteurs d’une maladie autosomique récessive souhaitent avoir un enfant ; quel risque correspond à chaque grossesse ?
Quelle application de la médecine génétique est citée en 2025 ?
Le dépistage néonatal de la phénylcétonurie.
Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?
Une maladie autosomique récessive due à une enzyme défectueuse décomposant mal la phénylalanine.
Quelle est la cause génétique de la phénylcétonurie ?
L'incapacité de décomposer la phénylalanine à cause d'une enzyme défectueuse.
Quel est le risque de transmission d'une maladie autosomique récessive par grossesse ?
25 %.
Quelle mutation cause la SMA ?
Une mutation du gène SMN1.
Quelles sont les conséquences de la mutation SMN1 dans la SMA ?
Perte de motoneurones et faiblesse musculaire et respiratoire.
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