★ À maîtriser
📌 Un individu est homozygote à un locus si ses deux allèles sont identiques, et hétérozygote s’ils diffèrent par une mutation.
📌 Le phénotype est l’ensemble des caractères apparents ou non apparents résultant de l’expression du génotype.
Compléments
1. Comment appelle-t-on l’emplacement d’un gène sur un chromosome ?
2. À un locus donné, comment qualifie-t-on un individu dont les deux allèles diffèrent par une mutation ?
3. Chez quel individu un caractère dominant s’exprime-t-il au niveau du phénotype ?
Qu’est-ce qu’un locus sur un chromosome ?
L’emplacement d’un gène.
Quand un caractère dominant s’exprime-t-il chez un individu ?
Chez un individu hétérozygote.
Qu’est-ce que l’hérédité monogénique ?
Une maladie liée à une mutation d’un seul gène.
Où se trouvent les deux locus d’un gène autosomique ?
Sur les chromosomes homologues 1 à 22, l’un d’origine paternelle et l’autre d’origine maternelle.
Comment un cas sporadique de maladie autosomique dominante peut-il apparaître chez des parents sains ?
Par une mutation de novo chez l’individu atteint.
Comment la pénétrance est-elle calculée chez les hétérozygotes ?
Le pourcentage d’hétérozygotes présentant des signes de maladie parmi tous les hétérozygotes.
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