Fiche de révision : Génétique formelle et hérédité

📋 Plan du Cours

1. Notions fondamentales de génétique
2. Cycle cellulaire et mitose
3. Méiose et transmission des allèles
4. Lois de Mendel
5. Assortiment indépendant des allèles
6. Monohybridisme et dihybridisme
7. Caractères et transmissions héréditaires
8. Analyse des arbres génétiques
9. Limites du modèle mendélien
10. Variabilité génétique et évolution

📖 1. Notions fondamentales de génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Génétique : Science de l’hérédité qui étudie les caractères héréditaires, leur transmission au fil des générations et leurs variations par mutation.
• ADN : Macromolécule biologique à double brin qui porte l’information génétique nécessaire au développement, au fonctionnement et à la reproduction des êtres vivants.
• Gène : Séquence d’ADN qui contient des instructions pour fabriquer une protéine et dont l’expression affecte un caractère de l’organisme.

• Allèle : Variante d’un même gène.
• Phénotype : Ensemble des caractères observables ou mesurables d’un organisme, résultant de l’interaction entre son génotype et son environnement.

• Chromosome : Structure microscopique située dans le noyau des cellules eucaryotes et contenant de l’ADN.
• Locus : Emplacement précis et fixe d’un gène ou d’un marqueur génétique sur un chromosome.

• Dominance allélique : Relation entre les allèles d’un même gène dans laquelle l’allèle dominant masque l’expression de l’allèle récessif chez un individu hétérozygote.
• Mutation : Modification définitive de la séquence d’ADN ou d’ARN qui compose le génome d’un organisme.

★ À maîtriser

📌 Un individu est homozygote lorsqu’il possède deux allèles identiques pour un caractère au même locus, et hétérozygote lorsqu’il en possède deux différents.

Compléments

• Les quatre bases de l’ADN sont :

  • l’adénine
  • la thymine
  • la guanine
  • la cytosine

• Une mutation silencieuse ne modifie pas la séquence protéique, tandis qu’une mutation faux-sens modifie un acide aminé et une mutation non-sens entraîne l’apparition d’un codon-stop.

📌 Le génome désigne l’ensemble du matériel génétique d’un individu, tandis que le génotype désigne l’ensemble ou une partie de sa composition et de son information génétique portée par l’ADN, exprimée ou non.

• Lors de la reproduction, un enfant reçoit un allèle de chacun de ses parents pour un gène donné.

📖 2. Cycle cellulaire et mitose

🔑 Notions clés & Définitions

• Cycle cellulaire : Série d’étapes ordonnées au cours desquelles une cellule grandit, duplique son matériel génétique pendant l’interphase, puis se divise en deux cellules filles pendant la phase M.
• Mitose : Division d’une cellule eucaryote mère qui donne naissance à deux cellules filles génétiquement identiques et diploïdes.

★ À maîtriser

• L’interphase comprend la phase G1 de croissance et de synthèse protéique, la phase S de réplication du matériel génétique, puis la phase G2 de préparation à la division cellulaire.

Compléments

• Pendant l’interphase, la chromatine reste décondensée.

• La mitose comprend la prophase, où les chromosomes se condensent et le fuseau mitotique se prépare, la métaphase, où les chromosomes s’alignent au centre, l’anaphase, où les chromatides sœurs se séparent en chromosomes fils qui migrent vers des pôles opposés, puis la télophase, où se reforment les noyaux, la division cellulaire donnant deux cellules de même ploïdie que la cellule mère contenant des chromosomes non dupliqués.

💡 Astuce mémo

G1 → S → G2 précèdent la mitose.

📖 3. Méiose et transmission des allèles

🔑 Notions clés & Définitions

• Méiose : Processus concernant les cellules germinales des gonades et consistant en deux divisions successives sans synthèse d’ADN, transformant une cellule mère diploïde en quatre cellules filles haploïdes génétiquement différentes.

★ À maîtriser

📌 La méiose I est réductionnelle car elle réduit de moitié le nombre de chromosomes, faisant passer une cellule diploïde à deux cellules haploïdes, et sépare les chromosomes homologues.

📌 La mitose produit deux cellules génétiquement identiques, tandis que la méiose produit quatre gamètes souvent génétiquement différents.

• Lors de la formation des gamètes, les deux allèles d’un gène se séparent, puis la fécondation réunit des allèles et crée une nouvelle combinaison génétique.

Compléments

• Pendant la prophase I, les chromosomes se condensent, les homologues s’apparient et des crossing-over peuvent se produire ; en métaphase I, les paires s’alignent au centre ; en anaphase I, les homologues migrent vers des pôles opposés ; en télophase I, la cellule se divise en deux.

• En prophase II, les chromosomes à deux chromatides se condensent et l’enveloppe nucléaire se disloque ; en métaphase II, les chromosomes s’alignent individuellement sur la plaque équatoriale ; en anaphase II, les centromères se rompent et les chromatides sœurs migrent vers les pôles opposés ; en télophase II, les cellules se divisent pour produire quatre cellules haploïdes génétiquement distinctes.

💡 Astuce mémo

Méiose I sépare les homologues ; méiose II sépare les chromatides sœurs.

📖 4. Lois de Mendel

★ À maîtriser

📌 Selon la loi de dominance de Mendel, le croisement de deux lignées pures homozygotes pour un caractère donne une première génération dont les individus sont tous phénotypiquement égaux et hétérozygotes, avec le phénotype dominant.

📌 Selon la loi de ségrégation de Mendel, les deux allèles d’un individu hétérozygote de première génération se séparent lors de la formation des gamètes, ce qui permet au caractère récessif de réapparaître en deuxième génération.

• Dans le croisement de deux individus hétérozygotes Aa, les descendants présentent en moyenne 3/4 de pois à peau jaune et 1/4 à peau verte.

• Dans un hétérozygote Aa, l’allèle A est dominant et s’exprime, tandis que l’allèle a est récessif et ne s’exprime pas.

• Chaque gamète ne contient qu’un seul des deux allèles d’un gène, car les allèles se séparent lors de sa production.

Compléments

• Les trois lois de Mendel sont :

  • la loi de dominance, ou loi d’uniformité des hybrides de première génération
  • la loi de ségrégation, ou loi de disjonction des allèles
  • la loi d’assortiment indépendant, ou loi d’indépendance de la transmission des caractères

• Le croisement Aa × Aa produit les génotypes AA, Aa, Aa et aa, chacun avec une probabilité de 1/4.

• Le carré de Punnett représente les possibilités d’hybridation entre des parents.

📖 5. Assortiment indépendant des allèles

★ À maîtriser

📌 Les allèles de gènes situés sur des chromosomes différents se transmettent indépendamment, de sorte que l’héritage d’un caractère n’affecte pas celui d’un autre.

📌 La loi de l’assortiment indépendant s’applique aux gènes non liés, situés sur des chromosomes différents ou dans des régions très éloignées d’un même chromosome.

Compléments

• Des parents de génotypes AABB et aabb, différant par deux caractères, ne peuvent former respectivement que des gamètes AB et ab.

• Les règles mendéliennes sont utilisées pour : analyser les arbres généalogiques, préparer des enquêtes généalogiques, sélectionner des végétaux, sélectionner des animaux, notamment dans l’élevage d’hybrides et de chevaux, étudier la transmission des maladies génétiques

💡 Astuce mémo

Gènes sur des chromosomes différents → transmission indépendante

📖 6. Monohybridisme et dihybridisme

🔑 Notions clés & Définitions

• Monohybridisme : Étude de la transmission d’un seul caractère héréditaire lors du croisement de deux individus de lignée pure qui diffèrent par ce caractère.
• Dihybridisme : Étude de la transmission simultanée de deux caractères héréditaires différents, contrôlés par deux gènes distincts, lors du croisement d’individus qui diffèrent par ces caractères.
• Hybride : Organisme issu du croisement de deux individus de variétés, sous-espèces, espèces ou genres différents et présentant un mélange de leurs caractéristiques génétiques.

★ À maîtriser

📌 Pour deux gènes sur des chromosomes différents, les descendants d’un test de croisement présentent des proportions équiprobables de 25 %, tandis que pour des gènes liés sur un même chromosome, les types parentaux sont majoritaires et les recombinés minoritaires.

Compléments

• Dans l’exemple du monohybridisme présenté, le caractère étudié est contrôlé par un seul gène à deux allèles : l’allèle jaune est dominant et l’allèle vert est récessif.

• Le dihybridisme peut produire davantage de gamètes et de descendants qu’un monohybridisme, et donc une plus grande diversité de combinaisons de caractères et de phénotypes.

💡 Astuce mémo

Un caractère en monohybridisme, deux en dihybridisme

📖 7. Caractères et transmissions héréditaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Dominance : Propriété d’un gène ou d’un caractère de se manifester chez un individu homozygote comme chez un individu hétérozygote.

• Caractère récessif : Caractère qui ne se manifeste que si l’allèle correspondant est présent en deux exemplaires, à l’état homozygote ; il doit donc être transmis par le père et la mère pour se manifester chez l’enfant.
• Transmission autosomique : Transmission d’un caractère dont le gène impliqué est porté par un autosome, c’est-à-dire un chromosome non sexuel.
• Transmission non autosomique : Transmission d’un caractère dont le gène responsable est situé sur un chromosome sexuel, X ou Y, et dont le mode d’héritage peut différer selon le sexe de l’individu.

📝 Points essentiels

• Un caractère dominant peut se manifester lorsque l’allèle correspondant est présent en un seul exemplaire.

• Pour une maladie dominante, un enfant porteur d’un seul allèle malade est malade ; un parent malade homozygote transmet la maladie à chaque enfant, tandis qu’un parent malade hétérozygote la transmet à un enfant sur deux.

• Une transmission autosomique peut être dominante ou récessive.

• Dans une transmission récessive liée à X, les fils ont 50 % de probabilité d’être malades, tandis que les filles ont 50 % de probabilité d’être porteuses et 50 % de recevoir deux gènes normaux.

• Dans une transmission récessive liée à X, un père atteint transmet son gène anormal à ses filles, qui sont porteuses si elles reçoivent un gène normal de leur mère, et ne le transmet pas à ses fils.

• Dans une transmission dominante liée à X, toutes les filles d’un homme malade sont malades, aucun de ses garçons ne l’est, et chaque enfant d’une mère malade a un risque sur deux d’être malade.

• Dans une transmission liée à Y, un père porteur transmet automatiquement la maladie à tous ses fils et à aucune de ses filles.

💡 Astuce mémo

Dominant : un exemplaire suffit ; récessif : deux exemplaires sont nécessaires

📖 8. Analyse des arbres génétiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Arbre génétique : Schéma normalisé représentant la répartition d’un ou plusieurs phénotypes dans une famille afin d’analyser la transmission d’un caractère ou d’une maladie héréditaire au fil des générations.
• Diagnostic prénatal : Méthode permettant de déterminer la probabilité d’apparition des phénotypes étudiés chez les enfants à naître.
• Propositus : Premier membre de la famille diagnostiqué pour une maladie héréditaire.

★ À maîtriser

• L’étude d’un arbre généalogique permet de déterminer si les allèles sont dominants ou récessifs et s’ils sont localisés sur des autosomes ou sur les chromosomes sexuels X ou Y.

Compléments

• Dans un arbre génétique, la couleur des ronds et des carrés précise le phénotype des individus.

📖 9. Limites du modèle mendélien

🔑 Notions clés & Définitions

• Polygénie : Contrôle d’un même caractère par plusieurs gènes.
• Pléiotropie : Influence d’un gène sur plusieurs caractères.

★ À maîtriser

• La dominance incomplète ou la codominance peut produire un phénotype intermédiaire ou l’expression des deux allèles.

• Une pénétrance ou une expressivité variable peut conduire des individus de même génotype à présenter des phénotypes différents.

Compléments

• La taille d’une personne dépend de l’effet cumulé de centaines de gènes différents, ce qui contribue à la diversité des tailles dans la population.

• Deux gènes proches sur un même chromosome peuvent être transmis ensemble plus souvent qu’attendu, ce qui constitue une liaison génétique.

📖 10. Variabilité génétique et évolution

★ À maîtriser

• La variabilité génétique provient de :

  • mutations
  • recombinaison
  • assortiment indépendant des allèles
  • fécondation

• La sélection naturelle agit sur les variations phénotypiques d’origine génétique.

• L’environnement agit sur les phénotypes et la reproduction, ce qui peut modifier les fréquences des allèles au fil des générations.

Compléments

• La méiose forme des gamètes, puis la fécondation permet la transmission des allèles entre générations.

• La génétique formelle aide à comprendre la transmission de la diversité entre générations et son rôle dans l’adaptation et l’évolution des populations.

• Dans une population de plantes, des variants associés à une meilleure tolérance à la sécheresse peuvent voir leur fréquence évoluer au fil des générations après une période de sécheresse.

• Les variantes génétiques peuvent modifier : l’absorption d’un nutriment, son transport dans l’organisme, son métabolisme, son utilisation par les cellules, la régulation hormonale impliquée dans son métabolisme

• Deux individus consommant la même quantité de lactose peuvent avoir des capacités différentes à le digérer à l’âge adulte en raison d’une variation génétique qui modifie la persistance de l’activité de la lactase.

💡 Astuce mémo

Variation → sélection → évolution des fréquences des variants