Quelle application de la médecine génétique est citée en 2025 ?
Le dépistage néonatal de la phénylcétonurie.
Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?
Une maladie autosomique récessive due à une enzyme défectueuse décomposant mal la phénylalanine.
Quelle est la cause génétique de la phénylcétonurie ?
L'incapacité de décomposer la phénylalanine à cause d'une enzyme défectueuse.
Quel est le risque de transmission d'une maladie autosomique récessive par grossesse ?
25 %.
Quelle mutation cause la SMA ?
Une mutation du gène SMN1.
Quelles sont les conséquences de la mutation SMN1 dans la SMA ?
Perte de motoneurones et faiblesse musculaire et respiratoire.
Quels cancers sont associés aux variants pathogènes de BRCA1 et BRCA2 ?
Le cancer du sein.
Quel mode de transmission ont les variants pathogènes de BRCA1 et BRCA2 ?
Une transmission autosomique dominante.
Qu'est-ce qu'un allèle en génétique ?
Une version d’un même gène.
Qu'appelle-t-on un locus sur un chromosome ?
L’emplacement précis d’un gène.
Qu'est-ce qui différencie deux chromosomes homologues de deux chromatides sœurs ?
Les homologues appartiennent à la même paire maternelle et paternelle, les chromatides sont copies d’un même chromosome.
Que désigne le génotype d’un individu ?
La combinaison de ses gènes.
Que représente le phénotype d’un individu ?
Ses caractères visibles.
Quels sont les trois niveaux d’organisation du matériel génétique ?
La chromatine, le chromosome et la chromatide.
Quelles phases composent le cycle cellulaire ?
L’interphase (G1, S, G2) et la phase M.
Que se passe-t-il pendant la phase G1 du cycle cellulaire ?
La cellule croît et exerce son activité.
Que se passe-t-il pendant la phase S du cycle cellulaire ?
L’ADN est répliqué sans changement du nombre de chromosomes.
Que se passe-t-il pendant la phase G2 du cycle cellulaire ?
La cellule se prépare à la division.
Qu'est-ce qu'un caryotype ?
Une représentation ordonnée des chromosomes en métaphase.
Combien de chromosomes possède une cellule humaine diploïde ?
46 chromosomes.
Quelle est la composition des paires chromosomiques chez l'humain ?
23 paires dont 22 autosomiques et 1 paire sexuelle.
Quelle différence chromosomique distingue les femmes des hommes ?
Les femmes sont XX et les hommes XY.
Qu'est-ce que la méiose ?
Une division cellulaire spécialisée transformant une cellule diploïde en haploïde.
Quelles cellules subissent la méiose ?
Les cellules germinales uniquement.
Que se passe-t-il en méiose I concernant les chromosomes homologues et les chromatides sœurs ?
Les chromosomes homologues s'apparient puis se séparent, les chromatides sœurs restent associées.
Que se passe-t-il en méiose II avec les chromatides sœurs ?
Les chromatides sœurs se séparent.
Quelles cellules la mitose concerne-t-elle ?
Les cellules somatiques.
Combien de divisions comporte la méiose ?
Deux divisions.
Quelle est la conséquence de la méiose sur la ploïdie ?
Elle réduit la ploïdie de 2n à n.
Quelle phase précède la mitose et la méiose I ?
La phase S.
Que se passe-t-il lors de l’anaphase de la mitose ?
Les chromatides sœurs se séparent sans appariement ni crossing-over.
Quelle protéine recombinante est produite grâce aux bactéries ?
L’insuline recombinante.
Quelles vitamines peut-on produire avec des bactéries ?
Des vitamines diverses, notamment par fermentation bactérienne.
Quelle enzyme bactérienne est utilisée dans la PCR ?
La Taq polymérase.
De quel type de bactérie provient la Taq polymérase ?
D’une bactérie thermophile.
Qu'est-ce qu'une cellule procaryote ne possède pas ?
Elle ne possède ni noyau ni organites membranaires classiques.
Que contient le nucléoïde bactérien ?
L’ADN chromosomique bactérien, généralement circulaire.
Qu'est-ce qu'un plasmide en bactériologie ?
Une petite molécule d’ADN bicaténaire, généralement circulaire, distincte de l’ADN chromosomique.
À quoi sert un plasmide en biologie moléculaire ?
Il est utilisable comme vecteur de clonage.
Qu'est-ce qu'un biofilm bactérien ?
Une communauté bactérienne organisée, fixée à une surface et entourée d’une matrice extracellulaire protectrice.
Quelles étapes comprend la multiplication bactérienne ?
La réplication de l’ADN, l’élongation et la ségrégation, la formation du septum, puis la synthèse de la paroi.
Quels sont les quatre types morphologiques de chromosomes ?
Télocentrique, acrocentrique, submétacentrique et métacentrique.
Quel type de chromosome est absent chez l’être humain ?
Le type télocentrique.
Quelles sont les étapes de la mitose ?
Prophase, métaphase, anaphase et télophase.
Quelle étape suit la mitose et divise le cytoplasme ?
La cytocinèse.
Pour quelles utilisations alimentaires emploie-t-on les bactéries ?
La fermentation, la conservation et les saveurs alimentaires.
Quels outils de la biologie moléculaire proviennent des bactéries ?
Les enzymes, les plasmides, le clonage et CRISPR-Cas.
Comment certaines bactéries assurent-elles leur mobilité ?
Grâce à des flagelles, tandis que d’autres sont immobiles ou utilisent d’autres modes de déplacement.
Teste tes connaissances avec un QCM de 23 questions sur Génétique formelle et bactéries.
1. Quelle application de la médecine génétique est illustrée par la recherche de la phénylcétonurie chez le nouveau-né ?
2. Quelle caractéristique décrit correctement la phénylcétonurie ?
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