Qu’est-ce qu’un locus sur un chromosome ?
L’emplacement d’un gène.
Quand un caractère dominant s’exprime-t-il chez un individu ?
Chez un individu hétérozygote.
Qu’est-ce que l’hérédité monogénique ?
Une maladie liée à une mutation d’un seul gène.
Où se trouvent les deux locus d’un gène autosomique ?
Sur les chromosomes homologues 1 à 22, l’un d’origine paternelle et l’autre d’origine maternelle.
Comment un cas sporadique de maladie autosomique dominante peut-il apparaître chez des parents sains ?
Par une mutation de novo chez l’individu atteint.
Comment la pénétrance est-elle calculée chez les hétérozygotes ?
Le pourcentage d’hétérozygotes présentant des signes de maladie parmi tous les hétérozygotes.
Quel génotype provoque les manifestations cliniques dans l’hérédité autosomique récessive ?
L’homozygotie pour le gène muté.
Quel est le risque, à chaque grossesse, d’un enfant atteint de parents hétérozygotes porteurs sains ?
Un quart, indépendamment du sexe de l’enfant.
Quel facteur favorise les mutations de novo selon l’âge du père ?
Un âge paternel avancé, lié à la poursuite de la spermatogenèse tout au long de la vie.
Que signifie une pénétrance de 70 % chez les porteurs d’une mutation ?
70 % des porteurs développent la maladie.
Teste tes connaissances avec un QCM de 11 questions sur Hérédité mendélienne humaine.
1. Comment appelle-t-on l’emplacement d’un gène sur un chromosome ?
2. À un locus donné, comment qualifie-t-on un individu dont les deux allèles diffèrent par une mutation ?
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