Un locus
Explication
Le locus désigne la position occupée par un gène sur un chromosome. Un allèle est une version d’un gène, et non son emplacement.
Hétérozygote
Explication
Un individu est hétérozygote à un locus lorsque ses deux allèles diffèrent par une mutation. Homozygote désigne au contraire deux allèles identiques à ce locus.
Chez un individu hétérozygote
Explication
Un caractère dominant peut s’exprimer chez un individu hétérozygote. La présence de deux allèles récessifs ne correspond pas à cette condition.
Une probabilité de $$\frac{1}{2}$$ à chaque grossesse
Explication
Le parent hétérozygote transmet l’allèle muté avec une probabilité de à chaque grossesse, indépendamment du sexe de l’enfant. L’idée que le risque varie selon le sexe confond une transmission autosomique avec une transmission liée au sexe.
La coexistence de cellules germinales normales et mutées, malgré des cellules somatiques parfois normales
Explication
Une mosaïque germinale correspond à la coexistence de cellules germinales normales et mutées, alors que les cellules somatiques du parent peuvent être normales. La présence de cellules somatiques mutées avec des cellules germinales normales décrit une configuration différente.
50 % des porteurs présentent alors la maladie
Explication
La pénétrance indiquée pour la maladie de Huntington est de 50 % vers 35 ans. La valeur de 70 % correspond à un exemple général de pénétrance, et non à cette maladie à cet âge.
Il peut transmettre l’allèle muté à sa descendance sans présenter les manifestations cliniques.
Explication
Un hétérozygote porte un allèle muté et un allèle normal : il est généralement sain, mais peut transmettre l’allèle muté à un enfant. La maladie apparaît chez les individus homozygotes pour le gène muté, et non chez tous les porteurs.
Un risque de $$\frac{1}{4}$$, car les deux parents sont hétérozygotes.
Explication
La naissance d’un enfant atteint indique que les deux parents sont hétérozygotes, ce qui donne un risque de récidive de à chaque grossesse. Le risque de concerne l’hétérozygotie d’un frère ou d’une sœur non malade, et non la récidive pour le couple.
Ses fils ne reçoivent pas son chromosome X muté, tandis que ses filles le reçoivent et sont conductrices.
Explication
Le père transmet son chromosome Y à ses fils et son chromosome X muté à toutes ses filles, qui sont conductrices. La transmission paternelle ne rend donc pas ses filles atteintes, contrairement à ce que pourrait laisser penser le caractère muté de leur chromosome X.
Toutes ses filles sont atteintes, tandis que ses fils ne reçoivent pas ce chromosome X muté.
Explication
Le père transmet son chromosome X muté à toutes ses filles, ce qui entraîne leur atteinte dans une transmission dominante, et son chromosome Y à ses fils. L’idée que ses filles seraient seulement conductrices correspond au schéma récessif lié à l’X, et non au mode dominant.
Leurs allèles situés au même locus
Explication
Les allèles sont des versions d’un même gène situées à un locus particulier, et comparer ces versions permet de repérer des différences de séquence. Comparer les phénotypes décrit des caractères exprimés, mais ne permet pas à lui seul d’identifier les allèles concernés.
Mémorisez les réponses avec 10 flashcards sur Hérédité mendélienne humaine.
Qu’est-ce qu’un locus sur un chromosome ?
L’emplacement d’un gène.
Quand un caractère dominant s’exprime-t-il chez un individu ?
Chez un individu hétérozygote.
Qu’est-ce que l’hérédité monogénique ?
Une maladie liée à une mutation d’un seul gène.
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