Fiche de révision : Génétique, santé et immunité

📋 Plan du Cours

1. Objectifs et pratiques des SVT
2. Patrimoine génétique et expression
3. Structure interne de la Terre
4. Dynamique de la lithosphère
5. Écosystèmes et services environnementaux
6. Écosystèmes et services écologiques
7. Mutations et maladies génétiques
8. Patrimoine génétique et santé
9. Génome et développement des cancers
10. Résistance bactérienne aux antibiotiques
11. Immunité innée et inflammation
12. Immunité adaptative et mémoire
13. Vaccination et immunothérapie

📖 1. Objectifs et pratiques des SVT

★ À maîtriser

• L’enseignement des SVT au lycée vise à consolider une culture scientifique, à former l’esprit critique et civique et à préparer les élèves à une éventuelle poursuite d’études scientifiques.

• Le programme s’organise autour de trois thématiques :

  • La Terre, la vie et l’évolution du vivant
  • Les enjeux contemporains de la planète
  • Le corps humain et la santé

• Pour répondre à un problème scientifique, l’élève examine une hypothèse en concevant un protocole expérimental, puis confronte les résultats aux attentes théoriques ou à un modèle.

📌 En SVT, l’analyse critique de l’information consiste à vérifier les sources et leur légitimité afin de distinguer les informations fiables, notamment face aux publications pseudo-scientifiques ou idéologiques.

Compléments

📌 Le professeur conserve une liberté pédagogique concernant les modalités didactiques, l’ordre des thèmes et des notions, les exemples choisis et le degré d’approfondissement, tout en préservant un traitement équilibré du programme.

• Les SVT mobilisent des outils numériques, notamment les bases de données scientifiques, les systèmes d’information géoscientifiques, la modélisation, la programmation et le traitement de données.

📖 2. Patrimoine génétique et expression

🔑 Notions clés & Définitions

• Réplication semi-conservative : Copie de l’ADN qui, grâce à l’appariement des bases, produit deux molécules conservant chacune la séquence de nucléotides de la molécule initiale.
• Phénotype : Ensemble des produits de l’ADN, protéines et ARN, présents dans la cellule, et dépend du patrimoine génétique ainsi que de son expression.
• Enzyme : Protéine catalysant une réaction chimique spécifique dans le métabolisme cellulaire ; sa structure tridimensionnelle détermine ses spécificités de substrat et de réaction.
• Clone : Ensemble de cellules génétiquement identiques produit par la succession de mitoses à partir d’une cellule initiale.
• Code génétique : Système de correspondance universel au monde vivant qui permet de traduire l’ARN messager en protéines.

📝 Points essentiels

• À chaque cycle de division cellulaire, chaque chromosome est dupliqué en un chromosome à deux chromatides, puis chaque chromatide est transmise à l’une des deux cellules filles.

📌 La mitose conserve le nombre et la morphologie des chromosomes dans deux cellules filles, tandis que la méiose produit quatre cellules haploïdes possédant chacune la moitié des chromosomes de la cellule diploïde initiale.

• 🔄 Une mutation peut se fixer selon cette séquence :
  1. Une erreur de réplication ou une altération endommage l’ADN
  2. La réparation est absente ou non conforme
  3. La mutation persiste après réplication et est transmise lors de la division cellulaire

📌 Chez les animaux, une mutation somatique est présente dans le clone issu de la cellule concernée, tandis qu’une mutation germinale peut devenir héréditaire.

• Lors de l’expression génétique, l’ADN est transcrit en ARN dans le noyau des eucaryotes, puis les ARN messagers exportés dans le cytoplasme dirigent la traduction en protéines.

💡 Astuce mémo

ADN répliqué → ARN transcrit → protéine traduite

📖 3. Structure interne de la Terre

🔑 Notions clés & Définitions

• Séisme : Libération brutale d’énergie lors de la rupture de roches soumises à des contraintes.

★ À maîtriser

• La distribution bimodale des altitudes entre continents et fonds océaniques reflète un contraste géologique associé à la nature et à la densité des roches.

• Les trajets et les vitesses des ondes sismiques permettent de distinguer la croûte, le manteau et le noyau, ainsi que le noyau externe liquide et le noyau interne solide.

📌 La lithosphère est cassante, tandis que l’asthénosphère présente un comportement plus ductile.

• La température interne de la Terre augmente avec la profondeur, et le transfert thermique s’effectue par conduction et convection ; le manteau est animé de mouvements de convection.

Compléments

• En profondeur, les granites sont les roches les plus représentatives de la croûte continentale, dont la composition visible en surface est hétérogène.

📖 4. Dynamique de la lithosphère

★ À maîtriser

• La lithosphère terrestre est découpée en plaques mobiles dont les mouvements passés et actuels sont quantifiés par les anomalies magnétiques, les mesures géodésiques, l’âge des roches par rapport aux dorsales et les alignements volcaniques associés aux points chauds.

• À une dorsale, la divergence des plaques permet la formation d’une nouvelle lithosphère par apport de magmas mantelliques, lié à la décompression du manteau ; aux dorsales lentes, le magmatisme réduit peut laisser affleurer le manteau.

• 🔄 En s’éloignant de la dorsale :

  1. La lithosphère océanique se refroidit
  2. Elle s’épaissit
  3. Sa densité augmente

• En zone de subduction, la lithosphère océanique plonge sous une plaque chevauchante et les transformations minéralogiques du panneau plongeant apportent des fluides qui hydratent le coin de manteau et favorisent sa fusion partielle.

• La mobilité des plaques résulte de phénomènes de convection impliquant les plaques et l’ensemble du manteau ; l’augmentation de densité de la lithosphère favorise la subduction et les mouvements descendants, qui participent aux mouvements ascendants.

• Les structures témoignant du raccourcissement et de l’empilement sont :

  • Les plis
  • Les failles
  • Les chevauchements
  • Les nappes de charriage

Compléments

• Le magmatisme des zones de subduction produit un volcanisme explosif et des roches diverses dont la minéralogie atteste de magmas riches en eau ; ces magmas peuvent cristalliser en surface ou en profondeur.

💡 Astuce mémo

Refroidissement → épaississement et densification de la lithosphère océanique

📖 5. Écosystèmes et services environnementaux

🔑 Notions clés & Définitions

• Écosystème : Constitué d’une communauté d’êtres vivants, la biocénose, qui interagit avec son milieu de vie, le biotope.
• Résilience : Capacité à retrouver un état initial après une perturbation, jusqu’à un certain seuil de perturbation.
• Ingénierie écologique : Ensemble des techniques visant à manipuler, modifier, exploiter ou réparer les écosystèmes afin d’en tirer durablement le maximum de bénéfices.

★ À maîtriser

• Les interactions biotiques comprennent :

  • La compétition
  • L’exploitation, notamment la prédation et le parasitisme
  • La coopération, dont le mutualisme et la symbiose

• Les écosystèmes présentent un équilibre dynamique susceptible d’être perturbé par des facteurs internes ou externes, et la complexité de leurs interactions ainsi que leur diversité fonctionnelle favorisent leur résilience.

• Les services écosystémiques comprennent les services d’approvisionnement, de régulation et de culture.

Compléments

• Les êtres vivants contribuent aux flux de matière qui entrent dans l’écosystème par l’absorption racinaire, la photosynthèse et la respiration, circulent par les réseaux trophiques et en sortent notamment par l’évapotranspiration et l’érosion ; une partie est recyclée, notamment grâce au sol.

💡 Astuce mémo

Biocénose : êtres vivants ; biotope : milieu de vie

📖 6. Écosystèmes et services écologiques

★ À maîtriser

• La connaissance scientifique des écosystèmes peut permettre une gestion rationnelle des ressources exploitables conciliant activité économique et maintien des services écosystémiques.

📌 L’approche écocentrée considère l’être humain comme un élément des écosystèmes, contrairement à l’approche anthropocentrée.

Compléments

• Les services écosystémiques cités comprennent : la dépollution de l’eau et de l’air, la lutte contre l’érosion, les ravageurs et les maladies, le recyclage de matière organique, la fixation de carbone, la récréation, la valeur patrimoniale

💡 Astuce mémo

Une gestion rationnelle des ressources → maintien durable des services écosystémiques.

📖 7. Mutations et maladies génétiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Thérapie génique : Vise, dans certains cas, à remplacer l’allèle muté dans les cellules du tissu atteint.

★ À maîtriser

• Certaines mutations héritées ou nouvellement produites provoquent des pathologies en affectant l’expression de gènes ou en altérant leurs produits.

📌 Dans une maladie monogénique autosomique récessive, seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont atteints, tandis que les hétérozygotes sont des porteurs sains.

Compléments

• L’étude des arbres généalogiques permet d’identifier le mode de transmission héréditaire d’une maladie, tandis que l’étude des génomes de grandes cohortes de patients permet d’identifier les gènes correspondants.

• Les traitements d’une maladie génétique peuvent compenser par des médicaments la fonction altérée ou contrôler les conditions de milieu.

💡 Astuce mémo

Homozygote muté atteint, hétérozygote porteur sain.

📖 8. Patrimoine génétique et santé

★ À maîtriser

• La plupart des pathologies d’origine génétique résultent de l’interaction de nombreux gènes qui ne sont pas tous connus.

• Certains allèles augmentent la probabilité d’apparition d’une pathologie, et le fond génétique individuel intervient dans la santé.

• Le mode de vie et les conditions de milieu peuvent interagir avec le patrimoine génétique dans la probabilité d’apparition d’une pathologie, comme l’illustre la sensibilité aux rayonnements solaires.

Compléments

• L’étude des maladies à causalité multifactorielle mobilise notamment l’épidémiologie descriptive ou analytique et des méthodes comme les études de cohortes et de témoins.

📖 9. Génome et développement des cancers

★ À maîtriser

• Des mutations spontanées ou induites par un agent mutagène ou certaines infections virales peuvent modifier le génome des cellules somatiques et donner naissance à une lignée cellulaire à prolifération incontrôlée, à l’origine d’un cancer.

• La connaissance des causes d’un cancer peut permettre des mesures de protection, des traitements et des stratégies de guérison.

Compléments

• Des facteurs génétiques hérités peuvent modifier la susceptibilité d’un individu à différents types de cancers.

• Les mesures de prévention citées comprennent : la limitation de l’exposition aux UV, la limitation de l’exposition à diverses pollutions chimiques, les politiques antitabac, la vaccination contre certains virus liés à la cancérisation

• L’hépatite B et le papillomavirus sont des virus liés à la cancérisation contre lesquels la vaccination constitue une méthode de prévention possible.

💡 Astuce mémo

Altérations somatiques → prolifération incontrôlée → cancer.

📖 10. Résistance bactérienne aux antibiotiques

★ À maîtriser

• Des mutations bactériennes spontanées ou induites apparaissent aléatoirement, et certaines confèrent une résistance aux antibiotiques.

• L’application d’un antibiotique sélectionne les mutants résistants en éliminant les bactéries sensibles concurrentes, ce qui favorise le développement numérique des résistants.

• L’utilisation systématique des antibiotiques en santé humaine, agronomie ou médecine vétérinaire augmente la fréquence des bactéries résistantes et peut favoriser des résistances simultanées à plusieurs antibiotiques.

Compléments

• La résistance bactérienne constitue un problème de santé publique parce que le nombre de familles d’antibiotiques disponibles est limité.

• Le raisonnement évolutionniste appliqué en médecine prend en compte l’avantage compétitif des bactéries résistantes.

💡 Astuce mémo

Antibiotique → sélection des bactéries résistantes.

📖 11. Immunité innée et inflammation

★ À maîtriser

📌 L’immunité innée est génétiquement déterminée, présente dès la naissance et fonctionne sans apprentissage préalable, tandis que l’immunité adaptative apparaît chez les vertébrés et complète l’immunité innée.

• L’immunité innée intervient rapidement et dans tout l’organisme lors d’atteintes des tissus, d’infections ou de cancérisation, puis se prolonge pendant la réaction immunitaire.

• La réaction inflammatoire aiguë présente les symptômes stéréotypés suivants :

  • rougeur
  • chaleur
  • gonflement
  • douleur

• La réaction inflammatoire prépare le déclenchement de l’immunité adaptative.

Compléments

• L’immunité innée repose sur des mécanismes de reconnaissance et d’action conservés au cours de l’évolution, mobilisant une dizaine de types cellulaires et une centaine de molécules circulantes, dont les interleukines.

📖 12. Immunité adaptative et mémoire

★ À maîtriser

• L’immunité adaptative reconnaît spécifiquement des motifs moléculaires portés par des agents infectieux ou des cellules anormales, notamment grâce aux anticorps et aux cellules qui les produisent.

• Une première sélection élimine les cellules incompatibles avec le soi, puis une rencontre avec un antigène active certaines cellules restantes et déclenche leur sélection, leur amplification et leur différenciation clonales.

• Les cellules mémoire à longue durée de vie permettent une réponse secondaire à l’antigène plus rapide et quantitativement plus importante, constituant le fondement de la vaccination.

Compléments

• La diversité des anticorps résulte de la recombinaison de segments de gènes exprimant les parties constantes et variables des chaînes lourdes et légères des immunoglobulines, puis de l’assemblage des chaînes lourdes et légères.

• La sélection, l’amplification et la différenciation clonales expliquent le délai de plusieurs jours de la réponse adaptative chez l’être humain.

• Le système immunitaire est diffus dans l’organisme et interagit avec différentes parties du corps, notamment le cerveau et les intestins.

💡 Astuce mémo

Diversité produite → sélection → activation clonale → mémoire.

📖 13. Vaccination et immunothérapie

★ À maîtriser

• La vaccination préventive consiste à injecter des produits immunogènes mais non pathogènes, comme des particules virales ou des virus atténués, afin de former un réservoir de cellules mémoire dirigées contre l’agent d’une maladie.

• L’adjuvant d’un vaccin aide à déclencher la réaction innée indispensable à l’installation de la réaction adaptative.

📌 La vaccination préventive prépare une réponse immunitaire contre des agents infectieux, tandis que l’immunothérapie, notamment par vaccins thérapeutiques ou anticorps monoclonaux, est développée contre certains cancers.

• Dans une population, la vaccination n’offre une protection optimale qu’au-delà d’un certain taux de couverture vaccinale, qui bloque la circulation de l’agent infectieux.

Compléments

• Un porteur sain peut porter et transmettre un agent infectieux sans être lui-même malade.

💡 Astuce mémo

Vaccination préventive protège avant la maladie ; immunothérapie vise notamment certains cancers.